Биология Справочники / Анатомия биологических терминов, Тезариус биолога, Сетков Н.А

Обеспечивается специальным механизмом подавления активности другого аллеля гомологичной хромосомы при активации первого аллеля.

Аллотип. От греч. “allos” – другой и “typos” – образец. Термин, который используют: 1. Применительно не к отдельной особи, а к целой популяции вместо термина генотип. 2. В иммунологии вместо термина аллель.

Аллополиплоидия. От греч. “allos” – другой, “poly” – много, “ploos” – кратный и

“eidos” – вид. Многократное умножение хромосомных наборов различной структуры. Естественные аллополиплоиды возникают при межвидовых скрещиваниях.

Аллофенность. От греч. “allos” – другой и “phaino” – являю. Генетический мозаицизм организмов, получаемых в результате комбинирования бластомеров, взятых от зародышей с разными генотипами. Изучение таких организмов, например, аллофенных мышей, предоставляет возможности для более глубокого понимания роли генов и взаимодействия клеток в процессах эмбрионального развития организмов*.

*Таким способом, например, удалось доказать, что многоядерные волокна поперечно-полосатых

мышц возникают путём слияния миобластов, а не деления их ядер без последующей цитотомии.

Алопеция. От греч. “alopekia” – “лисья чесотка”. Облысение по мужскому типу. Пример признака, зависимого от пола, при котором аллель облысения доминантен у мужчин и рецессивен у женщин. Различия обусловлены гормональными влияниями. Синонимы – атрихия, атрихоз, плешивость, пелада (англ. “baldness”).

Альфоидная ДНК (alphoid DNA). От “альфа-сателлитная” ДНК и греч. “eidos” – подобный. Наиболее распространённый тип центромерной ДНК*. Впервые была обнаружена у зелёных мартышек (род Cercopithecus). Представлена тандемными повторами, состоящими из последовательностей длинной около 170 п. н. и занимающими участки генома длинной от 250 тыс. до 5 млн. п. н (в совокупности до 3 % генома). Из-за наличия большого количества нуклеотидных замен обладает хромосомной специфичностью, в связи с чем, широко используется как удобный хромосомный маркёр**.

*ДНК, которая образует хромосомные центромеры.

**Например, в пренатальной диагностике синдрома Дауна с помощью метода гибридизации in situ для маркирования в интерфазных клетках отдельных хромосом применяют соответствующие зонды.

Alu-повторы. Транскрибирующиеся последовательности, относящиеся к классу элементов SINE (см. статью Элементы SINE). Своё название получили от эндонуклеазы (рестриктазы AluI*), расщепляющей эти последовательности в единственном сайте, расположенном на расстоянии 170 п. н. от начала повтора. Относятся к семейству высокочастотных, интерсперсионных последовательностей ДНК, длинной около 300 п. н., находящихся в некодирующих районах генома (обычно между генами или внутри интронов**). Время от времени Alu-повторы способны к самокопированию и беспорядочному встраиванию своих копий в различные сайты той же самой или другой хромосомы. Как правило, такое встраивание Alu-повторов не отражается на функциональной активности соседних с ними генов. О функциях этих элементов генома пока мало известно. Считается, что они отвечают за так называемое “А-И-редактирование” РНК-транскриптов и этот процесс особенно активно протекает в клетках головного мозга (см. статью А- И-редактирование). Копийность Alu-повторов характеризуется ярко выраженным полиморфизмом***. Alu-повторы обнаружены только у приматов и человека; у других видов встречаются Alu-подобные элементы. Их присутствие в тех или иных

местах хромосом может служить показателем степени родства между различными людьми и принадлежности к той или иной популяции, особенно если полиморфизм Alu-повторов совпадает для многих участков генома****. Возможно, что Alu являются рибосомными псевдогенами. Синонимы – Alu-элементы, Alu-

последовательности.

*В свою очередь, название рестриктазы обозначает источник её получения – азотфиксирующие бактерии Arthrobacter lutens.

**Могут изредка включаться и в РНК.

***В геноме человека обнаружено около 1 миллиона копий Alu-повторов (на их долю приходитсяоколо 10 % суммарной ДНК человека), в то же время в геноме шимпанзе Alu-повторов в два раза меньше, а в геноме орангутана (орангутанга) меньше в двадцать раз! Вполне возможно, что следствием последнего обстоятельства является высокая стабильность генома орангутана по сравнению с геномами шимпанзе и, особенно, человека.

