- •Iy. Условия выполнения закона независимого наследования
- •III. Множественные аллели.
- •Первичная плейотропия вторичная плейотропия
- •Типы взаимодействия неаллельных генов
- •Se – доминантный Secretor, se – рецессивный – несекретор
- •Взаимодействие неаллельных генов расположенных в одной хромосоме и входящих в одну группу сцепления
- •«Определение пола. Сцепленное с полом наследование. Сцепление генов и кроссинговер. Хромосомная теория наследственности. Хромосомные карты».
- •1. Классический объект генетических исследований – плодовая мушка дрозофила.
- •Сингамный пол определяется в момент оплодотворения и зависит от сочетания х и у половых хромосом в зиготе.
- •У человека принято различать уровни половой дифференцировки:
- •3. Наследование, сцепленное с полом
- •4. Особенности локализации генов в половых хромосомах
- •Наследование признаков, сцепленных с полом у человека.
- •От больного отца и здоровой матери все дочери больны, они наследуют признак отца, а сыновья все здоровы, как мать.
- •Сцепленное наследование. Группы сцепления генов
- •1 : 1
- •41,5% 41,5% 8,5% 8,5%
- •Цитологическое обоснование сцепления генов в группе сцепления генов
- •50% 50%
- •1 : 1
- •41,5% 41,5% 8,5% 8,5%
- •Расположение генов в группе сцепления. Карта хромосом.
- •Основные положения хромосомной теории.
- •«Цис» и «транс» формы сцепления
- •Наследование ограниченное и контролируемое полом.
- •Генетика человека
- •Человек как объект генетических исследований
- •Генеалогический метод
- •Генетический анализ родословной.
- •Дерматоглифический метод
- •Дактилоскопические показатели:
- •1. Типы узоров:
- •2. Дельтовый индекс
- •Пальмоскопия:
- •3. Ладонные поля
- •7. Угол atd - главный осевой ладонный трирадиус.
- •Этапы цитогенетического метода:
- •Подбор клеточного материала. Культивирование
- •Окрашивание.
- •Способы дифференциального окрашивания:q, g, r, c, t - окрашивание.
- •Классификация хромосом
- •Символика хромосом
- •Аутосомные геномные анеуплоидии
- •Мозаичные формы
- •Половой хроматин
- •Цитогенетический метод применяется для:
- •Метод генетики соматических клеток
- •Методы моделирования
- •Близнецовый метод
- •Объекты биохимических исследований:
- •Массовые просеивающие программы
- •Селективные программы
- •У новорожденных:
- •I. Клетки плода в материнской циркуляции
- •II. Днк плода в материнской циркуляции
- •Хромосомные синдромы. Аутосомные синдромы.
- •1.Синдром Дауна.
- •2.Синдром Патау
- •3.Синдром Эдвардса
- •4.Трисомия по хромосоме 8 .
- •5.Синдром «кошачьего крика»
- •6.Синдром Вольфа- Хиршхорна
- •Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием.
- •Мультифакториальные болезни.
Взаимодействие неаллельных генов расположенных в одной хромосоме и входящих в одну группу сцепления
«Эффект положения» генов. В нём участвуют гены одной хромосомы. «Эффект положения» проявляется в изменчивости функциональной активности (экспрессии) гена в зависимости от того, какой аллель находится в соседнем локусе. Так, эритроцитарные белки – антигены определяющие развитие «резус» групп крови синтезируются под контролем трёх генов (D,С, Е – доминантные аллели и рецессивныеd, с, е) расположенных на близком расстоянии друг от друга в одной хромосоме. Индивидуумы имеющие генотип СDЕ/сDе и СDе/сDЕ (СсDDЕе) генетически идентичны.
Тем не менее у лиц с первой комбинацией - СDЕ/сDе аллелей образуется много антигена «Е» и мало «С», у лиц со второй комбинацией аллелей СDе/сDЕ наблюдается обратная картина, т.е. соседство аллеля «С» с аллелем «е» снижает его функциональную активность и антигена «Е» образуется мало. Эффект положения один из видов модулирования функции генов другими генами.
В первом случае «резус» конфликт приводит к тяжёлым последствиям, так в организме матери наблюдается высокий титр антител на антиген «Е», происходит массивная агглютинация эритроцитов плода и плод развивается в условиях гипоксии и других нарушениях функций печени, почек. Во втором случае антител в организме матери образуются меньше и беременность протекает более благополучно.
