Биология Справочники / Анатомия биологических терминов, Тезариус биолога, Сетков Н.А

все клетки тела содержат по 47 хромосом. Эта аномалия приводит к рождению нежизнеспособных детей (продолжительность жизни не более года) с расщеплённым нёбом, а часто и расщелиной верхней губы, несоразмерно большим треугольным носом и сращёнными глазами, или даже их отсутствием, а также с дополнительными пальцами на руках и ногах. Как правило, наблюдаются также аномалии внутренних органов – печени, поджелудочной железы, селезёнки (двойная селезёнка), сердца и почек.

Синдром Прадера-Вилли*. Редкое генетическое заболевание с множественной симптоматикой, приводящее к органическим поражениям мозга. Дети с этим синдромом отличаются чрезмерной полнотой и рыхлостью тела, при выраженной бледности кожи, с короткими ручками и ножками, странной формой глаз и рта, недоразвитостью половых органов и заторможенной психикой в более позднем возрасте. С младенчества им характерна беспредельная булимия (обжорство). Чаще всего дети с синдромом Прадера-Вилли появляются в тех же самых семьях, в которых временами появляются и дети с синдромом Ангельмана (см. статью Синдром Ангельмана). Причина заболевания обусловлена попаданием в яйцеклетку из-за нерасхождения двух материнских хромосом 15 и удалении отцовской, в результате чего включаются два гена UBE3A**, вместо одного, но при этом не работают гены SNRPN и IPW, следующие за геном UBE3A и расположенные в так называемом центре импринтинга.

*Впервые описан в Швейцарии в 1956 г.

**Ген UBE3A кодирует Е3 убихинон лигазу, работающую не только в лимфатических клетках, но и в тканях мозга, как у мыши, так и у человека.

Синдром Рейе. Специфическое поражение митохондрий* клеток печени, приводящее к вторичной оротовой ацидурии.

*Митохондрии оказываются неспособными утилизировать карбомоилфосфат, вызывающий

избыточное образование оротовой кислоты.

Синдром Ретта. Нарушения в развитии мозга, поражающие исключительно девочек и приводящие к серьёзным психическим отклонениям. Заболевание обусловлено мутацией в гене MeCP2, влияющей на транспозицию одного из длинных диспергированных повторов (L1)*, что приводит к значительному увеличению числа вставок L1 в нейронах мозга у таких пациентов.

*От англ. “long interspersed element 1” – длинный диспергированный елемент (повтор).

Синдром Секкеля. Тяжёлая патология развития, обусловленная внутриутробной задержкой роста плода, приводящая не только к низкорослости, но и другим аномалиям, главная из которых – микроцефалия. Носителей этого наследственного семейного синдрома называют также “птицеголовыми карликами”. Заболевание связано с нарушением образования белка – перицентрина*, участвующего в делении клеток, а, следовательно, и в процессах развития и роста мозга и тела. Предполагают, что особый (мутантный) вариант гена перицетрина был свойственен людям, жившим на индонезийском острове Флорес, которые отличались низким ростом и незначительными размерами головного мозга**.

*В геноме человека идентифицирован ген перицентрина; оказалось, что он функционирует в тесной связке с геном, участвующим в репарации ДНК.

**В 1998 г. археологи сделали сенсационное открытие, обнаружив в пещере Лиань Буа индонезийского острова Флорес (“Цветок”) останки ископаемого карликового гоминида, относящегося к роду “Homo” (“Homo floresiensis”, а журналисты тут же окрестили его хоббитом) и жившего всего 13-18 тыс. лет назад. Подтверждением правдивости находки служат предания, сохранившиеся и по сей день в деревнях Флореса, о кровожадном волосатом маленьком человечке по прозванию “ибу-гого” – “бабушке, которая ест всё подряд”. Хотя размеры тела и головного

