Биология Справочники / Анатомия биологических терминов, Тезариус биолога, Сетков Н.А

основой для разработки в 1984 г. метода “генной дактилоскопии” (или “ДНК-дактилоскопии”), широко использующегося в настоящее время в криминалистике***.

***Ещё до полного секвенирования генома человека с появлением метода полимеразной цепной реакции (ПЦР) ДНК-диагностика использовалась для раскрытия преступлений на сексуальной почве (метод “генетических отпечатков пальцев”), но в постгеномную эру превратилась в самый

надёжный способ доказательства преступных действий. Достаточно одного волоска или перхотинки преступника, оставленных на месте преступления, чтобы с помощью метода ПЦР и специально подобранных праймеров многократно умножить маркёрные участки ДНК с последующим их анализом, вплоть до прямого секвенирования. Сравнение полученных результатов с анализом ДНК подозреваемых даёт однозначный ответ о причастности к преступлению или отсутствию таковой.

Минорные компоненты. Под этим термином подразумевают метаболические продукты, которые могут образовываться из трансгенных белков под действием нормальных ферментов и оказывать негативное влияние на организм человека (см.

статью Трансгенные организмы).

Минус-цепь ДНК. Термин, обозначающий одноцепочечную ДНК, комплементарную геному ретровируса, который представлен плюс-цепью РНК

((+)-цепь РНК).

Миодистрофия. От греч. “myo” (“mys”) – мышца, “dis” – частица отрицания, обозначающая нарушение или утрату чего-либо и “trophe” – питание. Мышечная дистрофия (слабость) различного генеза.

Миодистрофия Беккера*. Мышечная дистрофия, обусловленная мутациями в гене белка дистрофина, не нарушающими рамку считывания. Клинически проявляется позже и в менее тяжёлой форме, чем миодистрофия Дюшенна (см.

статьи Миодистрофия Дюшенна и Варьирующая экспрессивность).

*Впервые заболевание описал в 1955 г. немецкий невропатолог и генетик Петер Эмиль Беккер

(Peter Emil Becker, 1908–2000).

Миодистрофия Дюшенна* (Duche’nne’s disease). Летальное рецессивное Х-

сцепленное заболевание, клинически проявляющееся прогрессирующей деградацией мышц и, соответственно, мышечной слабостью (вплоть до прекращения функций диафрагмы). Миодистрофия вызывается мутациями в гене гигантского белка дистрофина, приводящими к сдвигу рамки считывания или приводящими к появлению стоп-кодона. Наконец, заболевание может быть связано с большими делециями в гене белка дистрофина (см. статьи Дистрофин,

Миодистрофия Беккера и Табес).

*Впервые заболевание описал в 1849 г. французский невропатолог Гийом Дюшенн (Guillaume Benjamin Amand Duchenne? 1806–1875).

Миотония. От греч. “myo” (“mys”) – мышца и “tonos” – напряжение, натяжение

(англ. stretching, tension). Заболевание, проявляющееся затруднением расслабления скелетных мышц после сильного сокращения.

Миотония конгенитальная. От греч. “myo” – мышца, “tonos” – напряжение,

натяжение и англ. “congenital” – врождённый. Наследственная миотония, проявляющаяся тоническим спазмом мышц, возникающим при попытке произвольного движения. Другое название – болезнь Томсена.

Миотоническая дистрофия. От греч. “myo” – мышца, “tonos” – напряжение,

натяжение. Заболевание, обусловленное наличием в 3′-нетранслируемом (некодирующем) районе (3′-UTR) гена, кодирующего протеинкиназу, и локализованного в 19-ой хромосоме, тринуклеотидного мотива (триплета) CTG, повторённого сотни и даже тысячи (до 3000) раз. Такое увеличение числа триплетных повторов негативно влияет на процессинг пре-мРНК и блокирует

трансляцию соответствующего белка (см. статьи Миотония, Динамические мутации и Экспансия тринуклеотидных повторов). Синонимы – атрофическая

миотония, дистрофия Россолимо-Куршмана-Штейннерта-Баттена*.

