Биология Справочники / Анатомия биологических терминов, Тезариус биолога, Сетков Н.А

Атаксия церебральная и Хорея Хантингтона). Белки, детерминируемые этими генами, приобретают способность слипаться (преципитировать) в конгломераты (кластеры или комочки) и накапливаться в клетках**, что, в конце концов, запускает процесс гибели клеток через апоптоз (см. статью Апоптоз в разделе “Клеточная биология”). Таким образом, у разных нейродегенеративных заболеваний может быть одна этиология – накопление в разных генах всё возрастающего числа повторов из триплетов, кодирующих глютамин.

*Такие синдромы получили название “болезней экспансии тринуклеотидных повторов”, или феномена “ожидаемой репликации” и обусловлены “мутациями приобретения функции” (см. соответствующие статьи).

**Обнаружено, что нейроны головного мозга способны синтезировать специфический белок SUMO-1, усиливающий патогенные свойства мутантного белка гентингтина.

Полидактилия. От греч. “poly” – много и “daktylos” – палец. Многопалость (когда у человека более пяти пальцев на разных руках и ногах). Наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью, т.е. возможно появление в родословной “проскакивающего” поколения.

Полимерия. От греч. “polymeria” – многообразие, где “poly” – много и “meros” –

часть. Тип взаимодействия неаллельных генов, при котором гены действуют на один и тот же признак (свойство организма) одинаково. Другими словами, зависимость развития признака от нескольких независимых, но однозначных по действию генов.

Полиизогенный. От греч. “poly” – много и “isos” – равный и генный. Например, полиизогенные участки ДНК ядрышковых организаторов хромосом, представляющие собой полицистроны – участки, содержащие много одинаковых генов.

Полиморфизм. От греч. “poly” – много и “morphe” – форма. В буквальном смысле, многообразие. Например, генетический полиморфизм, в частности, полиморфизм генов аполипротеинов (APO), представленных семейством, состоящим из четырёх основных групп: А, В, С и Е (APOE, читается как апо-эпсилон). Ген APOE, в свою очередь, выделяется своим полиморфизмом, и в человеческих популяциях представлен, в основном, версиями Е2, Е3 и Е4. При этом белки, кодируемые разными версиями гена, отличаются друг от друга по способности отщеплять триглицериды от транспортных липопротеидов крови* (липопротеидов очень низкой и низкой плотности, иначе, “плохого холестерина”).

*Самый активный вариант из них – это APOЕ3 и гомозиготами по нему являются около 40 % европейцев – людей с наименьшим риском возникновения сердечно-сосудистых заболеваний.

Полиморфизм генетический. От греч. “poly” – много и “morphe” – форма. В

общем смысле генетический полиморфизм – это существование в популяции двух и более аллелей данного локуса (нескольких аллельных форм одного и того же гена). Другими словами, это различия в нормальных вариантах последовательностей пар нуклеотидов в ДНК. Принято считать, что локусы с частотой аллелей выше 1% являются полиморфными. Как правило, полиморфизм характерен скорее не для генов, а для межгенных участков ДНК, а также для так называемой “избыточной ДНК”, и потому прямого влияния на проявление тех или иных признаков, по-видимому, не оказывает. Полиморфизм, затрагивающий структурные гены, приводит к фенотипическому разнообразию в проявлении признаков, или к появлению тех или иных генетических заболеваний. Так, например, полиморфизм гена, кодирующего хемокиновые корецепторы CCR5, сказывается на течении СПИДа, вызванного ВИЧ-1 инфекцией. Выпадение

небольших участков (32 пары нуклеотидов) в обеих копиях этого гена у некоторых счастливчиков приводит к невосприимчивости их к вирусу, поскольку на поверхности CD4-лимфоцитов отсутствуют нормальные корецепторы CCR5, с которыми связывается вирус.

Для генома человека характерен ярко выраженный полиморфизм, например, полиморфизм коротких тандемных повторов типа AAAT (последовательно расположенных, от англ. “tandem” – расположение гуськом, цугом), число которых варьирует у разных людей и у представителей различных популяций. Секвенирование генома человека выявило миллионы полиморфных участков ДНК. (Встречаются приблизительно 107 раз в диплоидном геноме). Их распределение в геноме людей отражает историю появления, обособления, развития, расселения и смешения человеческих популяций, а также влияние на этот процесс факторов естественного отбора. Для популяций, разошедшихся давно и не смешивавшихся на протяжении истории, полиморфизм выражен значительно сильнее, напротив, он становится перекрывающимся для популяций, возникших в результате недавних (исторически) миграций со смешанными браками.

Полиморфизм рестрикционных фрагментов. Существование аллельных форм,

обнаруживаемых по разной длине фрагментов, получаемых после обработки ДНК соответствующими рестриктазами. Позволяет выявлять количество и характер мутаций.

Полиморфные популяции. Популяции, в которых отдельные индивиды (особи) несут несколько (много) отличающихся друг от друга аллелей одного и того же гена.