****Поскольку встроившиеся Alu-повторы могут оставаться на новом месте непредсказуемо долго, их присутствие в определённых хромосомах может служить показателем степени генетического родства между людьми и их принадлежности к той или иной популяции. Так анализ 100 полиморфизмов Alu-повторов у людей, родившихся в Азии, Европе и Африке (южнее Сахары), позволил выделить четыре различные группы, из которых две целиком состояли только из африканцев (при этом одна из них полностью была образована пигмеями мбути). Третья и четвёртая группы включали только европейцев или только уроженцев Восточной Азии.

Альбинизм. От лат. “albus” – белый. Врождённое осутствие пигментации кожи, обусловленное рецессивным эпистазом (см. статью Эпистаз). При этом рецессивный ген, в случае гомозиготности носителя по нему, подавляет выработку меланина независимо от количества доминантных генов, ответственных за выработку пигмента. Поэтому альбиносы встречаются среди представителей разных рас с любым цветом кожи*. У альбиносов имеются меланоциты обоих типов (эпителиальные и дендритные), но эти клетки неспособны завершить дифференцировку из-за отсутствия в них тирозиназы – “беспигментные меланоциты” (см. статью Меланоциты в разделе “Клеточная биология”).

Встречается также неполный (частичный) альбинизм – piebaldism – пегость

(piebaldness).

*У индейцев гопи из Северной Америки частота альбинизма превышает в сто раз его частоту в европейских популяциях. Связано это с дрейфом генов, поскольку в традиционной культуре гопи альбиносы почитаются, и мужчины-альбиносы пользуются успехом у женщин.

Амбер-кодон. От англ. “amber” – янтарный (жёлтый). Триплет UGA (УГА) – один из терминирующих (бессмысленных) кодонов (стоп-кодонов), обрывающих трансляцию (обусловливающих терминацию белкового синтеза).

Амбер-мутация. Мутация в кодирующем триплете, приводящая к появлению амбер-кодона.

Амбер-супрессоры. Мутантные тРНК-овые гены, кодирующие тРНК, несущие антикодон, способный узнавать терминирующий кодон UGA (УГА).

Амиотрофический латеральный склероз. От греч. частицы отрицания “a”, “myos” – мышца, “trophe” - питание и лат. “lateralis” – боковой.

Нейродегенеративная генетически обусловленная, часто семейная, патология спинного мозга. Вызывается мутацией в гене супероксид-дисмутазы (SOD1), находящемся на 21-ой хромосоме. Мутация приводит к изменению конформации белка, который не только теряет свою нормальную функцию, но и становится способным изменять конформацию нормальных белков и образовывать с ними нерастворимые белковые конгломераты, приводящие нейроны к гибели (см. статью

Прионы в разделе “Биохимия и молекулярная биология”). Заболевание

затрагивает двигательные нейроны передних рогов спинного мозга и приводит к обездвиживанию больного человека. Синонимы – болезнь Лу-Герига и боковой амиотрофический склероз (БАС).

Этим заболеванием страдает выдающийся английский физик-теоретик Стивен Хоукинг. От этого заболевания в возрасте 50-ти лет ушёл из жизни композитор Владимир Мигуля.

Амниоцентез. От греч. “amnion” – одна из зародышевых оболочек млекопитающих

и“kentesis” – прокол, пункция (“puncture”). Методика исследования околоплодной жидкости с целью выявления наличия у плода хромосомных, генных, а также других патологий (например, степень кислородного голодания). Содержащиеся в жидкости клетки можно выращивать in vitro и подсчитывать в них хромосомы, а также исследовать биохимические маркёры (дефекты) с целью прогнозирования дальнейшей беременности, если есть подозрения на аномальное развитие плода. Амниоцентез осуществляется на 14-й–18-й неделе беременности путём трансабдоминальной (через брюшину) аспирации жидкости из амниотического мешка. Наследственные заболевания на стадии эмбрионального развития можно определять также отбором ворсинок хориона.

Амплификация. От лат. “amplificatio” – расширение, умножение, увеличение числа. 1. Образование дополнительных хромосомных или внехромосомных копий последовательностей ДНК. Например, амплификация генов, амплификация повторов ДНК. Часто амплификация тандемных повторов в генах происходит при образовании половых клеток, что приводит к явлению, называемому антиципация

иответственному за ухудшение течения у потомков наследственных заболеваний по сравнению с родителями (см. статьи Антиципация и Динамические мутации).

