Биология Справочники / Анатомия биологических терминов, Тезариус биолога, Сетков Н.А

ковалентно связанные со специальными белками (см. статью Фикобилины в

разделе “Биохимия и молекулярная биология”).

Фикс. Жаргонное название мельчайшего из бактериофагов ϕX-174 (от греч. букв “фи” и “икс”), несущего кольцевую* “хромосому” (замкнутую в кольцо молекулу ДНК, состоящую из 5600 пар оснований).

*Открытие кольцевой структуры ДНК бактериофага ϕX-174 принадлежит американскому биохимику Синхеймеру, который безуспешно пытался, разрушить молекулу ДНК фага с помощью концевых нуклеаз (экзонуклеаз).

Фимбрии. От лат. “fimbria” – бахрома. Клеточные придатки в виде нитевидных (волосовидных) трубчатых образований, расположенных на полюсах, латерально или по всей клеточной поверхности у некоторых видов бактерий и обеспечивающих их адгезию к различным твёрдым субстратам. Другими словами, фимбрии – это специфические факторы прикрепления, такие как, например, специализированные пили типа IV*, которые предназначены для закрепления бактериальной клетки на эукариотической клетке хозяина и обеспечения первой стадии бактериальной инфекции. Адгезивные фимбрии имеют различную специфичность (фимбрии P-типа, S-типа, I-типа у E. coli) и на концах несут молекулы адгезинов (минорных пептидов). Выделяют также особый вид фимбрий

– копулятивные, или секс-пили. Для прикрепления бактерии используют также иной механизм – нефимбриальные адгезины, для которых известны всего лишь несколькими типов основных структур. У различных неродственных бактерий фимбрии также имеют значительное структурное сходство** (см. статью

Островки патогенности). Синоним – пили.

*Пили типа IV используются грамотрицательными патогенными бактериями растений и животных также для доставки в клетки хозяина токсинов.

**Эти факты говорят о том, что существует горизонтальный перенос генов вирулентности.

Фитопатогены. От греч. “phyton” – растение, “pathos” – страдание и “genan” –

порождать. Бактерии, поражающие различные части растений. Например, бактерия Erwinia carotovora поражает сосуды и вызывает корневую гниль сахарной свёклы (см. также статью Фитотоксины в разделе “Биохимия и молекулярная биология”).

Фитоэдафон. От греч. “phyton” – растение и эдафон – совокупность организмов, обитающих в почве. Почвенная микрофлора.

Флагеллин. От лат. “flagellum” – бич и “prote(in)” – белок. Глобулярный

(субъединичный) белок, из которого построена жгутиковая нить у бактерий. В зависимости от вида бактерий мол. масса белка различается (40-60 kDa). Субъединицы флагеллина полимеризуются* в спиральнозакрученную нитчатую трубчатую структуру диаметром 12–25 нм. Так называемый “крючок” (“крюк”) жгутика (проксимальная структура жгутика) образован другим белком. С крюком ассоциированы несколько белков HAP (аббревиатура англ. “hook assotiated protein”) – HAP1, 2, 3, функции которых до конца ещё не выяснены.

*Интересно, что жгутики нарастают по длине с дистального конца. Предположительно транспорт

флагеллинов осуществляется через канал жгутика.

Флагеллы. От лат. “flagellum” – бич. Органы локомоции бактерий – бактериальные жгутики. Флагеллами обладают также простейшие класса

флагеллатов (от лат. “flagelatus” – снабжённые бичом).

Флавивирусы. От лат. “flavus” – беловатый, рыжеватый и virus. Род РНК-

содержащих вирусов семейства тогавирусов. К флавивирусам относятся опасные вирусы, такие как вирус жёлтой лихорадки, вирус денге, вирус Западного Нила,

людей, распространяющееся в виде эпидемий и даже пандемий, вызываемое бактериями рода “Pestis”: “Pasteurella pestis” и “Yersinia* pestis” (размер генома

