Биология Справочники / Анатомия биологических терминов, Тезариус биолога, Сетков Н.А

Мутирующие сайты. Участки в ДНК (хромосомы), которых происходят мутации. Каждый мутирующий сайт может существовать в нескольких альтернативных вариантах.

Наследственность. Свойство организма сохранять и передавать признаки от родителя потомку (наследственность – это “то, что сохраняет”). Или, по-другому, наследственность – это изменяемая и одновременно сохраняемая генетическая программа, обеспечивающая передачу признаков в поколениях. Наследственность предполагает, что генетический материал (ДНК) может передаваться от поколения к поколению в неизменном виде. Вся система экспрессии генов, выраженная через систему кодирования, организована таким образом, чтобы стабилизировать фенотип, ослабляя действие мутационного процесса (чтобы защитить организм от последствий, зачастую разрушительных мутаций). Известный нам генетический код устроен так, что обеспечивает особую надёжность всей системы белкового синтеза (см. статью Вырожденность кода).

Наследуемость. Фенотипическая изменчивость в популяции, обусловленная генетической изменчивостью. Оценивается с помощью коэффицента наследуемости, т. е. долей генотипической дисперсии признака в общей его дисперсии. Для определения коэффицента наследуемости дисперсию раскладывают на компоненты, зависящие от генотипа и от среды.

Неиндуцируемый мутант. Случай, когда повреждённый ген в мутировавшем организме не может быть экспрессирован.

Неполное доминирование. Смешение признаков, при котором гетерозигота занимает промежуточное положение между доминантной и рецессивной гомозиготами. При этом организмы поколения (F2) не дают классического менделевского расщепления признаков 3 : 1. У человека по типу неполного доминирования наследуется гиперхолестеринемия. При неполном доминировании число фенотипических классов у потомства равняется числу генотипов, т. е. 3n, где n – число пар гетерозиготных генов.

Непостоянство генома. Термин, отражающий процесс постоянного естественного изменения генома (отсутствия статического состояния). Особенно это правомерно в отношении человеческого генома, изменяющегося в каждом новом поколении*.

*Первым осознал непостоянство генома Халдан (J.B.C. Haldane), предположивший ещё в 1949 г., что изменчивость генов человека может быть результатом селективной адаптации к паразитам (прежде всего к гельминтам, у которых скорость мутирования соответствует таковой организмахозяина).

Ник. От англ. “nick” – делать метку, зарубку, насечку. Однонитевой разрыв в ДНК. Например, внесение ника с помощью фермента никазы (см. статью Никазы в

разделе “Биохимия и молекулярная биология”).

Ник-трансляция. Способ введения радиоактивной метки (меченых нуклеотидов) в ДНК в системе in vitro при смещении одноцепочечного разрыва. В нём используется способность ДНК-полимеразы I из E. coli продолжать полимеризацию возникшего при разрыве одной цепи ДНК 3′-ОН конца (однонитевой разрыв – “ник”) с последовательной деградацией этой цепи в направлении 5′→3′.

Ниренберг Маршалл. Американский молекулярный биолог (род. в 1928 г.), всю жизнь проработавший в системе национальных институтов здоровья (NIH) США. В 1960-х гг. вместе с Робертом Холли и Харом Гобинтом Кораной расшифровал структуру генетического трёхбуквенного кода (предсказанного Георгием Гамовым), используя дрожжевую бесклеточную систему синтеза белков. К 1966 г.

они установили состав и последовательность всех 64 триплетов (кодонов), а в 1968 г. получили за свою работу Нобелевскую премию. Джеймс Уотсон назвал работу Ниренберга расшифровкой “Розеттского камня жизни”.

Нозерн-блоттинг. Методика переноса РНК из агарозного геля на нитроцеллюлозный фильтр с последующей визуализацией искомого фрагмента с помощью процедуры гибридизации с меченным радиоактивными изотопами зондом (см. статью Блоттинг).