Модифицирующее действие генов. Модифицирующие гены не определяют развитие признаков, а изменяют проявление других генов. Ген А - модификатор - усиливающий
(и н т е н с и ф и к а т о р) или ослабляющий (с у п р е с с о р) действие другого гена В.
Ген А белок А
признак А, происходит изменение степени выраженности
(экспрессивность) гена А, под действием гена
Ген Вбелок В модификатора В
«Определение пола. Сцепленное с полом наследование. Сцепление генов и кроссинговер. Хромосомная теория наследственности. Хромосомные карты».
1. Классический объект генетических исследований – плодовая мушка дрозофила.
Широкое распространение в 20 веке дрозофилы как объекта генетических исследований связано с большим числом положительных качеств, плодовой мушки:
Короткий период развития (от яйца до половозрелой репродуктивной формы) составляет 10 -12 суток при температуре 24-250 С. Можно получить до 25 поколений в год
Высокая плодовитость, многочисленное потомство: каждая самка откладывает около 200 яиц.
Быстрая смена поколений.
Компактность культур - в одной пробирке свободно развивается более чем 500 особей.
Имеет много альтернативных признаков по цвету глаз, окраске тела, форме крыльев.
Большое число наследственных мутаций.
Малое число хромосом в кариотипе 2п = 8
Всего 4 группы сцепления
Наличие гигантских политенных хромосом в клетках слюнных желез.
2. Определение пола.Пол организма – это совокупность взаимоисключающих генеративных признаков особей данного вида.
Представляет важную фенотипическую характеристику, которая обеспечивает воспроизведение потомства.
Различают первичные и вторичные половые признаки.
Первичные половые признаки – это морфофизиологические особенности организма, обеспечивающиеобразование половых клеток – гамет и их оплодотворение. К ним относятся половые органы – г е н и т а л и и - наружные и внутренние органы размножения, обеспечивающие образование гамет, их сближение и соединение в процессе оплодотворения.
Вторичные половые признаки – это отличительные особенности одного пола от другого, не связанные с гаметогенезом и оплодотворением, но играющие важную роль в половом размножении - обнаружении и привлечении партнёра.
У человека к ним относитсятембр голоса: высокий, низкий, оволосение, прочность скелета, ширина тазовых костей, развитие мускулатуры тела, отложение жира в подкожной клетчатке, развитие молочных желез.Различияпризнаков раздельнополых особей определяетполовой д и м о р ф и з м.
Половой диморфизм – это явление, при котором мужские и женские особи одного вида морфологически отличаются друг от друга по внешнему виду: размерам, окраске и другим признакам.
Развитие вторичных половых признаков, половую дифференцировку, половое размножение (развитие полового аппарата, гаметогенез), половые рефлексы и обмен веществ контролируются половыми гормонами:
мужскими – а н д р о г е н а м и (основной гормон тестостерон) и женскими – э с т р о г е н а м.
Гермафродитизм –это явление, при котором в одном организме развиваются мужские и женские половые клетки. В норме встречается у паразитов (плоские, кольчатые черви), растений(обоеполые) и низших животных (кишечнополостные, губки)
У раздельнополых организмов определение пола может осуществляться:
прогамно
сингамно
эпигамно
Прогамное определение пола происходит до оплодотворения. У этих организмов развиваются два вида яйцеклеток: крупные и мелкие. Из крупных яйцеклеток развиваются самки, а из мелких – самцы. Наблюдается у коловраток, тлей, филлоксер.
Эпигамное(фенотипическое) определение пола после оплодотворения. Формирование признаков пола происходит под влиянием условий развития (гормонов, стрессовых напряжений) и внешних факторов (температуры, качества пищи). Так, у кольчатого червя бонеллии при выращивании личинок поодиночке все одни превращаются в самок, если личинок выращивать в присутствии самок или в среде содержащей экстракт их тканей, то все личинки превращаются в самцов.
Сингамное(генотипическое) определение пола в момент оплодотворения. Зависит от баланса хромосом.
Наиболее обычно сингамное определение пола, при котором в разных филогенетических линиях возникают хромосомные механизмы определения пола.
Индивидуальный набор хромосом включает аутосомы и половые хромосомы Х и У.