14.Хронические миелопролиферативные заболевания. Патогенез, диагностика.

Миелопролиферативные заболевания вызываются различными этиологическими факторами; в основе их лежит поражение полипотентной клетки-предшественницы миелопоэза. В связи с этим возможно сходство патоморфологических, патофизиологических, гематологических и клинических признаков. При мелопролиферативноя заболевании может наблюдаться увеличение содержания щелочной фосфатазы в нейтрофильных гранулоцитах, повышение содержания мочевой кислоты, лизоцима и гистамина в крови, что свидетельствует о патогенетическом родстве этих заболеваний.

К миелопролиферативным заболеваниям относят:

1. хронический миелолейкоз

2. первичный миелофиброз

3. эритремия (истинная полицетемия)

4. хронический мегакариоцитарный лейкоз (эссенциальная тромбоцитемия)

5. хронический миеломоноцитраный лейкоз

Хронический миеломоноцитарный лейкоз (ХММЛ) – миелопролиферативное заболевание, при котором из-за болезни стволовой (материнской) клетки крови появляется опухоль из ее потомков. При ХММЛ потомками заболевшей стволовой клетки являются больные клетки-моноциты.

Диагноз ХMMЛ ставят на основании длительного и значительного повышения моноцитов крови (более 1х109\л). Очень важно при постановке диагноза исключить другие причины, которые могут привести к похожим изменениям крови (туберкулез, аутоиммунные заболевания, воспалительные процессы в кишечнике, более частые миелопролиферативные заболевания и другие). Поэтому пациента всесторонне обследуют: делают гистологическое, цитологическое и цитогенетическое исследования костного мозга и другие специальные анализы. Может потребоваться и компьютерная томография. Иногда находят разнообразные поломки тех или иных генов, что очень важно, так как это влияет на выбор лечения.

Идиопатический миелофиброз (ИМФ) – хроническое миелопролиферативное заболевание, при котором из-за болезни стволовой (материнской) клетки крови появляется опухоль из ее потомков. Увеличивается число всех клеток крови: лейкоцитов, эритроцитов и тромбоцитов, они хоть и являются потомками заболевшей стволовой клетки, но тем не менее в целом выполняют свою обычную работу. При ИМФ начинается также избыточный рост клеток, которые поддерживают, «обслуживают» костный мозг, а точнее, рост клеток соединительной (фиброзной) ткани. В результате очень скоро нормальные клетки вытесняются из своего «дома», из кости. Здоровые материнские клетки крови не могут жить вне кости, а вот опухолевые могут находиться в печени и селезенке. Больные клетки крови поселяются там, поэтому селезенка и печень увеличиваются.

Диагноз ИМФ ставят после гистологического анализа костного мозга, в котором находят чрезмерное разрастание соединительной фиброзной ткани. Очень важно при постановке диагноза исключить другие причины, которые могут привести к похожим изменениям крови и костного мозга, в первую очередь другие миелопролиферативные заболевания, а также неопухолевые болезни, например: ВИЧ, туберкулез, гиперпаратиреоз и другие. Пациента всесторонне обследуют: делают гистологическое, цитологическое и цитогенетическое исследование костного мозга, УЗИ или КТ брюшной полости, другие специальные анализы.

Истинная полицитемия (ИП) - хроническое миелопролиферативное заболевание, при котором из-за болезни стволовой (материнской) клетки крови появляется опухоль из ее потомков. У больного увеличивается число всех клеток крови: лейкоцитов, тромбоцитов и особенно эритроцитов. Являясь потомками заболевшей стволовой клетки, все клетки крови выполняют свою обычную работу в целом нормально, но повышение гемоглобина и тромбоцитов опасно, потому что образуются сгустки крови, которые, будто пробки, могут перекрывать (тромбировать) мелкие сосуды. Это вызывает различные осложнения (тромбозы), в том числе инфаркты, инсульты.

При постановке диагноза «истинной полицитемии» практически всегда находят повышение гемоглобина и мутацию гена «JAK2». Однако важно исключить другие причины, которые приводят к похожим изменениям крови, в первую очередь другие миелопролиферативные заболевания, вредные привычки (например, длительный стаж курения) и профессиональные вредности, а также неопухолевые болезни (ВИЧ, туберкулез, гиперпаратиреоз и другие). Пациента всесторонне обследуют: делают гистологическое, цитологическое и цитогенетическое исследование костного мозга, УЗИ или КТ брюшной полости, другие специальные анализы.

Эссенциальная тромбоцитемия - хроническое миелопролиферативное заболевание, при котором из-за болезни стволовой (материнской) клетки крови появляется опухоль из ее потомков. При эссенциальной тромбоцитемии увеличивается число тромбоцитов.

Диагноз «эссенциальная тромбоцитемия» ставят, если у человека находят длительное, стойкое повышение количества тромбоцитов в крови и есть характерные изменения в анализах костного мозга. Очень важно при постановке диагноза исключить другие причины, которые могут привести к похожим изменениям крови, в первую очередь дефицит железа, хронический воспалительный процесс в организме (туберкулез и др.), другие опухолевые болезни. Пациента всесторонне обследуют: делают гистологическое, цитологическое и цитогенетическое исследование костного мозга, УЗИ или КТ брюшной полости, другие специальные анализы.

Хронический нейтрофильный лейкоз (ХНЛ) – редкое миелопролиферативное заболевание, когда по причине неправильных изменений стволовой (материнской) клетки крови, появляется опухоль из ее потомков. При ХНЛ потомками заболевшей стволовой клетки являются больные клетки-нейтрофилы.

Диагноз ХНЛ ставят на основании длительного повышения нейтрофилов крови (более 25х10^9\л). Врачу очень важно при постановке диагноза исключить другие причины изменений, которые могут появиться в результате другого опухолевого, инфекционного и аутоиммунного процесса. Поэтому пациента всесторонне обследуют: делают гистологическое, цитологическое и цитогенетическое исследование костного мозга, может потребоваться, компьютерная томография и специальные анализы на выявление других заболеваний.

Диагностика миелопролиферативных заболеваний:

Миелопролиферативное заболевание крови выявляется на основании результатов лабораторных исследований. В обследование входят следующие мероприятия:

Осмотр пациента. В данном случае специалист определяет общее состояние, выявляет признаки патологи (припухлости, к примеру), а также проявления, не отмечающиеся у здорового человека. Врач также расспрашивает пациента об образе жизни, перенесенных заболеваниях, вредных привычках, назначавшемся лечении.

Развернутый общий анализ крови. Забор крови осуществляется для определения:- количества тромбоцитов и эритроцитов;- соотношения и числа лейкоцитов;- уровня гемоглобина;- объема, который занимают эритроциты.

Аспирация и биопсия костного мозга. В ходе процедуры полую толстую иглу вводят в грудину либо подвздошную кость. Эти манипуляции позволяют взять образцы костного мозга и ткани, а также крови. Материал изучается под микроскопом на предмет присутствия в нем патологических элементов.

Цитогенетический анализ. Эта процедура позволяет выявить изменения в хромосомах.