2.Многократная сверхрепликация определённых генов, которые становятся полиплоидными. Характерна для ооцитов некоторых видов организмов, у которых амплифицируются рибосомные гены, образуя многочисленные дополнительные ядрышки.

3.Многократное повторное копирование какого-либо участка молекулы ДНК (хромосомы) с помощью специальных ферментов в лабораторных условиях с целью увеличения количества ДНК.

Анеуплоидия. От греч. “an” – не, “eu” – хороший, “ploos” – кратность, “eidos” –

вид и “-ia” – условия. Изменённый кариотип клеток, в котором обнаруживается недостающие или избыточные хромосомы, приводящий к более или менее выраженным аномалиям в развитии таких организмов*. У млекопитающих и человека анеуплоидия обычно приводит к серьёзным отклонениям в развитии плода (возникновению множественных врождённых пороков, вплоть до остановки развития и гибели плода). Анеуплоидия возникает в результате нерасхождения хромосом при гаметогенезе (и тогда кариотип изменён во всех клетках организма), или в митозе отдельных соматических клеток. Различают следующие виды анеуплоидии: 1. Моносомия (2n–1), когда из пары хромосом остаётся только одна.

2.Трисомия (2n+1), когда вместо пары хромосом кариотип содержит три гомолога.

3.Нулисомия (2n–2), когда отсутствует пара хромосом. 4. Полисомия (2n+x), когда вместо одной пары гомологов содержатся четыре и более хромосом. У человека чаще всего встречаются аномалии половых хромосом, приводящие к бесплодию и, значит, ненаследующиеся (см. статьи Синдром Тёрнера, Синдром Клайнфельтера, Синдром трипло-X). Спонтанные аборты в 50–70 % случаев связаны с анеуплоидией и полиплоидией (см. также статьи Синдром Дауна,

Трисомия и Эуплоиды).

*У диких и культурных растений, а также у некоторых видов животных встречаются анеуплоидные ряды, что говорит об определённом значении анеуплоидии для видообразования.

Анеуплоиды. От греч. “an” – не, “eu” – хороший, “ploos” – кратность и “eidos” –

вид. Организмы с частично изменённым числом хромосом в кариотипе. У анеплоидов нормальное число хромосом увеличивается или уменьшается менее, чем на целый их набор (другими словами, число отдельных хромосом может быть увеличенным или уменьшенным). Возникновение анеуплоидов связано с нерасхождением хроматид отдельных хромосом в митозе или отдельных гомологов (гомологичных хромосом) в мейозе при гаметогенезе.

Аннотирование генома. От лат. “annotatio” – пометка, примечание < “notare” –

замечать. Термин относится к области биоинформатики и означает описание генома, заключающееся в извлечении из секвенированных последовательностей биологической информации и, в первую очередь, установление генов и их регуляторных элементов, как функциональных элементов генома. Другими словами, аннотация – это идентификация границ генов и установление их функциональной принадлежности, а также других мотивов в секвенированных последовательностях. Аннотирование геномов проводится с помощью специальных компьютерных технологий, использующих статистические модели, в которых проводятся параллели между последовательностями ДНК и человеческим языком. По современным оценкам в геноме человека всего около 30 тысяч структурных генов, т. е. генов, кодирующих белки. Первым очень важным для медицины результатом реализации проекта “Геном человека” явилось аннотирование большого числа генов и создание транскрипционной карты. В дальнейшем, согласно логике развития геномных технологий, позволивших начать работу с отдельными генами, через расшифровку генома мы получаем доступ ко всем генам человека (см. статью Ассемблер).

Обнаружено, что в геноме человека присутствуют до 4 % генов, общих с генами неандертальцев, что свидетельствует в пользу гипотезы о скрещивании представителей этих двух видов. Результаты, ранее проведённого анализа полиморфизма генов, кодирующих рецепторы чувствительности к тиокарбамату у человека и неандертальца, отвергали такую возможность.

Антиинсулятор. От греч. “anti” – против и англ. “insulate” – изолировать,

отделять от окружения. Последовательность в геноме, позволяющая энхансеру преодолевать действие инсулятора (см. статью Инсуляторы).

Антикодон. От греч. “anti” – против и кодон. Триплет нуклеотидов, занимающий определённое постоянное место в структуре молекулы тРНК и комплементарно взаимодействующий с кодоном (или кодонами) в мРНК в процессе биосинтеза белка на рибосомах (см. статьи Кодон).