*Заболевание впервые описал в 1901 г. знаменитый русский невропатолог Григорий Ивановия Россолимо (1860–1928), а в 1909 г. немецкие врачи Ганс Куршман и Ганс Штейннерт, а также английский педиатр Фридерик Баттен независимо друг от друга подробно охарактеризовали

клиническую картину болезни.

Мисмэтчи. От англ. “mismatch” – ошибка спаривания, где “miss” – промах, осечка

и “match” – ровня, пара. Ошибки спаривания (локальные нарушения), возникающие во время репликации, в результате которых вместо комплементарной пары нуклеотидов (А–Т или C–G) в дочернюю цепь включаются несоответствующие нуклеотиды. Другими словами, мисмэтчи – это некомплементарные пары оснований в двунитевой ДНК (см. также статью

Система мисмэтч-репарации).

Миссенс-мутации. От англ. “miss” – промах, осечка и лат. “(sens)us” – смысл.

Точковые мутации, вызывающие изменение смысла кодона и, следовательно, приводящие к замене в белке одной аминокислоты на другую. Другими словами, мутации, приводящие к альтернативному прочтению одного из кодонов*. Классический пример миссенс-мутации – замена А на Т в 6-м кодоне ß- глобинового гена при серповидноклеточной анемии, в результате которой заряженная глютаминовая кислота замещается на нейтральный валин. Точковые мутации могут также менять число сайтов рестрикции (см. также статьи

Динамические мутации и Нонсенс-мутации). Синоним – несинонимичные мутации.

*Вырожденный характер кода приводит к тому, что не всякая мутация в кодоне приводит к замене аминокислоты (см. статью Мутации молчащие). Кроме того, не всякая замена аминокислоты отражается на функциональной активности белка.

Миссенс-супрессор. От англ. “miss” – промах, осечка и лат. “suppressus” –

подавление. Ген тРНК, несущий мутацию, переключающую тРНК на узнавание кодона с миссенс-мутацией. В результате мутантная тРНК супрессирует эффект миссенс-мутации, и в белке, кодируемом мутантным геном, восстанавливается нормальная последовательность аминокислот.

Митохондрионный геном человека*. Представлен кольцевой “хромосомой” (хромосомой М или мтДНК). В каждой митохондрии находится от 2 до 10 копий мтДНК, каждая из которых длиной 16569 пар нуклеотидов и включает 13 генов, не имеющих интронов (см. статью Митохондрии в разделе “Клеточная биология”).

*Передаётся потомкам только по материнской линии (см. также статью Сперматозоиды в разделе “Эмбриология и гистология”). ДНК митохондрий не подвержена рекомбинации и наследуется как единый блок (гаплотип). Это свойство мтДНК позволило реконструировать генеалогию митохондриальных последовательностей у человека и придти к заключению, что всё современное человечество имеет минимальное число предков по женской линии (скорее всего, одну прапраматерь, жившую 143 тысячи лет назад). Отсюда следует, что гены первозданнее расовой принадлежности и каждый из нас является генетическим носителем истории всего человечества. В то же время нас не могут не удивлять и поражать библейские представления о ветхозаветной прародительнице человечества Еве (или Лилит?). Как творцы Библии могли догадаться или знать об истинных путях происхождения человечества?

Мишер Иоган Фридрих (1844–1895). Швейцарский врач и химик, работая в Тюбингенском университете (Германия), которым руководил тогда немецкий физиолог и химик Феликс Гоппе-Зайлер (1825–1895), выделил в 1868 г*. из ядер гнойных клеток человека не растворяющееся в пепсине и содержащее в большом

количестве фосфор вещество, которое он назвал нуклеином (от лат. “nucleus” (“nux”) – ядро, косточка плода). Позднее (1874 г.) Мишер выделил нуклеин из сперматозоидов (молок) лосося, изучил его элементарный состав и установил, что нуклеин имеет кислотные свойства (см. также статью Протамины в разделе

“Биохимия и молекулярная биология”). Ученик Мишера Рихард Альтман (1852– 1900) в 1889 г. переименовал нуклеин в нуклеиновую кислоту. Позднее немецкий биохимик Альбрехт Коссель (1853–1927, Нобелевская премия 1910 г.) обнаружил в нуклеиновых кислотах кольцевые соединения пиримидины, которые он назвал

тимином и цитозином и пурины, названные аденином и гуанином (см. также статью Нуклеиновые кислоты).