мозга (череп у флоресского человека размером всего с крупный грейпфрут, 417 см3)*** этого гоминида чрезвычайно малы, но он умел изготавливать орудия труда и коллективно охотился. Эти факты у многих скептически настроенных учёных-антропологов породили сомнения в такой выдающейся продуктивности мозга флоресских лилипутов, поскольку такого малого объёма мозга не было обнаружено ни у одного представителя гоминид, и даже у прогрессивных приматов, живших последние 3 миллиона лет. Поэтому, это существо то признавалось самостоятельным видом, то считалось современным человеком, но с серьёзной патологией развития – микроцефалией, т. е. с аномально недоразвитым мозгом. Недавно появились новые данные, касающиеся изучения не только черепа, но и запястья флоресского хоббита, которые приближают его к ранним гоминидам и шимпанзе, и отдаляют от современных людей и даже от неандертальцев.

***Для сравнения, объём черепа у австралопитеков составляет 457– 545 см3.

Синдром Смит-Мадженис* (SMS). Вызывается делецией участка 17p11,2 в коротком плече 17-ой хромосомы (выпадает примерно 5 млн. п.н.) и характеризуется множественными аномалиями, включающими брахицефалию, прогнатию и умственную отсталость. Поведение этих детей отличается импульсивностью, агрессивностью и склонностью к самоистязанию и членовредительству. Выпадающий участок в этом районе локализован между повторами размером в 200 т.п.н., что повышает вероятность неравного кроссинговера (рекомбинации), в результате чего на оной хромосоме возникает делеция, а на другой (гомологичной хромосоме), реципрокная дупликация. Индивид, получивший хромосому с дуплицированным районом, будет трисомиком по этому району, что приведёт к умеренной задержке умственного развития и дисморфным расстройствам**.

*Синдром был описан в 1986 г. коллективом американских генетиков под руководством Энн Смит

(Ann Smith) и Рут Эллен Мадженис (Ruth Ellen Magenis).

**Dysmorphic disorder – психическое расстройство, выражающееся недовольством своей внешностью и здоровьем, и стремлением их исправить, удалив часть тела.

Синдром Тёрнера* (Turner’s syndrome, Тюрнера). Генетическая аномалия у женщин, вызванная полным отсутствием второй Х-хромосомы (моносомия по Х- хромосоме, кариотип – 45, Х0), приводящая к недоразвитию яичников, молочных желёз и маленькому росту** (не выше 150 см.). Диагностический признак синдрома при рождении – характерные кожные складки, расположенные на шее сзади (так называемая “шея сфинкса”) и низкая масса тела. У женщин с синдромом Тернера, по-видимому, наблюдается дефицит некоторых генных продуктов (см. статью Псевдоаутосомный район). К синдрому Тернера также относится патология, вызванная отсутствием части Х-хромосомы (делеция её короткого плеча, или мозаицизм), как у мужчин, так и у женщин. Казалось бы, что у женщин не должно быть никаких проблем из-за наличия второй целой хромосомы. И действительно, женщины с этим синдромом выглядят вполне здоровыми, с нормальным интеллектом, однако, если дефектная хромосома унаследована от отца, то такие женщины имеют серьёзные проблемы с адаптацией в социуме.

*Впервые описан американским эндокринологом Генри Тернером в 1938 г. В отечественной литературе синдром обозначается как Шерешевского-Тернера.

**За низкорослость, по-видимому, частично ответственен ген SHOX, расположенный в псевдоаутосомном районе (см. статью Псевдоаутосомный район).

Синдром трипло-Х. Трисомия по Х-хромосоме (кариотип – 47, ХХХ). Внешне такие женщины отличаются от нормальных только высоким ростом и часто даже фертильны (см. статью Фертильность). Интеллект у них в пределах нормы или чуть ниже.

Синдром Туретта. Характеризуется склонностью к неудержимому употреблению инвективной* лексики.

*От позднелат. “invectiva” – бранная речь.

