Биология Справочники / Анатомия биологических терминов, Тезариус биолога, Сетков Н.А

(BX-C)) – брюшка, а восьмой – отдельных образований на брюшке. Синонимы – гены-комплексы и Hox-гены.

*В размещении любых других генов на хромосомах в большинстве случаев нет никакой видимой логики.

Гомеология (гомология). От греч. “homoios” – одинаковый, подобный и “logos” –

слово. Консервативность в расположении генов у разных даже очень отдалённых* видов организмов. Опыты по перекрёстной гибридизации ДНК разных видов организмов с кариотипами других видов показали наличие в хромосомах зон гомеологии и даже в некоторых случаях полную гомологию хромосом. Например, хромосома 17 человека имеет полную гомологию с соответствующими хромосомами свиньи, лошади и быка или с целыми плечами хромосом шимпанзе, макаки, овцы, оленя-мунжака и кита-финвала.

*Обнаружено, что в 14-ой хромосоме человека в локусе AD3 расположены 3 гена, примыкающие к гену c-fos. В геноме рыбы Fugu rubripes обнаружены эти же гены, и они также примыкают к локусу fos.

Гомозигота. От греч. homoios” – одинаковый, подобный и “zygote” – попарно соединённые (запряжённые в одну упряжку). Организм, содержащий одинаковые копии какого-либо гена в гомологичных хромосомах (одинаковых локусах),

например, доминантная гомозигота – АА и рецессивная гомозигота αα.

Гомозиготный. От греч. homoios” – одинаковый, подобный и зигота. Имеющий одинаковые (идентичные) аллели в конкретном локусе данной пары хромосом. Термин также употребляется для обозначения статистически усреднённой гомозиготности аллелей во всех локусах у особи (индивида) или в популяции.

Гомологи. От греч. “homologia” – сходство, согласие. Хромосомы, имеющие одинаковые генетические локусы. Диплоидные организмы несут в своих клетках по две копии каждого из гомологов, доставшихся по одной копии от каждого родителя. Синонимы – гомологичные хромосомы, парные хромосомы.

Гомологичные гены. От греч. “homologia” – сходство. Гены, выполняющие одинаковые или сходные функции у разных видов.

Гомологичные хромосомы. От греч. “homologia” – сходство. Морфологически одинаковые хромосомы, коньюгирующие (спаривающиеся) во время мейоза. Содержат одинаковые или разные аллели одних и тех же генов. Синонимы –

гомологи, парные хромосомы.

Гомология. От греч. “homologia” – сходство, согласие. Буквально, сходство последовательностей между разными молекулами ДНК или белка.

Гомоцистинурия. От гомоцистин, греч. “uron” – моча и “haima” – кровь.

Аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, обусловленное нарушениями обмена метионина, приводящими к накоплению в тканях гомоцистина и метионина. Клинически проявляется нарушениями в развитии скелета (очень высокий рост и удлинённые пальцы рук), тромбозами сосудов, поражением глаз и задержкой умственного развития. Заболевание обусловлено недостаточностью фермента цистатионин-ß-синтазы.

“Горячая точка”. Термин, обозначающий участок ДНК (гена), в котором вероятность возникновения мутаций превышает, по меньшей мере, в 1000 раз фоновый темп мутирования. Другими словами, “горячая точка” – это наиболее мутабельный во всём геноме участок.

“Горячая точка рекомбинации”. Место на хромосоме (локус), в котором наиболее часто происходит рекомбинация ДНК. Другими словами, участок ДНК, на котором сфокусирован акт перетасовки генов. Показано, что процесс

рекомбинации ассоциирован с геном PRDM9, кодирующим белок, связывающийся

с“горячей точкой рекомбинации” и запускающий её активность. Ген PRDM9 содержит минисателлит, отличающийся высоким уровнем вариабельности, в связи

счем, различные версии этого гена отвечают за разную способность индивидуумов не только к рекомбинации в “горячих точках”, но могут приводить даже к серьёзным хромосомным перестройкам. Высокая вариабельность минисателлита “горячих точек” объясняет их склонность к самоликвидации и появлению новых “горячих точек” взамен исчезнувших, что гарантирует сохранение процесса рекомбинации. Благодаря существованию геноме человека “горячих точек рекомбинации”, генетический материал постоянно перетасовывается, как карточная колода, и каждое новое поколение людей отличается от предыдущего (см. статью Рекомбинация, а также статью Alu-повторы).