4,38 Мб). Выделяют лёгочную, септическую и бубонную форму чумы**. У чумы было множество эпитетов. Древние славяне называли её “моровая язва”, а в средневековой Европе чуму величали “чёрной или крылатой смертью”, тем самым, очевидно, подчеркивая внезапность её появления***. Последний раз особенно сильная эпидемия чумы на Руси была с 1709-го по 1740-й год. Латинское название чумы – “pestis” – связано с олицетворением образа мифической разящей женщины “Заразы”. Отсюда возникло выражение: “Чума повеяла своей хусткой (платком) – и веселье исчезло”. Установлено, что современный штамм чумной палочки отличается от того, что “косил” миллионы жертв в Cредние века. Анализ фрагментов ДНК возбудителя “чёрного мора”, сохранившихся на останках жертв, с помощью тестов на комплементарность с геномом современного возбудителя показал отсутствие совпадений, что говорит об исчезновении с лица Земли древней бактерии.

В быту чумой также называют некоторые инфекционные заболевания у домашних животных (например, собачью чумку).

*Возбудитель бубонной чумы был открыт Александром Иерсеном, а его студент Симон доказал, что бактерию переносят блохи, покидающие умирающих крыс. Считается, что грязные кварталы средневековых городов кишели крысами (эпидемиологи считают, что и сейчас в любом большом городе крыс больше, чем население города). Отсюда, борьба с грызунами – главное условие профилактики этого страшного заболевания. В то же время эпидемия чумы в Андах, где нет крыс, показала, что заболевание может передаваться с помощью человеческих блох, которые при укусе отрыгивают бациллы.

**Происхождение названия связано с чумой бубонной формы, при которой резко увеличиваются в размерах лимфатические узлы, образуя “бубоны” – вздутия (народное название таких вздутий паховики); при этой форме происходят также многочисленные подкожные кровоизлияния, проявляющиеся чёрными пятнами (отсюда и возникло название “чёрная смерть”). Клинический характер течения заболевания сопровождается высокой температурой, токсемией, прострацией, петехиальной сыпью, пневмонией, увеличением лимфатических узлов и кровоизлияниями в слизистые оболочки. Бубонная форма чумы менее опасна по сравнению с септической, захватывающей весь организм, а тем более с легочной формой, протекающей как тяжелейшая пневмония с поражением не только лёгких, но и других органов. Лёгочная форма даёт самый высокий процент летальности (смертности). Исследование останков людей, умерших от бубонной чумы в Лондоне в 1347-1351 годах, показало, что чума “выкашивала” свои жертвы избирательно; ими становились хронически больные и ослабленные голодом люди.

***Считается, что пандемия бубонной чумы XIV века унесла 60 млн. жизней. В настоящее время накоплены данные, вызывающие сомнение в том, что средневековое бедствие, обезлюдившее Европу было вызвано бубонной чумой. По скорости распространения, инкубационному периоду, длившемуся около трёх недель, симптоматике и первоочередной гибели родственников заболевших сделано предположение, что это была геморрагическая лихорадка, напоминающая лихорадку Эбола. Средневековый мор, к тому же, поразил и северные районы Европы (Скандинавию), где не было крыс, особенно теплолюбивых чёрных.

Интересная история произошла почти три тысячи лет назад. Ассирийские войска под предводительством царя Синахериба атаковали Иерусалим. И вдруг внезапно в их лагере за несколько дней умерли 185 тысяч воинов. Какая же сила уничтожила целую армию? Иудеи думали, что им, богоизбранным людям, помог Бог, послав на помощь разящего неприятеля ангела. А вот что пишет о загадочном поражении ассирийских войск греческий историк Геродот: “На стороне иудеев союзником выступал фараон Египта, бывший одновременно и верховным жрецом, но при этом плохим полководцем, которому не подчинились собственные войска. И тогда он выступил навстречу ассирийскому войску с небольшим отрядом воинов сомнительной боеспособности. Этот отряд атаковал противника ночью, выпустив в лагерь ассирийцев полчища крыс”. Результат такой необычной атаки нам известен.