Синдром Цельвегера. Наследственное, смертельное уже в детском возрасте заболевание, связанное с генерализованным нарушением образования пероксисом и синтеза их важнейших ферментов из-за мутации фактора сборки пероксисом. При этом заболевании наблюдается повышенное содержание жирных кислот с очень длинными боковыми цепями (ЖКОДЦ) и пипеколиновой кислоты, а также нарушение синтеза желчных кислот.

Синдром Шерешевского-Тернера*. Моносомия по половой хромосоме Х (синдром ХО с частотой встречаемости 1 на 3000 новорождённых девочек), при которой выявляется аномальный кариотип (45 хромосом, 22 пары аутосом и одна Х-хромосома) и отсутствие полового хроматина (телец Барра). Для большинства случаев характерно отсутствие примордиальных фолликулов (см. статью

Примордиальный фолликул в разделе “Эмбриология и гистология”). При синдроме обнаруживаются пороки развития сердечно-сосудистой системы (коарктация аорты), мочевыделительной системы, ЖКТ и костной системы (аномалии скелета – сращение позвонков, бочкообразная грудная клетка, вальгусное положение стоп и другие аномалии) (см. статью Вальгус в разделе

“Анатомия, физиология и патология человека и животных”). В случае наличия соответствующих мутаций при синдроме наблюдается полное проявление таких сцепленных с полом заболеваний как гемофилия, псевдогипертрофированная форма миопатии и цветовой слепоты (дальтонизма).

*В 1925 г. Н.А. Шерешевским была описана болная с первичной аменореей, низким ростом и недостаточным развитием вторичных половых признаков. В 1938 г. английский врач Тёрнер (Turner) опубликовал клинические данные по семи больным с аналогичной клиникой.

Синдром Урбаха-Вите (Urbach-Wiethe disease). Редкое генетическое заболевание, не угрожающее жизни, клинически проявляющееся в виде характерных узелковых образований на коже и слизистых оболочках, возникающих в результате нарушений белкового и жирового обмена. Заболевание сопровождается также полным отсутствием у пациентов беспокойства и страха. Установлено, что причина такой редкой психической аномалии – врождённое отсутствие в мозгу у таких людей миндалевидного тела (см. статью Миндалина в разделе “Анатомия,

физиология и патология человека и животных”). Синоним – липоидный протеинозом.

Синдром Эдвардса. Трисомия по 18-ой хромосоме (аутосомный синдром). Проявляется комплексом аномалий развития (ямкобразный подбородок, сжатые за счёт повышенного тонуса пальцы рук, маленькие глаза, неправильной формы уши), приводящих к нежиснеспособности ребёнка.

Синдром Элерса-Данлоса. Наследственный коллагеноз с разнообразными молекулярными дефектами главным образом коллагена ΙΙΙ типа, вызванный нарушением процессинга (созревания) его предшественников.

Синдром Эллиса-ван-Кревельда. Форма наследственной карликовости, распространённая в популяции Амишей*, живущих близ Ланкастера (штат Пенсильвания), и почти отсутствующая в других популяциях (см. статью “Эффект основателя”). Для этой патологии также характерны полидактилия (см. статью Полидактилия), наличие у детей зубов при рождении и ряд других отличительных признаков.

*Название потомков немецких (швейцарских?) религиозных сектантов, бежавших в Америку от гонений и живущих в настоящее время небольшими фермерскими коммунами в основном в штатах Огайо, Пенсильвания и Индиана. Отличаются крайним консерватизмом жизни, стараются жить так, как жили их предки 300 лет назад, носят такую же одежду, используют ту же утварь, ездят на таких же конных тележках, производят продуктов столько, сколько потребляют сами – без излишков. Этот религиозный изолят, возникший от 200 первых переселенцев, характеризуется

инбридингом на фоне “эффекта основателя”.

Синонимичные мутации. От греч. “synonymia” – одноимённость. Мутации, не изменяющие смысл кодона. Синонимичность обусловлена вырожденностью кода, вследствие чего кодоны-синонимы имеют одно и то же значение и их взаимопревращение не приводит к замене аминокислот в белках*. Например, кодоны CGU, CGC, CGA, CGG, AGA и AGG все кодируют аргинин. Синонимы –

“молчащие замены” или “молчащие мутации“, а также “нейтральные замены”**.

