Добавил:

Sekretar kiopkiopkiop18@yandex.ru t.me/Prokururor I Вовсе не секретарь, но почту проверяю Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.

Вуз:

Ростовский Государственный Медицинский Университет

Предмет:

Медицина общая

Файл:

Книга_1472_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана

.pdf

Скачиваний:

Добавлен:

10.10.2026

Размер:

9 Мб

Скачать

☆

<<< < Предыдущая 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1617 / 5017 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 > Следующая >>>

5.4 Нейрогенные причины: центральная ипериферическая нервная система 161

соответствует синдром Ворстер- Дроута. Псевдобульбарная симптома-

тика может быть обусловлена детским церебральным параличом, но мо-

жет встречаться иизолированно вформе перисильвиарной мальформа-

ции (пороки вобласти островка исильвиевых борозд, часто полимикро-

гирия). Воснове симптоматики—

диссоциация непроизвольных ипроиз-

вольных функций мускулатуры, «спастический» парез мышц губ, языка,

мягкого нёба, жевательных иглоточных мышц, сопровождающийся вы-

раженной диспраксией, атакже дизартрией/анартрией, нарушением же-

вания, слюнотечением (86%), гастроэзофагеальным рефлюксом иаспира-

цией (в40% случаев). Нередко возникает сильное несоответствие между

относительно хорошим ментальным развитием ребенка инарушениями

артикуляционной моторики, которые затрудняют речь.

5.4.10 Дискинезия



Дискинезия— это расстройства движения снепроизвольными, резкими

идлительными сокращениями мышц, которые ведут кнеестественным

движениям или положениям тела. Причиной дискинезии является заболевание

базальных ганглиев ипрежде всего полосатых тел иих частей.

Некоторые формы дискинезии приводят кдисфагии:

• болезнь Гентингтона— наследственное нарушение тринуклео-

тидного повтора (глава 5.4.6). Дисфагия обусловлена нарушением

оральной фазы—

типичной картиной является высовывание языка;

• болезнь Галлервордена- Шпатца (нейродегенерация сотложени-

ем железа вмозге)—

редкое нейродегенеративное заболевание, ха-

рактеризующееся вдетском возрасте нарушением моторных функ-

ций. Дисфагия—

частое осложнение;

• синдром Мейжа— оромандибулярная дистония, вчистом виде

диагностируется только увзрослых;

• ювенильный паркинсонизм может считаться формой дистонии

(Korinthenberg, Panteliadis und Hagel, 2009). Причина— мутации

вгене паркина на участке 6q25–27. Входе болезни может возни-

кать дисфагия.

Другие заболевания, связанные сдистонией, описаны вглаве 5.5.

5.4.11 Опухоли

Опухоли приводят кдисфагии, если они расположены взадней части че-

репной ямки идавят на ствол головного мозга (глава 4.3.2). Такое же ос-

ложнение дают иопухоли, пережимающие ликворные пути, что приво-

дит кокклюзионной гидроцефалии (Hydrocephalus occlusus).

https://t.me/med1917

162 Глава 5. Этиология детской дисфагии

5.4.12 Инъекции ботулотоксина (ботокса)

Побочным эффектом от инъекций ботулотоксина может быть дисфа-

гия, если уколы ставились вмышцы, расположенные вобласти шеи.

Вредких случаях дисфагия возможна после уколов вудаленные от шеи

мышцы.

5.5 Н-  

Данная группа заболеваний (таблица 5.4) включает всебя:

• болезни мотонейронов впродолговатом мозге (бульбарный син-

дром, см. главу 5.4.9) испинном мозге (спинальная мышечная атро-

фия);

• заболевания периферических нервов, например невропатии, не-

вриты;

• заболевания нервно- мышечных синапсов (врожденные миасте-

нические синдромы, см. главу 4.5), атакже сердечной искелетной

мускулатуры (миопатии).

