Для определения формы дебильности используется полное клиническое обследование. Степень развития определяется в соответствии с диагностируемой формой дебильности.

Имбецильность — средняя степень олигофрении, слабоумия, умственного недоразвития, обусловленная задержкой развития мозга плода или ребёнка в первые годы жизни.

В МКБ-10 имбецильность подразделяется на умеренную и тяжёлую умственную отсталость. При IQ 35—49 и психическом возрасте 6—9 лет у взрослых ставится диагноз умеренной умственной отсталости (F71), а при IQ 20—34 и психическом возрасте 3—6 лет — тяжёлой умственной отсталости (F72). При тяжёлой умственной отсталости отмечается возможность приобретения только навыков самообслуживания и крайне слабое развитие речи.

В МКБ-9 1977 года имбецильностью названа только умеренная умственная отсталость с IQ 35—49.

Идиотия — самая глубокая степень олигофрении (умственной отсталости), в тяжёлой форме характеризующаяся почти полным отсутствием речи и мышления.

В МКБ-10 диагноз глубокой умственной отсталости (F73), что соответствует традиционному термину «идиотия», ставится при IQ ниже 20 и психическом возрасте ниже 3 лет у взрослых. У людей с идиотией также часто встречаются общие расстройства психического развития в наиболее тяжёлых формах, в особенности атипичный аутизм (F84.11).

Классификации по степени тяжести интеллектуального дефекта

Классификации по степени тяжести интеллектуального дефекта Ф. Пинеля:

Ж. Эскироль стал родоначальником классификации умственной отсталости по такому признаку, как время приобретения слабоумия. Именно он сравнил идиотию с бедняком, который никогда не имел богатства, а приобретенную деменцию с состоянием постепенно разоряющегося богача. За ранее использовавшимся в разных смыслах понятием «имбецилизм» он закрепил значение легкой формы идиотии. Кроме того, он создал первую классификацию слабоумных по степени выраженности интеллектуального дефекта, разделив их на идиотов, имбецилов и умственно отсталых. Он полагал, что

идиотия — это врожденное состояние,

умственная отсталость — приобретенное,

имбецильность может быть и врожденной, и приобретенной.

Эскироль также систематизировал слабоумных на основании одного их ведущих симптомов — степени развития речи:

Имбецилики 1-ой степени, имеющие свободную и понимаемую речь;

Имбецилики 2-ой степени, имеющие понимаемую речь и ограниченный запас слов;

Идиоты 1-ой степени, пользующиеся короткими словами и фразами;

Идиоты 2-ой степени, пользующиеся только односложными словами и выкриками;

Идиоты 3-ей степени, не обладающие речью.

Наряду с этой характеристикой он классифицировал слабоумных по их особенностям эмоциональных проявлений:

Послушные и услужливые субъекты, способные приобрести лишь небольшой объем знаний;

Субъекты с неравномерным развитием способностей и неустойчивым поведением.

П. П. Малиновский (1847) различал врожденное и неврожденное слабоумие, подробно описал дефекты и уродства развития у больных с врожденным слабоумием и считал, что «врожденное слабоумие и бессмыслие никогда не излечиваются». Вероятно, этот пессимистический прогноз долгие годы предопределял отношение клиницистов к детям с умственной отсталостью как бесперспективным в плане лечения.

Исходя из клинико-этиопатогенетических принципов, С. М Певзнер выделила пять основных форм:

неосложнённая;

олигофрения, осложнённая нарушением нейродинамики (возбудимые и тормозные);

олигофрения в сочетании с нарушениями различных анализаторов;

олигофрения с психопатоподобными формами поведения;

олигофрения с выраженной лобной недостаточностью.

Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы.

Популяционная частота примерно 1:3000 в США, и 1:5000 в мире на 2016 год. Дети с трисомией в 18 хромосоме чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13.

В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.

Проявления:

Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом, в среднем около 2200 грамм, при этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму.

Возникают аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму (типа, как у клеопатры).

Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие.

Глазные щели узкие и короткие.

Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости.

Мочка, а часто и козелок отсутствуют.

Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует.

Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной.

В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщён и укорочен.

гипоплазия мозжечка и мозолистого тела,

изменения структур олив,

выраженная умственная отсталость,

снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.

Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии.

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.

Синдром Патау (трисомия 13) — хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.

Встречается с частотой 1:7000-1:14000.

Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау:

простая трисомия

робертсоновская транслокация (при этом две негомологичные акроцентрические хромосомы объединяются в одну с утратой материала коротких плеч).

Другие цитогенетические варианты (мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские транслокации) обнаружены, но они встречаются крайне редко. Клиническая и патологоанатомическая картины простых трисомных форм и транслокационных не различается.

Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50 % случаев Синдрома Патау.

При синдроме Патау наблюдаются тяжёлые врождённые пороки:

рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г).

умеренная микроцефалия,

нарушение развития различных отделов ЦНС,

низкий скошенный лоб,

суженные глазные щели,

расстояние между которыми уменьшено,

помутнение роговицы,

запавшая переносица,

широкое основание носа,

деформированные ушные раковины,

расщелина верхней губы и нёба,

полидактилия,

короткая шея.

У 80 % новорождённых встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезёнки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов.

Для СП характерна умственная отсталость.

В связи с тяжёлыми врождёнными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % — до 1 года).

Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.