- •Iy. Условия выполнения закона независимого наследования
- •III. Множественные аллели.
- •Первичная плейотропия вторичная плейотропия
- •Типы взаимодействия неаллельных генов
- •Se – доминантный Secretor, se – рецессивный – несекретор
- •Взаимодействие неаллельных генов расположенных в одной хромосоме и входящих в одну группу сцепления
- •«Определение пола. Сцепленное с полом наследование. Сцепление генов и кроссинговер. Хромосомная теория наследственности. Хромосомные карты».
- •1. Классический объект генетических исследований – плодовая мушка дрозофила.
- •Сингамный пол определяется в момент оплодотворения и зависит от сочетания х и у половых хромосом в зиготе.
- •У человека принято различать уровни половой дифференцировки:
- •3. Наследование, сцепленное с полом
- •4. Особенности локализации генов в половых хромосомах
- •Наследование признаков, сцепленных с полом у человека.
- •От больного отца и здоровой матери все дочери больны, они наследуют признак отца, а сыновья все здоровы, как мать.
- •Сцепленное наследование. Группы сцепления генов
- •1 : 1
- •41,5% 41,5% 8,5% 8,5%
- •Цитологическое обоснование сцепления генов в группе сцепления генов
- •50% 50%
- •1 : 1
- •41,5% 41,5% 8,5% 8,5%
- •Расположение генов в группе сцепления. Карта хромосом.
- •Основные положения хромосомной теории.
- •«Цис» и «транс» формы сцепления
- •Наследование ограниченное и контролируемое полом.
- •Генетика человека
- •Человек как объект генетических исследований
- •Генеалогический метод
- •Генетический анализ родословной.
- •Дерматоглифический метод
- •Дактилоскопические показатели:
- •1. Типы узоров:
- •2. Дельтовый индекс
- •Пальмоскопия:
- •3. Ладонные поля
- •7. Угол atd - главный осевой ладонный трирадиус.
- •Этапы цитогенетического метода:
- •Подбор клеточного материала. Культивирование
- •Окрашивание.
- •Способы дифференциального окрашивания:q, g, r, c, t - окрашивание.
- •Классификация хромосом
- •Символика хромосом
- •Аутосомные геномные анеуплоидии
- •Мозаичные формы
- •Половой хроматин
- •Цитогенетический метод применяется для:
- •Метод генетики соматических клеток
- •Методы моделирования
- •Близнецовый метод
- •Объекты биохимических исследований:
- •Массовые просеивающие программы
- •Селективные программы
- •У новорожденных:
- •I. Клетки плода в материнской циркуляции
- •II. Днк плода в материнской циркуляции
- •Хромосомные синдромы. Аутосомные синдромы.
- •1.Синдром Дауна.
- •2.Синдром Патау
- •3.Синдром Эдвардса
- •4.Трисомия по хромосоме 8 .
- •5.Синдром «кошачьего крика»
- •6.Синдром Вольфа- Хиршхорна
- •Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием.
- •Мультифакториальные болезни.
3. Ладонные поля
Ладонные поля |
Индекс полей |
Индекс полей по Камминсу |
Тенар |
1 |
1 |
Область карпальной складки – между тенаром и гипотенаром |
2 |
2 |
Гипотенар |
3 |
3 |
Область между гипотенаром. и проксимальной складкой – над гипотенаром |
4 |
4 |
Область между проксимальной и дистальной складкой |
5I |
5 |
Область между дистальной и пястно-фаланговой складкой |
5II |
6 |
Основание пятого пальца |
6 |
1 |
Межпальцевая область между 5 и 4 пальцем |
7 |
2 |
Основание четвёртого пальца |
8 |
3 |
Межпальцевая область между 4 и 3 пальцем |
9 |
4 |
Основание 3-его пальца |
10 |
5 |
Межпальцевая область между 3 и 2 пальцем |
11 |
6 |
Основание 2-ого пальца |
12 |
7 |
Межпальцевая область между 2 и 1 пальцем |
13 |
8 |
4. Ладонные пальцевые трирадиусы(треугольники), лежат у основанияII–Y- пальцев
IIIIIIYY
abcdдельта, трирадиусы обозначаются прописными буквами лат. алфавита (a, b, c, d)
Первые a, b,в норме всегда присутствуют,c иd могут отсутствовать. Также могут появляться дополнительные межпальцевые трирадиусыa1,b1,c1d1
5. Главные ладонные линии- обозначаются заглавными буквами латинского алфавита (А,B,С,D)
Они начинаются от ладонных трирадиусов abcdи заканчиваются в определенных полях.
Формула для главных ладонных линий: A B C D
5’ 7 9 11
Главная ладонная линия Аберёт начало от трирадиусааи наиболее часто заканчивается в полях5I , 3, 4, реже в полях 5II , 2.
Главная ладонная линия В берет свое начало от трирадиусав и наиболее часто заканчивается в полях5", 7, 6, реже — в5', 8, 9.
Главная ладонная линия С берет начало от трирадиусас, она наиболее вариабельна, может отсутствовать вместе с трирадиусомс. Чаще всего оканчивается в полях 7 и9.
Главная ладонная линия Д берет начало от трирадиусаd и идет к полям7, 9, 11.
6. Индекс Камминса–сумма полей выхода главных ладонных линий A и Dпо индексу полей КамминсаИК= А + D
ABCD®главные ладонные линии
5 6 → номер поля по Камминсу
ИК= 5 + 6 = 11
7. Угол atd - главный осевой ладонный трирадиус.
Трирадиус t находится в проксимальной части ладони в близи браслетной складки.
Угол atd, образуется при пересечении линий проведённых от трирадиусовa и d к трирадиусу t. В норме уголatd равен 57°, при болезни Дауна — 81°, при трисомии по другим аутосомам — 108°.
atd= 57º (норма)
at1d81º (с. Дауна)
atIId> 100º (с.Патау, с.Эдвардса)
t– трирадиус, который расположен к проксимальному краю ладони.
ad
t
Дерматоглифические показатели при хромосомных мутациях
Аутосомные анеуплоидии
1) 47,+21,xx–с. Дауна(ЧПЛ, at’d> 81º, одна складка на мизинце, преобладают петли)
2) 47,+18,ху(хх) – с. Патау(LR>LU, at''d> 100º, ЧПЛ)
3) 47,+18, хх(ху) с. Эдвардса(подушечки слабо выражены, только дуги А, ЧПЛ, at”d> 100º)
Гоносомные:
1) с. Тернера-Шерешевского
♀ 45, хо (W>L, возрастаетQиDl,atd смещается дистально и ульнарно atd> 57º)
2) с. Клайнфельтера
♂ 47,хху ( Абольше,Dl иQ снижается, atd< 57º)
Цитогенетический метод.
Цитогенетический метод основан на микроскопическом исследовании хромосом –
кариотипа (индивидуального набора хромосом в норме, а также при геномных и хромосомных мутациях)
полового хроматина
Позволяет выявлять
геномные мутации:
а) полиплоидии,
б) анеуплоидии – трисомии 2п + 1 (с. Дауна, Эдварса, Патау, Клайнфельтера),
- моносомии 2п – 1 (Тернера - Шерешевского),
- нулисомии 2п – 2
в) мозаицизм 46/45 хромосом в группах клеток
хромосомные абберации –транслокации (с. Дауна), делеции (с. «Кошачьего крика», Вольфа - Хиршхорна)
микрохромосомные перестройки при моногенных синдромах (филадельфийская хромосома - делеция 21 хромосомы – миелолейкоз - белокровие)