- •Iy. Условия выполнения закона независимого наследования
- •III. Множественные аллели.
- •Первичная плейотропия вторичная плейотропия
- •Типы взаимодействия неаллельных генов
- •Se – доминантный Secretor, se – рецессивный – несекретор
- •Взаимодействие неаллельных генов расположенных в одной хромосоме и входящих в одну группу сцепления
- •«Определение пола. Сцепленное с полом наследование. Сцепление генов и кроссинговер. Хромосомная теория наследственности. Хромосомные карты».
- •1. Классический объект генетических исследований – плодовая мушка дрозофила.
- •Сингамный пол определяется в момент оплодотворения и зависит от сочетания х и у половых хромосом в зиготе.
- •У человека принято различать уровни половой дифференцировки:
- •3. Наследование, сцепленное с полом
- •4. Особенности локализации генов в половых хромосомах
- •Наследование признаков, сцепленных с полом у человека.
- •От больного отца и здоровой матери все дочери больны, они наследуют признак отца, а сыновья все здоровы, как мать.
- •Сцепленное наследование. Группы сцепления генов
- •1 : 1
- •41,5% 41,5% 8,5% 8,5%
- •Цитологическое обоснование сцепления генов в группе сцепления генов
- •50% 50%
- •1 : 1
- •41,5% 41,5% 8,5% 8,5%
- •Расположение генов в группе сцепления. Карта хромосом.
- •Основные положения хромосомной теории.
- •«Цис» и «транс» формы сцепления
- •Наследование ограниченное и контролируемое полом.
- •Генетика человека
- •Человек как объект генетических исследований
- •Генеалогический метод
- •Генетический анализ родословной.
- •Дерматоглифический метод
- •Дактилоскопические показатели:
- •1. Типы узоров:
- •2. Дельтовый индекс
- •Пальмоскопия:
- •3. Ладонные поля
- •7. Угол atd - главный осевой ладонный трирадиус.
- •Этапы цитогенетического метода:
- •Подбор клеточного материала. Культивирование
- •Окрашивание.
- •Способы дифференциального окрашивания:q, g, r, c, t - окрашивание.
- •Классификация хромосом
- •Символика хромосом
- •Аутосомные геномные анеуплоидии
- •Мозаичные формы
- •Половой хроматин
- •Цитогенетический метод применяется для:
- •Метод генетики соматических клеток
- •Методы моделирования
- •Близнецовый метод
- •Объекты биохимических исследований:
- •Массовые просеивающие программы
- •Селективные программы
- •У новорожденных:
- •I. Клетки плода в материнской циркуляции
- •II. Днк плода в материнской циркуляции
- •Хромосомные синдромы. Аутосомные синдромы.
- •1.Синдром Дауна.
- •2.Синдром Патау
- •3.Синдром Эдвардса
- •4.Трисомия по хромосоме 8 .
- •5.Синдром «кошачьего крика»
- •6.Синдром Вольфа- Хиршхорна
- •Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием.
- •Мультифакториальные болезни.
От больного отца и здоровой матери все дочери больны, они наследуют признак отца, а сыновья все здоровы, как мать.
В Х-хромосоме также имеются гены, играющие важную роль в половой детераминации.
У-сцепленное наследование – гипертрихоз (волосатость ушей), ихтиоз (кожа имеет глубокую исчерченность и напоминает рыбью чешую), перепонки между пальцами ног, гены, определяющие развитие по мужскому типу, а также гены иммунокоррекции.
Гены У-хромосомы наследуются по линии гетерогаметного пола.
Псевдоаутосомное наследование
Псевдоаутосомное наследование - это наследование генов расположенных в гомологичных локусах половых Х и У хромосом.
Х и У негомологичные хромосомы, т.е. имеют разное строение, но небольшие участки (локусы) этих хромосом гомологичные, т.е. имеют аллельные гены. Гомологичные участки содержат гены, отвечающие за развитие следующих признаков: общая световая слепота, пигментная ксеродерма, пигментный ретинит, геморрагический диатез, судорожные расстройства. Аллели этих признаков расположены как в Х хромосоме, так и У. Наследование этих признаков происходит по аутосомному типу (например: ХаХа,
ХаУа– геморрагический диатез).
Сцепленное наследование. Группы сцепления генов
Закономерности наследования установленные Морганом.
По мере изучения наследования признаков у различных организмов было замечено, что не все гены подчиняются менделевскому правилу свободного комбинирования. Некоторые гены обнаруживают отчетливую тенденцию к совместному или сцепленному наследованию. Это явление было впервые замечено в 1906 г У. Бэтсеном и Р. Пеннетом они пришли к заключению, что действие третьего з-на Менделя является ограниченным в связи с существованием явления притяжения и отталкивания генов.
Научное объяснение этому явлению дал американский ученый Т.Морган, проанализировавший наследование ряда признаков у плодовой мушки дрозофилы.
При скрещивании гомозиготных форм дрозофил, отличающихся по окраски тела и длине крыльев, в первом поколении обнаруживалось единообразие потомков:
Фенотип
Р ♀ сер. норм. Х ♂ черн. корот чистые линии
F1сер. норм.
по фенотипу 100% единообразия, по генотипу 100% дигетерозигот
При дальнейшем скрещивании гибридов первого поколения с гомозиготной рецессивной особью (т.е. при анализирующим скрещивании) вместо ожидаемого свободного комбинирования признаков с Менделевским расщеплением 1:1:1:1 в потомстве наблюдались различные варианты наследования:
При скрещивании гибридного дигетерозиготного самца с рецессивной самкой имело место полное сцепление генов (гены окраски тела и длины крыльев наследовались вместе, не давая новых комбинаций):
Р ♀ черн. корот Х ♂(изF1) сер. норм.
F2 сер. норм. черн. корот
1 : 1
Расщепление 1:1 свидетельствовало о том, что гибридный самец дрозофилы производил только два типа гамет с исходным родительским сочетанием генов, поэтому у потомков сохранились родительские сочетания признаков.
При обратном скрещивании гибридной самки с гомозиготным рецессивным самцом, наблюдалось неполное сцепление генов, часть потомков имела новые комбинации признаков, отличные от родительских:
Р ♀ (из F1) сер. норм. Х ♂ черн. корот
F2 сер. норм. черн. корот. сер. корот. черн. норм.