*Антикодон – понятие, возникшее благодаря идеи Ф. Крика об адаптивной молекуле РНК – адаптерной, или транспортной РНК (тРНК).

Антисмысловая активность. Способность определённых агентов, например, коротких РНК связываться с информационными РНК и, тем самым, препятствовать биосинтезу белка (см. статью Антисмысловые РНК).

Антисмысловые РНК. Полинуклеотидные РНКовые цепочки, полученные искусственным путём и способные связываться с комплементарными последовательностями мРНК, что приводит к подавлению активности соответствующих генов. Подобным эффектом обладают и короткие двухцепочечные РНК (siRNA) (см. статью РНК-интерференция).

Антитерминаторные белки. От греч. “anti” – против и англ. “terminator” –

ограничитель < лат. “terminatum” – ограничивать. Регуляторные белки,

предотвращающие нормальную терминацию (позволяют РНК-полимеразе проскакивать сайты терминации транскрипции и продолжать транскрипцию).

Синоним – антитерминаторы.

Антитерминирующие мутации. Мутации, превращающие стоп-кодоны в смысловые кодоны, в результате чего для большинства молекул мРНК, имеющих нетранслируемые последовательности (3′-UTR*), синтез полипептида продолжается, пока не будет достигнут следующий стоп-кодон (“страховочный стоп-кодон”), обычно расположенный в UTR. Например, антитерминирующая мутация приводит к возникновению варианта гемоглобина Hb CS, обнаруженного у жителей одного из районов Ямайки**.

*3′-UTR – untranslated region (3′-концевая нетранслируемая область, расположенная в мРНК вблизи от поли-А последовательности).

**Район называется Констант-Спринг (Constant Spring – “Вечная весна”), откуда и возникло

обозначение этого варианта гемоглобина.

Антиципация. От лат. “anticipatio” – предвосхищение, упреждение,

предугадывание. Явление, заключающееся в том, что некоторые наследственные заболевания, вызванные увеличением числа тринуклеотидных повторов (триплетных или микросателлитных повторов) в резидентном гене, у потомков начинаются в более раннем возрасте и протекают тяжелее, чем у родителей. В конце концов, антиципация приходит к самоограничению, поскольку болезнь, возникнув у детей с продолжающейся экспансией тринуклеотидных повторов, дальше не распространяется вследствие их неспособности к деторождению (см.

статьи Динамические мутации, Хорея Хантингтона и Экспансия тринуклеотидных повторов). Синоним – явление упреждения.

Антропогенетика. От греч. “anthropos” – человек. Генетика человека. Делает акцент на изучении уникальности генетической конституции каждого отдельного человека и подчёркивает ценность генетического полиморфизма для обеспечичения высокой адаптивности человеческих популяций. С медикобиологической точки зрения позволяет выявлять дефекты обмена веществ и устанавливает возможные пути их коррегирования у отдельных индивидуумов.

Апоиндуктор. От греч. “apo” – без и лат. “inductor” – возбудитель. Белок,

взаимодействующий с ДНК и включаяющий транскрипцию.

Аптамеры. От лат. “apto” – прилаживать, устраивать, приводить в порядок и

греч. “meros” – часть. Специфические одноцепочечные олигонуклеотидные агенты (РНКовые или ДНКовые), способные связываться с белками (или молекуламимишенями, используемыми для производства аналитических чипов). Аптамеры рассматриваются как специфические агенты терапевтического вмешательства, например, для прерывания циклов размножения вирусов (аптамеры связываются с белками вирусной оболочки, и тем самым, предотвращают самосборку вирусных частиц) (см. статью Интрамеры).

Арабидопсис. “Arabidopsis thaliana” (русское название “резушка Таля” или “резуховидка”) – небольшое растение (огородный сорняк) из семейства крестоцветных – излюбленный объект экспериментальной биологии и генетики растений. Геном арабидопсиса состоит из 120 млн. пар нуклеотидов, содержит 27 тысяч генов в 5-ти хромосомах и детерминирует синтез 11 тысяч белков. У арабидопсиса впервые обнаружены 2 белка, останавливающие рост семян (до 30 дней) при неблагоприятных условиях (например, при засухе) и возобновляющие его снова. Первый белок блокирует рост; он получил обозначение AB15, а второй –

AFP, связывая первый, возрождает растение к жизни снова. В оптимальных условиях арабидопсис развивается и живет всего один месяц, но при удалении цветков продолжительность жизни возрастает до 1 года.