*Публикация вышла только в 1871 г.

Мобильные генетические элементы (МГЭ). От лат. “mobilis” – подвижный.

Последовательности ДНК, способные к перемещению внутри генома. У млекопитающих выделяют 4 типа МГЭ: 1. Длинные рассеянные элементы. 2. Короткие рассеянные элементы. 3. Ретропозоны. 4. Транспозоны (см. соответствующие статьи). Результат активности МГЭ хорошо изучен на примере геномов риса и кукурузы, которые сходны по первичной последовательности, в то время как сами растения сильно различаются. Культурные растения произошли от диких видов. Различия связаны с геномными перестройками. Прослежен процесс доместикации риса. Оказалось, что он связан с тем, что те же самые гены располагаются в разных местах генома и их перемещения обусловлены мобильными генетическими элементами, которые могут захватывать гены и перемещать их по геному, что отражается на фенотипических различиях. Таким образом, эволюция геномов связана с МГЭ. Синоним – подвижные генетические элементы, мобильные диспергированные гены.

Мобильные генетические элементы прокариот (МГЭП). Последовательности ДНК, способные к перемещениям по геному путём реализации механизма “вырезания-вставки”. Существует три типа МГЭП: 1. IS-элементы (аббревиатура от англ. “insertion sequences” – вставочные последовательности). 2. Транспозоны. 3.

Некоторые бактериофаги, например, умеренный бактериофаг Mu у E. coli. МГЭП минимально содержат гены, необходимые для мобилизации и инсерции элемента в новый участок хромосомы, например, ген транспозазы (см. статьи Транспозоны,

Транспозаза и Плазмиды).

Модификация ДНК (РНК). От позднелат. “modificatio” – видоизменение. Любые изменение структуры нуклеотидов, вносимые после синтеза полинуклеотидной цепи.

Модификационная изменчивость (модификации). От позднелат. “modificatio” –

видоизменение < “modus” – мера, размер, способ и “facio” (“facies”) – наружность,

внешность, форма. Отсюда следует, что модификация – это видоизменение, преобразование формы, появление новых свойств, а в биологии – ненаследственные изменения фенотипа, зависящие от условий окружающей среды.

Модификациями называют фенотипические различия, у генотипически одинаковых организмов, обусловленные внешними факторами. Главная особенность модификационной изменчивости, отличающая её от мутационной изменчивости, – это вполне определённая направленность и ненаследуемость*.

*Классический хрестоматийный пример ненаследуемости. За 4000 лет (примерно 160 поколений) существования в культуре евреев обряда обрезания (циркумцизии), он не привёл к появлению у еврейских мальчиков укороченной крайней плоти.

Модулоны. От лат. “modulus” – мерка, мера. Название, даваемое генам вторичного метаболизма, локализованным в бактериальной хромосоме или плазмиде и расположенным в виде кластеров. Экспрессия этих генов зависит от концентрации питательных веществ, индукторов, продуктов метаболизма и металлов, определяющих в совокупности скорость роста микроорганизмов.

Мозаицизм. От фр. “mosaique” < итал. “mosaico” – пёстрая смесь разнородных частей (образовано от лат. “musivum” – “посвящённое музам”). 1. Нарушения распределения хромосом в ходе митоза, происходящие в раннем эмбриогенезе и приводящие к образованию соматических клеток с изменённым хромосомным набором. В результате возникает организм-мозаик. Сглаженные формы синдрома Дауна обусловлены мозаицизмом диплоидного и триплоидного наборов по 21-ой хромосоме в клетках больного человека.

2. Мозаицизм может быть также обусловлен эффектом положения гена, в результате чего наблюдается неоднородный фенотипический эффект, обусловленный подавлением экспрессии гена под влиянием близости гетерохроматина.