*И всё же такие мутации могут приводить к фенотипическим изменениям, тормозя или ускоряя биосинтез белка, кодируемого мутировавшим геном, поскольку в клетках могут быть разные количества синонимичных тРНК.

**В генах “домашнего хозяйства” у млекопитающих, например, гистоновых генах наблюдается очень высокий уровень молчащих мутаций, локализованных в третьем положении кодонов, что является свидетельством случайного генетического дрейфа селективно нейтральных форм генов.

Синтения. От греч. “syn” – вместе и “tena” – нить. В общем смысле термин означает принадлежность генов к одной хромосоме; два удалённых друг от друга гена, которые локализованы в одной хромосоме, тем самым являются синтенными. Другое значение синтении – консервативность расположения генов в хромосомах у разных видов (иначе, явление гомеологии участков хромосом у разных видов). Отсюда идентичные гены, расположенные в гомеологичных элементах хромосом разных видов, называют синтенными. Консервативная синтения – когда два или более гомологичных гена у двух разных видов расположены в одной хромосоме. В настоящее время уже хорошо известно, что протяжённые районы хромосом одного вида присутствуют в хромосомах других видов. Так, например, геномы человека и мыши характеризуются широкой синтенией. Синтению используют для выяления гомологичных болезней человека у животных.

Синэкспрессия. От греч. “syn” – вместе и лат. “expressio” – выдавливание,

выжимание. Понятие, характеризующее классы генов, отличающиеся сходством экспрессии.

Сиртуины. Семейство белков, продуктов генов семейства SIRT, которые препятствуют разрушению ДНК и предупреждают преждевременное старение организма.

Скрепи (Scrapie). От англ. “scrape” – скобление, царапина. Синоним “вертячка” (в России скрепи назвали “почесухой”). Болезнь, изначально выявленная только у овец соффолкской породы в Англии, а затем распространившаяся и по другим странам. Первое из обнаруженных прионных заболеваний у животных. Позже аналогичные заболевания были выявлены у норок, выращиваемых на зверофермах, у диких лосей и чернохвостых оленей в Северной Америке, а в конце 80-х годов в Англии разразилась эпидемия у коров – губчатая энцефалопатия, или “бешенство коров”. Сейчас уже ясно, что причиной эпидемии послужило распространение патогенных прионов через костно-мясную муку, добавляемую в корм животным. Это заболевание животных – своеобразный аналог ужасного и загадочного органического поражения мозга у людей, обнаруженного впервые у папуасов из племени Форе в Папуа Новая Гвинея, и получившего “аборигенное” название

“болезни куру” (см. статьи Болезнь куру и Прионы в разделе “Биохимия и молеклярная биология”).

Снипы. От аббревиатуры англ. понятия “single nucleotide polymorphism” (“SNP”) –

полиморфизм единичных нуклеотидов или, иначе, полиморфизм однонуклеотидных замен (ОНП – однонуклеотидный полиморфизм). Снипы – широко распространённые в человеческих популяциях варианты однонуклеотидных замен, использующиеся как генетические маркёры. Другими словами, снипы – это позиции единичных нуклеотидов, которые у одних индивидуумов заняты одним основанием, а у других – альтернативным. Занимают в среднем около 1 % генома. и составляют 95 % полиморфных последовательностей. Большинство ОНП располагаются вне генов и, кажется, никак себя не проявляют фенотипически. Напротив, снипы, расположенные внутри или вблизи генов, могут иметь фенотипическое проявление, например, влиять на цвет волос. В целом же их влияние более изощрённое, чем влияние мутаций в генах. От их аддитивного эффекта в значительной степени зависит предрасположенность людей к различным заболеваниям, а также различная реактивность организма на воздействие лекарственных средств (индивидуальная чувствительность к фармакологическим агентам). Считается, что разница между двумя любыми индивидуумами в среднем обусловлена 3 млн. одиночных замен.