Нокаутирование. От англ. “knock-out” – букв. выбивание. Не очень корректный термин, обозначающий генноинженерную процедуру, в результате которой исходная аллель целевого гена оказывается “вышибленной” (“вырубленной”), т.е. не функционирующей.

Нонсенс-мутации*. От англ. “nonsense” – бессмыслица < лат. “non” – не и

“(sens)us” – смысл. В буквальном смысле “бессмысленные мутации”. Точковые мутации, вызывающие появление стоп-кодона (сигнала терминации трансляции), что приводит к укорочению полипептида. Например, причиной ß°-талассемии является мутация в 39 кодоне ß-глобинового гена, приводящая к образованию стоп-

кодона (см. статью Анти-терминирующие мутации).

*Название таких мутаций обусловлено тем, что образующиеся в результате мутирования кодоны не кодируют ни одну из аминокислот.

Норма реакции. Способность организма отвечать на действие факторов среды определёнными модификациями. Норма реакции всегда генетически обусловлена и может быть очень узкой или, напротив, широкой, а от внешней среды зависит, какой вариант в пределах этой нормы реакции реализуется. Например, внешняя среда никак не влияет на группы крови у человека, но масса тела и рост – признаки, зависимые в определённой степени от качества питания и образажизни индивида. Нормокопия. Нормальный фенотип при мутантном генотипе (см. статью

Фенокопия).

Нуклеаза S1. От лат. “nucleus” (“nux”) – косточка, ядро и “аза” – суффикс,

указывающий на то, что это фермент. Фермент, специфически деградирующий одноцепочечные (неспаренные) участки в ДНК.

Нуклеиновые кислоты (НК). Высокомолекулярные органические соединения (биополимеры), образованные путём полимеризации нуклеотидов. В зависимости от состава углеводов делятся на дезоксирибонуклеиновые кислоты (ДНК*, DNA) и рибонуклеиновые кислоты (РНК, RNA). Первичная структура НК определяется последовательностью нуклеотидов. Главные функции НК в клетках – хранение, передача и реализация генетической информации. В клетках находятся главным образом в комплексах с белками. ДНК локализована в ядре в виде хроматина, а также в виде кольцевых молекул в митохондриях (см. также статью Мишер Иоганн Фридрих).

*Первоначально ДНК носила название тимонуклеиновая кислота (см. книгу Эрвина Шредингера “Что такое жизнь с точки зрения физика?, 1944 г.).

Нуклеогистон. От лат. “nucleus” (“nux”) – косточка, ядро и гистон. Устаревшее название хроматина (см. статью Хроматин).

Нулевая аллель. Вариант гена, неспособный вследствие мутации кодировать функционально активный белок (см. также статью Нуль-мутация). Синоним –

молчащая аллель.

Нуллисомик. От лат. “nullus” – никакой, ничто (итал. “nulla”) и греч. “soma” –

тело. Организм, в клетках которого отсутствует одна пара гомологичных

хромосом, характерных для нормального кариотипа. Организмы нуллисомики обычно нежизнеспособны.

Нуллисомия. От лат. “nullus” – никакой, ничто и греч. “soma” – тело. Геномная мутация, характеризующаяся полным отсутствием в кариотипе клетки пары хромосом (потеря обоих гомологов пары хромосом).

Нуллисомная гамета. От лат. “nullus” – никакой, ничто и греч. “soma” – тело. В

гаплоидном наборе нуллисомной гаметы отсутствует одна из хромосом. В дисомной гамете, напротив, какая-либо хромосома представлена двумя гомологами.

Нуль-мутация. От нем. “null” < лат. “nullus” – ничто, никакой. Мутация,

полностью выключающая ген. Другими словами, мутация, элиминирующая функцию гена (см. также статью Нулевая аллель).

“Обратная генетика”. Выражение, использующееся для обозначения метода вычисления ДНК-последовательности по последовательности аминокислот в белке

– “обратная трансляция”, на основании генетического кода.

