- •Iy. Условия выполнения закона независимого наследования
- •III. Множественные аллели.
- •Первичная плейотропия вторичная плейотропия
- •Типы взаимодействия неаллельных генов
- •Se – доминантный Secretor, se – рецессивный – несекретор
- •Взаимодействие неаллельных генов расположенных в одной хромосоме и входящих в одну группу сцепления
- •«Определение пола. Сцепленное с полом наследование. Сцепление генов и кроссинговер. Хромосомная теория наследственности. Хромосомные карты».
- •1. Классический объект генетических исследований – плодовая мушка дрозофила.
- •Сингамный пол определяется в момент оплодотворения и зависит от сочетания х и у половых хромосом в зиготе.
- •У человека принято различать уровни половой дифференцировки:
- •3. Наследование, сцепленное с полом
- •4. Особенности локализации генов в половых хромосомах
- •Наследование признаков, сцепленных с полом у человека.
- •От больного отца и здоровой матери все дочери больны, они наследуют признак отца, а сыновья все здоровы, как мать.
- •Сцепленное наследование. Группы сцепления генов
- •1 : 1
- •41,5% 41,5% 8,5% 8,5%
- •Цитологическое обоснование сцепления генов в группе сцепления генов
- •50% 50%
- •1 : 1
- •41,5% 41,5% 8,5% 8,5%
- •Расположение генов в группе сцепления. Карта хромосом.
- •Основные положения хромосомной теории.
- •«Цис» и «транс» формы сцепления
- •Наследование ограниченное и контролируемое полом.
- •Генетика человека
- •Человек как объект генетических исследований
- •Генеалогический метод
- •Генетический анализ родословной.
- •Дерматоглифический метод
- •Дактилоскопические показатели:
- •1. Типы узоров:
- •2. Дельтовый индекс
- •Пальмоскопия:
- •3. Ладонные поля
- •7. Угол atd - главный осевой ладонный трирадиус.
- •Этапы цитогенетического метода:
- •Подбор клеточного материала. Культивирование
- •Окрашивание.
- •Способы дифференциального окрашивания:q, g, r, c, t - окрашивание.
- •Классификация хромосом
- •Символика хромосом
- •Аутосомные геномные анеуплоидии
- •Мозаичные формы
- •Половой хроматин
- •Цитогенетический метод применяется для:
- •Метод генетики соматических клеток
- •Методы моделирования
- •Близнецовый метод
- •Объекты биохимических исследований:
- •Массовые просеивающие программы
- •Селективные программы
- •У новорожденных:
- •I. Клетки плода в материнской циркуляции
- •II. Днк плода в материнской циркуляции
- •Хромосомные синдромы. Аутосомные синдромы.
- •1.Синдром Дауна.
- •2.Синдром Патау
- •3.Синдром Эдвардса
- •4.Трисомия по хромосоме 8 .
- •5.Синдром «кошачьего крика»
- •6.Синдром Вольфа- Хиршхорна
- •Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием.
- •Мультифакториальные болезни.
Типы взаимодействия неаллельных генов
комплементарность,
эпистаз,
полимерия.
«эффект» положения
Гены, расположенные в разных негомологичных хромосомах наследуются по
Г. Менделю.
Так, при взаимодействии двух генов для F2используется общая формула расщепления по фенотипу 9/16 А-В, 3/16 А-вв, 3/16 ааВ- , 1/16 аавв. Но характерной особенностью взаимодействия неаллельных генов является развитие в потомстве новых вариаций признака, поэтому очень часто основные менделеевские расщепления модифицируются, т.к. некоторые генотипические классы по фенотипу не отличаются друг от друга. Таким образом, различные типы взаимодействия генов получаются из расщепления 9:3:3:1 путём объединения его элементов. Например: 9:3:4 = 9: 3: (3+1), 9:7 = 9: (3:3:1), 12:3:1 = (9+3):3:1. Необходимо лишь помнить о характере взаимодействия и правильно определять фенотип потомства и родителей.
Расщепление может быть:
прикомплементарном взаимодействии-9:7, 9:6:1, 9:3:4,
при эпистазе - 13:3, 12:3:1,
при полимерном (аккумулятивное действие) - 1:4:6:4:1 или 15:1 (когда гены не усиливают друг друга).
Рассмотрим взаимодействие неаллельных генов (комплементарность, эпистаз, полимерия)
Комплементарность–это взаимодействие неаллельных генов, когда два доминантных гена А и В встретившись в зиготе при оплодотворении определяют развитие нового признака. При этом каждый из комплементарных генов в отдельности не обладает способностью обеспечить развитие данного признака.
Схема комплементарного действия
Ген Абелок А
новый признак.
Ген Вбелок В
В таких случаях в F2 при дигибридном скрещивании идёт расщепление в соотношении 9:7, вместо 9: 3: 3: 1. Например, по типу комплементарности у человека наследуются:нормальный слух, близорукость, ген - секретор, обеспечивающий выделение агглютиногенов А и В групп крови по системе АВО с мочой, спермой, слюной, потом.
Гибридологический анализпри комплементарном взаимодействии генов, на примере наследования и проявлениягена-секретора.