Таблица 5.4 Нервно-

мышечные причины детской дисфагии

Спинальная мышечная атрофия (СМА) (глава 5.5.1)

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди (глава 5.5.2)

Наследственные полинейропатии (глава 5.5.3)

Врожденный миастенический синдром иприобретенная миастения Гравис

(глава 5.5.4)

Мышечная дистрофия Дюшенна иБеккера (глава 5.5.5)

Поясно-

конечностная мышечная дистрофия (глава 5.5.6)

Лице-лопаточно-

плечевая мышечная дистрофия (глава 5.5.7)

Врожденная мышечная дистрофия (ВМД) (глава 5.5.8)

Окулофарингеальная мышечная дистрофия (глава 5.5.9)

Врожденные миопатии (глава 5.5.10)

Дистрофическая миотония 1

-го типа (глава 5.5.11)

Атаксия Фридрейха (глава 5.5.12)

Ювенильный полимиозит идерматомиозит (глава 5.5.13)

Вдетском возрасте на эти болезни приходится 60–100 случаев на

100.000 человек. 90% из них наследственные, 10%— приобретенные.

https://t.me/med1917

5.5 Нервно- мышечные причины 163

5.5.1 Спинальная мышечная атрофия

Спинальные мышечные атрофии (SMA)— самое частое нервно-

мышечное заболевание скоэффициентом заболеваемости 1:6 000. SMA

характеризуется прогрессирующей дегенерацией моторных клеток пе-

редних рогов вспинном мозге истволе головного мозга. Увсех пациен-

тов стяжелым течением SMA или его субформами возникает нарушение

глотания (бульбарная дисфункция), что может привести каспираци-

онной пневмонии. Помимо этого, наблюдается гастроинтестинальная

дисфункция: нарушенная моторика, запоры, заторможенное опорож-

нение желудка игастроэзофагеальный рефлюкс, который может быть

опасен для жизни.

5.5.2 Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди

Особая форма нарушения тринуклеотидного повтора (глава 5.4.6).

• 1

-й тип сцеплен сХ-хромосомой ипоявляется ввозрасте старше

15лет;

• 2-й тип передается по аутосомному типу наследования ивозникает

ввозрасте старше 11лет. Сопутствующими диагнозами являются

гинекомастия инейрогенная дисфагия.

5.5.3 Наследственная полинейропатия

Наследственные полинейропатии встречаются в20–40 случаях на 100 000

человек. Дисфагия появляется только при тяжелом течении болезни, на-

пример при синдроме Дежерина-

Сотта или наследственной мотор-

ной исенсорной невропатии по III типу (HMSN III) снарушением гло-

тания идыхания. Спатогенетической точки зрения сюда относятся ибо-

лезнь Рефсума (HMSN IV, дебют 10–20лет) иабеталипопротеинемия, но

они будут рассмотрены вразделе нейрометаболических заболеваний,

так как вих основе— нарушенный обмен веществ исхожая сэтой груп-

пой терапия.

5.5.4Врожденный миастенический синдром

Врожденный миастенический синдром (отгреческого «мышца» и«бес-

силие, слабость») встречается редко, так же как иприобретенная миа-

стения Гравис (коэффициент встречаемости 0,5 случаев на 100 000чело-

век; 10% всех случаев приходится на детский возраст; при этом выраба-

тываются антитела кацетилхолиновым рецепторам нервно- мышечных

https://t.me/med1917

164 Глава 5. Этиология детской дисфагии

соединений). Из-за быстрой утомляемости игипотонии жевательных

игортанных мышц могут развиться респираторная недостаточность

идисфагия.

5.5.5 Мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия Дюшенна иБеккера— прогрессирующее, дегене-

ративное заболевание мышц, сцепленное сХ-хромосомой, диагностиру-

ется только умальчиков. Мышечная дистрофия Дюшенна появляется

на 3–4году жизни (частота заболевания 1:3 500). Мышечная дистрофия

Беккера встречается чуть реже— один случай на 35 000 человек— ипо-

является после 6-

летнего возраста. Впубертатный период болезнь может

осложниться респираторной слабостью инарушением глотания (особен-

но дистрофия Дюшенна).

5.5.6 Поясно- конечностная мышечная дистрофия

Поясно- конечностная мышечная дистрофия (limb girdle muscular

dystrophy, LGMD)—

редкое заболевание. Типы 2A и2F затрагивают мыш-

цы лица ивызывают тяжелую дисфагию, так что кормление возможно

только через ЧЭГ-зонд.

5.5.7 Лице-лопаточно- плечевая мышечная дистрофия

Это касается типов 1A, 1E и2F лице-лопаточно- плечевой мышечной дис-

трофии.

