У человека принято различать уровни половой дифференцировки:

1. Хромосомное определение пола – 46, ХХ – женский или 46, ХУ – мужской.

2.Определение пола на уровне развития гонад – яичники или семенники.

3. Фенотипическое определение пола (мужчина или женщина по формированию вторичных половых признаков).

4. Психологическое определение пола.

5. Социальное становление пола.

Хромосомный механизм обеспечивает равновероятность встречи представителей обоих полов, что поддерживает оптимальную численность особей в популяции и разнообразную изменчивость.

Гомогаметный пол– это организмы, образующие гаметы одного сорта по половым хромосомам.

У млекопитающих это самки (ХХ), у птиц – самцы (ХХ), они образуют 100% гамет с Х – хромосомой.

Гетерогаметный пол– это организмы, образующие в процессе гаметогенеза два типа гамет - 50% с Х – хромосомой, а 50% - с У - хромосомой (эта биологическая закономерность обеспечивается механизмом мейоза, расхождением хромосом в анафазе).

У млекопитающих гетерогаметны самцы (ХУ), а у птиц самки (ХУ).

Статистические данные показывают, что соотношение полов у большинства организмов, в том числе и у человека, близко к отношению 1 : 1, эта закономерностьобусловлена вероятностью встречи гамет гомогаметного и гетерогаметных полов.Таким образом, пол будущего ребёнка определяетгетерогаметный пол.

3. Наследование, сцепленное с полом

Исследования показали, что наследование некоторых признаков происходит не в соответствии с менделевскими закономерностями, а обнаруживает отчетливую связь с полом. Если при обычном менделевском наследовании оба родителя в равной мере могут передать признак детям, то для признаков, сцепленных с полом, результаты наследования будут различными в зависимости от того, кто обладал данным признаком – мать или отец.

Закономерности наследования, установленные Морганом.

Сцепленное с полом наследование было впервые обнаружено Т. Морганом при изучении наследования окраски глаз у мухи дрозофилы.

Морган провел 2 вида скрещиваний и получил различные результаты:

Первое скрещивание - красноглазая самка с белоглазым самцом

При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами все потомство первого поколения (F₁) было единообразным и имело 100% красные глаза (следовательно, красная окраска глаз доминантный признак).

Второе обратное (реципрокное) скрещивание - белоглазая самка с красноглазым самцом. При обратном или реципрокном скрещивании белоглазых самок с красноглазыми самцами в первом поколении (F₁) вместо ожидаемого единообразия потомков наблюдалось отклонение: произошло расщепление по фенотипу 1:1, причем самки имели красные глаза, а самцы – белые (признак наследовался перекрестно: от матери к сыновьям, а от отца к дочерям такое наследование получило название крисс-кросс или крест - накрест).

Анализируя характер наследования данного признака, Морган пришел к выводу что, ген, отвечающий за окраску глаз у дрозофилы, локализован в одной из половых хромосом, в Х-хромосоме. У - хромосома такого локуса не имеет. Особи мужского и женского пола отличаются по содержанию половых хромосом в кариотипе, наследование признака у них осуществляется по -разному. Самка имеет одинаковые половые хромосомы в кариотипе (ХХ) и, следовательно, образует один тип гамет Х (она гомогаметна). Самец содержит разные половые хромосомы (ХУ) и образует различные по половым хромосомам гаметы Х и У (он гетерогаметен). Если обозначить доминантный ген красной окраски глаз - А, а рецессивный ген белой окраски - а и локализовать эти гены в Х- хромосомах самки и самца (Х^А – красная окраска глаз, Х^а – белая окраска глаз), то результаты наследования признака, полученные в опыте Моргана, легко объясняются.

Цитологическое обоснование сцепленного с полом наследования

красног. белог. белогл.красногл.

Р ♀ Х^АХ^{А Х} ♂ Х^аУ обратное скрещивание Р ♀ Х^аХ^аХ ♂ Х^АУ

реципрокное

Ġ Х^А Х^аУ Ġ Х^а Х^АУ

F₁♀ Х^АХ^а♂ Х^АУ F₁♀ Х^АХ^а♂Х^аУ

100% красногл. красног.белогл.

При обратном скрещивании в F₁ гетерогаметные самцы Х^аУ свою единственную Х^а– хромосому получают от матери, а от отца они наследует У - хромосому. Следовательно, если мать гомозиготна Х^аХ^а– все сыновья наследуют ее признак. Гомогаметные самки Х^АХ^аодну Х^а - хромосому получают от матери, другую Х^А – от отца (Х^АУ). Отцовская хромосома несет доминантный аллель, то все самки, как отец, будут иметь доминантный признак независимо от того, какой ген они получили - от матери. Признак в этих случаях наследуется перекрестно: от матери к сыновьям, от отца к дочерям (бисс – кросс). Закономерности, установленные Т. Морганом справедливы и для человека.