Мозаичный фенотип. От фр. “mosaique” < итал. “mosaico” – пёстрая смесь разнородных частей. Фенотип, формирующийся в соматических клетках в результате мутаций, происходящих в ходе развития организма. Синоним –

мозаицизм фенотипа.

Молчащие генные сайты. Точки в кодирующем регионе гена, мутации в которых не затрагивают последовательности аминокислот в белке (не вызывают изменения продукта) (см. статью Мутации молчащие).

Моноаллельная экспрессия. От греч. “monos” – один и аллель. Экспрессия только отцовского или материнского аллеля в участках генома, подверженных импринтингу (см. статью Импринтинг генов (половой)).

Моногенные болезни. От греч. “monos” – один и ген. Болезни, возникающие в результате утраты функции одного гена. Описано 3,5 тысячи моногенных заболеваний, при этом не менее 1 % жителей Земли живут с дефектами в какомлибо одном гене. В связи с этим существует настоятельная необходимость в проведении широкомасштабной пренатальной диагностики и, возможно, даже пренатальной терапии, по крайней мере, некоторых генетических дефектов у плода, что снизит частоту рождения детей с генетическими заболеваниями.

После того, как в 1997 г. химик-патолог Денис Ло (Dennis Lo) из Оксфордского университета обнаружил в плазме крови беременных женщин следы ДНК, принадлежащей плоду, появилась возможность воссоздания и анализа генома плода путём взятия проб крови у матери. Такой подход полностью исключает какое-либо инвазивное вмешательство в организм с риском для матери и плода, обычным для метода амниоцентеза или взятия биоптата плаценты. Эта возможность была реализована в 2011 г. группой генетиков из Стэфордского университета под руководством Стивена Куэйка (Stephen Quake), которые реконструировали фетальный геном только на основе анализа крови матери.

Моногибридное скрещивание. От греч. “monos” – один и “hybridos” – помесь.

Скрещивание, при котором анализируется проявление у потомства одного признака.

Моносомия. От греч. “monos” – один и “soma” – тело. Утеря одной хромосомы в той или иной паре диплоидного набора хромосом. Такие организмы называются

моносомиками или гиподиплоидами.

Моноцистронные мРНК. От греч. “monos” – один и цистрон. мРНК, кодирующие одну полипептидную цепь (один белок).

**В 1946 г. за работу по индуцированному (искусственному) мутагенезу Мюллер получил Нобелевскую премию. Следует отметить, что Мюллер учился у Николая Константиновича Кольцова (1933–1937 гг.).

Мутагенез инсерционный. От лат. “insertio” – вставка, постановка. Мутагенез,

обусловленный способностью ретровирусов к включению своей ДНК в различные сайты генома клеток хозяина, в результате чего изменяется характер экспрессии генов. Классическим примером инсерционного мутагенеза является активация транскрипции (провирусное включение) протоонкогена c-myc в клетках B-лимфом у кур, индуцированных вирусом лейкоза птиц (ALV). Описаны также случаи провирусного включения, не связанные с трансформацией. Примером может быть встраивание в ген, определяющий светлую рецессивную окраску шерсти у мышей линии DBA/2J, определённого локуса эндогенного вируса лейкоза мышей (MuLV). Редкие мыши, ревертировавшие к нормальному фенотипу, утрачивают локус эндогенного провируса (см. статью Эндогенные вирусы в разделе

“Микробиология и вирусология”).

Мутагенное действие вирусов. Некоторые патогенные вирусы человека обладают выраженным мутагенным и тератогенным (чаще эмбриопатическим) действием. К ним относятся: вирус коревой краснухи (его тератогенное воздействие впервые установил в 1941 г. австралийский окулист Грег), вирус эпидемического паротита (в просторечии “свинки”), вирус кори и некоторые другие вирусы. В культуре клеток человека эти вирусы вызывают хромосомные аберрации. Вирус цитомегалии может вызывать фетопатии (см. статью Тератология в разделе

“Анатомия, физиологияи и патология человека и животных”).

