- •Iy. Условия выполнения закона независимого наследования
- •III. Множественные аллели.
- •Первичная плейотропия вторичная плейотропия
- •Типы взаимодействия неаллельных генов
- •Se – доминантный Secretor, se – рецессивный – несекретор
- •Взаимодействие неаллельных генов расположенных в одной хромосоме и входящих в одну группу сцепления
- •«Определение пола. Сцепленное с полом наследование. Сцепление генов и кроссинговер. Хромосомная теория наследственности. Хромосомные карты».
- •1. Классический объект генетических исследований – плодовая мушка дрозофила.
- •Сингамный пол определяется в момент оплодотворения и зависит от сочетания х и у половых хромосом в зиготе.
- •У человека принято различать уровни половой дифференцировки:
- •3. Наследование, сцепленное с полом
- •4. Особенности локализации генов в половых хромосомах
- •Наследование признаков, сцепленных с полом у человека.
- •От больного отца и здоровой матери все дочери больны, они наследуют признак отца, а сыновья все здоровы, как мать.
- •Сцепленное наследование. Группы сцепления генов
- •1 : 1
- •41,5% 41,5% 8,5% 8,5%
- •Цитологическое обоснование сцепления генов в группе сцепления генов
- •50% 50%
- •1 : 1
- •41,5% 41,5% 8,5% 8,5%
- •Расположение генов в группе сцепления. Карта хромосом.
- •Основные положения хромосомной теории.
- •«Цис» и «транс» формы сцепления
- •Наследование ограниченное и контролируемое полом.
- •Генетика человека
- •Человек как объект генетических исследований
- •Генеалогический метод
- •Генетический анализ родословной.
- •Дерматоглифический метод
- •Дактилоскопические показатели:
- •1. Типы узоров:
- •2. Дельтовый индекс
- •Пальмоскопия:
- •3. Ладонные поля
- •7. Угол atd - главный осевой ладонный трирадиус.
- •Этапы цитогенетического метода:
- •Подбор клеточного материала. Культивирование
- •Окрашивание.
- •Способы дифференциального окрашивания:q, g, r, c, t - окрашивание.
- •Классификация хромосом
- •Символика хромосом
- •Аутосомные геномные анеуплоидии
- •Мозаичные формы
- •Половой хроматин
- •Цитогенетический метод применяется для:
- •Метод генетики соматических клеток
- •Методы моделирования
- •Близнецовый метод
- •Объекты биохимических исследований:
- •Массовые просеивающие программы
- •Селективные программы
- •У новорожденных:
- •I. Клетки плода в материнской циркуляции
- •II. Днк плода в материнской циркуляции
- •Хромосомные синдромы. Аутосомные синдромы.
- •1.Синдром Дауна.
- •2.Синдром Патау
- •3.Синдром Эдвардса
- •4.Трисомия по хромосоме 8 .
- •5.Синдром «кошачьего крика»
- •6.Синдром Вольфа- Хиршхорна
- •Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием.
- •Мультифакториальные болезни.
Дерматоглифический метод
Дерматоглифика-наука, изучающая узоры на коже.
Наука о папиллярных линиях, контролируемых генотипом, узоры индивидуальны и сохраняются в течение всей жизни, их практически невозможно удалить. Поэтому их изучение используют для определения зиготности близнецов, идентификации личности, для установления отцовства, в криминалистике, для диагностики хромосомных болезней.
Классификация:
- Дактилоскопия – изучение узоров на подушечках пальцев
- Пальмоскопия – изучение узоров на ладонях
- Плантоскопия – изучение узоров на подошве стопы
Дактилоскопические показатели:
1. Тип узора (качественный показатель)
2. Дельтовый индекс (количественный показатель)
3. Гребневой счёт (количественный показатель)
1. Типы узоров:
Дуга (англ. arch) |
Петля (англ.loop) |
Двойная петля |
Завиток (англ.whorl) |
A- 5-6% |
LU>LR L – 62% |
2L |
W 32% |
Dl=0 |
Dl=1 |
Dl=2 |
Dl=2 |
А – дуга полузамкнутый простой рисунок
L - полузамкнутый узор, различают по направлению открытого конца – ульнарный (LU– петля ульнарная, рисунок открывается в сторону мизинца) и радиальный (LR– петля радиальная, рисунок открывается в сторону большого пальца )
W – концентрический узор
Узорная формула: D (правая рука) - I II III IV V
W LR A 2L LU
S (левая рука) - I II III IV V
W LU LU W A
2. Дельтовый индекс
Dl – дельта(треугольник) образуется в результате схождения папиллярных линий, идущих из 3-ех направлений и нигде не пресекающихся.
Дельтовый индекс равен сумме дельт на 10 пальцах и колеблется от 0 до 20 дельт
A – дуга не имеет трирадиуса Dl = 0
LU, LR – петля имеет один трирадиус Dl = 1
2L – двойная петля имеет два трирадиуса Dl = 2
W – завиток имеет два трирадиуса Dl = 2
3. Гребневой счёт (Q)– это количество папиллярных линий, пересекающих прямую проведенную из центра рисунка в центр радиуса.
Тип узора |
W |
LU |
2L |
A |
LR |
|
Номер пальца |
1(I) большой |
2(II) указательный |
3(III) средний |
4(IY) безымянный |
5(Y) мизинец |
|
Dl |
2 |
1 |
2 |
0 |
1 |
Σ= 6 |
Q |
27 |
10 |
20 |
0 |
13 |
Σ= 70 |
В норме гребневой счёт равен Q10 = 127±50 ♀ Q10 = 145±50 ♂
Пальмоскопия:
1. Ладонные подушечки– это шесть возвышений окружающих
центральную ямку на ладони:
а. Тенар
б. Гипотенар
в. Ладонные межпальцевые подушечки (4 штуки)
а. Тенар у основания большого пальца б. Гипотенар – у противоположного края ладони в. Межпальцевые подушечки расположенные у межпальцевых промежутков от I-Yпальцев |
. 2. Ладонные складки(В норме – 5, реже 4)
|
|
При соединении дистальнойипроксимальнойскладок образуетсяЧПЛчетырёхпальцевая складка или бороздаЧПБ. Количество ладонных складок при этом уменьшается с 5 до 4. Образование ЧПЛ происходит в норме 5-6% случаях. 100% характерно для хромосомных синдромов.