Hox-гены. Аббревиатура от греч. “homoios” – одинаковый и англ. “box” – коробка (гомеобокс). Гены, кодирующие регуляторные белки, управляющие экспрессией других генов, ответственных за процесс эмбрионального развития. Располагаются на хромосомах блоками с чётко установленным порядком следования друг за другом. Очерёдность этих генов имеет важный биологический смысл (в отличие от других генов, которые могут быть “разбросанными” по разным локусам и разным хромосомам). Все Hox-гены содержат внутри одинаковую последовательность – гомеобокс (гомеоблок), содержащую 180 нуклеотидов. Гомеобокс Hox-гена кодирует фрагмент белка, с помощью которого последний прикрепляется к ДНК и регулирует экспрессию других генов (включает или выключает их). Обнаружена

выраженная гомология этих генов у разных и очень далёких видов животных – от иглокожих и дрозофил, до мыши, и даже у человека. Отсюда следует важный эволюционный вывод – существует явная общность происхождения всех многоклеточных организмов от одного многоклеточного предка. Синоним – гомеозисные гены.

Hox-кластеры. Кластеры генов, объединяющие Hox-гены у позвоночных. У человека обнаружено 4 кластера Hox-генов – A,B,C,D. У позвоночных число генов в Hox-кластере доходит до 13, а у дрозофилы только 8. Эти дополнительные гены в геноме человека нужны для программирования позвонков копчика, а у мыши – хвоста (впрочем, у человека они тоже есть, только репрессированы). Недаром встречаются редчайшие случаи рождения хвостатых детей. Расположение генов в Hox-кластерах строго упорядочено – первый ген необходим для развития головы, последний – для хвоста. Каждый предыдущий Hox-ген в кластере включает не только множество других генов развития, но и обязательно следующий Hox-ген, расположенный по цепочке. Поэтому внешне картина включения Hox-генов напоминает эстафету.

Группа комплементации. Не совсем точный термин, означающий набор мутаций, относящихся к одной группе и не дающих комплементации при попарной трансконфигурации (при транс-сочетании). Такие группы составляют генетическую единицу – цистрон (см. также статьи Комплементация, Транс-конфигурациясм и Цистрон).

Группа сцепления. Термин, эквивалентный понятию хромосома и означающий всю совокупность генетических локусов, которые могут быть объединены на основании совместного наследования (передачи в ряду поколений), т. е. сцеплённости. Группы сцепления разрушает кроссинговер.

Декапентаплегальный ген (decapentaplegic gene). Ген дрозофилы, управляющий развитием дорзальной части тела мухи (дорзо-вентральная дифференциация в процессе эмбрионального развития). Регуляторный белок, который детерминирует

этот ген, управляет развитием крыльев и лапок дрозофилы. В свою очередь, декапентаплегальный ген запускается геном, носящим странное название ёжик

(см. статью Hedgehog семейство генов).

Делеция*. От лат. “deletio” – уничтожение. Структурное изменение ДНК хромосомы (аберрация), характеризующееся потерей (нехваткой, выпадением) участка. При этом области, фланкирующие выпавший участок, соединяются. Терминальные делеции, т. е. делеции на концах хромосом стыковкой, естественно, не сопровождаются. Выпадение одиночных оснований (мутации в виде делеций) сдвигают рамку считывания кодонов (“frameshift”) (см. статью Мутации сдвига

“рамки считывания”). Делеции у человека приводят к таким синдромам, как синдром “кошачьего крика”, синдром Вильямса, синдром Смит-Мадженис (см. соответствующие статьи). *Делеции обозначают значком (греческая буква дельта).

Дерепрессия гена. От фр. “depression” – подавление < лат. “depressus” – низкий,

пониженный, вдавленный. Термин применяется для описания состояния нормального гена (депрессированного состояния гена). Противоположное состояние гена – индуцированное (активное) состояние нормального гена.

Дефишенси. От англ. “deficiency” – нехватка, дефицит. Этим термином в классической генетике обозначаются концевые или терминальные делеции, при которых теряется генетический материал на концах хромосом (затрагивая теломерный и прилегающий к нему районы) (см. статью Синдром кошачьего крика). Синоним – “нехватки”.

Диада. От греч. “dyados” – пара. Дуплицированная хромосома, образованная в процессе мейоза расщеплением тетрады. Синоним – бивалент.