Мутатор. От англ. “mutator” – способствующий изменению < лат. “mutatus” –

изменение, смена. Термин, применяемый для обозначения мутации или мутантного гена, повышающего частоту мутаций (см. также статью Гены-мутаторы).

Мутации*. От лат. “muto” – менять, переменять, “mutatio”** – изменение,

перемена. Случайные*** (спонтанные, непредвиденные) или обусловленные факторами среды (индуцированные) изменения наследственных свойств организма

– результат ошибок или “осечек”, неизбежных при спаривании оснований в процессе репликации. Другими словами, мутации – это внезапные стойкие изменения, скачкообразно возникающие отклонения во внешнем облике потомков, появление у них нового, не свойственного родителям признака. Мутации служат источником новой генетической информации, поскольку в той или иной степени затрагивают геном, детерминируя генетические различия между клетками или особями (индивидуумами). Следствием мутаций является возникновение организмов-мутантов, появляющихся независимо от среды, пригодной для их адаптации. Большинство мутантов менее жизнеспособны, чем дикий тип, и отсеиваются в процессе отбора. Биологическая роль мутаций заключается в том, что они являются источником наследственной изменчивости организмов. Именно мутационный процесс приводит к разнообразию генов и создаёт условия для естественного отбора (соревнования генов). Поэтому, то, что сегодня оказалось отклонением, завтра может быть востребовано отбором и закрепится в популяции. Различают генеративные мутации – мутации в половых клетках, передающиеся по наследству и соматические мутации – мутации в клетках тела, которые потомкам не передаются. По характеру изменений в ДНК различают генные, геномные и хромосомные мутации. Генные мутации затрагивают последовательность нуклеотидов в гене (см. следующие статьи). При геномных мутациях в клетках происходит изменение числа хромосом. При этом может происходить кратное

увеличение (полиплоидия) или уменьшение числа хромосом, потеря одной или нескольких пар хромосом, или потеря (добавление) одной хромосомы (например, трисомия по 21 хромосоме при синдроме Дауна). При хромосомных мутациях происходит потеря сегмента (участка) хромосомы (или его удвоение), перенос сегмента на другую хромосому, переворачивание (инверсия) сегмента хромосомы или слияние двух хромосом. Поэтому при хромосомных мутациях различают численные и структурные изменения кариотипа. Первые также называются

геномными мутациями, а вторые – хромосомными аберрациями, или перестройками. Основная доля мутаций связана с изменениями структуры отдельных генов или других (не генных) сегментов ДНК, возникающими в результате ошибок**** при репликации. Эти изменения могут касаться одной нуклеотидной пары (потеря пары, вставка пары, замена одного нуклеотида в паре на другой – точковые мутации), или более протяженных участков. Мутации могут проявляться фенотипически или быть “молчащими” (нейтральными), т. е. не оказывать видимого влияния на организм.

Аллельная природа генов, их полиморфизм, в своей основе имеют мутационный механизм. Следует также отметить, что разные гены мутируют с различной частотой.

*Чарльз Дарвин называл такие изменения спортами (от англ. “sport” – побег, резко отличающийся от остальных побегов данного растения). Рождением термина мутация мы обязаны голландскому ботанику и генетику Хуго де Фризу (1848–1935), который, изучая растение энотеру (Oenotera Lamarckiana, или “вечерняя примула”), наблюдал экземпляры, резко отличающиеся от остальных по какому-либо признаку. В 1901 г эти внезапные наследственные перемены он и назвал мутациями, а изменённые растения мутантами (в первом томе своей книги “Мутационная теория”). Поэтому первоначально под мутациями понимали исключительно изменения внешнего вида растений. В микробиологии термин “мутации” впервые применил в 1912 г. М. Бейеринк для обозначения происхождения “дочерних” узелков на поверхности бактериальных колоний.

**Само слово “mutatio” зародилось ещё в древнеримской империи во времена императора Августа (63–14 гг. до н.э.), когда связь между городами осуществлялась пешими и конными гонцами. В городах, селениях и на перекрёстках крупных дорог существовали постоялые дворы (станции),

которые назывались “mansio posita in …” – буквально, пристанище в такой-то точке пути.