Обратная связь сомы и зародышевой линии. Процесс, в ходе которого соматически мутированные V(D)J гены иммуноглобулинов, обратно транскрибируются в кДНК, и эти копии рекомбинируют с гомологичной последовательностью V-генов в половых клетках так, что замещают их. В результате потомкам передаётся иммунологическая компетентность, приобретённая родителями (см. статью Соматическое гипермутирование).

Обратная транскрипция*. Синтез ДНК на матрице РНК при участии фермента обратной транскриптазы (ревертазы) (см. статью Ревертаза в разделе

“Биохимия и молекулярная биология”). Открытие процесса обратной транскрипции показало, что возможно движение генетической информации от РНК к ДНК, или, точнее, в петле ДНК→РНК→ДНК. Обратная транскрипция – универсальный механизм эволюционных преобразований геномов высших позвоночных и млекопитающих, в том числе и человека, структура генома которого – результат повсеместного вмешательства обратного транскрибирования различных последовательностей в виде кДНК и её последующих транспозиций (см. статьи Псевдогены, Ретротранспозоны и Транспозоны).

*Первоначально обратная транскрипция была открыта как важнейший элемент репликации ретровирусов (см. статью Ревертаза).

“Око репликации”. Образный термин, использующийся для обозначения реплицирующегося участка ДНК, находящегося внутри протяжённой области нереплицированной молекулы ДНК.

Олигонуклеотиды. От греч. “oligos” – немногий. Короткие молекулы ДНК, модержащие в цепочке от нескольких единиц до нескольких десятков нуклеотидов. Онкогены. От греч. “oncos” – вздутие, опухоль и гены. Гены, ассоциированные с развитием опухолей (трансформирующие гены). По происхождению их подразделяют на вирусные (v-onc) и клеточные (c-onc) онкогены. Вирусные онкогены (более 20) обнаружены в составе трансформирующих онкогенных ретровирусов (v-onc+), а также выделены из опухолей многих видов животных и птиц. У вирусных онкогенов отсутствуют интроны. В нормальных клетках содержатся дикие (нормальные) гомологи онкогенов, включённые в механизмы регуляции пролиферации клеток и называемые протоонкогенами. Эти протоонкогены представляют собой высококонсервативные клеточные гены,

c-has/bas). Протоонкогены участвуют в процессах регуляции пролиферации и дифференцировки соматических клеток, а многие экспрессируются и в эмбриональных тканях.

**Клеточные гены, расположенные в местах преимущественной интеграции (“integration”) вируса опухоли молочных желёз мышей (MMTV), откуда они и получили своё обозначение int-1, -2, -3.

Оператор*. От лат. “operator” – деятель < “operare” – действовать. Участок ДНК,

способный взаимодействовать со специфическим белком-репрессором (репрессорный участок), регулируя тем самым активность соседнего оперона. Другими словами, сайт в опероне, с которого начинается инициация транскрипции. Перед оператором находится промотор, с которым связывается РНК-полимераза, а перед промотором – ген-регулятор. С оператором взаимодействуют репрессорные белки, блокирующие движение РНК-полимеразы в направлении структурных генов. Синоним – ген-оператор.

*Первоначальная формулировка была дана французскими учёными Жакобом и Моно (Jacob F., Monod J., 1961), которые руководствовались соображениями о том, что оператор контролирует лишь ответ оперона на внешний индуктор. При этом должен существовать особый сайт, названный промотором, который контролирует уровень выражения оперона (см. статью

Промотор).

Оперон. От лат. “operare” – дейтвовать, заниматься, трудиться. В общем смысле, оперон – генетическая единица транскрипции и регуляции у бактерий, обычно состоящая из нескольких смежных структурных генов, находящихся под контролем оператора и репрессора. Другими словами, оперон – функциональная генетическая единица, управляющая транскрипцией (синтезом мРНК) и представляющая собой участок ДНК, контролируемый отдельным промотором. Оперон состоит из гена-оператора (регуляторного гена), контролирующих элементов (генов-регуляторов, локуса-оператора и локуса-усилителя), узнаваемых продуктами регуляторного гена и двух или более структурных генов с близкими метаболическими функциями, расположенных последовательно в одной бактериальной “хромосоме”. Ген-регулятор может быть расположен в другом месте генома, не граничащем с другими генами оперона. Он кодирует белокрепрессор, который подавляет активность оперона. Концепция оперона была предложена в 1960 г. Франсуа Жакобом с коллегами на основе данных, полученных в экспериментах с умеренным бактериофагом лямбда (фаг λ)*.