Точность определения снипов в геноме человека зависит от количества повторных “читок” каждой хромосомы. Выявление и анализ снипов – это создание материальной основы персонифицированной медицины будущего и нового медицинского направления – фармакогенетики, которая позволит подбирать пациентам лекарства на основе их генотипов. Картированы более 15 миллионов одиночных замен в геноме человека. Уже известно, что каждый человек имеет в среднем до 250–300 вариаций, приводящих к инактивации генов, и 50–100 мутаций, ассоциированных с наследственными заболеваниями.

Анализ однонуклеотидных полиморфизмов, выявленных у представителей различных южноафриканских популяций (племена охотников-собирателей сандаве, хомани, бушмены Намибии (из пустыни Калахари) и пигмеи биака из Центральноафриканской республики) показал, что для них характерна самая высокая степень разнообразия геномов* и, следовательно, они принадлежат к самым древними из ныне существующих человеческих популяций. Отсюда был сделан важный вывод – колыбелью человечества является не северо-восточная Африка, как обычно считали, а юг африканского континента. Наконец, учёные пришли к выводу, что адапции к локальным условиям среды обусловлены изменением частоты уже существующих мутаций, а не возникновением новых.

*Наибольшее число SNP, вставок и делеций, а также больших структурных вариаций.

Сопряжённая элиминация. От лат. “eliminare” – выходить, удаляться. Процесс исчезновения некоторых аллелей из генома в популяции в результате быстрого и жёсткого действия естественного отбора (см. статью Коррелированный ответ). Представляет собой яркое свидетельство действия направленного отбора.

С-парадокс. Первая буква от англ. “content” – содержание. Несоответствие сложности организма количеству ДНК в геноме. Например, в клетке одноклеточного организма Amoeba dubia ДНК в 200 раз больше, чем в клетке человека.

Спейсеры. От англ. “space” – пространство, интервал. Неинформативные участки ДНК, различной длины*, занятые сателлитной ДНК, играющие роль разделителей

концов экзонов в процессируемой РНК. Предполагается, что мяРНК образуют в сплайсосоме между собой и с гяРНК канонические пары, ориентирующие реакционные группы и точно сводящие сплайсируемые концы экзонов. Катализ в сплайсоме имеет рибозимную природу (см. статью Рибозимы в разделе

“Биохимия и молекулярная биология”). В состав сплайсосом входит 5–7 малых ядерных рибонуклеопротеидов (snRNP – small nuclear ribonucleoprotein*) – РНПчастиц (U1, U2, U4, U5 и U6 snRNP). В каждой такой частице содержится одна мяРНК (малая ядерная РНК, длинной 90–400 нуклеотидов) и 6–7 молекул белка

(см. статью Сплайсинг).

*Иногда их называют снурпсами, от англ. сокращения “snurps” – small nuclear ribonucleoproteins.

Спонтанные генетические мутации. От лат. “spontaneus” – самопроизвольный. В

отличие от рецессивных или доминантных наследственных мутаций, спонтанные мутации возникают как результат неблагоприятного воздействия окружающей среды и составляют немалую долю в общем пуле генетических мутаций. Считается, что в процессе эмбрионального развития у каждого современного человека накапливается не менее 10 новых, как правило, рецессивных и потому не проявляющихся мутаций.

Спорадический. От греч. “sporadikos” – отдельный, рассеянный. Например,

спорадический синдром, вызванный нерасхождением хромосом при гаметогенезе.

Спорадический рак прямой кишки. От греч. “sporadikos” – отдельный,

рассеянный. Заболевание, вызванное утратой импринтинга гена инсулиноподобного фактора роста-2 (IGF-2), который в норме импринтирован (инактивирована его материнская копия) (см. статьи Импринтинг и Эпигенез).

Субметацентрик (субметацентрическая хромосома). От лат. “sub” – под, греч. “meta” – сверх и “kentron” – центр (англ. “a center”). Хромосома с плечами неодинаковой длины.