Между этими станциями имелись промежуточные остановки, где меняли лошадей – “mutatio” –

смена, перемена.

***В процессах мутирования вариабельных областей генов иммуноглобулинов явно присутствуют элементы неслучайности! (см. также статью Соматическое гипермутирование).

****Природа генных мутаций обусловлена самим процессом копирования ДНК, в котором, несмотря на очень точный коплементарный, полуконсервативный механизм репликации,

возможны ошибки. Для интереса, попробуйте, без единой ошибки переписать раз двадцать текст, состоящий из 200 – 300 знаков!

Мутации генеративные. Редкие мутации*, возникающие в результате ошибок копирования при репликации ДНК в половых клетках (гаметах) и передающиеся потомкам.

*Анализ геномов членов семей показал, что скорость возникновения новых мутаций в половых клетках у человека равна примерно 10–8 на пару оснований в поколении (см. статьи Геном человека и Снипы).

Мутации “горячая точка”. Мутации, ассоциированные с определённым заболеванием и обнаруживающиеся всегда в одном и том же сайте у разных индивидуумов (“горячей точкой” называют пару оснований в ДНК, в которой изменения возникают значительно чаще, чем в других местах). Такие мутации отличаются от мутаций-основателя, тем, что у разных индивидуумов, носителей мутации, последовательности, фланкирующие мутацию (как, впрочем, и другие части генома), могут различаться и носители такой мутации не являются

Мутации ослабляющие. Мутации в области промоторов генов, в результате которых сопосбность к транскрипции, контролируемого промотом гена ослабляется или совсем утрачивается (см. также статью Мутации усиливающие). Следует подчеркнуть, что эффективность транскрипции генов широко варьирует сама по себе, т. е. она регулируется в широких пределах.

Мутации-основателя. Наследственные мутации, “щадящие” своих носителей и обнаруживающиеся у потомков в ряду поколений всегда в одном и том же сайте, т. е. передающиеся со своим окружением (сегментом ДНК), называемым гаплотипом, одинаковым у всех носителей. Обусловлено это тем, что носители мутации имеют одного общего предка, у которого возникла мутация и который поэтому называется основателем. У индивида-основателя гаплотипом служит вся хромосома, в которой возникла мутация. Поскольку область ДНК, окружающая мутацию, в поколениях потомков укорачивается в результате процесса рекомбинации (кроссинговера), по размерам гаплотипа можно оценить время возникновения мутации и проследить пути её географического распространения в субпопуляциях иногда на протяжении тысяч лет. С мутациями-основателя связаны наследственная глухота (мутация в гене GJB2), генетическая аберрация, влияющая на чувство горького вкуса (чувствительность к фенилтиокарбамиду, ФТК)*,

наследственный гемохроматоз, муковисцидоз и серповидноклеточная анемия.

Обычно такие мутации по определённым биологическим причинам не элимируются из популяции, а сохраняются, и в этом заключается их уникальность

(см. также статью Гены чувствительности к фенилтиокарбамиду (ФТК) и статью Муковисцидоз в разделе “Анатомия, физиология и патология человека и животных”).

*75 % жителей Земли находят ФТК очень горьким веществом, а остальные 25 % так не считают, поскольку почти все они несут в гене, кодирующем рецептор к ФТК, изменения, доставшиеся им от одного предка-основателя, где бы сейчас не жили носители этого гена.

Мутации петит. От фр. “petite” – малый, мелкий. Мутации у дрожжей, не позволяющие им использовать несбраживаемые субстраты, например, глицерин. Приводят к отсутствию в клетках дыхательных ферментов – цитохромов a и b, а также некоторых дегидрогеназ, в результате чего мутанты, растущие на плотной среде, содержащей сбраживаемый сахар, образуют колонии меньшего размера, чем нормальные клетки (штаммы дикого типа). Установлено, что такие мутанты способны утилизировать соединения углерода только с помощью процесса брожения (т. е. анаэробным путём).

*Обнаружены Эфрусси и Слонимским в 1953 г.