*Согласно концепции оперона Жакоба и Моно, исследовавших генетические механизмы регуляции синтеза протеинов, оперон – это группа последовательно расположенных генов, определяющих синтез функционально связанных белков (обычно ферментов), последовательно принимающих участие в синтезе определённого метаболита (см. статью Оператор). За открытие

механизмов генетического контроля синтеза ферментов Франсуа Жакоб и Жак Моно вместе с Андрэ Львовым получили в 1965 г. Нобелевскую премию по физиологии и медицине.

Опорная STS-карта генома человека (STS-картирование). Реперная физическая карта генома человека была опубликована в 1995 г. и содержала 15000 STS* маркёров, расстояние между которым в среднем составляло 200 тыс. пар нуклеотидов (200 кб) с указанием их точной хромосомной локализации. Карту использовали как основу для составления контигов фрагментов из BAC и PACклонов (см. статьи Контиги и Векторы BAC и PAC). При наличии у двух клонов одного и того же STS-маркёра их объединяют в один контиг.

*STS. От англ. “sequence tagget site” – маркёрная последовательность (“сиквенсный ярлык”).

Уникальные последовательности генома человека, длинной 100-200 пар нуклеотидов, легко определяемые с помощью метода полимеразной цепной реакции (ПЦР). Как STS-маркёры могут использоваться микросаллитные маркёры (см. статью Микросателлиты), а также маркёры экспрессируемых последовательностей (ESTs), если они соответствуют уникальным генам (см. соответствующую статью).

Оптогенетика. От греч. “(opt)ike” – световой, зрительный и генетика. Новая область исследований в нейробиологии с использованием специальных генов, кодирующих фоточувствительные белки, которые трансдуцируют в нейроны мозга лабораторных животных и с помощью световых импульсов “включают” или “выключают” клетки-мишени. Методика позволяет наблюдать за активностью мозга, прослеживать работу нейронных сетей и управлять ими.

Опухолевые промоторы (ОП). От англ. “promote” < лат. “promoveo” – двигать вперёд, продвигать. Различные химические агенты, вызывающие промотирование (развитие) опухолевого роста. К ним относятся сахарин, фенобарбитал. Хорошо известным ОП является кротоновое масло (получают из растений семейства молочайных – клещевины), содержащее смесь форболовых эфиров. Из них самый активный эфир – 12-О-тетрадеканоилфорбол-13-ацетат (ТФА, ТРА). Рецептором ТРА служит протеинкиназа С, что повышает её активность и приводит к фосфорилированию ряда внутриклеточных белков, ассоциированных с опухолевым ростом.

Ориджин. От англ. “origin” – начало. Высококонсервативный участок (область) родительской молекулы ДНК (хромосомы), с которого начинается репликация. Другми словами, точка начала репликации (oriC), на которую садятся белки инициации репликации, формирующие комплекс, состоящий минимум из 6 белков: DnaA, DnaB, DnaC, HU, SSB и гиразы (топоизомеразы)*. Ориджин включает в себя небольшие участки, содержащие так называемые ДНК-боксы**, имеющие специфические мотивы последовательностей и состоящие преимущественно из 9 пар нуклеотидов (например, ТТАТССАСА), которые перемежаются фрагментами из 12–13 пар нуклеотидов. Эти мотивы характеризуются высоким содержанием АТ пар и могут быть расположены как в прямом, так и в инвертированном порядке. Так у Bacilus subtilis на ориджине располагаются 15 ДНК-боксов. Между ДНКбоксами могут располагаться отдельные гены, продукты которых в основном вовлечены в процессы репликации ДНК. У эукариот гомологами ориджинов репликации служат последовательности, получившие название автономно реплицирующиеся последовательности (ARS – autonomously replicating sequences***).