Арабидопсис – первое растение, которое удалось заставить зацвести в невесомости в условиях космического полёта.

Ассемблер. От англ. “assemble” – собирать, монтировать. Широкомасштабная компьютерная программа сборки генома, обслуживающая высокоавтоматизированные фабрики секвенирования геномов. Впервые использовалась биотехнологической фирмой Celera Genomics сначала для секвенирования генома плодовой мушки Drosophila melanogaster, а затем в 2000 г. для сборки генома человека.

Ассортативное скрещивание. От фр. “assorti” – подобранный. 1. Склонность у животных выбирать партнёра для спаривания, похожего на них самих. Такое половое поведение называется положительным ассортативным скрещиванием

или гомогамией. В случае отрицательного ассортативного скрещивания партнёры отличаются по какому-то одному определённому признаку. Чаще термин используется в отношении положительного его значения. 2. Социальное явление, при котором люди с определёнными генетическими дефектами предпочтительнее выбирают в качестве партнёров по браку людей, имеющих аналогичные заболевания. В результате в случае появления потомства медицинские проблемы у последнего только усугубляются.

Атаксия церебральная. От греч. “ataxia” – беспорядок и лат. “cerebrum” – мозг.

Неврологическое (нейродегенеративное) расстройство, сопровождающееся нарушением координации движений и обусловленное экспансией микросателлитных повторов внутри генов (излишней повторяемостью мотива CAG). Относится к группе так называемых полиглютаминовых болезней (см. также статью Хорея Хантингтона). Синоним – спинноможжечковая атаксия I типа.

Атаксия-телеангиэктазия. От греч. “ataxia” – беспорядок, “telos” – хвост, конец, “angeion” – сосуд и “ektasis” – растяжение, расширение. Семейная аутосомно-

рецессивная болезнь, проявляющаяся в детском возрасте и характеризующаяся мозжечковой атаксией. Сопровождается телеангиэктазами (расширениями сосудов) на коже лица, шеи и конъюктиве. Заболевание, характеризующееся антиципацией

(см. статью Антиципация).

Аттенуатор. От англ. “attenuator” – гаситель, уменьшитель. Участок оперона, на котором молекула РНК-полимеразы прекращает элонгацию цепи РНК. Другими словами, аттенуатор – терминаторная последовательность, на которой происходит

аттенуация (“attenuator region” – участок затухания синтеза РНК).

Аттенуация. От лат. “attenuatio” (англ. “attenuation”) – уменьшение, ослабление.

Регуляция транскрипции на уровне процесса терминации (осуществляется при экспрессии некоторых бактериальных оперонов).

Аутбредный. От англ. “out” – вне и “breeding” – разведение. Организм,

полученный в результате неродственного скрещивания. Человек относится к аутбредным организмам. Все человеческие популяции аутбредные.

Аутбридинг. От англ. “out” – вне и “breeding” – разведение. Генетически отдалённое скрещивание животных и растений, или браки у людей, не состоящих в кровном родстве. К аутбридингу также относят браки между представителями разных национальностей и рас. Противоположностью аутбридинга является

инбридинг (см. статьи Инбридинг и Ауткроссинг).

Аутизм. От греч. “autos” – сам. Психическое состояние (заболевание), характеризующееся утратой интереса к другим людям, сглаженностью аффективных проявлений, дефицитом социальных навыков и активной отстранённостью от внешнего мира. Образная характеристика заболевания: “аутисты – это дети, поцелованные снежной королевой”. К сожалению, аутизм пока не поддаётся никакому лечению.

Обнаружено, что у 30 % людей, имеющих в 22 хромосоме делетированный участок, длинной 3 млн. пар нуклеотидов, развиваются аутизм или шизофрения. У больных аутизмом также обнаружены мутации, затрагивающие гены, отвечающие за передачу сигналов в синапсах.

Ауткроссинг. От англ. “out” – вне и “crossing” – скрещивание. Скрещивание с неблизкородственной особью.

Аутогенный контроль. От греч. “autos” – сам и “genan” – порождать. Регуляция экспрессии гена собственным продуктом (чаще белком). Контроль может быть положительным, т. е. активирующим экспрессию собственного гена, или отрицательным (подавляет экспрессию гена).

