Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Приложение к ГЕНЕТИКЕ.doc
Скачиваний:
184
Добавлен:
23.02.2016
Размер:
915.97 Кб
Скачать

Мозаичные формы

Эта группа заболеваний, вызванная соматическими мутациями на первых стадиях онтогенеза – дробления. Дети – мозаики могут появляться у здоровых родителей.

При мозаицизме mosобозначают кариотип каждoго аномального и нормального клона клеток, после чего записывают в скобках [ ]. Число проанализированных клеток, кариотипы разных клонов обозначают косой чертой /. Нормальный клон всегда обозначается последним

Мозаичный синдром Дауна mos47,ХХ, +21[60]/46,ХХ[40],запись кариотипа говорит о том, что у девочки с мозаичной формой с. Дауна при анализе 100 клеток обнаружено 40 клеток с нормальным кариотипом и 60 клеток с простой трисомией по 21 хромосоме.

Мозаичный синдром Тернера 45,ХО, [80]/ 46,ХХ [20] или45,ХО[30]/ 47,ХХХ[70]

Половой хроматин

В 1949 г. Барр и Бертрам в ядрах нейронов самок кошек обнаружили интенсивно, окрашенную глыбку хроматина. Она имеет треугольную форму и прилежит к внутренней мембране ядра. Далее было установлено, что только одна из двух Х-хромосом в соматических клетках женских особей функционально активна, другая конденсируется (факультативные гетерохроматин), и в интерфазном ядре образует Х-хроматин, или тельце Барра. Этот процесс имеет случайный характер в эмбриональном периоде. В норме у женщин (46, ХХ)– одно тельце Барра, у мужчин (46, ХУ) оно отсутствует. Изменение числа Х-хромосом ведёт к изменению числа телец Барра.

Количество телец Барра всегда на единицу меньше, чем количество половых Х-хромосом в кариотипе. Сумма п Х – 1.

Этот феномен получил название правила С Т Ю А Р Т А. Например, если кариотип 47, ХХХ, то три Х-хромосом минус одна, равняется два тельца Барра. Присутствие полового хроматина у мужчин, а также наличие дополнительных или отсутствие телец Барра у женщин характерно для нарушений в системе половых хромосом.

Увеличение числа У-хромосм приводит к увеличению флуоресцирующих телец в интерфазных ядрах, названных У-хроматином.

Разработан экспресс-метод определения полового хроматина в соскобе буккального эпителия слизистой щеки. Материал соскоба, полученный с помощью шпателя, переносится на предметное стекло и окрашивается 1% -ным раствором ацетоарсеина, накрывается покровным стеклом и изучается с помощью светового микроскопа.

Используют определение полового хроматина для:

  • Своевременное определение пола в решении вопросов, о наследственных сцепленных с полом заболеваний,

  • Экспресс-диагностики хромосомных болезней, связанных с нарушением комплекса половых хромосом это с. Клайнфельтера 47, ХХУ. 48, ХХХУ, Тернера 45, ХО, Морриса 46, ХУ – женский фенотип, трипло – Х – суперженщина 47, ХХХ, дисомию по У-хромосоме 47, ХХУ. Возможность выявить мозаицизм по половым хромосомам – гинандроморфизм – ХХУ/ХХ проявляются как, женские так и мужские признаки. Описаны самые разнообразные формы кариотипов ХУ/ХО, ХХ/ХО, ХХХ/ХО,ХХ/ХХХ, тройные мозаики ХО/ХХ/ХХХ.

  • Определение пола в судебной медицине

  • В онкологии для определения опухоли по половому хроматину и выбора правильного гормонального лечения

Тут вы можете оставить комментарий к выбранному абзацу или сообщить об ошибке.

Оставленные комментарии видны всем.