*При инициации репликации сначала с 9-членной последовательностью связывается мономер DnaA, а затем ещё 20-40 мономеров образуют структуру, которую опоясывает ДНК ориджина, и цепи ДНК расходятся в области трёх 13-членных последовательностей. Затем к этому комплексу присоединяются DnaВ (геликаза) и DnaС и образуется агрегат диаметром 12 нм, формирующий репликативную вилку.

**ДНК-боксы не найдены у микоплазм (например у Mycoplasma genitalium).

***Открыты в 1980 г. Р. Дейвисом и Дж. Карбоном.

Орофациодигитальный синдром. От лат. “os” (“oris”) – рот, “facies” –

наружность, форма и “digitus” – палец. Доминантное, сцепленное с Х-хромосомой заболевание, для которого характерен ряд внешних физических уродств – расщепление челюсти и языка, а также синдактилия. Иногда заболевание проявляется и явной умственной отсталостью. В гемизиготном состоянии ген орофациодигитального синдрома летален, поэтому мальчики, носители гена не выживают.

Ортологи. От греч. “orthos” – прямой и “logos” – слово. 1. Гены другого организма, соответствующие генам данного организма. Другими словами, ортологи – гомологичные гены, или гены, одинаковые у разных организмов (гомологи в различных видах организмов, имеющие одну и ту же функцию). Ортологи

обнаруживаются у разных видов позвоночных и даже классов организмов. Так, например, в дрожжевых клетках 35 белков участвуют в сортировке вакуолярных белков. В геноме человека обнаружены 34 гена, кодирующих гомологи этих белков, и девять из них кодируют ортологи. Интересно отметить, что у мышей отсутствуют ортологи некоторых человеческих генов (см. также статью Парологи). 2. Термин применяется также к белкам из разных организмов, имеющих соответствие (гомологию) в аминокислотных последовательностях.

Основной аппарат транскрипции. Комплекс транскрипционных факторов, связывающийся с промотором, ещё до посадки на него РНК-полимеразы.

Отстающая цепь. (Англ. “lagging strand”, где lag – отставание, запаздывание и strand – стренга, нить, цепь). Цепь ДНК, идущая в направлении 3′→5′ (в обратном направлении) и поэтому синтезирующаяся прерывисто* в виде коротких фрагментов 5′→3′, ковалентно соединяющихся позднее в непрерывную цепь полинуклеотидов. Синтез отстающей цепи требует повторной инициации затравок (праймеров) (см. также статью Фрагменты Оказаки).

**Связано это с тем, что ДНК-полимеразы присоединяют нуклеотиды только к свободному 3′-

концу.

Охра-мутация. От англ. “ochre” – охра. Мутация, приводящая к появлению терминирующего UAA-триплета (охра-кодона) в сайте, первоначально занятом другим триплетом (см. статьи Бессмысленный кодон и Нонсенс-мутации).

Охра-супрессор. От англ. “ochre” – охра и лат. “suppressus” – подавление. Ген,

кодирующий мутантную тРНК, способную узнавать терминирующий кодон UAA. В результате такой мутации трансляция может быть продолжена.

Палиндромы. От греч. “palindromeo” – бегу назад, где “palin” – опять и “dromos”

– бег. Слова или фразы, читающиеся слева направо или справа налево одинаково*, например: “Тише разум – муза решит”. В приложении к ДНКовым текстам палиндромы – это перевёртыши или обращённые повторы** – зеркальные последовательности, читающиеся одинаково в одном направлении в антипараллельных комплементарных цепях (5′→3′).