Цианобактерии. От греч. “kyanos” – тёмно-синий и бактерии. Древние и самые многочисленные организмы на Земле. Относятся к оксигенным фототрофным бактериям, т. е. бактериям, выделяющим кислород при фотосинтезе. Морфологически представлены нитевидными или колониальными формами, способными формировать гормогонии, акинеты и гетероцисты. Содержат пигменты фикоцианин и фикоэритрин*. Во время массового “цветения вод” цианобактерии образуют токсин BMAA, вызывающий у человека гибель нейронов, приводящую к таким нейродегенеративным заболеваниям, как болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона и болезнь Лу Герига. Устаревший

(неправильный) термин – сине-зелёные водоросли. Синоним – цианеи.

*Немецкий ботаник Карл Негели (1817–1891) пигментную систему цианобактерий назвал

фикохромом.

Цианофицин. От греч. “kyanos” – тёмно-синий и “phykos” – водоросль.

Внутриклеточные белковые включения у цианобактерий, обогащённые аспарагином и аргинином..

Швермера*. От нем. “Schwärmen” – роиться < “Schwarm” – рой. У бактерий рода

Proteus особое приспособление для активного движения с целью расселения, представляющее собой гигантский конгломерат клеток, окружённый слизью и в десятки раз превышающий обычные размеры клетки, который перемещается в пространстве и через 1–3 часа даёт начало новой колонии нормально делящихся клеток.

*Название получено от немецкого названия трассирующей ракеты, оставляющей во время фейерверка длинный зигзагообразный след.

Швермерные бактерии. От нем. “Schwärmen” – роиться < “Schwarm” – рой.

Роящиеся бактерии, например, Proteus mirabilis, у которых окружающая их слизь, служит матриксом для перемещения в пространстве.

Шигеллы. От имени японского микробиолога Shigi. Род кишечных бактерий, относящихся к группе не образующих споры энтеробактерий. Включает различные виды возбудителей дизентерии у приматов и человека, например, Флекснера и Зонне.

Шистосомы. Трематоды рода “Schistostoma”, вызывающие тяжёлое заболевание шистосомоз, поражающее внутренние органы человека. Промежуточными хозяевами паразита являются пресноводные крошечные улитки, обитающие в илистых каналах в Средней и Юго-восточной Азии. Человек заражается при контакте со свободно плавающими личинками.

Штамм. От нем. “Stamm” – ствол, основа. 1. В микробиологии – чистая культура микроорганизмов какого-либо вида. Иначе, совокупность микроорганизмов полученных из одной клетки (в этом смысле соответствует термину клон). 2. В вирусологии этот термин означает вирус, который отличается каким-либо наследуемым признаком от родительского “дикого” вируса, другими словами, исходного и обычно адаптированного к лабораторным условиям вируса, из которого и отбирают мутанты. Штаммом обычно обозначают также различные типы одного “дикого” вируса. Следует отметить, что термины “штамм”, “вариант”, “мутант”, “тип” используются очень широко и без каких-либо особых разграничений. В то же время термин “тип” следует использовать как синоним термина “серотип”, а термин “вариант”, как вирус, который отличается от “дикого” вируса фенотипически.

Эбола лихорадка. Тяжёлое вирусное заболевание, вызываемое вирусом Эбола семейства Filoviridae*, относящимся к категории 4 особоопасных патогенов,

характеризующееся резким повышением температуры, кровохарканьем, геморрагиями и гнойными нарывами на теле. Обладает чрезвычайно высокой смертоносностью. Вирус имеет нитевидную, иногда ветвящуюся или U-образную форму с варьирующей длиной (до 14000 нм) и покрыт липидсодержащей оболочкой. Геном вируса представлен однонитевой молекулой РНК с мол. массой 4,2×106 Da, кодирующей 5 главных вирусных полипептидов. Латентный период заболевания составляет около 3-х недель до появления первых клинических симптомов. Вирус особенно контагиозен в аэрозольной форме. За сутки в крови человека из одной частицы вируса образуются миллиарды новых вирионов.

Синоним – геморрагическая лихорадка Эбола.

*От дат. ”filum” – нить. К этому же семейству и категории опасности относится и вирус Марбург.