5.5.8Врожденная мышечная дистрофия

Тяжелую форму дисфагии вызывают врожденные мышечные дистрофии

(ВМД), диагностируемые при рождении:

• ВМД тип II, 1: Фукуямы;

• ВМД тип II, 2: болезнь споражением мышц, глаз иголовного моз-

га (Muscleeye-

brain);

• ВМД тип II, 3: синдром Уолкера–Варбурга (Walker- Warburg);

• ВМД тип III, 1: синдром ригидного позвоночника 1-го типа (Rigid

Spine syndrome).

https://t.me/med1917

5.5 Нервно- мышечные причины 165

5.5.9 Окулофарингеальная мышечная дистрофия

Дебют этой формы дистрофии приходится на 50–60лет. Вредких слу-

чаях диагностируется удетей иприводит кострой дисфагии (Garg,

2003).

5.5.10Врожденная миопатия

Врожденные заболевания мышц, как правило, сопровождаются анома-

лиями ванатомических структурах мышечных клеток, например нема-

линовая миопатия или болезнь центрального стержня. Сюда также

относят выраженную мышечную гипотонию (синдром «вялого» ребен-

ка) имоторное развитие сзадержкой, что может вызвать необходимость

вентиляции легких икормления через зонд. На этом фоне нередко воз-

никает дисфагия.

5.5.11 Дистрофическая миотония 1-го типа

Также известна под названием синдром Куршманна- Баттена-

Штейнерта. Коэффициент заболеваемости 1:10

000. Дистрофическая

миотония 1-го типа— врожденная форма миотонии, которая в5–40%

случаях передается от матери. Патогенез 1-го типа, так же как и2-го

типа, который появляется уподростков ивзрослых,— это наруше-

ние тринуклеотидных повторов CTG. Заболевание поражает гладкие

мышцы желудочно-

кишечного тракта инередко приводит кмотор-

ным расстройствам. Скаждым поколением повторы CTG становят-

ся длиннее, что сказывается на тяжести течения болезни (глава 5.4.6).

Проявления: тяжелая мышечная гипотония, нарушение глотания иды-

хания. Часто встречается уноворожденных от матерей сданным синд-

ромом.

5.5.12Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха— дегенеративное заболевание ЦНС спрогресси-

рующим течением болезни, передается по аутосомному- рецессивному

типу наследования. Причиной являются нарушенные тринуклеотидные

повторы GAA. Болезнь проявляется вдетском иподростковом возрасте.

В27% случаев осложняется дисфагией.

https://t.me/med1917

166 Глава 5. Этиология детской дисфагии

5.5.13 Ювенильный полимиозит идерматомиозит

Системные, идиопатические заболевания смышечной слабостью ибо-

лью вмышцах, авслучае сдерматомиозитом— ссоответствующими

изменениями кожи. Ювенильный дерматомиозит вотличие от дермато-

миозита во взрослом возрасте не носит паранеопластический характер

(сопутствующее заболевание при опухолях). Патогенез—

аутоимунный

ангиит неясной природы. В12–50% случаях возникает дисфагия вслед-

ствие мышечной слабости.

5.6 Н 

Под общим понятием «нейрометаболические заболевания» понима-

ется ряд болезней обмена веществ. Клиническая картина характери-

зуется вовлечением нервной системы. Частота заболевания состав-

ляет 1:500.

Так как процессы обмена веществ пересекаются идополняют друг дру-

га, то принятая классификация может показаться несколько запутанной

инеточной. Обзор представлен втаблице 5.5.

5.6.1 Нарушения обмена цикла мочевины

Нарушения обмена цикла мочевины— генетические заболевания вы-

вода азота из организма. Повышенный уровень аммония может стать

причиной повреждения нервных клеток вплоть до энцефалопатии (сней-

рогенной дисфагией). Вострых случаях происходит потеря аппетита, на-

рушение глотания ирвота, например при недостаточности орнитинтран-

скарбамилазы, цитруллинемии.

5.6.2 Нарушения обмена аминокислот

Нарушение обмена аминокислот встречается редко иприводит кдис-

фагии вединичных случаях. Фенилкетонурия (симптомом втом чис-

ле является рвота) ранее считалась распространенным заболеванием.