Например, последовательность: 3′AGGTTACATGTAACCT5′ 5′TCCAATGTACATTGGA3′→

Палиндромы образуют также инвертированные повторы, прилежащие друг к другу в одной цепи (см. статью Инвертированные повторы). Обращённые повторы рассеяны по всему геному и среди них встречаются как повторяющиеся, так и неповторяющиеся последовательности. Многие палиндромные повторы являются членами Alu-семейства. Короткие, симметричные палиндромные последовательности имеют, в частности, регуляторные участки некоторых генов, экспрессирующихся в ответ на действие липофильных гормонов и называемые

гормон-респонсивные элементы (HREs – hormon responsive elements). Обычно они являются усилителями (энхансерами) транскрипции, с которыми связываются комплексы ядерный рецепторный белок/лиганд (гормон).

*М.Д. Франк-Каменецкому принадлежит подходящий к теме палиндром “негнипапинген”.

**Из-за высокой скорости ренатурации эту фракцию ДНК иногда называют “схлопнувшейся” ДНК или ДНК, ренатурирующей в нулевой момент времени.

Паранемичный участок ДНК. От греч. “para” – около и “nema” – нить. Участок ДНК, на котором комплеентарные цепи не образуют двойную спираль (см. статью

Плектонемичный участок ДНК).

Парасексуальный процесс. От греч. “para” – около и “sex” – пол. Процесс, при котором происходит: 1. Слияние вегетативных клеток. 2. Рекомбинация в вегетативных клетках. 3. Перенос части генома в вегетативные клетки.

Парологи. От греч. “para” – около и “logos” – слово. Гены-гомологи, которые разошлись в ходе дивергенции и имеют отличные функции.

Паттерн. От англ. “pattern” – образец, шаблон, структура. В биологических контекстах термин паттерн обычно понимается как “подробная картина”, перечень описания чего-либо. Например, паттерны экспрессии генов – буквально, полные образцы и стили активности генов.

Педигри. От англ. “pedigree” < старофранц. “pie du grue” – нога журавля (англ. “foot of the crane”). Родословная. Схема с условными изображениями предков и связей между ними. Используется в медицинской генетике для выявления характера наследования менделирующих признаков (см. статью Генеалогия).

Пенетрантность*. От лат. “penetro” – проникаю, достигаю. Особенность проявления гена в признаке (частота проявления гена). Другими словами, количественный показатель фенотипического проявления гена. Большинство генов проявляются в признаке у всех носителей соответствующего генотипа. Такие гены Н.В. Тимофеев-Рессовский назвал полностью пенетрантными. Некоторые гены проявляются не у всех обладателей – не полностью пенетрантные гены (неполная пенетрантность) (см. статьи Гены-модификаторы, Варьирующая экспрессивность и Полидактилия). В общем смысле под пенетрантностью понимают долю особей, у которых признак выражен**. На пенетрантность гена влияют другие гены, пол, возраст и средовые причины. Под пенетрантностью также понимается частота проявления мутантного признака при наличии мутантного гена***. Синонимы – частота или вероятность проявления гена.

*Термин был предложен в 1926 г. Николаем Владимировичем Тимофеевым-Рессовским (1900– 1981) совместно с немецким невропатологом и нейроанатомом Оскаром Фогтом (Oskar Vogt, 1870–1959) – директором Института исследований мозга Общества им. Кайзера Вильгельма в Берлине, консультировавшем врачей, лечивших в последние годы жизни В. И. Ленина, а затем исследовавшем его мозг.

**Измеряется отношением числа особей, у которых ген проявился в фенотипическом признаке, к общему числу особей, несущих этот ген (в случае рецессивных генов у гомозигот и доминантных генов – у гетерозигот) и выражается в процентах.

***При неполной пенетрантности болезнь развивается не у всех облигатных носителей

мутантного аллеля гена, что затрудняет анализ родословных в семьях с доминантными болезнями.

Первичный транскрипт. Первоначально синтезированная РНК, соответствующая транскрипционной единице (РНК, не прошедшая процесс созревания и модификации) (см. статью Транскрипция). Первичный транскрипт значительно длиннее зрелой мРНК.

Петит-штаммы. От фр. “petite” – малый, мелкий. Мутанты дрожжевых клеток с нарушенной функцией митохондрий (см. статью Мутации петит).