Диандрия. От греч. “di” – два, двойной и “andros” – мужчина. Форма

псевдонормального кариотипа, в котором все хромосомы имеют отцовское происхождение. Диплоидные эмбрионы, у которых все хромосомы имеют отцовское происхождение, называются диандрическими. У диандрических зародышей происходит злокачественное перерождение плодных оболочек (см.

статью Дигения).

Дивергенция нуклеотидная. От лат. “divergere” – отклоняться, расходиться.

Различие в последовательности нуклеотидов (в процентах) одинаковых участков ДНК, или генов, кодирующих одинаковые белки у разных видов организмов. Соответственно имеет место дивергенция аминокислотных последовательностей белков.

Диверсифицированные гены. От лат. “diversificatio” – стремление к разнообразию. Гены, характер экспрессии которых определяется происхождением хромосомы, полученной соответственно от отцовской или от материнской особи. Диверсификация генов может быть объяснена различной степенью метилирования (деметилирования) разных хромосом, или их различных участков. Именно она создаёт главные трудности на пути процедуры клонирования (метилирование “выключает” в соматических клетках гены, необходимые для развития и не нужные взрослому организму). Поэтому термин диверсификация генов относится к не очень точным по содержанию терминам.

Некоторые учёные также рассматривают это явление как половой антагонизм (согласно так называемой “Теории эгоистичных генов”).

Дигения. От греч. “di” – два, двойной и “gyne” – женщина. Форма псевдонормального кариотипа, в котором все хромосомы имеют материнское происхождение. Диплоидные эмбрионы, у которых все хромосомы имеют материнское происхождение, называются дигеническими. Следует отметить, что

гаплоидные наборы отцовских и материнских хромосом неравнозначны, и у зародыша функционируют неодинаково (см. статьи Диандрия и Импринтинг генов).

Диетогенетика. Генетика питания. Направление в диетологии, исследующее генетические особенности реакций людей на продукты питания и лекарственные препараты, а также возможности компенсации физиологического дефицита определённых веществ, обусловленное изменениями в специфических генах. Реализует идею зависимости состояния здоровья от характера питания. Одно из направлений медицины будущего – “персонализированной медицины”.

Следует отметить, что в настоящее время достоверность диетогенетических Интернет-тестов вызывает сомнения.

Диминуция*. От лат. “diminutia” – уменьшение. Количественное уменьшение хроматина в соматических клетках при дифференцировке у некоторых видов организмов (аскариды, циклопы**, инфузории, клещи, жуки, бабочки, мухи и рыбы). Так при дроблении яиц аскариды, эмбриональные клетки уже во время второго деления дробления, дающие начало соматическим тканям, теряют часть хромосомного материала***. Подобный процесс характерен и для насекомых галлин, у которых при обособлении соматических ядер происходит значительная редукция хромосомного материала. При этом клетки половых зачатков содержат 40 хромосом, а соматические только 8. Диминуция описана также для некоторых простейших (инфузорий), теряющих на определённой стадии развития генетический материал вегетативного ядра (макронуклеуса) (см. статью

Макронуклеус в разделе “Клеточная биология”).

*Явление было открыто в 1887 г. Теодором Бовери (1862–1915).

**У циклопов перед 4–5 делением дробления до 70 % ДНК выводится за пределы ядер в виде гранул и разрушается.

***Аскариды и другие нематоды теряют большую часть своего конститутивного гетерохроматина. Механизм диминуции связан с особенностями хромосом у аскарид, имеющих голоцентрические центромеры. Нити митотического веретена на ранних стадиях деления-дробления прикрепляются только к районам хромосом, не удаляемым при диминуции.

Динамические мутации. Прогрессирующие изменения генетического материала, происходящее при его передаче из поколения в поколение. Этот вид мутаций обусловлен изменением числа тринуклеотидных повторов в ответственном гене (чаще происходит экспансия – увеличение числа коротких тандемных повторов*). Причиной возникновения таких изменений является “пробуксовка” (проскальзывание) ДНК-полимеразы в процессе репликации**. Динамические мутации повторов – причина некоторых наследственных психических заболеваний и заболеваний нервной системы, таких как атаксия Фридерайха, синдром ломкой Х-хромосомы, миотоническая дистрофия Россолимо-Куршмана-Штейннерта- Баттена и хорея Гентингтона (см. статьи Антиципация, Миотоническая дистрофия, Хорея Гентингтона и Экспансия тринуклеотидных повторов).