Эвазины. От лат. “evasio” – уход (“evasi”, “evasare” – убегать, спасаться).

Некоторые поверхностные молекулы патогенных бактерий, которые могут предотвращать их связывание с фагоцитирующими клетками и белками комплемента организма-хозяина и, соответственно, содействовать эффективному инфицированию (см. статью Антифагоцитарные компоненты).

Экзоспоры. От греч. “exo” – вне и “spora” – семя. Покоящиеся формы клеток, обеспечивающие их выживание в неблагоприятных условиях. Такой тип приспособительной дифференцировки характерен, например, для Chamaesiphon.

Экзотоксины. От греч. “exo” – вне и “toxikon” – яд. Токсические вещества, продуцируемые бактериальными клетками и выделяемые ими в окружающую среду (в том числе при обитании внутри макроорганизма) (см. также статью

Эндотоксины).

Эклипс-период. От греч. “ekleipsis” – затмение. Период, наступающий после восприятия клетками ДНК (попадания в клетку-реципиент ДНК клетки-донора) и длящийся до её интеграции в геном клетки-реципиента. В этот период активность донорских маркёров ещё не проявляется (см. статью Трансформация).

Эктромелия. От греч. “melos” – конечность. Мышиная оспа (вызывается вирусом мышиной оспы).

Экховирусы (ECHO-вирусы). Сокращение от первых букв англ. “enteric cytopathogenic human orphan” – кишечные патогенные для клетки человеческие сиротские* вирусы. Кишечные цитопатогенные мелкие вирусы человека, содержащие одну нить РНК и лишённые внешней оболочки.

*”Сиротскими” были названы вирусы, которые удаётся распознать в лабораторных условиях, но связь которых с каким-либо заболеванием не установлена. На самом деле ряд ECHO-вирусов вызывают повышение температуры, сыпь на коже или менингит.

Эндогенные вирусы (провирусы). От греч. “endon” – внутри и “genan” –

порождать. Ретровирусы (проретровирусы) никогда не покидающие организма хозяина и передающиеся от матери к потомкам. Кодируют не больше 2–3 белков, обеспечивающих их репликацию и встраивание в геном клетки-хозяина. Согласно определённым воззрениям их рассматривают как случайных паразитов генома хозяина, представленных, как правило, в виде множественных локусов, возникающих через механизм обратной транскрипции и интеграции в клетки зародышевых линий. Так, например, в Y-хромосоме мыши обнаружен кластер эндогенных провирусов. В геноме человека есть вирусоподобные последовательности, которые содержат только сигнал “прочитай меня” и для репликации и встраивания используют белки, кодируемые другими эндовирусами (образно их можно назвать “вирусами вирусов”). Считается, что такие “скачущие” последовательности занимают в геноме человека не менее 10 % и могут быть

ответственны за возникновение ряда генетических заболеваний (нарушают в результате случайного встраивания работу нормальных генов) (см. статью

Мутагенез инсерционный в разделе “Общая генетика, медицинская генетика и геномика”). Кроме того, геном человека содержит значительные количества последовательностей, представляющих собой своеобразные “трупы” эндовирусов, утративших в результате мутаций способность к перемещениям по геному и навсегда оставшихся в нём. К ним, по-видимому, относится часть так называемой “мусорной ДНК”.

Эндоспоры. От греч. “endon” – внутри и “spora” – семя. Покоящиеся формы клеток у некоторых грамположительных бактерий (роды Bacillus, Clostridium, Sporosarcina), а также у грамотрицательной бактерии Sporomusa, обеспечивающие их выживание в неблагоприятных условиях среды. В благоприятных условиях после разрушения оболочки развиваютсяобычные вегетативные клетки.

Эндотоксины. От греч. “endon” – внутри и “toxikon” – яд. Бактериальные токсины, представленные компонентами липополисахаридов (LPS), локализованных в наружной мембране грамотрицательных бактерий и способных индуцировать во время инфекции септический шок. Выделяются только при разрушении бактериальных клеток. В отличие от экзотоксинов эндотоксины не синтезируются специально для повреждения других клеток (см. также статью Экзотоксины и

статью Септический шок в разделе “Анатомия, физиология и патология человека и животных”).

