Глава4. Пренатальный скрининг и рождение здорового ребенка

135

услугой. «British Medical Journal» от 26 июля 1997 г. опубликовал со­общение, что в клиниках Великобритании стал доступен тест на син­дром «хрупкой икс-хромосомы», болезни, вызывающей умственную отсталость. Несмотря на то что сам метод был создан уже давно, На­циональная система здравоохранения страны долгое время не реша­лась на широкое применение скрининг-теста из-за отсутствия на­дежных данных об экономической обоснованности методики. Син­дром встречается с частотой 1:4000 у мальчиков и 1:8000 у девочек. Стоимость проведения одного теста составляет более 140 тыс. дол­ларов США, что приблизительно в 3 раза выше стоимости теста на синдром Дауна. Однако это значительно ниже стоимости пожизнен­ного ухода за одним больным с синдромом «хрупкой икс-хромо­сомы», которая превышает 1,1 млн долларов США. Авторы статьи, таким образом, делают вывод, что метод определения этой пато­логии у плода точен и экономически обоснован¹⁴⁴, а следователь­но, должен быть включен в государственную скрининг-програм­му¹⁴⁵. Однако в конце того же года журнал опубликовал статью дру­гого автора, генетика доктора Анджелы Барникоат, которая подвергла сомнению правильность рассчетов, ввиду относительно благоприятного прогноза заболевания у девочек и необходимости проведения обязательного консультирования беременных из груп­пы риска¹⁴⁶.

Кроме того, пренатальный скрининг может стать причиной су­дебных разбирательств, ведущих к дополнительным затратам. В начале этой книги я приводил пример Риза О'Саливана, ребенка с незаращением позвоночного канала, родители которого подали в суд на клинику, которая «ошибочно» допустила рождение этого ре­бенка. Другая женщина, Сандра Харли, выиграла в суде дело, дока­зав, что врачи не предоставили ей всей информации о синдроме Дауна и не предупредили о возможности амниоцентеза. Мэтью, сын Сандры Харли, действительно страдал синдромом Дауна. Мать, вы­ступая в суде, сказала, что воспитание сына привело ее к депрессии и вызвало распад семьи. Адвокат сделал следующее заявление: «Она любит Мэтью, но это не умаляет колоссальной тяжести груза, кото­рый она вынуждена нести»¹⁴⁷. Компенсации по искам об «ошибоч­но сохраненной беременности» иногда составляют большие суммы, поскольку родители требуют возмещения затрат на воспитание и обучение детей, появившихся на свет из-за врачебной оплошное -

ти. Судя по всему, частые обвинения медработников в том, что ре­бенок с генетической патологией родился по их вине, стали пря­мым результатом развития дородовой диагностики. Это, в свою оче­редь, может привести к психологической дезадаптации родителей. Некоторые специалисты утверждают, что наличие пренатальных скрининг-тестов нарушает адаптацию родителей, требуемую для адекватного ухода за больными детьми. Нужно отметить, что расхо­ды на предродовой скрининг уже составляют большой процент в и без того скудном бюджете здравоохранения страны, и нередко в погоне за призрачной выгодой деньги тратятся совершенно впус­тую. К примеру, по программе пренатального скрининга талассе-мии было обследовано 18 907 беременных. Среди всех обследован­ных только четыре теста оказались положительными, и только у одной женщины беременность была прервана¹⁴⁸.

Отношение инвалидов к программам пренатального скрининга

До недавнего времени общество редко прислушивалось к слабо­му голосу инвалидов, их мнение практически не интересовало окру­жающих. Но ситуация стала меняться к лучшему. Один из таких го­лосов принадлежит Тому Шекспиру, социологу, работающему в уни­верситете английского города Лидс. В своей работе под названием «Выбор и право: евгеника, генетика и равенство инвалидов» Шекс­пир яростно протестует против общепринятой медицинской эти­ки в области генетического скрининга плода. «Политики, ученые, а также врачи должны понять, что у инвалидов особый интерес к пре-натальной диагностике, и следовательно, инвалиды вправе непо­средственно влиять на формирование общественного мнения»¹⁴⁹.

Тому Шекспиру был поставлен диагноз тяжелого врожденного заболевания ахондроплазии, которое вызывает патологическое раз­витие хряща и костей, приводя к резкому отставанию в росте. Эту форму карликовости можно диагностировать еще на ранних этапах беременности при помощи ультразвука. Если, например, заболева­ние случайно останется незамеченным до поздних сроков бере­менности, тогда женщине могут предложить аборт. Неудивитель­но, что такое положение вещей вызывает возмущение Шекспира. Многие инвалиды «протестуют против скрининга, потому что