Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Приложение к ГЕНЕТИКЕ.doc
Скачиваний:
186
Добавлен:
23.02.2016
Размер:
915.97 Кб
Скачать

I. Клетки плода в материнской циркуляции

В крови беременной женщины присутствуют клетки плода: трофобласты, лимфоциты, гранулоциты,

тромбоциты и эритробласты. Наиболее привлекательные для исследования – это незрелые ядерные

красные клетки крови (эритробласты). Они имеют полный комплект ядерных генов и развиваются в процессе беременности раньше, чем белые клетки крови и в большом количестве присутствуют в крови плода уже в

I триместре беременности. В материнской циркуляции они сохраняются не более 90 дней

они не сохраняются от предыдущих беременностей. В норме у человека эритробласты отсутствуют.

В 1 мл цельной крови матери – 1 плодная клетка. После различных этапов обогащения и селекции эритробластов плода из 16 мл образца материнской крови выделяют 19 клеток плода. Можно сортировать клетки по отличию физических и биохимических характеристик эритробластов матери и плода.

Этот неинвазионный подход связывают с пренатальной диагностикой хромосомных анеуплоидий: увеличение концентрации плодных клеток в крови матери при анеуплоидиях у плода по сравнению с таковой при нормальном плоде, т.к.при анеуплоидиях возникает незрелость и отек плаценты, что увеличивает проницаемость плаценты и увеличение трансфузии клеток плода в периферическую кровь матери).

II. Днк плода в материнской циркуляции

Молекулярный анализ ДНК плазмы беременной женщин показал, что материнская плазма (сыворотка) содержит как материнскую, так и плодную ДНК новые возможности для неинвазивной пренатальной диагностики.

Было показано, что количество ДНК плода в плазме крови резко возрастало при, например, при трисомии 21;

при преждевременных родах и т.д. Механизмы этого пока остаются неясными.

  1. ЭТАП - Определение типа наследования болезни.

3 ЭТАП - Оценка генетического риска (прогноз потомства) = определяется двумя способами:

  • теоретические расчеты или расчеты менделеевского риска, основанные на генетических закономерностях – когда четко установлен характер наследования;

  • эмпирические данные (эмпирический риск), основанный на фактических наблюдениях (для большинства мультифакториальных болезней и хромосомных синдромов).

Генетический риск расценивается по следующим критериям:

  • низкий, если не достигает 5% (противопоказаний к деторождению нет);

  • средний, если равен 6- 20% (рекомендации по планированию семьи зависят от величи-

ны риска и тяжести последствий данного заболевания, а также от возможности провести пренатальную диагностику);

  • высокий более 20%.

  • модифицированный генетический риск – теоретический риск может изменяться за счет дополнительных факторов. Например: при хорее Гентингтона (аут.-дом. с полной пенетрантностью) – риск для сына

  • мужчины, отец которого болел этим заболеванием, отсутствует, если мужчина (отец ребенка) не болел

  • этим заболеванием и дожил до преклонного возраста (хотя имел риск, равный 50%), т.е. риск

  • снижается по мере увеличения возраста здорового отца.

Моногенная наследуемая патология – теоретический риск;

Полигенно наследуемая патология - риск устанавливается на основе эмпирических данных

(шизофрения, эпилепсия и др.). Фактического материала много, созданы специальные таблицы,

где данные риска рассчитаны в зависимости от состояния здоровья родителей уже родившихся детей и др. родственников

Хромосомные болезни – повторные случаи аномалий по половым хромосомам редки.

При синдромах ХХУ и ХХХ обнаруживается связь с возрастом матери. Неблагоприятным будет

прогноз при транслокациях, когда в гаметах одного из родителя имеется сбалансированная хромосомная мутация. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается, если возраст матери превышает

35 лет.

Случаи единичной патологии – возможными причинами могут быть:

  • генные или хромосомные мутации, возникшие в одной из гамет родителей или на ранних стадиях развития плода;

  • выщепление редкого рецессивного гена вследствие гетерозиготности родителей;

  • сбалансированная транслокация в генотипе одного из родителей;

  • инфекционные болезни у женщины в период беременности.

4.Официальное заключение с рекомендациями, совет врача - генетика - должно быть объективным, т.к. необоснованный благоприятный совет может обернуться травмой после рождения больного ребенка. Трудности морально- этического характера: вмешательство в семейную тайну. Корректное

отношение врача к пациенту; необходимость стерилизации или искусственного оплодотворения при высокой степени генетического риска – это должно решаться законодательным путем; ответственность врача –

генетика за дачу совета на основании вероятного прогноза. Необходимо, чтобы пациент понял медико-генетическую информацию. Консультант не должен давать категорические советы, метод его работы – убеждение. Окончательное решение принимают сами консультирующиеся.

Тут вы можете оставить комментарий к выбранному абзацу или сообщить об ошибке.

Оставленные комментарии видны всем.