Энтеротоксин. От греч. “enteron” – кишки и “toxikon” – яд. Токсин, выделяемый энтеротоксигенными бактериями, например, эшерихиями (E. coli) и детерминируемый плазмидами Ent. Способен вызывать расстройство кишечника у человека и животных.

Эпидемия*. От греч. “epi” – над, на и “demos” – народ“ (“epidemia” – повальная болезнь). Вспышка определённой болезни, как правило, инфекционного характера, одновременно поражающая большое число людей на определённой территории.

*В течение столетий причину эпидемий пытались найти в неких “миазмах”, засорявших воздух, “контагиях” (см. статью Контагиозность) и непознаваемом духе эпидемий – “genius epidemicus”.

Эписомы. От греч. “epi” – на, над и “soma” – тело. Под этим названием первоначально понимали альтернативные дополнительные генетические элементы (структуры) у бактерий, существующие либо автономно по отношению к хромосоме, либо в интегрированном в неё состоянии. Другими словами, эписомы – это генетические элементы, которые добавляются к геному клетки и поэтому могут присутствовать в клетке или отсутствовать. В настоящее время эписомами называют плазмиды, способные занимать хромосомные сайты. К эписомам относится, например, половой фактор (см. статьи Плазмиды и Половой фактор). Эпштейн-Барра вирус (Epstein Barr virus). ДНК-содержащий вирус семейства “Herpetoviridae”, селективно инфицирующий B-клетки человека*, взаимодействуя с рецепторами CD21 для компонентов комплемента (C3d) и вызывающий лимфому Бёркитта или инфекционный мононуклеоз.

*Для вируса Эпштейн-Барра характерны длительные латентные инфекции B-клеток.

Эубактерии*. От греч. “eu” – хорошо и бактерии. Истинные бактерии, к которым относятся грамположительные бактерии, протеобактерии, зелёные скользящие бактерии, цианобактерии, флавобактерии, зелёные серобактерии, термотога, водородные бактерии и некоторые другие.

*Термин считается устаревшим; вместо него рекомендуется использовать термин бактерии.

ОБЩАЯ ГЕНЕТИКА, МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА И ГЕНОМИКА

Последние достижения в различных областях молекулярной биологии и геномики говорят о том, что уже назрела необходимость выработки совершенно нового словаря, содержащего новые понятия и термины, и исключающего уже устаревшие представления. Например, следует отказаться от метафорического представления о “хламовой” или “бессмысленной ДНК”, а также от представлений о механизмах возникновения наследственных заболеваний, исключительно связанных только с мутациями и другими изменениями в структурных генах, кодирующих белки. Успехи современной физико-химической биологии отражены в девятом вале новых фактов, открываемых почти каждый день, нарастает и сложность, и даже запутывается общая биологическая картина мира, но при этом, к счастью, изменяются и способы мышления исследователей, оставляющие надежду на появление глубоких прорывов в понимании нами процессов жизнедеятельности.

Аберрации онкоассоциированные. От лат. “aberratio” – отклонение, греч. “onkos”

– вздутие (опухоль) и “associatio” – соединение. Нарушения (отклонения от нормы) в хромосомном аппарате клетки, связанные с опухолевой трансформацией. Могут приводить к возникновению опухолей, или могут быть обусловлены опухолевой трансформаций.

Аберрации хромосомные. От лат. “aberratio” – отклонение от нормы.

Структурные перестройки хромосом, такие как делеции, дупликации, инверсии, инсерции и транслокации (см. соответствующие статьи).

Автомутагены. От лат “autos” – сам и мутагены. Мутагены, возникающие в процессе метаболизма различных веществ (чаще ксенобиотиков) в самом организме и оказывающие влияние на генетический аппарат клеток.

Автосплайсинг. От греч. “autos” – сам и англ. “splicing” – соединение внакрой,

сращивание. Способность интрона к самовырезанию из гяРНК. Определяется автокаталитическими свойствами интронной последовательности (её способностью к формированию рибозима) (см. статью Сплайсинг).