*STR – short tandem repeats.

**В определённых условиях репликации последние несколько нуклеотидов синтезируемой цепи ДНК могут отделиться от матричной цепи (временное неспаривание, возникающее из-за разрыва водородных связей и расхождения цепей) с последующим некорректным спариванием нуклеотидов в другом участке, приводящем к образованию не поместившейся в двойную цепь петли (“выпетливание”). В последующем ДНК-полимераза продолжает свою работу с другой точки на матрице, которую она уже проходила. Чаще такое явление происходит в тандемных повторах нуклеотидов, в микро- и минисателлитах, что обычно приводит к увеличению числа таких повторов. Немного отличающийся механизм увеличения тринуклеотидных повторов описан в статье Ожидаемая репликация.

Диплоидный. От греч. “diploos” – двойной (где “di” – два и “ploos” – кратность) и “eidos” – вид. Двойной набор хромосом характерный для соматических клеток, а также для диплоидной фазы онтогенеза живых организмов. Обозначается как 2n. В диплоидной клетке (диплоидном организме) каждый ген представлен дважды. Если в обеих гомологичных хромосомах это один и тот же аллель, то организм называют

гомозиготным, а если это разные аллели – гетерозиготным.

Диски. Плотные участки политенных хромосом (участки конденсированного хроматина), содержащие большое количество ДНК и обладающие способностью связывать (задерживать) при определённых условиях обработки специальные красители. Образуются за счёт латерального расположения хромомер множества одинаковых интерфазных хромосом. Диски отличаются друг от друга по толщине и разделены междисковыми пространствами, состоящими из фибрилл менее плотного хроматина. Деконденсация (разрыхление) диска приводит к образованию пуфа. У дрозофилы в политенных хромосомах обнаружено около 5 тысяч дисков, а у хирономид – до 2,5 тысяч.

Дискордантность. От лат. “dis” (греч. “dys”) – приставка, означающая разделение,

отделение и лат. “concordare” – согласоваться, гармонировать (“concordo” –

нахожусь в согласии). Рассогласованность. Проявление у однояйцевых близнецов несходства по анализируемым признакам. Например, возникновение с разной вероятностью заболеваний*, имеющих генетическую компоненту, несмотря на полную идентичность ДНК (см. статьи Инмпринтинг и Эпигенез).

*Шизофрения, маниакально-депрессивный психоз, диабет, синдромы Беквита-Видемана, Прадера-

Вилли, Эйнджелмена.

Дисомия. От греч. “di” – два и “soma” – тело (хромосома). Хромосомная аномалия, при которой, например, в генотипе у мужчины наблюдаются две Y- хромосомы (см. статью Синдром Жакоб). Дисомия может быть однородительская, когда при нормальном численно хромосомном наборе, составленном из гаплоидных наборов отца и матери, одна пара имеет отцовское или материнское происхождение. Существуют два типа однородительской дисомии – изодисомия и гетеродисомия (см. соответствующие статьи).

Диспергированные повторы. От лат. “dispergo” – рассеиваю. Повторы последовательностей ДНК, чаще короткие, рассеянные (распределённые) по всему геному. Представляют собой мобильные генетические элементы (МГЭ). Синоним –

рассеянные повторы.

Дистрофин. От лат. “dis” (греч. “dys”), обозначающая расстройство функции и греч. “trophe” – питание. Гигантский белок мышц, ген которого расположен в Х- хромосоме. Играет роль своеобразного демпфера (снижает физическое напряжение в саркомере) в работающих мышечных волокнах поперечно-полосатой мускулатуры. Мутации в гене дистрофина приводят к развитию тяжёлых поражений мышц (см. статьи Миодистрофия Дюшена и Миодистрофия Беккера).

Дицентрик (дицентричесая хромосома). От греч. “di” – два и “kentron” (лат. “centrum”) – центр, средоточие. Хромосома, содержащая две центромеры. Образуется в результате объединения двух хромосомных фрагментов, несущих по одной центромере. Отличается нестабильностью и в процессе митоза может быть разорвана.