Мутации полярные. Нонсенс мутации, обнаруживающие полярный эффект. К таким мутацим относятся нонсенс мутации, возникающие в разных частях оперона, и соответственно, затрагивающие функционирование тех или иных генов, входящих в состав этого оперона.

Мутации приобретения функции (gain of function). Мутации, в результате которых ген или его продукт осуществляют то, что не делает нормальная аллель гена. Обычно такие мутации затрагивают регуляторные области гена, в результате чего ген может экспрессироваться не в тех клетках или не на той стадии развития в эмбриогенезе. Мутации приобретения функции часто относятся к мутациям усиления функции.

Мутации в сайтах процессинга РНК. Муцации, приводящие к аномальному сплайсингу РНК. С такими мутациями, например, связана ß-талассемия.

*Название этому классу мутантов было дано Эфрусси (B. Ephrussi, 1953).

Мутации сдвига “рамки считывания” кодонов (“структурной рамки”).

Выпадение (потеря) или дополнительное включение (вставка) одного или нескольких нуклеотидов, не кратное трём. Мутации сдвига рамки считывания зачастую превращают в “мусор” весь текст, лежащий дальше мутации (down stream

– ниже по течению), или, напротив, приводит к появлению нового гена в гене. Считается, что у человека более 35% генов считываются со сдвигом “рамки считывания”. Синоним (англ.) – “frameshift”.

Мутации соматические. От греч. “soma” – тело. Мутации, возникающие в любой клетке тела многоклеточного организма (незародышевой). Не передаются по наследству*. Соматические мутации возникают постоянно, особенно в тканях с высоким уровнем заместительной пролиферативной активности клеток (чаще в эпителиальных тканях). Почти все опухолевые процессы ассоциированы с соматическими мутациями в онкогенах, генах супрессорах-опухолей или генах, отвечающих за репарацию ДНК, локализованных в клетках сомы.

*Исключение, по-видимому, составляют вариабельные участки иммуноглобулиновых генов (см.

статьи Обратная связь сомы и зародышевой линии и Соматическое гипермутирование).

Мутации спонтанные. От лат. “spontaneus” – самопроизвольный. Мутации,

возникающие в нормальных условиях самопроизвольно, без видимой причины.

Имеют ненаправленный (случайный) характер. Их частоты у организмов всех видов обычно очень малы (от 10-10 до 10-4 на один ген).

Мутации супрессорные. От англ. “suppressor” – подавитель < “suppress” –

сдерживать, подавлять. Мутации, восстанавливающие признак дикого типа, но неявляющиеся истинными оратными мутациями.

Мутация точковая (точечная). Замена одного основания в последовательности ДНК, приводящая к изменению одной пары оснований. Другими, словами, изменение последовательности, затргивающее только одну пару оснований. Например, замена основания С на любое из трёх других оснований А, G и Т (см.

также статьи Мутации замены одного нуклеотида, Транзиция и Трансверсия).

Синоним – трансгенация*.

*Термин был введён ещё К. Бриджесом (C.B. Bridges, 1923).

Мутации усиливающие. Мутации, приводящие к увеличению частоты инициации транскрипции с мутировавшего промотора. Происходят значительно реже, чем мутации ослабляющие (см. также статью Мутации ослабляющие)..

Мутации хромосомные. Принято считать, что это видимые структурные изменения хромосом, проявляющиеся в утрате, добавлении или перестановке участков хромосом, в отличие от генных мутаций, происходящих внутри одного гена. На самом деле трудно провести чёткое разделение между этими типаи мутаций, поскольку генные мутации могут быть результатом микроделеций, т. е. представлять собой незначительные хромосомные мутации. Видимые хромосомные повреждения называются также хромосомными аберрациями. Аберрации подразделяются на “нестабильные” (первичные) и “стабильные” (вторичные). Нестабильность обусловлена утратой аберрантной хромосомы, вследствие её неспособности прикрепляться к нитям веретена при делении клетки. Напротив, стабильные аберрации сохраняются в делящихся клетках в течение длительного времени (см. также статью Хромосомные перестройки в разделе

“Клеточная биология”).