Агидротическая дисплазия. От греч. частицы отрицания “а” и “hydor” – вода, “dys” – частица, обозначающая нарушение и “plasia” – рыхлый, взрыхлённый

(“plasis” – образование). Нарушение образования потовых желёз. Неравномерное их отсутствие на теле у женщин. Результат лайонизации Х-хромомы (см. статью

Лайонизация).

Агрессивность. От лат. “aggressio” – нападение. Признак асоциального поведения, обусловленный повреждением гена моноаминооксидазыА (МАО), локализованного в Х-хромосоме (в связи с гемизиготностью характерен больше для мужчин). Экспериментально показано, что мыши, у которых удалён ген МАО, очень агрессивны. Агрессивность и асоциальное поведение также коррелируют с анеуплоидией по Y-хромосоме (при кариотипе XYY, XYYY, обеспечивающем сверхмаскулинизацию).

Адаптивная биотерапия. От лат. “adaptare” – приспособлять. Новейшее направление в антираковой терапии, использующее клеточную стратегию лечения, при которой взятые у пациента Т-лимфоциты культивируют in vitro в присутствии

активирующих их лимфокинов (например, IL-2), а затем вновь возвращают в организм пациента.

Адапторные РНК. От лат. “adaptare” – приспособлять. РНК-посредники при трансляции (переводе) четырёхбуквенного алфавита ДНК/РНК в двадцатибуквенный алфавит белков. Синоним – траспортные РНК (тРНК).

Блестящая идея адапторных РНК прнадлежит Френсису Крику (1957 г.).

Адренолейкодистрофия, сцепленная с Х-хромосомой (X-АЛД). Пероксисомное заболевание, обусловленное дефектом фермента лигноцерил-CoA-лигазы, ген которого локализован в коротком плече X-хромосомы (Xq28). Характеризуется накоплением в клетках головного мозга и медуллярной (мозговой) доли надпочечников продуктов гидролиза жиров – длинноцепочечных жирных кислот (ЖКОДЦ*), что, в конце концов, приводит к смерти. Болезнь начинает проявляться у мальчиков старше 4-х летнего возраста. Установлено, что двум третям мальчиков с предрасположенностью к заболеванию помогает масляная диета, получившая название “масло Лоренцо” (“Lorenzo Oil”).

*ЖКОДЦ – жирные кислоты с очень длинными боковыми цепями.

А-И-редактирование. От англ. A-to-I (adenosine-to-inosine) editing. Феномен,

состоящий в изменении нуклеотидной последовательности РНК-транскриптов в строго определённом месте (сайте). У человека “редактирование” РНКтранскриптов почти всегда происходит в Alu-повторах – элементах, находящихся в некодирующих последовательностях генома и имеющихся только у приматов (см. статью Alu-повторы). Особенно активно этот процесс происходит в нейронах головного мозга, что, как предполагают, обеспечивает формирование сложных нейронных сетей.

Акроцентрик. От греч. “akron” – вершина и “kentron” – центр (англ. “ a center”).

Хромосома с терминальным расположением центромеры (акроцентрические хромосомы).

Акроцефалополисиндактилия. От греч. “akron” – вершина, “kephale” – голова,

“poly” – много, “syn” – вместе, “daktulos” – палец и “-ia” – условия. Комплекс наследственных аномалий, порок развития, при котором наблюдается башенный череп, брахисиндактилия рук и полидактилия ног в сочетании с умственной отсталостью. Классификация акроцефалосиндактилии в отечественной и мировой литературе различается. В отечественной практике различают: акроцефалосиндактилия (синдром Апера) и акроцефалополисиндактилия типа I (синдром Ноака) и типа II (синдром Карпентера).

Акцепторная точка сплайсинга. От лат. “acceptor” – принимающий. Участок в гене между правым концом интрона и левым концом экзона (см. статьи Сплайсинг

и Сплайсосома).