Супрессия. От англ. “suppression” – подавление < лат. “suppressus” – тихий,

пониженный. В общем смысле супрессия – компесаторный эффект одной мутации на проявление другой мутации. Различают внутригенную и межгенную супрессию. При межгенной супрессии мутации, возникающие в других генах, устраняют проявление мутации в исходном гене, но не приводят к восстановлению первоначального нарушения в мутантном гене (см. статью Мутации обратные). Под супрессией также понимают подавление фенотипического проявления доминантного гена геном-супрессором.

Супрессия внутригенная. Термин, использующийся для обозначения восстановления какой-либо утраченной в результате мутации функции с помощью второй мутации, локализованной в том же гене, что и первая. Другими словами, внутригенная супрессия обеспечивается компенсирующей мутацией, восстанавливающей первоначальную рамку считывания.

Супрессия межгенная. Феномен восстановления утраченной в результате мутации функции с помощью мутации, локализованной в другом гене.

Супрессор. От англ. “suppressor” – подавитель < “suppress” – сдерживать,

подавлять. Ген (или локус), мутация в котором подавляет или компенсирует мутацию в другом гене.

Супрессор внегенный. Термин для обозначения мутантного гена, кодирующего тРНК, узнающую мутантный кодон согласно значению кодона дикого типа.

Супрессор терминирующего кодона. Мутантный ген, кодирующий тРНК,

способную узнавать стоп-кодон (терминирующий или нонсенс-кодон). В результате чего процесс трансляции продолжается.

Сцепление генов (англ. “linkage”). Совместная в преобладающем большинстве случаев передача от родителя генов, расположенных в одной хромосоме. Поэтому хромосомы составляют одну группу сцепления. Мерой выраженности сцепления, если оно не полное, является процент кроссоверных гамет. Явление сцепления генов в 30-х годах XX века позволило сопоставить между собой наследственные факторы и наследственные структуры клетки, т. е. гены и хромосомы.

Сцепленное с полом наследование*. Термин применяется для тех групп сцепления, поведение которых при расщеплении соответствует расхожению половых хромосом. Различают две формы сцепленного с полом наследования: 1. Х- сцепленное наследование, когда любой ген, расположенный в Х-хромосоме, у мужчины проявляется фенотипически, поскольку мужчина является гемизиготой (XАY или XаY) и получает Х-хромосому только от матери. Женщина может быть гомозиготной (ХАХА и ХаХа) или гетерозиготной (ХАХа). Пример, сцепленного с полом рецессивного заболевания – гемофилия, которая проявляется только у мальчиков. Наследование сцепленных с полом доминантных генов проявляется сходным образом с аутосомно-доминантным наследованием (достаточно наличия одного доминантного аллеля как у мужчин, так и у женщин). 2. Y-сцепленное наследование, при котором признак передаётся от отца сыну, поскольку ген, детерминирующий признак, находится в Y-хромосоме. Классический пример Y- сцепленного наследования – гипертрихоз ушной раковины (“волосатость ушей”), описанный для некоторых индивидов в Индии, Шри-Ланке и Израиле (см. также статьи X-хромосома и Y-хромосома).

*Термин принадлежит Т.Х. Моргану (T.H. Morgan, 1914).

Сцепленность. Способность генов, принадлежащих одной хромосоме, наследоваться совместно. В классической генетике сцепленность измеряют в процентах рекомбинации, протекающей между локусами. Чем гены больше удалены друг от друга, тем выше вероятность рекомбинации (см. статью

Кроссинговер).

Тандемные повторы ДНК. От англ. “tandem” – последовательное расположение чего-либо друг за другом, расположение цугом, гуськом, вереницей < лат. “tandem” (“tam-dem”) – наконец. Повторяющиеся друг за другом одинаковые мотивы последовательностей ДНК. Тандемные повторы расположены в теломерных и центромерных областях хромосом. У всех позвоночных структура теломер одинаковая – (TTAGGG)n.

