Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Приложение к ГЕНЕТИКЕ.doc
Скачиваний:
183
Добавлен:
23.02.2016
Размер:
915.97 Кб
Скачать

5.Синдром «кошачьего крика»

Синдром делеции короткого плеча хромосомы 5 (утрата сегмента р15). Частота встречаемости 1 : 50000. Наиболее характерным является специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье, что обусловлено изменениями гортани.

Фенотип: умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия, лунообразное лицо, эпикант, антимонголоидный разрез глазных щелей, косоглазие, неправильное расположение зубов (передние резцы выступают вперёд). Продолжительность жизни снижена, только 14% больных доживают до 10 лет.

6.Синдром Вольфа- Хиршхорна

Синдром делеции короткого плеча хромосомы 4 (сегмент р16). Частота встречаемости

1: 100000

Фенотип: при рождении снижен вес. Характерна задержка физического и психомоторного развития. Умеренная микроцефалия, клювовидный нос, деформированные низко расположенные уши, высокий лоб с глубокой кожной складкой, косоглазие, эпикант, гипертелоризм (увеличения расстояния между внутренними краями глазниц), пороки внутренних органов. Обычно больные умирают в возрасте до одного года.

Гоносомные синдромы.

1.Синдром Клайнфельтера.

«Классическая форма» синдрома 47, ХХУ, составляет 80% всех случаев синдрома и встречается с частотой 1:500 – 700; 20% приходится на 48, ХХХУ, редко встречается мозаичные варианты: 46,ХУ/ 47, ХХУ и др.

Фенотип: высокий рост, узкие плечи, широкий таз, скудное оволосение, гинекомастия, гипоплазия тестикул, бесплодие, в некоторых случаях умственная отсталость.

2.Синдром Шерешевского-Тернера.

Единственный известный у человека случай моносомии 45,Х0. Частота встречаемости 1:1430 новорождённых девочек. Классический вариант 45,Х0 – 55% всех случаев синдрома. Возможны частичные моносомии и мозаичные варианты.

Фенотип: низкий рост, «щитовидная» грудная клетка, крыловидные складки на шее, широкая переносица, гипертелоризм, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, первичная аменорея, бесплодие, склонность к психогенным реакциям.

3.Синдром трипло-Х или полисомии по Х-хромосоме

Синдром трипло-Х (47,ХХХ) встречается с частотой 1:770 новорождённых девочек и протекает бессимптомно в раннем детском возрасте. Около 30% больных сохраняют детородную функцию. Клинически больные имеют недоразвитые яичники, гипоплазию матки, преждевременный климакс, склонность к психогенным реакциям, неспецифические соматические дисморфии разной степени выраженности. Наблюдается прямая зависимость тяжести клинических проявлений от числа Х-хромосом.

Генные болезни.

1.Фенилкетонурия связана с нарушением обмена аминокислот. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Вызвана нарушением функционирования фермента фенилаланингидроксилазы, превращающей фенилаланин (ФА) в тирозин. Вследствие этого ФА сначала накапливается в крови, а затем происходит накопление промежуточных продуктов (фенилпировиноградной, фенилуксусной и др. кислот), оказывающих токсическое действие на ЦНС, нарушающих функции печени, обмена белков, метаболизм гормонов. Частота встречаемости в России 1:12000 (Москва). Первые проявления болезни в возрасте 2-6 месяцев: вялость, судороги, характерный «мышиный» запах, гипопигментация кожи, волос, радужки, задержка психомоторного развития. При отсутствии лечения развивается тяжёлая умственная отсталость.

2. Галактоземия связана с нарушением углеводного обмена. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Болезнь возникает при недостатке фермента, расщепляющего лактозу (молочный сахар) до галактозы. Новорождённый ребёнок не переносит грудное вскармливание. У него появляется желтуха, рвота, понос, гепатоспленомегалия с исходом в цирроз печени, задержка психомоторного развития, возможна смерть.

Частота встречаемости 1:100000 новорождённых.

3. Алкаптонурия связана с обменом тирозина. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В отсутсвие фермента оксидазы гомогентизиновой кислоты она накапливается и у пожилых людей откладыватся в суставные хрящи, которые темнеют и постепенно развиваются артриты. Встречается редко (3-5:1000000).

4. Муковисцидоз обусловлен генной мутацией в 7-ой хромосоме. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота встречаемости 1:2500 новорождённых. Сопровождается множественными поражениями желез внешней секреции, что проявляется выделением секретов повышенной вязкости. В результате этого происходит закупорка дыхательных путей, протоков поджелудочной железы. Возникают болезни дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. У больных выраженная гипотрофия, авитаминозы.

Тут вы можете оставить комментарий к выбранному абзацу или сообщить об ошибке.

Оставленные комментарии видны всем.