Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Приложение к ГЕНЕТИКЕ.doc
Скачиваний:
201
Добавлен:
23.02.2016
Размер:
915.97 Кб
Скачать

3. Ладонные поля

Ладонные поля

Индекс

полей

Индекс полей по Камминсу

Тенар

1

1

Область карпальной складки – между тенаром и гипотенаром

2

2

Гипотенар

3

3

Область между гипотенаром. и проксимальной складкой – над гипотенаром

4

4

Область между проксимальной и дистальной складкой

5I

5

Область между дистальной и пястно-фаланговой складкой

5II

6

Основание пятого пальца

6

1

Межпальцевая область между 5 и 4 пальцем

7

2

Основание четвёртого пальца

8

3

Межпальцевая область между 4 и 3 пальцем

9

4

Основание 3-его пальца

10

5

Межпальцевая область между 3 и 2 пальцем

11

6

Основание 2-ого пальца

12

7

Межпальцевая область между 2 и 1 пальцем

13

8

4. Ладонные пальцевые трирадиусы(треугольники), лежат у основанияII–Y- пальцев

IIIIIIYY

abcdдельта, трирадиусы обозначаются прописными буквами лат. алфавита (a, b, c, d)

Первые a, b,в норме всегда присутствуют,c иd могут отсутствовать. Также могут появляться дополнительные межпальцевые трирадиусыa1,b1,c1d1

5. Главные ладонные линии- обозначаются заглавными буквами латинского алфавита (А,B,С,D)

Они начинаются от ладонных трирадиусов abcdи заканчиваются в определенных полях.

Формула для главных ладонных линий: A B C D

5’ 7 9 11

  • Главная ладонная линия Аберёт начало от трирадиусааи наиболее часто заканчивается в полях5I , 3, 4, реже в полях 5II , 2.

  • Главная ладонная линия В берет свое начало от трирадиусав и наиболее часто заканчивается в полях5", 7, 6, реже — в5', 8, 9.

  • Главная ладонная линия С берет начало от трирадиусас, она наиболее вариабельна, может отсутствовать вместе с трирадиусомс. Чаще всего оканчивается в полях 7 и9.

  • Главная ладонная линия Д берет начало от трирадиусаd и идет к полям7, 9, 11.

6. Индекс Камминсасумма полей выхода главных ладонных линий A и Dпо индексу полей КамминсаИК= А + D

ABCD®главные ладонные линии

5 6 → номер поля по Камминсу

ИК= 5 + 6 = 11

7. Угол atd - главный осевой ладонный трирадиус.

Трирадиус t находится в проксимальной части ладони в близи браслетной складки.

Угол atd, образуется при пересечении линий проведённых от трирадиусовa и d к трирадиусу t. В норме уголatd равен 57°, при болезни Дауна — 81°, при трисомии по другим аутосомам — 108°.

atd= 57º (норма)

at1d81º (с. Дауна)

atIId> 100º (с.Патау, с.Эдвардса)

t– трирадиус, который расположен к проксимальному краю ладони.

ad

t

Дерматоглифические показатели при хромосомных мутациях

Аутосомные анеуплоидии

1) 47,+21,xx–с. Дауна(ЧПЛ, at’d> 81º, одна складка на мизинце, преобладают петли)

2) 47,+18,ху(хх) – с. Патау(LR>LU, at''d> 100º, ЧПЛ)

3) 47,+18, хх(ху) с. Эдвардса(подушечки слабо выражены, только дуги А, ЧПЛ, at”d> 100º)

Гоносомные:

1) с. Тернера-Шерешевского

♀ 45, хо (W>L, возрастаетQиDl,atd смещается дистально и ульнарно atd> 57º)

2) с. Клайнфельтера

♂ 47,хху ( Абольше,Dl иQ снижается, atd< 57º)

Цитогенетический метод.

Цитогенетический метод основан на микроскопическом исследовании хромосом –

  • кариотипа (индивидуального набора хромосом в норме, а также при геномных и хромосомных мутациях)

  • полового хроматина

Позволяет выявлять

  1. геномные мутации:

а) полиплоидии,

б) анеуплоидии – трисомии 2п + 1 (с. Дауна, Эдварса, Патау, Клайнфельтера),

- моносомии 2п – 1 (Тернера - Шерешевского),

- нулисомии 2п – 2

в) мозаицизм 46/45 хромосом в группах клеток

  1. хромосомные абберации –транслокации (с. Дауна), делеции (с. «Кошачьего крика», Вольфа - Хиршхорна)

  2. микрохромосомные перестройки при моногенных синдромах (филадельфийская хромосома - делеция 21 хромосомы – миелолейкоз - белокровие)