Сегодня она диагностируется на скрининге новорожденных. Развитие

неврологических симптомов приостанавливается спомощью специаль-

ной диеты. При аминоацидопатии (таб. 5.5) на ранних (например, вкри-

зисном состоянии) или поздних стадиях прогрессирующего течения бо-

лезни может наступить нейрогенная дисфагия.

https://t.me/med1917

5.6 Нейрометаболические причины 167

Таблица 5.5 Нейрометаболические причины детской дисфагии

Категория Пример

Нарушения обмена цикла мочевины

(глава 5.6.1)

Нарушение обмена аминокислот

(глава 5.6.2)

Фенилкетонурия

Болезнь кленового сиропа (лейциноз)

Гомоцистинурия, нарушение метаболизма

аминокислот лейцина, изолейцина, валина

Изовалериановая ацидемия,

-метилглутаконовая ацидурия

Органическая ацидемия (глава 5.6.3)

Дефицит биотинидазы

Пропионовая ацидемия, изовалериановая

ацидемия, метилмалоновая ацидурия

Глутаровая ацидурия 1-го типа

Нарушение обмена пуриновых

ипиримидиновых оснований (глава 5.6.4)

Митохондриальные заболевания

Митохондриальная

нейрогастроинтестинальная

энцефаломиопатия (МНГИЭ)

Синдром Лея

Синдром MELAS, синдром MERRF

Поздние стадии синдрома Кернса-

Сейра,

наследственная оптическая нейропатия

Лебера исиндром NARP

Дефицит пируватдегидрогеназы

Дефицит окисления жирных кислот

Пероксисомные заболевания (глава 5.6.6)

Синдром Цельвегера (группа 1)

Адренолейкодистрофия (группа 2)

Болезнь Рефсума

Акаталазия

Лизосомные нарушения, связанные

сраспадом миелина инарушением

миелинизации (лейкодистрофии) (глава

5.6.7)

Метахроматическая лейкодистрофия

Болезнь Пелицеуса-

Мерцбахера

Болезнь Краббе

Болезнь Канаван

Болезнь Александера

https://t.me/med1917

168 Глава 5. Этиология детской дисфагии

Категория Пример

Другие лизосомные нарушения (втом

числе сфинголипидозы) (глава 5.6.7)

GM1

-ганглиозидоз, GM2-ганглиозидоз

(болезнь Тея-

Сакса)

Болезнь Гоше тип II (нейронопатическая,

ювенильная форма)

Болезнь Фабри

Сиалидоз

Болезнь Ниманна-

Пика, тип АиС

Восковидный липофусциноз нейронов

Церебротендинозный холестероз

Болезнь Фарбера

Врожденные метаболические миопатии

(глава 5.6.8)

Дефицит окисления жирных кислот

Гликогенозы

Болезнь Вильсона, болезнь Менкеса

Синдром дефицита креатина

Наследственная непереносимость

фруктозы

Синдром Смита-

Лемли- Опица

Врожденные нарушения гликозилирования

Биотин-

чувствительная болезнь базальных

ганглиев

5.6.3 Органическая ацидемия



Органическая ацидемия— термин, описывающий нарушения метаболиз-

ма споврежденным расщеплением аминокислот и/или жирных кислот,

атакже снарушенным обменом цикла мочевины.

Кэтой группе относится несколько болезней, которые часто сопро-

вождаются дисфагией. При дефиците биотинидазы ипри пропионо-

вой, изовалериановой иметилмалоновой ацидурии главным сим-

птомом будет слабая потребность впитье. Входе болезни, помимо это-

го, развиваются симптомы нейрогенной дисфагии. Своевременная те-

рапия позволяет, однако, избежать тяжелого течения болезни. При де-

фиците биотинидазы частая рвота может привести котказу от пищи.

Глутаровая ацидурия типа 1 ведет, особенно после метаболических

https://t.me/med1917

5.6 Нейрометаболические причины 169

кризисов (в25% случаев ибез кризисов), кневрологическим ипрежде

всего дистоническим идискинетическим заболеваниям спроблемами

приема еды ипитья.

5.6.4 Нарушение обмена пуриновых

ипиримидиновых оснований

Пуриновые ипиримидиновые основания входят всостав нуклеиновых

кислот (ДНК иРНК). Нарушение их метаболизма вызывает синдром

Леша-

Нихена, передающегося по рецессивному Х-сцепленному типу

наследования. Помимо тяжелой дистонии икогнитивной задержки враз-

витии снанесением себе увечий, дисфагия является одним из симпто-

мов заболевания.

5.6.5 Митохондриальные заболевания



Митохондриальные заболевания являются самой распространенной ней-

рометаболической болезнью счастотой возникновения 1:5 000.

Митохондриальные заболевания связаны сдефицитами вдыхательной

цепи. Митохондриальная дыхательная цепь состоит из пяти ферментных

комплексов, встроенных во внутреннюю митохондриальную мембрану.

Врезультате работы дыхательной цепи выделяется энергия. Отсутствие

этой энергии ведет квыраженной мышечной гипотонии ислабости. Уно-

ворожденных низкий уровень энергии сказывается на питье иглотании.