У человека антигены системы групп крови АВО находятся не только в эритроцитах, но и в других клетках тела. У секретеров водорастворимые формы этих антигенов выделяются со слюной и различными другими жидкостями (мочой, спермой). Несекреторы не выделяют антигены.
Se – доминантный Secretor, se – рецессивный – несекретор
Генотип (взаимодействующие гены) |
Фенотип (выделение агглютиногенов в секрете) |
Несекреторы – sese |
Не выделяют агглютиногенов А и В |
IАIАseseIАIОseseвторая группа крови |
I первая группа крови |
IВIВseseIBIOseseтретья группа крови |
I первая группа крови |
IAIBseseчетвёртая группа |
I первая группа крови |
Секреторы – Se_ |
Выделяют агглютиногены А и В |
IАIВSeSeIАIВSeseчетвёртая группа |
IУ четвёртая группа крови – А и В |
IAIA SeSeIAI0 Seseвторая группа крови |
II вторая группа крови – А |
IВIВ SeSeIВI0 Seseтретья группа крови |
III третья группа крови – В |
Эпистаз -это взаимодействие неаллельных генов, при котором один из неаллельных генов – «В» или «в» подавляет действие другого неаллельного ему гена – «А» или «а» (антагонистическое взаимодействие).Различают доминантный и рецессивный эпистаз (А>Bили А> в – доминантный, аа >Bили аа >в – рецессивный эпистаз).
Ген подавитель или эпистатический или ингибиторобозначаютI– илиSu начальные буквы слов –inhibitor,supressor–подавитель. Подавляемый ген называетсягипостатический.
Схема эпистатического действия генов
Ген А белок А
признак А не развивается, если генотип А_ В_, так как
присутствует эпистатический ген В
Ген Вбелок В (доминантный эпистаз)
Расщепление в F2 при анализе двух пар генов идёт в соотношении13 : 3вместо 9:3:3 :1.
По типу рецессивного эпистаза у человека наследуются группы крови по системе АВО.
Гибридологический анализ при эпистазе.
Например, у человека кодоминантные аллели второйIАи третьей группыIВпо системе АВО не проявляют своего действия в присутствии рецессивного эпистатического генаhh, (расположенного в другой негомологичной хромосоме) и в фенотипе у них проявляется первая группа крови.
Генотип (взаимодействующие гены) |
Фенотип признак |
Эпистатический ген «h» |
В его присутствии признак не формируется |
IАIАhhIАIОhhIIвторая группа |
I группа крови |
IВIВhhIBIOhhIIIтретья группа |
I группа крови |
IAIBhhIV четвёртая группа |
I группа крови |
«H» доминантный ген не обладает эпистазом |
В его присутствии признак развивается |
I0I0H- I первая группа |
I группа крови |
IAIAH-IAI0H-IIвторая группа |
II группа крови |
IBIBH-IBI0H-IIIтретья группа |
III группа крови |
IAIBH-IV четвёртая группа |
IV группа крови |
Полимерия –это взаимодействие неаллельных генов - однозначных генов разных генов с одинаковым действием. Тип наследования, при котором развитие признака обусловлено многими генами, каждый из которых сам по себе оказывает слабое действие, а вместе они оказывают определённую степень развития признака – аддитивное или суммарное или аккумулятивное действие.
Схема полимерного взаимодействия генов
Ген А1
белок А признак А
Ген А2
Ген А3
Полигенное наследование характерно чаще для количественных признаков, образующих непрерывный ряд вариаций. У человека к таким признакам относится рост, масса тела, цвет кожи.
Гибридологический анализпри полимерном взаимодействии генов..
Обычно доминантные полимерные гены обозначают одной и той же буквой с разными индексами, например, доминантные гены - (А)А1, (В) А2, (С) А3, (D) А4, их рецессивные аллели - (а)а1, (в)а2, (с)а3, (d) а4. Признак не развивается лишь в том случае, когда все пары генов находятся в рецессивном состоянии (а1а1а2а2а3а3). Обычно, чем больше доминантных полимерных генов содержит организм, тем сильнее выражен признак (эффект аккумулятивного – суммарного действия генов). Полимерия лежит в основе наследования количественных признаков. У человека по типу полимерии наследуются: цвет кожи, рост.
Например: в системе полимерных генов рост контролируется несколькими парами несцепленных генов. Если условно ограничиться тремя парами генов, то можно допустить, что а1а1а2а2 а3а3– низкорослые – 150 см, а А1А1А2А2 А3А3 - высокие – 180 см. Таким образом, добавление одного доминантного гена «А» к рецессивной форме обеспечивает увеличение роста на 5 см - А1а1а2а2 а3а3 - 155 см.
Средний роста человека - 165 см – имеет три доминантных гена и следующие генотипы:
А1а1 А2 а2,А3 а3 А1А1 а2а2 А3а3, а1а1А2А2 А3а3, А1А1А2а2а3а3
Взаимодействие между неаллельными генами не нарушает закон независимого их наследования. Это касается неаллельных генов расположенных в разных негомологичных хромосомах Негомологичные хромосомы, а также их гены в анафазе мейоза комбинируются независимо друг от друга. Особенностью взаимодействия генов является развитие в потомстве новых признаков, поэтому основные менделевские расщепления по фенотипу модифицируются.