Классификация олигофрений г. Е. Сухаревой.

Классификация Г. Е. Сухаревой составлена по этиопатогенетическому принципу.

По ней выделяются следующие группы олигофрении:

олигофрении эндогенной природы, которые обусловлены поражением половых клеток родителей (гаметопатиями):

• синдром Дауна;

• истинная микроцефалия

• олигофрения, сочетающееся с системными поражениями костной системы и кожи;

• энзимопатические формы олигофрении, которые связаны с наследственными нарушениями обмена (фенилкетонурия, галактозурия и другие энзимопатии);

олигофрении, которые обусловлены вредностями, воздействующими на ребёнка в раннем детстве (постнатально), либо во время его рождения (интранатально):

• олигофрении, связанные с черепно-мозговой травмой в раннем детстве;

• олигофрении, связанные с асфиксией или родовой травмой;

• олигофрения, связанная с нейроинфекциями, перенесёнными в раннем детстве;

олигофрении, которые обусловлены внутриутробным (антенатальным) поражением плода (фетопатии) или эмбриона (эмбриопатии):

• олигофрении, связанные с внутриутробным поражением эндотоксическими или экзотоксическими агентами (при интоксикациях беременной или гормональных нарушениях у матери);

• олигофрения, обусловленная гемолитической болезнью новорождённого;

• олигофрении, связанные с внутриутробным инфекционным поражением (вирусами гриппа, краснухи, гепатита, цитомегаловируса, паротита и др., возбудителями сифилиса, токсоплазмоза, листериоза и т. п.).

Синдром Мартина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы) — наследственное заболевание.

Этиология

Развитие синдрома связано с экспансией единичных тринуклеотидов (ЦГГ) в Х-хромосоме и приводит к недостаточной экспрессии белка FMR1, который необходим для нормального развития нервной системы.

Синдром ломкой Х-хромосомы развивается в результате мутации гена FMR1 в Х-хромосоме.

Синдром ломкой Х-хромосомы — сцепленное с полом доминантное заболевание с редуцированной пенетрантностью.

Мужчины имеют одну Х-хромосому, соответственно, если она содержит мутантный аллель, у носителя развивается заболевание. Женщины несут две Х-хромосомы, таким образом, их шанс получить нормальный аллель удваивается. Женщина с мутантным геном FMR1 может иметь симптомы болезни или быть здоровой. Мужчина с ломкой Х-хромосомой не может передать её ни одному из сыновей, только всем дочерям. Женщина с одной мутантной хромосомой имеет одинаковые шансы передать её как дочерям, так и сыновьям с вероятностью 50 %.

Распространённость заболевания — приблизительно 1 из 4000 мужчин и 6000 женщин.

Клиническая картина

мальчики рождаются с большой массой тела — от 3,5 до 4 кг.

макроорхизм (увеличение размеров яичек) при отсутствии эндокринной патологии.

фенотипические признаки:

• большая голова с высоким и широким лбом,

• длинное лицо с увеличенным подбородком,

• несколько уплощённая средняя часть лица,

• тупой, слегка клювовидно загнутый кончик носа.

• уши большие, иногда оттопыренные, низко расположенные.

• кисти и стопы широкие,

• дистальные фаланги пальцев также широкие,

• суставы имеют повышенную подвижность.

• кожа нередко гиперэластична.

• часто встречаются светлоокрашенные радужные оболочки, светлые волосы.

Не обязательно встречаются все признаки — могут быть один или несколько.

умственная отсталость (между средней и легкой)

мышечная гипотония,

дискоординация движений.

могут быть глазодвигательные, пирамидные и экстрапирамидные нарушения.

говорят быстро, сбивчиво, имеются выраженные эхолалии и персеверации (бормочущая речь).

могут быть нарушения поведения в виде агрессивности, двигательной расторможенности.

часто отмечается симптоматика, напоминающая аутистическую:

• стереотипии,

• эхолалия,

• мутизм,

• самоповреждения,

• трудно устанавливаемый зрительный контакт

• непереносимость прикосновений

Однако в отличие от аутистов, эти дети стремятся к общению

встречаются также подпрыгивания, похлопывания руками, повороты вокруг своей оси, встряхивание кистями, «манежный» бег, разнообразные гримасы, монотонное хныканье.