• При митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефало-

миопатии дополнительно появляются симптомы дисфагии из-за

интенсивного расстройства моторики.

• Синдром Лея сопровождается поражением ствола головного мозга,

исоответственно— нейрогенной дисфагией.

• Синдром MELAS (митохондриальная энцефаломиопатия слактат-

ацидозом) характеризуется инсультоподобными эпизодами. Вхо-

де болезни могут появиться пирамидальные иэкстрапирамидные

симптомы (глава 4). Нередко синдром MELAS ведет кдисфагии.

• Схожая клиническая картина усиндрома MERRF (миоклонус эпи-

лепсии срваными красными волокнами).

• Кдисфагии приводят ипоздние стадии синдрома Кернса- Сейра,

наследственной оптической нейропатии Лебера исиндром NARP

(невропатия сатаксией ипигментным ретинитом), атакже дефи-

цит пируватдегидрогеназы.

Дефицит окисления жирных кислот связан смутациями ядерной ДНК

ибудет рассмотрен вглаве 5.6.8.

https://t.me/med1917

170 Глава 5. Этиология детской дисфагии

5.6.6 Пероксисомные заболевания

Пероксисомы— это клеточные органеллы, присутствующие во всех клет-

ках человеческого организма. Они играют особую роль при жировом об-

мене. Кпероксисомным заболеваниям относятся:

• синдром Цельвегера свыраженной гипотонией ивялым сосанием;

• адренолейкодистрофия снейрогенной дисфагией;

• болезнь Рефсума (накопление фитановой кислоты; улучшение

при соблюдении диеты) вдетском возрасте сопровождается гипо-

тонией ивялым сосанием;

• особая форма акаталазии— язвы ротовой полости из-за отсут-

ствия фермента каталаза.

5.6.7 Лизосомные нарушения

Лизосомы— это клеточные органеллы, содержащие ферменты для рас-

щепления эндогенных (внутренних) иэкзогенных (инородных, напри-

мер бактериальных или вирусных) макромолекул. Лизосомные наруше-

ния делятся на два вида: болезни, которые связаны сраспадом миелина

инарушением миелинизации (лейкодистрофии) идругие лизосомные

болезни накопления, например сфинголипидоз. Они вразличной степе-

ни ведут кпсихомоторной задержке развития, атаксии и/или спастике,

асо временем кнейрогенной дисфагии.

Лейкодистрофии

Терапия замещения и/или трансплантация костного мозга могут зна-

чительно улучшить течение болезни обмена веществ. Примером может

служить метахроматическая лейкодистрофия—

прогрессирующая бо-

лезнь белого вещества головного мозга вследствие распада миелиновой

оболочки. Поздние стадии лейкодистрофии ведут кспастическому те-

трапарезу изачастую кдисфагии.

• Болезнь Пелицеуса- Мерцбахера: аномалии встроении миелиновой

оболочки приводят кнарушению мозжечковой ипирамидальной

системы, часто сопровождаемой дисфагией.

• Враннем детстве, реже вподростковом возрасте, глобоидно-

клеточная лейкодистрофия (болезнь Краббе, демиелинизация го-

ловного, спинного мозга инервных волокон) приводит на 1-м го-

ду жизни кбульбарным нарушениям (расстройствам функции гло-

тания).

• Болезнь Канаван— спонгиозная лейкодистрофия, ведущая ктяже-

лой мышечной гипотонии инарушению процессов сосания игло-

тания.

https://t.me/med1917

<<< < Предыдущая 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1617 / 5017 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 > Следующая >>>

Соседние файлы в папке Библиотека им академика М.И. Перельмана

#
10.10.202610 Мб0Книга_1457_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf
#
10.10.20269 Мб0Книга_1459_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf
#
31.08.202634 Мб0Книга_146_библиотеки_им_акад_М_И_Перельмана.pdf
#
10.10.20269 Мб0Книга_1460_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf
#
31.08.202626 Мб0Книга_147_библиотеки_им_акад_М_И_Перельмана.pdf
#
10.10.20269 Мб0Книга_1472_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf
#
10.10.20269 Мб0Книга_1475_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf
#
10.10.20269 Мб0Книга_1476_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf
#
10.10.20269 Мб0Книга_1477_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf
#
10.10.20269 Мб0Книга_1478_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf
#
02.09.202619 Мб1Книга_148_библиотеки_им_акад_М_И_Перельмана.pdf