Пи-РНК. Короткие некодирующие РНК, подавляющие активность транспозонов. Актиность их проявляется в ядре клетки. Установлено, что если клетку лишить пиРНК, то последовательности ДНК, кодирующие транспозоны, становятся доступнее для соответствующих РНК-полимераз. Открытие пи-РНК обнаружило новый механизм регуляции активности генов (см. также статью РНК-

интерференция).

Плазмиды*. От греч. “plasma” – вылепленное и “eidos” – вид, подобие. Небольшие кольцевые внехромосомные (экстрахромосомные, внегеномные)** молекулы ДНК,

способные к автономной репликации. Эти дополнительные детерминанты наследственности, обнаружены у бактерий, отдельных видов высших животных и растений, у дрожжей и водорослей, а также в митохондриях эукариотических клеток. Наиболее характерная особенность бактериальных плазмид заключается в том, что они способны к бесконечно долгому поддержанию и воспроизведению в автономной, независимой от остального генетического материала форме. Некоторые бактериальные плазмиды могут включаться в геном клетки или снова выходить из него. Различают трансмиссивные (способные переходить из клетки в клетку) и нетрансмиссивные плазмиды. У бактерий различные плазмиды обеспечивают метаболические и вирулентные свойства, а также устойчивость к антибиотикам. Типичные и наиболее хорошо изученные плазмиды – это фактор F*** (и его варианты F´), факторы лекарственной резистентности (иначе, факторы R), а также факторы бактериоциногении, факторы, контролирующие синтез энтеротоксина (Ent) и определяющие гемолитическую активность (Hly).

*Термин “плазмида” был введён в 1952 г. американским генетиком Джошуа Ледербергом (J. Lederberg, р.1925), получившим Нобелевскую премию в 1958 году. В 50-60-е годы XX века плазмиды называли эписомами (см. статью Эписомы).

**Дополнительные по отношению к геному бактериальной клетки генетические структуры. Их потеря не отражается на процессах жизнедеятельности клетки.

***Одна из первых открытых плазмид, получившая обозначение от первой буквы лат. “fertilis” – оплодотворяющий. Содержит гены-tra, необходимые для переноса ДНК из бактерии-донора в бактерию-реципиент (transfer-genes), гены, необходимые для репликации и сайты встраивания в бактериальную хромосому, так называемые инсерционные последовательности (IS-элементы – два IS3, один IS2 и один элемент γδ). Встраивается в различные участки бактериальной хромосомы за счёт кроссинговера между гомологичными последовательностями IS-элементов.

Плазмиды F. От лат. “fertilis” – плодовитый. Плазмиды, поддерживающие конъюгацию. Могут быть интегрированными в бактериальную “хромосому”, или существовать в свободном состоянии в клетке. Синоним – половые эписомы.

Плазмиды нопалиновые. Разновидность плазмид Ti, присутствующие в бактериях Agrobacterium tumefaciens (см. статью Плазмиды Ti). Содержат гены для синтеза нопалина – одного из опинов. Вызывают у цветковых растений опухоли, представляющие собой разновидности корончатых галлов.

Плазмиды октопиновые. Плазмиды, присутствующие в бактериях Agrobacterium tumefaciens, которые обеспечивают синтез опинов октопинового типа. Вызывают образование наростов (опухолей) у цветковых растений (см. статью Галлы корончатые в разделе “Ботаника”).

Плазмиды Ri. Плазмиды, обнаруженные у бактерий Agrobacterium tumefaciens, несущие гены, вызывающие у растений развитие заболеваний, похожих на корончатые галлы.