ДНК-микрочипы. От греч. “mikros” – маленький и англ. “chip” – осколок,

отбитый кусок. Миниатюрные устройства для анализа генной активности,

позволяющие получать профили экспрессии генов в виде мРНК. ДНК-микрочипы дают панорамную картину активности генов и позволяют отслеживать изменение уровня их экспрессии при различных физиологических условиях. Главное достоинство микрочипов заключается в том, что на них одновременно можно размещать очень большое количество проб, поскольку микрочипы содержат множество различных последовательностей ДНК, соответствующих разным генам. Микрочипы различают по способам получения: точечные микрочипы (получают нанесением фрагментов кДНК на стёкла, покрытые гелем*) и олигонуклеотидные микрочипы высокой плотности**. Однако принципы использования их практически одинаковые: в обоих случаях экспрессионные профили получают на основе метода мультиплексной гибридизации с использованием смесей меченых молекул ДНК или РНК в качестве зондов.

*Стандартные точечные ДНК-микрочипы содержат 5000 ячеек/см2.

**Получают путём прямого синтеза олигонуклеотидов на стеклянной подложке с помощью прецизионных роботизированных систем (литографическим способом получены микрочипы с плотностью 1000000 ячеек/см2).

ДНК-мутанты (Dna-мутанты) бактерий. Температурочувствительные мутанты (ts-мутанты), не способные синтезировать ДНК при температуре 42°С, но способные к репликации при 37°С.

Доме'н. От лат. “dominium” – владение, обладание (англ. “domain” – территория,

область, сфера). 1. Домен в молекуле белка – аминокислотная последовательность, связанная с определённой функцией и имеющая отличительное строение. 2. Домен в хромосоме – область, в которой, во-первых, сверхспирализация происходит независимо от других участков, во-вторых – область, содержащая экспрессирующийся ген и, в-третьих, область, обладающая повышенной чувствительностью к ДНКазе.

Доминантный. От лат. “dominans” – господствующий, главный; “dominus” –

господство, преобладание (хозяин, господин). Например, доминантный аллель,

доминантный ген, доминантный признак.

Доминантный аллель. Аллель, который определяет фенотип гетерозиготы и маскирует выраженность рецессивного аллеля*. Для проявления доминантного признака достаточно наличия одного доминантного аллеля (гена). Доминирование

– это способность нормальных генов формировать нормальные признаки в присутствии мутантных генов. Доминирование спасает носителя мутантного гена от гибели и, в то же время, позволяет накапливаться в популяции вредным генам, сохраняющимся под прикрытием нормальных генов, что, в конце концов, ставит популяцию в невыгодное положение. Обычно между доминантностью и рецессивностью существует множество переходов. Нередко проявление признака у гетерозиготы бывает промежуточным по отношению к крайним формам, реализующимся у обеих гомозигот.

*Доминантным чаще всего бывает аллель дикого типа (нормальный аллель), а мутантный аллель – рецессивным..

Доминантные генетические болезни (аутосомно-доминантные болезни).

Генетические болезни, при которых для проявления аномального фенотипа достаточно изменений только в одном аллеле. При этом поражённые индивиды чаще всего имеют только одного родителя с изменённым фенотипом. Отсюда у потомков поражённого родителя гетерозиготы и нормального второго родителя гомозиготы шансов получить нормальный фенотип 50 : 50.

“Древняя ДНК”. ДНК давно исчезнувших с лица Земли существ (например, мамонта, шерстистого носорога, пещерного медведя, неандертальца, четырёхтысячелетнего гренландского инука (по-гренландски “человек”) и архаичного человека из пещеры Денисова на Алтае*), использующаяся для решения ряда задач в сравнительной эволюционной биологии. Обычно такая ДНК сохраняется только в виде очень небольших фрагментов (так ДНК неандертальца состояла из фрагментов размером не более 200 оснований). Хотя вопрос временной сохранности ДНК ещё остаётся открытым, разработан относительно надёжный метод её выделения из сохранившихся останков, а также методы секвенирования такой ДНК**. При этом следует отметить, что предполагаемые временные рамки использования “древней ДНК” постоянно расширяются.

*Находка, возрастом 38–40 тыс. лет (определённому по радиоуглеродному методу оценки возраста отложений, в которых были обнаружены останки), получила название “Х-женщина”. Другое название древней популяции, к которой она принадлежала – “денисовцы”. Расшифровка её митохондриальной ДНК, а затем и ДНК ядерного генома (о самом точном из возможных прочтений денисовского генома было сообщено в августе 2012 года) показала, что “Х-женщина” не относится ни к неандертальцам, ни к современным людям, т. е. является неизвестным до сих пор видом человека (см. также статью Коалесценция). В то же время примерно 4–6 % генов у современных меланезийцев (жители Фиджи и Соломоновых островов) соответствуют генам денисовских людей. В последнее время денисовцев позиционируют как отдельный вид людей Homo sapiens altaiensis (“Алтайский человек”). На основании анализа геномной ДНК сделано предположение, что останки денисовской женщины старше, чем предполагалось раньше, и их возраст составляет 75–82 тыс. лет.