Аутосома. От греч. “autos” – сам и “soma” – тело. Любая неполовая хромосома. В диплоидной клетке содержится по две копии каждой аутосомы, а в тетраплоидной клетке, соответственно, по четыре аутосомы и т. д. При аутотрисомии в клетке содержится три копии какой-либо аутохромосомы.

Аутосомный признак. От греч. “autos” – сам и “soma” – тело. Признак,

определяемый геном, локализованным в аутосоме. Например, аутосомный признак

– фенилкетонурия.

Аутосомные синдромы. От греч. “autos” – сам и “soma” – тело. Генетические заболевания, связанные с дефектами, обусловленными соматическими хромосомами (в отличие от синдромов половых хромосом). К ним относится ряд таких генетических дефектов, как синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме) (см. статью Синдром).

Ахондроплазия (ACH). От греч. “chondros” – хрящ с частицей отрицания “a” и “plasia” – рыхлый, взрыхлённый (“plasis” – формирование). Известное с древности врождённое заболевание, при котором наблюдается ограничение роста длинных трубчатых костей, возникающее как следствие нарушения развития хрящевой ткани (аномалия проксимодистального развития конечностей). Заболевание начинается внутриутробно и приводит к карликовости (средний рост взрослого больного равен 1,1–1,4 м) и различным анатомическим порокам развития (выступающим лобным буграм, выраженному поясничному лордозу и некоторым другим менее важным дефектам). Другими словами, ахондроплазия – форма хондродистрофии с нарушением процесса остеогенеза, приводящая к карликовости, с короткими конечностями, но почти нормальными по размерам туловищем, шеей и головой. Болезнь характеризуется аутосомно-доминантным наследованием (доминантно-негативная форма) и во многих случаях возникает как результат спонтанной мутации в “горячей точке” в положении 1138 гена 3-го рецептора фактора роста фибробластов (FGFR3), приводящей к замене аргинина на глицин в 380 положении в молекуле рецепторного белка (см. статью “Горячая точка”). Следует отметить, что механизм возникновения заболевания остаётся неясным (см. статьи Синдром Мюнке и Танатофорная дисплазия). Синоним –

ахондропластическая карликовость (dwarfism).

У людей, страдающих ахондроплазией, уровень интеллекта может быть равен среднему показателю в популяции (вспомните шоумена по имени “Шкет”), хотя часто встречается психическая отсталость.

Ацентрический фрагмент хромосомы. Хромосома, лишённая центромеры и теряющаяся при митозе.

Балансирующий отбор. Процесс, при котором в популяции сохраняется несколько вариантов одного и того же гена “Барабанные палочки”. Внеядерный половой хроматин, наблюдаемый в

интерфазных ядрах в виде характерных по форме образований (“головок” диаметром 1-2 мкм, соединённых с одним из сегментов ядра тонкими хроматиновыми мостиками)*. Встречаются в гранулоцитах у женщин (по меньшей мере, в 15 из 1000 клеток), и по ним можно определить половую принадлежность клеток. Половой хроматин может быть представлен и в виде так называемого “узелка”.

*В отличие от телец Барра, локализованных в ядре.

Биаллельная экспрессия. От лат. “bi” < “bis” – дважды и аллель и “expressio” –

выражение (в данном случае проявление, функционирование гена). Одновременное функционирование обоих аллелей гена (отцовского и материнского) в клетках диплоидных организмов.

Бивалент. От лат. “bi” < “bis” – дважды и “valeo”, “valens” – иметь возможность,

быть сильным. Структура, состоящая из двух гомологичных хромосом, каждая из которых, в свою очередь, состоит из двух хроматид. Образуется в начальной стадии мейоза.

Биоинформатика. В общем смысле это наука, анализирующая и интерпретирующая последовательности биологических полимерных молекул, таких как ДНК, РНК и белки, принадлежащих самым разнообразным организмам, от вирусов и бактерий до млекопитающих и человека. Наука, обеспечивающая аннотацию геномов (см. статью Аннотирование генома). Развитие автоматических методов “чтения” различных геномов привело к накоплению гигантских массивов нуклеотидных последовательностей (первичные* и вторичные** базы данных), которые нуждаются в описании, осмыслении, сравнении и функциональной интерпретации. Биоинформатика, базирующаяся на геномике, невозможна без транскриптомики, анализирующей характер и уровни экспрессии генов, а также протеомики, исследующей паттерны белков (белковые профили или наборы), их структурные мотивы (домены) и белково-белковые взаимодействия в конкретных клетках и тканях при конкретных физиологических состояниях. Привлечение этих данных позволяют вносить биологический смысл в существование “чистых” нуклеотидных последовательностей (см. статью

Сравнительная геномика).