Алкаптонурия. От “alkapton” – щелочной, где “alkali” – щёлочь и “uria” –

выделение мочи. Наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, при котором нарушается обмен аминокислот фенилаланина и тирозина, и в организме накапливается, а затем экскретируется с мочой промежуточный продукт катаболизма тирозина – гомогентизиновая кислота (2,5-диоксифенил уксусная кислота). Главным диагностическим признаком заболевания является тёмнокрасный или чёрный цвет мочи и ушной серы, возникающий при контакте со щёлочью или после пребывания на воздухе. Отсюда второе название заболевания гомогентизинурия. Механизм возникновения заболевания впервые понял и описал в книге “Inborn errors of metabolism”, 1909 (“Врождённые ошибки метаболизма”)

английский врач Арчибальд Гаррод (Archibald Edward Garrod, 1857–1934), давший

первое определение гена. Интересно заметить, что разгадка механизма алкаптонурии была осуществлена в 1995 г. с помощью плесневого грибка Aspergillus, на котором удалось получить мутантную форму, накапливающую пурпурный пигмент – гомогентизиновую кислоту при культивировании в среде с фенилаланином. У мутанта оказался дефектным ген гомогентизатдегидрогеназы, присутствующий в геномах всех эукариот от дрожжей до человека. У человека в гене гомогентизатдегидрогеназы в 60-й или 90-й позиции происходит выпадение одного нуклеотида, что приводит к бессмысленности всего последующего текста и кодируемый таким дефектным геном белок оказывается нефункциональным (см.

статьюМутация “сдвига рамки считывания”).

Аллели*. От греч. “allelon” – друг друга. Различные варианты одного и того же гена (альтернативные формы гена), кодирующие альтернативные формы белка, ответственные за проявление определённого наследственного признака. Аллели располагаются в одинаковых участках (локусах) гомологичных (парных) хромосом, полученных соответственно от отца и матери, т. е. в нормальной диплоидной клетке присутствуют только два аллеля гена, хотя их может быть и больше**. Эти аллели могут быть одинаковыми или разными. Каждый организм генетически уникален уже потому, что обладает собственной неповторимой комбинацией аллелей различных генов. Существование аллелей обусловлено, прежде всего, наличием в генах снипов (SNP) (см. статью Снипы). По влиянию на фенотип аллели подразделяются на доминантные и рецессивные, а признаки, детерминируемые доминантными или рецессивными аллелями (генами) – на гомозиготные, или при сочетании доминантного и рецессивного аллелей – гетерозиготные. Если аллель повышает репродуктивный успех носителей, то он*** распространяется в популяции. Поэтому эволюционный процесс, прежде всего, изменяет частоту встречаемости аллелей в популяциях (“успешные” или “неуспешные” аллели). Синоним – аллеломорфы (используется редко).

*Термин предложил в 1909 г. датский ботаник и генетик Вильгельм Людвиг Иоганнсен (Wilhelm Ludvig Johannsen, 1857–1927).

**Существование гена в виде двух аллелей – диаллелизм; более двух – множественный аллелизм (иначе, серия множественных аллелей) (см. статью Аллелизм множественный). Аллели одного гена обычно обозначают одной латинской буквой или соответствующими символами, причём доминантный аллель – большой, а рецессивный – маленькой буквой, например, А и α или Rh и rh.

***Разные авторы слово аллель относят к разным родам.

Аллели “дикие” (“дикого типа”). Термин, обозначающий исходные аллели, для отличия их от аллелей, возникающих путём мутаций. Синоним – аллели нормальные.

Аллелизм множественный. Существование гена в виде нескольких аллелей, каждый из которых может характеризоваться собственным фенотипом. Множественный аллелизм обусловлен наличием в популяции генных локусов, имеющих больше двух аллелей.

Аллеломорфы (аллеморфы). От греч. “allelon” – друг друга и “morphe” – форма.

Термин представляет только исторический интерес. Его предложил английский биолог Уильям Бэтсон (William Bateson, 1861–1926) для обозначения различных вариантов одного и того же менделевского фактора (доминантного и рецессивного) (см. статью Аллели).

Аллельное исключение. Экспрессия только одного аллеля из двух. Например, экспрессия в лимфоците только одного аллеля, кодирующего иммуноглобулин.