Плазмиды Ti*. Плазмиды, обнаруженные у бактерий Agrobacterium tumefaciens и несущие гены, индуцирующие образование корончатых галлов у растений (см. статью Галлы корончатые в разделе “Ботаника”). Разновидностью плазмиды Ti являются нопалиновые плазмиды, содержащие гены, обеспечивающие синтез нопалина. Необычная способность Agrobacterium заражать растения своими кольцевыми Ti-плазмидами, была обнаружена совершенно случайно. Эти бактериальные плазмиды, попав в клетку растения, встраивают себя в её геном. Отсюда бактерии Agrobacterium являются уже готовыми природными векторами для переноса генов в чувствительные растения**. С помощью Ti-плазмид в 1983 г. впервые был получен генномодифицированный табак, а затем петуния и хлопок.

*Сокращения от лат. лат. “tumor” – вздутие, опухоль и “inductio” – выведение, представление.

**К Agrobacterium устойчивы злаковые растения.

Плацентоцентез. От греч. “placenta” – детское место и “kentesis” – прокол, пункция (“puncture”).

Плейотропия* (плейотропность). От греч. “pleios” – более многочисленный и

“tropos” – поворот, направление, изменение. Буквально, множественность эффектов. 1. Термин для обозначения способности одного гена воздействовать на развитие сразу нескольких непосредственно не связанных между собой признаков. Другими словами, плейотропия – это зависимость развития нескольких признаков от одного гена. Плейотропны по своей природе и генетические дефекты (мутации)**. 2. Плейотропность – это разнообразные проявления наследственности, связанные с работой многих генов. Типичный пример, плейотропного заболевания, не связанного с конкретным геном, – астма.

Синонимы – политопия, полифения.

*Термин впервые был предложен немецким генетиком Людвигом Плэйтом (L. Plate, 1910). **Если ген, кодирующий фермент, катализирующий синтез гомосерина, мутирует, то прекращается также синтез треонина, изолейцина и метионина. Плейотропное действие гена проявляется и тогда, когда какой-либо продукт необходим в различных частях организма и отвечает за провление разных признаков.

Плектонемичный участок ДНК. От лат. “plecto” (“plexi”) – плести, сплетать и

греч. “nema” – нить. Участок двухцепочечной молекулы ДНК, на котором цепи образуют двойную спираль (см. статью Паранемичный участок ДНК). Плоидность. От греч. “ploos” – кратность. Термин для обозначения кратности содержания в клетке ДНК. Обозначается буквой n. Различают гаплоидный (1n), диплоидный (2n), триплоидный (3n) набор и т.д.

Побочный синтез ДНК. Синтез ЛНК, происходящий вне синтетического периода (S-периода) клеточного цикла.

Подвижные генетические элементы. У человека выделяют 4 типа: 1. Длинные рассеянные (диспергированные) по всему геному элементы (5-8 тысяч пар оснований, 850 000 копий, 21% генома). Содержат внутренний промотор для РНКполимеразы II и две открытые рамки считывания для ревертазы и эндонуклеазы. 2. Короткие рассеянные элементы (100-300 пар оснований, 1,5 миллиона копий, 13% генома). Имеют промотор для РНК-полимеразы III. Короткие элементы встречаются в основном в районах, обогащённых ГЦ-парами, а длинные – АТпарами. 3. Ретротранспозоны (8% генома). 4. Обычные транспозоны (3% генома) (см. статью Транспозоны).

Полиаденилирование. Процесс присоединения к 3′-концу РНК полиадениловой последовательности вида …ААТААА…, включающей до 200 звеньев АМФ и происходящий обычно в конце транскрипции (см. статью Кордицепин).

Полигения. От греч. “poly” – много, “genan” – порождать (ген) и “-ia” – условие.

Присутствие в геноме неаллельных бликородственных генов со сходными функциями. К полигении приводит тандемная дупликация исходного предкового гена.

Полигенный контроль. Наследование признаков, зависящих от нескольких генов.

Полигибридное скрещивание. От греч. “poly” – много и “hybridos” – помесь.

Скрещивание, при котором анализируется несколько признаков. Оно может быть

дигибридным, тригибридным и т.д.

Полиглютаминовые болезни. Группа генетически обусловленных нейродегенеративных заболеваний, при которых в различных генах увеличено число повторов триплетов*, кодирующих аминокислоту глютамин (см. статьи