2010/2011 Учебный год

1 .Мутационный процесс и его молекулярные механизмы. Классификация мутаций.

Мутационный процесс – это процесс возникновения мутаций и закрепления их в процессе исследования.

Мутация – наследственно закрепленное изменение генетического материала, результатом чего является появление нового признака у организма и изменение его генотипа и фенотипа.

Мутационная гипотеза – благодаря способности клетки репарировать полученные повреждения становление мутации должно осущ. в процессе обратимости повреждения, т.е. в процессе восстановления (репарации) (Лобашев).

Классификация мутаций

1.По происхождению: спонтанные (случайные) и индуцированные (под действием мутагена)

2. По месту возникновения: генеративные и соматические

3.По локализации в клетке: ядерные и цитоплазматические.

4. По отношению к дикому типу: прямые и обратные.

5. По проявлению к гетерозиготе: доминантные и рецессивные.

6. По характеру изменения генома: геномные, хромосомные, генные.

7. По характеру изменения фенотипа: морфологические, физиологические, биохимические.

А. По характеру изменения генома:

1. Геномные мутации – изменение числа хр.

2. Хромосомные мутации – изменение структуры хр.

3. Генные мутации – изменения генов.

Б. По проявлению в гетерозиготе:

1. Доминантные мутации.

2. Рецессивные мутации.

В. По уклонению от нормы (дикого типа):

1. Прямые мутации.

2. Реверсии. Иногда говорят об обратных мутациях, однако, очевидно, что они представляют собой только часть реверсий, поскольку в действительности широко распространены т.н. супрессорные мутац.

Г. В зависимости от причин, вызывающих мутации:

1. Спонтанные, возникающие без видимой причины, т.е. без каких-либо индуцирующих воздействий со стороны экспериментатора.

2. Индуцированные мутации.

Д. По локализации в клетке:

1. Ядерные

2. ЦП. В этом случае об. подразумевают мутации неЯ генов.

Е. По отношению к возможности наследования:

1. Генеративные, происходящие в половых клетках.

2. Соматические, происходящие в соматических клетках.

Д и Е применимы только к эукариотам, а Е – только к многокл. эукариотам.

Механизмы возникновения спонтанных мутаций: ошибки репликации

-неправильная работа ДНК-полимеразы

-тарнсдукция – смена пурина на пурин

-трансверсия – смена пурина на пиримидин

1.мутации со сдвигом рамки считывания

2. изменение структуры азотистых оснований

Механизм возникновения индуцированных мутаций(происходят случайно под действием различных мутагенов: физ, хим, био):

1. Могут возникать в результате действия аналогов оснований. Замена пар оснований АТ на АЦ.

2. повреждение оснований

3. под действием акридиновых красителей вставка или выпадение нуклеотида.

Хромосомные - приводят к изменению структуры хромосом, приводящие к возникновению нового фенотипа

1. Утраты участка внутри хромосомы, удаления плеча хромосомы.

2. Дупликация – удвоение или утроение

3. Инверсия – поворот на 180 градусов участка хромосомы

4. Транслокация – обмен негомологичными участками негомологичных хромосом

Геномные – приводят к изменению числа наборов хромосом или отдельных хромосом в наборе.

1. эуплоидные – изменение числа набора хромосом: с четким набором хромосом (2n, 4n); с нечетким набором хромосом (3n,5n).

Автополиплоиды – один геном.

Алловолиплоиды – сочетание разных геномов.

2. Анеуполиплоидные – изменение числа отдельных хромосом. (2n-1), (2n+1).

Генные мутации приводят к изменению структуры гена, изменению кодируемого ими признака иприводят к появлению наследсвенно закрепленному признаку.