5.Розкрийте роль медико-генетичного консультування для попередження спадкових хвороб та вроджених вад людини.

Найефективніший метод профілактики спадкових і уроджених патологій – медико-генетичне консультування (МГК). На популяційному рівні мета МГК – зниження ймовірності випадків спадкових патологій у майбутніх поколіннях; мета окремої консультації – інформація батьків про ступінь можливого ризику народження хворої дитини у сім’ї, а також консультування з питань майбутнього планування сім’ї.

Профілактика також полягає у заходах, що спрямовані на зменшення дії мутагенних і тератогенних факторів: зменшення дози опромінення від природних і штучних джерел, зниження вмісту хімічних мутагенів у навколишньому середовищі (промислові відходи, речовини побутової хімії, отрутохімікати). Необхідно також, за можливості, попереджати дію біологічних факторів (вірусні та інфекційні захворювання, імунні сироватки).

Отже, головна мета МГК – попередження народження хворої дитини.

В яких же випадках необхідно звертатися до медико-генетичного консультування?

1. Народження дитини з уродженими вадами розвитку, розумовою чи фізичною відсталістю, сліпою, глухою, судомами тощо.

2. Спонтанні викидні та мертвонародження.

3. Близькоспоріднені шлюби.

4. Ускладнене протікання вагітності.

5. Робота подружжя на шкідливому виробництві.

6. Несумісність подружніх пар за резус-фактором крові.

7. Вік жінки за 35 років, а чоловіка – за 40.

Головні завдання МГК такі:

1. Встановлення точного діагнозу спадкової чи уродженої патологій.

2. Пренатальна (дородова) діагностика уроджених і спадкових хвороб різними методами.

3. Визначення типу успадкування хвороби (у випадку виявлення спадкової хвороби).

4. Оцінка ступеня ризику народження хворої дитини та надання допомоги у прийнятті рішення.

5. Пропагування медико-генетичних знань серед населення.

МГК містить 4 етапи: діагноз, прогноз, висновок і порада. Робота починається з уточнення діагнозу захворювання, що необхідно для будь-якої консультації. У певних випадках діагноз може встановлюватися лікарем ще до направлення на консультацію.

У МГК діагноз уточнюється за рахунок використання сучасних генетичних, біохімічних, імуногенетичних та інших методів.

Один з основних методів – генеалогічний, тобто складання родоводу для подружжя, що звернулося на консультацію. Перш за все це стосується того із сімейної пари, у кого в роду були спадкові патології. Ретельний збір родоводу дає певну інформацію для визначення діагнозу хвороби.

У складніших випадках правильний діагноз можна поставити лише при використанні спеціальних методів. У процесі діагностики часто виникає необхідність обстеження не тільки пацієнта, але й інших членів родини.

Після встановлення діагнозу визначають прогноз для потомства, тобто величину повторного ризику народження хворої дитини. Основа для виконання цього завдання – теоретичні підрахунки з використанням методів генетичного аналізу та варіаційної статистики чи таблиць емпіричного ризику. Це входить у функції лікаря-генетика.

Передача спадкових хвороб можлива декількома шляхами залежно від особливостей передачі патології. Наприклад, якщо у дитини є захворювання, як у одного із батьків, це вказує на домінантний тип успадкування. Спадкова патологія у дитини здорових батьків вказує на рецисивний тип спадковості. Ризик народження хворої дитини у батьків із рецесивним захворюванням складає 25 %. За даними 1976 року у популяції людини відомо 789 спадкових хвороб за рецесивним типом і 944 – за домінантним типом.

Спадкова патологія може бути зчеплена зі статтю. У цих умовах ризик захворюваності у хлопчиків і перенесення у дівчат складає 50 %. Таких захворювань на сьогодні відомо біля 150.

У випадку мультифакторіальних хвороб МГК достатньо точне. Ці хвороби зумовлені взаємодією багатьох генів із факторами зовнішнього середовища. Число патологічних генів та їх відносний внесок у захворювання у більшості випадків невідомі. Для розрахунку генетичного ризику використовуються спеціально розроблені таблиці емпіричного ризику при мультифакторіальних захворюваннях.

Генетичний ризик до 5 % вважається низьким і не є протипоказанням до повторного народження дитини у сім’ї. Ризик від 6 до 20 % прийнято вважати середнім, і в цьому випадку для подальшого планування сім’ї рекомендується всебічне обстеження. Генетичний ризик вище за 20 % належить до високого ризику. Подальше дітонародження у такій родині не рекомендується.

При хромосомних хворобах вірогідність повторного народження хворої дитини вкрай низька і не перевищує 1 %.

Для визначення ризику повторного народження дитини із патологією важко встановити гетерозиготних носіїв мутантного гена. Особливе значення це має при аутосомно-рецесивному типі успадкування, при успадкуванні, зчепленому зі статтю, і близькоспоріднених шлюбах. У ряді випадків гетерозиготний носій встановлюється під час аналізу родоводів, а також шляхом клінічних і біохімічних аналізів. Так якщо у батька є рецесивне захворювання, зчеплене з x-хромосомою (гемофілія), то з ймовірністю 100 % його донька буде гетерозиготною за таким геном. Поряд із цим зниження антигемофільного глобуліну в сироватці крові у доньки батька-гемофіліка може слугувати вагомим доказом гетерозиготного носія гена гемофілії.

Тепер деякі спадкові хвороби визначаються за допомогою ДНК-діагностики.

Гетерозиготним носіям дефектних генів треба уникати близькоспоріднених шлюбів, що помітно збільшують народження дітей із спадковою патологією.

Висновок МГК й поради батькам можуть об’єднуватись. За результатами проведених генетичних досліджень лікар-генетик дає висновок про наявні хвороби, повідомляє про ймовірність виникнення хвороби у майбутньому, дає відповідні рекомендації. При цьому враховується не лише величина ризику народження хворої дитини, але і важкість спадкового чи вродженого захворювання, можливості пренатальної діагностики й ефективність лікування. Водночас усі рішення щодо подальшого планування сім’ї приймає лише подружжя.

Ефективність МГК значно зростає завдяки використанню сучасних методів пренатальної (дородової) діагностики. Вона дозволяє задовго до народження дитини визначити можливе захворювання і, якщо необхідно, перервати вагітність. Така ситуація виникає у випадку спадкових хвороб, лікування яких не дає бажаних результатів.