120

На грани жизни и смерти

ГЛА В А 4

Отказавшись от использования репродуктивных технологий, без­детная пара может засвидетельствовать всему миру о Божьем миро­порядке, заплатив за это добровольным лишением земных благо­словений. Будучи христианами, мы должны учиться не проходить мимо, а уважать жертвенное решение таких пар.

В следующей главе мы перейдем от рассмотрения проблем бес­плодия к вопросам, возникающим уже после зачатия ребенка — к развитию технологий дородовой диагностики, позволяющей опре­делять врожденные аномалии развития и генетические болезни.

Пренатальный скрининг и рождение здорового ребенка

Несмотря на то что вспомогательные репродуктивные техноло­гии (ВРТ) сегодня позволяют бесплодным парам в определенной степени контролировать процесс зачатия, только небольшой про­цент всех беременностей начинается благодаря ВРТ. Сейчас в Ве­ликобритании эта цифра составляет приблизительно 1%. Однако использование пренатального скрининга, в отличие от ВРТ, стало повсеместным, что значительно изменило восприятие беременно­сти многими родителями.

Раньше беременность вызывала у матери, как правило, положи­тельные эмоции. Если женщина не настраивалась на аборт, то она с нетерпением ждала появления нового и таинственного человека, своего ребенка, которого она практически не знала. Его рождение было процессом неизбежным, а сами роды не требовали принятия ею сознательного решения. По мере роста плода, привязанность родителей к нему росла. И хотя все понимали, что ребенок может родиться с врожденными аномалиями, к этому относились как к судьбе. Но технология навсегда изменила отношение современных матерей к беременности.

Цель и назначение пренатального скрининга

Когда женщина узнает, что беременна, и впервые обращается к врачу, она рискует услышать следующий вопрос: «Что вы собирае­тесь делать дальше?» На языке врачей это означает: «Вы собирае­тесь вынашивать ребенка до конца или хотите сделать аборт?» Жен­щина вынуждена принимать судьбоносные решения уже с самого начала. Если она решается на продолжение беременности, то воз­никает следующая дилемма: проводить ли пренатальную диагно­стику, или нет. В зависимости от возраста женщины, семейного

122

На грани жизни и смерти

Глава 4. Пренатальный скрининг и рождение здорового ребенка 123

анамнеза и возможностей данной больницы, ей могут предложить тесты на диагностику различных врожденных заболеваний плода. Сейчас стало возможным диагностировать многие заболевания, и благодаря генетическим исследованиям этот список пополняется практически каждую неделю. Современной медицине известно око­ло 4 тыс. наследственных заболеваний, и в обозримом будущем все существующие генетические болезни можно будет выявлять еще на стадии плода или эмбриона.

Большинство медицинских тестов призваны помогатьлечению, и в идеале должны привести если не к полному исцелению, то хотя бы к облегчению недуга. Считается, что если заболевание неизле­чимо, то проводить диагностические тесты на здоровых людях не­этично. Но, судя по всему, этические принципы пренатальной ди­агностики отличны. Сегодня арсенал врача для лечения внутриут­робной патологии небольшой, и, как правило, для большинства врожденных аномалий в качестве единственного выхода преподно­сится аборт. Тем не менее в Великобритании дородовая диагности­ка предлагается всем беременным женщинам. Это единственный пример в медицине, когда болезнь лечится настолько радикальным путем — устранением самого больного.

Пренатальный скрининг таких распространенных заболеваний, как синдром Дауна или незаращение спиномозгового канала, пред­лагается всем женщинам, но при подозрении на наследственное заболевание делается развернутый генетический анализ. Некоторые семьи прошли через воспитание ребенка, страдавшего муковисци-дозом или мышечной дистрофией. С появлением методов ранней диагностики этих заболеваний некоторые родители решаются на повторную беременность, но только потому, что, если, к несчастью, у плода и будет обнаружена генетическая патология, они всегда мо­гут сделать аборт.

Для детального генетического обследования современным вра­чам доступны только три метода, позволяющие получить клетки плода. К ним относятся биопсия хориона, амниоцентез и кордо-центез. Биопсия хориона, как правило, делается не позднее 13-й не­дели беременности и заключается в получении небольшого образ­ца ткани из развивающейся плаценты. Амниоцентез делается на бо­лее поздних сроках, между 14-й и 20-й неделями беременности, и направлен на получение образца амниотической жидкости. При

кордоцентезе берут кровь непосредственно из сосудов пупочного ка­натика при помощи иглы под контролем ультразвука. Все эти мето­дики применяются на относительно поздних этапах беременнос­ти, и родители часто вынуждены принимать мучительное для себя решение прервать беременность, сделать аборт сравнительно зре­лого плода¹²².

В настоящее время разрабатываются две принципиально новые методики, которые, вероятно, смогут трансформировать область пренатального скрининга. Первая основана на методе сортировки клеток, позволяющем обнаружить клетки плода в крови матери. В норме во время любой беременности в кровеносное русло матери попадает незначительное количество клеток плода, слущивающих-ся с поверхности плаценты. Обнаружив и изолировав такие клетки, у врачей появиться возможность провести детальный генетический анализ плода, использовав всего лишь образец материнской крови и избежав тем самым ненужного риска для плода и беременной. Данная технология позволяет получить доступ к ткани плода, не нарушая анатомической целостности оболочек зародыша.

Другое направление — это развитие преимплантационной диаг­ностики. Работая над созданием эмбрионов при помощи ЭКО, уче­ные разработали способы, позволяющие получать из тела эмбрио­на отдельные клетки для дальнейшего генетического анализа. По достижении эмбрионом стадии 6-10 клеток, можно растворить его наружную мембрану, выделить одну клетку и передать ее генетикам для исследования. Если эту процедуру провести на всех десяти эм­брионах, получаемых в результате одного цикла ЭКО, то можно бу­дет идентифицировать те, которые не несут в себе дефектные гены, и перейти в дальнейшем к переносу только здоровых эмбрионов в матку вынашивающей матери. Та же технология позволяет опреде­лить половые хромосомы, что может помочь родителями выбрать пол своего будущего ребенка. Несмотря на то что технология пре-имплантационного диагноза сложна, инвазивна и дорога, у нее есть свои преимущества, поскольку она не требует проведения медицин­ского аборта. Больные эмбрионы просто не будут переноситься в матку, сразу подвергаясь уничтожению. Уже сегодня во всем мире существует более ста детей, полученных после преимплантацион­ной диагностики и эмбрионального отбора. Предположительно, в течение следующих нескольких лет использование этого метода