Таргетный. От англ. “target” – цель, мишень. Целевой, направленный в конкретную цель. Например, таргетная терапия опухолей – использование препаратов, избирательно влияющих на метаболизм конкретной опухоли.

ТАТА-бокс. Короткий (обычно шестичленный), слегка варьирующий у разных генов участок (регуляторный элемент) промотора, обогащённый Т и А, обеспечивающий связывание РНК-полимеразы ΙΙ. Каноническая (или консенсусная) последовательность этого участка – ТАТААА. Присутствует в большинстве генов и располагается на расстоянии около 25 п. н. перед стартовой точкой транскрипционной единицы. Для процесса связывания РНК-полимеразы ΙΙ необходим специальный фактор – ТАТА-связывающий белок (ТСБ) (TATA-Box

binding protein, TBP). Синонимы – ТАТА-последовательность, ТАТА-домен, блок Хогнесса (Hogness box*), или домен Голдберга-Хогнесса.

*Первоначальное название элемента.

“Тёмный геном”. Понятие, отражающее присутствие в геномах эукариотических организмов особых некодирующих последовательностей, предназначение которых изначально было неясным (тёмным), откуда и произошло название (по аналогии с “темной материей”). Первоначально эти последовательности получили множество эпитетов: избыточная ДНК, бессысленная ДНК, балластная ДНК, молчащая ДНК, спящая ДНК, эгоистичная ДНК*, паразитическая ДНК и, наконец, мусорная или хламовая ДНК. Постепенно становится ясно, что эта избыточная ДНК принимает участие в регуляции активности генов и может быть ассоциирована со многими патологическими процессами. Результаты проекта под названием “ENCODE”** показали, что почти 50 % генома человека составляют регуляторные последовательности (“выключатели” и “включатели” генов), а также различные сигнальные системы. К ним относятся последовательности ДНК, играющие роль дорожных знаков и указателей, с которыми специфически связываются различные сигнальные белки и, прежде всего, транскрипционные факторы. Отсюда следует, что процесс эволюции высших эукариот идёт путём усложнения в первую очередь регуляторных областей генома, не слишком (или совсем не) затрагивая структурные гены, кодирующие белки*** (см. также статью Эволюция в разделе

“Общая биология и экология”).

*Эгоистичной эту ДНК назвал Френсис Крик, за то, что она не вносит никакого вклада в фенотип, но для своего воспроизведения требует значительных ресурсов клетки.

**Аббревиатура от англ. “Encyclopedia of DNA Elements” – “Энциклопедия элементов ДНК”.

***Логично предположить, что по этой же причине в самых разных сферах человеческой деятельности неуклонно нарастает численность управленческого аппарата. Вспомните замечание Дейла Карнеги по поводу увеличения численности аппарата Адмиралтейства после Второй мировой войны при одновременном снижении числа кораблей английского флота в 3 раза.

Терминальная избыточность. От лат. “terminus” – пограничный знак

(“terminatum” – определять границы, ограничивать). Термин для обозначения одних и тех же повторяющихся последовательностей, расположенных на концах хромосом, например, “хромосомы” фага.

Терминаторы. От лат. “terminator” – ограничитель. Регуляторные последовательности в ДНК (элементы), отвечающие за прекращение транскрипции. Другими словами, участки ДНК, на которых останавливается транскрипция (синтез РНК) и цепь РНК освобождается от ДНК, а РНК-полимераза соскакивает с ДНК. У прокариот различают терминаторы двух типов: 1. Терминаторы I-типа, в которых коровая РНК-полимераза самостоятельно осуществляет терминацию. Они состоят из инвертированных повторов, расположенных за 16–20 п.н. до точки терминации, в результате чего транскрипт может образовывать терминирующую шпильку. Инвертированные повторы замыкаются последовательностью из 4-8 АТ-пар, на которой синтезируется 3′-ОН концевой U-повтор. Обычно терминаторы типа-I называются ρ-независимыми. 2. Терминаторы типа-II нуждаются в специальном белковом ρ-факторе, имеющем домены связывания с РНК и АТР. Эти терминаторы называются ρ-зависимыми.

