Основы медицинских знаний здоровье, болезнь и образ жизни. Учебное пособие для высшей школы

Нет, и в этих случаях гены передаются в виде отдель

ных факторов и также точно реплицируется ДНК. Объ яснение вреда кровнородственных браков следует ис кать в том, что вероятность встречи редкого патологиче ского гена с подобным ему партнером увеличивается в данной семье в десятки и сотни раз. Чем реже встре чается ген, тем легче он даст двойную сходную комби нацию при родственном браке. Например, редкая бо< лезнь Тея<Сакса (у детей на первом году жизни начина ет разрушаться защитная оболочка нервных волокон) часто встречается у евреев Америки и Израиля вследст вие повышенной частоты кровнородственных браков на уровне двоюродных и троюродных братьев и сестер.

у человека далекого прошлого генетика черпает из ис кусства. Ведь в нем всегда на первом месте был человек. Таких доказательств бесчисленное множество, посколь ку уже много столетий даже тысячелетий назад худож ники, скульпторы изображают наследственных боль ных. В ряде случаев — это шедевры мирового искусства. Посмотрите репродукцию картины испанского худож ника Диего Веласкеса (1599 1660 гг.) «Дон Себастьян де Морра» (она была написана в 1628 г.), и вы испытаете не обыкновенное чувство. На картине изображен сидящий карлик с короткими ногами и руками и с грустным ли цом. Определенно, он задумался над своей судьбой. Ведь он — всего лишь шут при короле. Какое умное, добро желательное лицо, мудрый, пронизывающий взгляд че ловека, которого природа наделила физическим недо статком. К состраданию и милосердию зовет картина. Диагноз наследственной болезни здесь не вызывает со мнений — ахондроплазия. Один такой больной рожда ется среди примерно 50–100 тысяч здоровых.

Нужно, чтобы в каждой семье вели родословную ре

развивалась отдельная отрасль этой науки — меди<

цинская генетика — учение о значении наследствен< ности в болезнях человека.

хромосом нового организма иногда случаются сбои. Это и является причиной различных патологических состоя ний, которые получили название хромосомных болез ней человека. Таким образом, хромосомные болезни —

Согласно современным представлениям ген — это

сложная молекулярногенетическая система, включаю щая последовательность нуклеотидов, прерывисто ко дирующую наследственную информацию, а также ре гулирующую ее реализацию. Совокупность всех генов организма составляет его генотип, а внешних (теле сных) признаков — фенотип. Если признак имеет одно качественное состояние, его называют мономорфным, если несколько качественно различных состояний — полиморфным. Наследственный полиморфизм харак терен для многих признаков человека и других живых

организмов. Такие признаки, как цвет глаз, форма губ, ушных раковин, подбородка, группа крови, способны принимать разное качественное состояние. Изменчи вость генов и контролируемых ими признаков является материалом для эволюционных изменений, приспособ ления организмов к среде их обитания.

сливаются, а сохраняют свою индивидуальность. Если ре бенок получил от каждого родителя по одинаковому гену, обусловливающему, к примеру, карий цвет глаз, такое со стояние называют гомозиготным. Если от одного родите ля получен ген карих глаз, а от другого голубых, то такое состояние называют гетерозиготным. Ген, эффект кото рого проявляется, получил название доминантного (А), а подавляемый ген называют рецессивным (а). Гомози готный организм по доминантному признаку обозначают формулой АА, по рецессивному признаку — аа, а гетеро зиготный — Аа. В каждой половой клетке оказывается только один из двух генов, обусловливающий определен ный признак организма. При доминировании эффект ре цессивного гена может проявиться только в том случае, когда у индивида он содержится в двойном наборе (гомо зиготном состоянии), то есть, когда один рецессивный ген получен от отца, другой — от матери. Доминантный же ген проявляется как в гомозиготном, так и в гетерози готном состоянии. Например, если один родитель имеет карий цвет глаз (с генетической формулой АА), а вто рой — голубой (аа), то потомство этих родителей будет ка реглазое в соответствии с законом доминирования (гене тическая формула Аа). В свою очередь супругигетерози готы Аа с карими глазами могут иметь в потомстве и кареглазых и голубоглазых детей, поскольку наряду с гетерозиготами Аа вновь образуются исходные зиготы АА и аа. В том случае, если признак контролируется не од ним, а несколькими генами, между ними могут возникать разные типы взаимодействий. Непрерывно варьирую щие количественные признаки, такие, как рост, масса те ла, размеры органов, физиологические особенности, кон тролируются большим числом генов со слабым индивиду альным действием (полигены). Например, разнообразие оттенков окраски кожи человека зависит от различного количества генов (считают, что не менее 20), ответствен ных за этот признак у разных людей.

Причина наследственной болезни — дефекты в ге<

Хромосомные мутации (числовые и качественные)