124На грани жизни и смерти

во всем мире значительно возрастет, что будет побуждать родите­лей все чаше прибегать к ЭКО не как способу лечения бесплодия, а как методу повышения шансов рождения здорового ребенка.

Трудные решения

К сожалению, тесты не всегда обладают необходимой точностью. Обычно за одним тестом следует другой, за ним третий и так далее. Например, для того чтобы провести диагностику плода на синдром Дауна (так называемый «тройной тест»), необходимо сначала полу­чить от матери образец крови. Результаты теста позволяют подсчи­тать точный статистический риск этого заболевания. Но как следу­ет поступить матери, у которой обнаружено, что ее статистический риск превышает средние показатели по населению? Например, ис­следование показало, что относительный риск синдрома Дауна у ее плода составляет 1:200, в то время как по населению в целом эта цифра составляет всего 1:2000. Считается, что если относительный риск превышает произвольно выбранное соотношение 1:250, то женщине нужно сразу же пройти дополнительное исследование, такое, как амниоцентез или биопсия хориона, позволяющие поста­вить точный хромосомный диагноз.

К сожалению, амниоцентез или биопсия хориона сопряжены со значительным риском спонтанного выкидыша и внутриутробной смерти плода. Даже в руках опытного специалиста амниоцентез приводит к этим осложнениям в среднем с частотой 1:100. При про­ведении биопсии хориона эта частота еще выше — 1:50. Таким об­разом, вероятность смерти абсолютно здорового плода в результате этих манипуляций выше, чем вероятность синдрома Дауна. Бере­менные женщины встают перед выбором: пойти на риск непредна­меренной смерти здорового ребенка или же оставаться в мучитель­ном неведении на протяжении оставшихся месяцев беременности.

Несмотря на значительный интерес и шумиху вокруг нарождаю­щейся генной терапии, до сих пор не существует реальных спосо­бов лечения подавляющего большинства генетических заболеваний. Те методы лечения наследственных заболеваний, которые предла­гает современная медицина, не имеют ничего общего с последни­ми достижениями генетики. Большинство успехов в последние годы произошли в области генетической диагностики, позволяющей нам

Глава 4. Пренатальный скрининг и рождение здорового ребенка 125

с поразительной точностью определить наличие генетических му­таций, но при этом практически ничего не давая нам на другом фронте медицины — влечении этих состояний. Сегодня мы можем предложить только одно средство для борьбы с опустошительными последствиями наследственных состояний — аборт.

Приведу пример. В одной семье врачи отмечали необычно вы­сокую частоту рака молочной железы у женщин. Исследование по­казало наличие у них гена под названием BRCA1. На определенном отрезке жизни мутации этого гена значительно увеличивают риск развития раковой опухоли молочной железы. Сегодня существует тест, позволяющий определить мутации в гене BRCA1. Стоимость этого теста достаточно высока, так как он был запатентован ком­мерческой фирмой в США. Как нам поступить в случае, если гене­тический зонд покажет наличие дефектного гена? Стоит ли жен­щине настаивать на аборте, зная, что ген может молчать почти до конца ее жизни? Или лучше решиться на роды, зная, что над жиз­нью этой девочки всегда будет висеть дамоклов меч ее генов?

Расширение пренатальной диагностики

Быстрый рост генетики в будущем увеличит число людей, кото­рым придется столкнуться с указанными выше дилеммами во вре­мя беременности. Даже тот простой факт, что существует тест для определения патологии плода, уже будет побуждать родителей вос­пользоваться им¹²³. Опрос пациентов показывает, что по определен­ным причинам большинство женщин не подозревают, к чему мо­жет привести дородовая диагностика. Многие женщины, опрошен­ные сразу после родов, даже не знали, что им во время беременности проводился скрининг плода. Несмотря на то что каждой женщине перед обследованием положено пройти консультацию, 27% женщин водной из центральных лондонских больниц даже не подозревали, что во время беременности у них был взят образец крови на опреде­ление у плода незаращения позвоночного канала¹²⁴. По мере уве­личения числа генетических тестов дородовая консультация будет еще менее доступна и еще менее понятна простым людям.

Большинство пациенток на Западе поначалу успокаиваются, по­лагая, что беременность находится под полным врачебным контро­лем и если проблема возникнет, ее сразу же обнаружат и предпримут