Терминирующие факторы. Факторы, способствующие узнаванию стоп-кодонов и освобождению синтезированной полипептидной цепи. Синоним – освобождающие факторы.

Терминирующие кодоны. Один из трёх кодонов (триплетов) UAA, UAG и UGA, вызывающих обрыв (терминацию) трансляции. Эти кодоны носят также образные названия, связанные с историей их открытия. Кодон UAA называется охра, кодон UAG – амбер, или “янтарный-кодон” и кодон UGA – опал*. Опал-кодон у некоторых низших организмов является кодирущим кодоном. Синонимы – стоп-

кодоны, нонсенс-кодоны и бессмысленные кодоны.

*От англ. “ochre” – охра, “amber” – янтарь и “opal” – опал (минерал). У небольшого числа низштх организмов опал-кодон является кодирующим.

Тетрада. От греч. “tetrados” (“tetras”) – четыре. Комплекс из двух гомологичных хромосом диплоидного организма, из которого при мейозе образуются четыре хромосомы.

Тетраплоид. От греч. “tetrados” (“tetras”) – четыре, “ploos” – кратность и “eidos”

– вид. Форма полиплоидии, при которой число хромосом соответствует двум диплоидным наборам.

Тетрасомия. От греч. “tetrados” (“tetras”) – четыре и “soma” – тело. Изменения в кариотипе клетки, при котором одна из хромосом учетверена, в то время как все остальные соответствуют нормальному диплоидному набору.

Тимофеев-Рессовский Николай Владимирович* (1900–1981). Великий русский учёный (генетик и эволюционист, основоположник радиобиологии и радиоэкологии), генератор идей и учитель. В довоенные годы работал в Институте Кайзера Вильгельма в Берлине, где руководил отделом генетики. Этот период его жизни известен через знаменитую “Зелёную тетрадь”, имевшую подзаголовок “Работа трёх мужчин”, коими были ученик Нильса Бора Макс Дельбрюк**, Циммер и Тимофеев-Рессовский. Содержимое тетради подвигло австрийского физика-теоретика Эрвина Шрёдингера*** (1887–1961) к написанию широко известной в своё время книги “Что такое жизнь с точки зрения физика”, 1944 г.

*Cм. также книгу Д. Гранина “Зубр”.

**Нобелевская премия 1969 г. за открытие явления рекомбинации у бактериофагов (совместно с Альфредом Херши и Сальвадором Лурия). М. Дельбрюк и С. Лурия были учителями Джеймса Уотсона.

***Нобелевская премия 1933 г. совместно с П. А. М. Дираком.

Топологические изомеры. От греч. “topologia” – месторасположение, “isos” –

одинаковый и “meros” – часть. Одинаковые молекулы ДНК, различающиеся только числом зацеплений.

Топоизомеразы. От греч. “topos” – место, “isos” – одинаковый, “meros” – часть и

суффикс “аза”, указывающий, что это фермент. Класс ферментов, релаксирующих суперспирализованную ДНК (меняющих “число зацеплений”* в ДНК, или, подругому, изменяющих топологию** кольцевой молекулы ДНК). Топоизомеразы типа I вносят временный разрыв в одну из цепей ДНК в области перед репликативной вилкой, что позволяет спирали вращаться вокруг своей оси и, тем самым, изменяют число зацеплений последовательно на единицу. Топоизомеразы типа II создают временный двухцепочечный разрыв, удерживая вместе концы обеих цепей, и изменяют число зацеплений последовательно на два (см. статью

Порядок зацепления).

*“Число зацеплений” – количество раз, которое две цепи ковалентно замкнутой двухцепочечной ДНК пересекают друг друга.

**Топология – область математики, изучающая общие свойства поверхностей, которые не меняются при их всевозможных деформациях.