**Заслуга в разработке метода принадлежит немецкому учёному (по происхождению шведу) Сванте Пээбо (Svante Pääbo) из Института эволюционной антропологии Макса Планка в Лейпциге (Германия), который ещё, будучи аспирантом, заинтересовался проблемой продолжительности жизни (сохранности) молекул ДНК и в 1984 г. выделил ДНК из египетской мумии, возрастом в 2,4 тыс. лет. С тех пор Сванте Пээбо считается одним из ведущих учёных в области молекулярной палеоантропологии. Именно под его руководством немецкие учёные расшифровали геном денисовского человека, выжедлив ДНК из сохранившейся фаланги мизинца молодой женщины (или даже девочки).

Дрейф генов. От голл. “drift” – снос, медленное (постепенное) смещение от исходного положения. Случайное (ключевое слово!) ненаправленное изменение частот аллелей из поколения в поколение в популяциях*. В популяциях малого размера (ограниченных, изолированных популяциях) частота мутантного аллеля может измениться особенно быстро (он может распространиться, а какой-то другой аллель полностью исчезнуть). Важно, что частота распространения признака при дрейфе генов не зависит от его адаптивного значения. Ограниченный репродуктивный объём популяции может привести к ситуации, при которой генофонд нового поколения существенно отличается от генофонда предыдущего (родительского) поколения. В целом дрейф генов обедняет генетическое разнообразие популяции. В популяцих малого размера могут закрепляться необычные мутации, например, мутация слияния двух хромосом, как это произошло у предковой формы человека, отделив её от предковой формы шимпадзе. Это, в свою очередь, привело уже к генетической изоляции популяции и превращению её в новый вид. Синонимы – эффект Райта**, эффект генетического дрейфа.

*Различающиеся последовательности ДНК (аллели) могут быть потеряны по совершенно случайным причинам, в результате чего изменяется сложившийся в популяции состав генов. **Теория дрейфа генов была разработана американским генетиком С. Райтом в 30-х годах XX века.

Дрожжевые искуссвенные хромосомы (YACs – yeast artificial chromosomes).

Хромосомные клонирующие векторы, способные включать очень большие вставки размером более 1 Мб (Мега базы) и используемые в технологиях секвенирования генома человека и др. больших геномов. Их высокая ёмкость уменьшает число клонов, необходимых для покрывания всего генома. Клонирование генома человека с помощью дрожжевых искусственных хромосом удалось провести в 10 тысячах YACs. К сожалению, YACs могут включать в себя химерные вставки, поэтому для создания точных физических карт используют более стабильные и точные векторы (см. статью Векторы ВАС).

Дрозофи´лы. Небольшие по размеру мушки (около двух миллиметров в длину), предпочитающие в питании, при свободном обитании, гниющие фрукты. Благодаря большой скорости размножения* и простоте содержания, плодовая мушка Drosophila melanogaster** стала излюбленным объектом генетиков. Именно на ней были открыты все базовые принципы генетики, включая принцип генной организации хромосом***, явление индуцированного мутагенеза и дробимость гена (см. статью Мутагенез), а также гомеозисные гены, отвечающие за развитие и сегментацию тела (морфогенез и органогенез) у многоклеточных организмов. Получены около 20000 линий дрозофилы с мутантными фенотипами, характерными почти для всех генов. Синонимы – плодовая, банановая и уксусная мушка.

*У дрозофилы цикл генерации всего 10 дней с большим числом потомков.

**Название буквально означает “любительница нектара чёрнобрюхая”, где греч. “drosos” – влага,

роса, нектар, мёд, “phileo” – люблю, “melanos” – чёрный и “gaster” – брюшко. Такое название мушка получила из-за наличия на конце брюшка у самцов широкой тёмной полосы.