*В этих базах данных хранятся исходные последовательности нуклеиновых кислот и белков. **Содержат различные сведения о белках, объединённых в семейства.

Биотерапия. Новейшее направление в медицине, использующее различные биологические агенты: пептиды, белки, включая антитела, нуклеиновые кислоты (генная терапия) и целые клетки (заместительная клеточная терапия, использующая различные виды стволовых клеток).

Близнецы (англ. “twin”). От англо-сакс. “getwin” – двойной. Двойня, родившиеся в одни роды. Различают: 1. Монозиготных (“monozygotic” – однояйцевые)

близнецов, которые развиваются из одной яйцеклетки, разделяющейся на ранней стадии эмбриогенеза на две независимо растущие клеточные группы, из которых

в последние годы жизни В. И. Ленина, а затем исследовавшим его мозг. Интересно отметить, что немецкое слово Vogt буквально означает “призванный на помощь”.

Вектор. От лат. “vector” – носитель, повозка (“veho”, “vectum”, “vexi”, “vehere” –

нести, доставлять, привозить). В общебиологическом смысле вектор –

переносчик. Генно-инженерный и генно-терапевтический термин для обозначения любых плазмид или фагов, в которые можно встроить чужеродную ДНК, подлежащую клонированию (молекулы ДНК, способные к включению чужеродной ДНК). В настоящее время под словом вектор понимаются искусственные генетические конструкции, способные к репликации и интеграции, и предназначенные для переноса генетического материала (генов) в чужеродные клетки. Вектор для клонирования – автономно реплицирующаяся ДНК (например, плазмида), содержащая участки, необходимые для размножения в бактерии и участки, несущие чужеродную ДНК. Рекомбинантные векторы используются для переноса генетического материала (генов) между организмами, а также для его репликации и амплификации. Другими словами, векторы – это частицы, содержащие молекулы плазмидной, космидной или вирусной ДНК, которые служит “перевозчиками” нужного гена при интродукции его в другой геном. В генной терапии чаще используются тропные к тем или иным клеткам (тканям) вирусы, у которых часть генома замещается на материал, необходимый для терапии. К тому же, только вирусный геном (и то далеко не всегда) позволяет встроить большие по размеру человеческие гены. Но вирусы, даже лишенные инфекционных свойств, далеко не безопасны. Кроме того, они способны вызывать иммунный ответ, что препятствует успешному переносу генов. Поэтому разрабатываются альтернативные способы упаковки и доставки чужеродных генов. Например, упаковка ДНК в сферическую оболочку из B-циклодекстринов (CD) с включением адамантан-полиэтиленгликоля диаметром ~1нм, или полимеров из модифицированного глицина (так называемых пептоидов) и стеарил-полилизина, а также с помощью наночастиц из SiO2, несущих заряды и обеспечивающих компактизацию находящихся на них молекул ДНК.

В генной инженерии растений в качестве вектора используют, например, полевую бактерию, вызывающую опухоли у растений* (Agrobacterium tumefaciens), которая обладает способностью встраивать участки своей ДНК в геном растения, после чего поражённые клетки начинают быстро делится, формируя опухоли. Получен штамм бактерии, не вызывающий образование опухоли, но сохраняющий функции вектора.

*Повышает уровень растительных гормонов-ауксинов.

Векторы ВАС и PAC. От лат. “vector” – носитель и англ. аббревиатуры “BAC” (“bacterial artificial chromosomes” – бактериальные искусственные хромосомы) и PAC (“artificial chromosomes P1” – искусственные хромосомы P1). Векторы,

выбранные для создания окончательных физических карт, пригодных для секвенирования генома человека (см. статьи Геном человека и Опорная STSкарта генома человека). Отличаются стабильностью и способны включать вставки больших размеров (200–300 тыс. пар нуклеотидов).

Вейсман Август. Немецкий врач, зоолог, микроскопист и эволюционист (1834– 1914 гг.), оказавший колоссальное влияние на развитие многих биологических наук, а особенно, генетики. Его теория непрерывности “зародышевой плазмы” привлекла внимание учёных к интенсивному исследованию зародышевых клеток – носителей наследственной информации, которая, по удивительно прозорливому мнению Вейсмана, заключена в хромосомах.