***За разработку хромосомной теории наследственности (1912 г.) американскому биологу Томасу Ханту Моргану (1866–1945) в 1933 г. была присуждена Нобелевская премия. Проверяя выводы Г. Менделя и А. Вейсмана, Т. Морган в опытах по скрещиванию дрозофил показал, что ряд признаков наследуется потомками в совокупности. Из этих результатов следовало, что оба предшественника каждый по-своему были правы и именно хромосомы являются носителями генов, которые, подобно бусинкам в снизке ожерелья, располагаются на хромосомах линейно друг за другом. Размер генома Drosophila melanogaster 185 Мб.

Дупликация. От лат. “duplicatio” – удвоение (“duplex” – двойной). Структурное изменение хромосомы (аберрация), характеризующееся удвоением какого-либо участка (фрагмента).

Евгеника*. От греч. “eugenes” – благородный (хорошего рода). Течение, возникшее во второй половине XIX века и ставившее своей целью улучшение наследственных задатков человека и человечества в целом, путём продуманного отбора детородных пар и планомерного их скрещивания (иначе, селекция человека и контролируемая рождаемость).

*Термин был предложен английским антропологом и психологом, рьяным дарвинистом Фрэнсисом Гальтоном (Francis Galton, 1822–1911) в 1869 г. Идеологом евгеники стал английский философ Герберт Спенсер (Herbert Spencer, 1820–1903), со своей теорией “социального дарвинизма”. В начале XX века идеи евгеники овладели массами и в 1911 г в США в нескольких шатах были приняты законы принудительной стерилизации психически неполноценных людей. В 30-е экономическая депрессия возродила идеи евгеники, и в 1934 г. законы о принудительной стерилизации в самой антигуманной форме были приняты в Германии и в Швеции. Даже будущий Нобелевский лауреат (1946 г.), основоположник радиационной генетики Герман Джо (Джозеф) Мюллер (Мёллер**) (см. статью Мутагенез) стал активным адептом течения. В России школу евгеники основал Николай Константинович Кольцов (1872–1940). В нашей стране при советской власти генофондом нации считали выдающихся деятелей коммунистической партии и так называемых партийных “выдвиженцев”. В современном Китае действуют законы о

принудительных абортах и стерилизации женщин и мужчин по решению врачей, как способ сдерживания роста населения.

**В литературе часто встречаются разночтения фамилии.

Закон независимого наследования. Менделеевский закон, который утверждает, что в процессе передачи дочерним клеткам аллели различных генетических локусов распределяются случайным образом. На самом деле под этим утверждением следует понимать процесс случайного распределения по дочерним клеткам материнских и отцовских хромосом, в результате чего клетки получают случайную комбинацию хромосом каждого типа*. В то же время аллели (гены), расположенные на одной хромосоме, распределяются не независимо – сцепленное наследование, которое может нарушить только кроссинговер. Синонимы – закон независимого расхождения аллелей или закон комбинирования признаков.

*Менделю очень повезло в том, что выбранные им для скрещивания признаки (окраска цветка, форма и окраска горошины) зависели от несцепленных локусов, лежащих в разных хромосомах. В добавление следует подчеркнуть, что везёт не только баловням судьбы, но и подготовленным исследователям, каким и был Мендель.

Закон сегрегации. От лат. “segregatio” – отделение, разъединение. Закон расхождения аллелей, согласно которому в процессе мейоза в гамету попадает только одна аллель из пары. Обычно этот закон ассоциируется с гипотезой чистоты гамет (см. статью Гипотеза чистоты гамет).

“Зоны ускоренного развития у человека”. От англ. “human accelerated regions” (HARs). Последовательности в геноме у человека, резко отличающиеся от подобных последовательнотей в геноме приматов и, прежде всего, шимпанзе (Pan troglodytes). Сравнительный анализ геномов с помощью специальных компьютерных алгоритмов показал, что сушествуют, по крайней мере, 202 области в геноме человека, претерпевшие в процессе эволюции наиболее быстрые изменения. Например, последовательность HAR1, состоящая из 118 нуклеотидов, транскрипционно активная в клетках коры головного мозга, эволюционировала с наибольшей скоростью (обнаружено отличие по 18 нуклеотидам от генома шимпанзе). В то же время сравнение между собой других геномов не выявило таких резких изменений. Так у шимпанзе и кур, предки которых разделились около 300 млн. лет назад, последовательность HAR1 отличается только по двум из 118 нуклеотидов, что говорит о высокой консервативности и, следовательно, важности её для позвоночных. Оказалось, что последовательность HAR1 не кодирует никакой белок и располагается в области генома, общей для двух перекрывающихся генов. С этой последовательности транскрибируется особый тип регуляторной РНК, влияющей на гены, обеспечивающие развитие и функционирование мозга. Другая зона ускоренного развития у человека, подвергнувшаяся в процессе эволюции давлению естественного отбора, лежит в участке ДНК, обозначенном как HAR2 (или HACNS1), и управляет активностью генов, связанных с развитим запястья и большого пальца. В целом оказалось, что наибольшие изменения произошли в зонах генома, занимающих очень незначительную его часть, в которых сосредоточены регуляторные последовательности, “включающие” или “выключающие” соседние с ними гены, продукты которых также вовлечены в регуляцию других генов. Отсюда можно сделать вывод, что эволюция человека обеспечивалась, главным образом, за счёт изменений в системе регуляции генов, которые на 99 % у нас и шимпанзе общие.

Зонды. От фр. “sonde” < “sonder” – исследовать, выведывать. Фрагменты ДНК или РНК, содержащие меченные P32 нуклеодиты и применяющиеся для поиска

специфических последовательностей. Зонды “узнают” комплементарные последовательности в искомых молекулях ДНК или РНК. Зондами могут быть молекулы кДНК или синтетические олигонуклеотиды. Для выявления белков при блотт-анализе зондами могут служить специфические антитела. Синоним – пробы. Избыточность генов. Понятие, отражающее, во-первых, феномен присутствия в клетке множества копий одного гена и, во-вторых, когда одна функция выполняется сразу несколькими генами. При этом каждый из этих генов в отдельности для выполнения функции не существен.

Изменчивость. Свойство организма приобретать какие-либо новые признаки, отличающиеся от признаков родителей. У человека в каждом поколении появляется примерно одна сотня новых черт, отличающих потомков от родителей. Изменчивость “работает” на генетическое разнообразие. В целом люди отличаются друг от друга одной “буквой” на тысячу, т. е. на весь геном – по 3 млн. пар нуклеотидов.

Изоакцепторные тРНК. От греч. “isos” – одинаковый, равный и лат. “acceptor” –

принимающий. Молекулы транспортных (адапторных) РНК, несущие различные антикодоны и соответствующие одной и той же аминокислоте (в соответствии с принципом вырожденности генетического кода).

Изодисомия. От гречю “isos” – одинаковый и “soma” – тело. Возникает при нерасхождении хромосом во втором делении мейоза, поэтому обе хромосомы являются точными копиями, т. е. гомозиготны по всем генам (см. статью

Дисомия).

Изоляция. От фр. “isolation” < “isoler” – лишение связи. Термин, отражает появление внешних и (или) внутренних факторов, препятствующих свободному скрещиванию особей с разными генотипами в больших популяциях, что снижает пул генов, в котором действует естественный отбор. Простой способ изоляции – географическое отделение потомков, произошедших от общего предка. По Чарльзу Дарвину изоляция – важнейшее условие появления новых видов*.

*Классический пример из наблюдений, сделанных Ч. Дарвином, – появление на отдельных островах Галапагосского архипелага небольших, изолированных инбредных популяций вьюрков.

Изохромосомы. От гречю “isos” – одинаковый, подобный. Хромосомы с идентичными плечами. Возникают, когда центромеры расщепляются в другой плоскости. Обозначают буквой i.

Импортин. От англ. “import” < лат. “importo” – ввозить. Белок, массой 60 кДа,

связывающийся с сигналом ядерной локализации импортируемых в ядро белков и обеспечивающий их перемещение в ядро.

Импринтинг. От англ. “imprinting” – впечатление < “imprint” – запечетлевать,

отпечатывать. Эпигенетический феномен селективной экспрессии генов, проявляющийся в том, что некоторые гены несут на себе метку (как графу в паспорте), указывающую место рождения гена. Известно, что для большинства генов отцовский и материнский аллели, расположенные на гомологичных хромосомах, “включаются” или “выключаются” одновременно и равноправно. Импринтинг нарушает это равенство. У некоторых импринтированных генов экспрессируется только та копия гена, которая получена от отца, а “материнский” аллель молчит. Для других генов импринтинг может быть противоположного типа. Другими словами, в некоторых тканях работают не оба гена, а предпочтительно отцовский или материнский аллели. Поэтому мутации в одном и том же гене могут проявляться по-разному, в зависимости от того, отцовское или материнское