Полиморфизм числа копий генов. Генетические аберрации (вариации), обусловливающие присутствие в геноме разного числа копий нормальных генов. Сопряжены, как с серьёзными заболеваниями такими как аутизм, шизофрения, болезнь Крона, так и являются почти повсеместным явлением для человеческого генома. Предварительные оценки показывают, что в геноме каждого человека имеется до тысячи сайтов, вариабельных по числу копий генов (1 % генома).

Явление вариабельности числа копий генов было открыто в 1936 американским генетиком Колвином Бриджерсом (Calvin Bridgers), который обнаружил, что у мух с дупликацией гена Bar резко уменьшены размеры глаз.

Полиплоидизация. Процесс возникновения полиплоидии. Может быть спонтанным в результате слияние нередуцированных диплоидных гамет. Экспериментально полиплоиды могут быть получены с помощью митотичеких ядов, например, колхицина (см. статью Колхицин в разделе “Биохимия и молекулярная биология”).

Полиплоидия. От греч. “poly” – много, “ploos” – кратность, “eidos” – вид и “-ia” –

состояние. Увеличенный набор хромосом, кратный гаплоидному. Играет значительную роль в эволюции растений. Многие дикие и культурные растения относятся к полиплоидам (например, пшеница гексаплоидна – 2n =42).

Полиплоиды. От греч. “poly” – много, “ploos” – кратность и “eidos” – вид.

Организмы, клетки которых содержат кратно увеличенный набор хромосом (тройной или с большим числом гаплоидный набор). Различают аутоплотплоиды (организмы с одинаковыми наборами хромосом) и аллополиплоиды (организмы с различными наборами хромосом).

Политопия*. От греч. “poly” – много, “topos” – место и “-ia” – состояние.

Влияние одного наследственного фактора (гена) на несколько или значительное число признаков. Синонимы – полифения, плейотропия (см. статью Плейотропия).

*Термин был предложен в 1931 г. Н.В. Тимофеевым-Рессовским.

Полицистроны. От греч. “poly” – много и цистрон (см. статью Цистрон). Участки ДНК, содержащие множество генов (так называемые умеренно повторяющиеся последовательности).

Полусибсы. От анг. “sibs” < (“sibling” – дети одних родителей (братья, сестры)).

Дети, у которых только один общий родитель. Относятся к родственникам второй степени родства. Дети, имеющие одну общую мать, называются единоутробными, а общего отца – единокровными. В первом случае дети имеют большее генетическое сходство, так как, кроме половины общих генов, имеют и общую митохондриальную (цитоплазматическую) наследственность. Во втором случае цитоплазматическая наследственность достаётся от разных женщин (см. статью

Сибсы).

Порода*. Устойчивая группа сельскохозяйственных животных одного вида, отличающаяся специфическими внешними, конституционными признаками и полезными качествами, передающимися по наследству. Существует выражение: “порода сильнее пастбища”, т. е. наследственность сильнее окружающей среды.

*Термин также применяется в лесном хозяйстве и плодоводстве (породы деревьев).

Порфирия. От греч. “porphyreos” – пурпурный. Аутосомно-доминантная* или приобретённая** болезнь обмена веществ, связанная с различными нарушениями синтеза порфирина (порфиринового кольца гема), эффекты которого заметны после приёма барбитуратов. Наследственная Порфирия вызывается дефектом гена, расположенного на конце 19-ой хромосомы и представляет собой следствие генетического феномена, получившего название “эффект основателя” (см. статью

Эффект основателя).

*Один из вариантов порфирии распространен среди Африканёров (буров, или форд-рэкеров) ЮАР – потомков небольшой группы французских, датских, голландских и немецких переселенцев.

**Результат воздествия определённых химических веществ.

Порядок зацепления. Англ. Lk. Величина, характеризующая спирализацию кольцевой (замкнутой) молекулы ДНК и выражающаяся значением N/γ0, где N – число пар оснований в ДНК, а γ0 – число пар оснований, приходящихся на один виток двойной спирали в линейной ДНК, находящейся в тех же условиях.

Поток генов. Проникновение генов в популяцию путём вторжения* (миграции) в популяцию их носителей и заключения браков с коренным населением (в случае с животными – путём скрещивания с особями аборигенной популяции).

*Примером такого потока генов явилось для славянской Руси и Восточной Европы татаромонгольское нашествие.

Праймаза (DNA-pimase). От англ. “primary” – первоначальный, первичный и

суффикса “аза”, указывающего на то, что это фермент. Специальная РНКполимераза, синтезирующая короткие РНКовые молекулы (праймеры), в процессе инициации репликации ДНК в клетке. У E. сoli праймаза – это продукт гена dnaG, представляющий собой одиночный полипептид массой 60 kDa. Прймаза DnaG ассоциируется с репликативным комплексом и синтезирует праймер длиной 11-12 оснований. Праймер начинается последовательностью pppAG, коплементарной триплету 3'-GTC-5' матричной цепи.

Синоним – ДНК-зависимая РНК-полимераза, синтезирующая праймер.

Праймер (RNA-primer). От англ. “primary” – первичный, первоначальный.

Короткая последовательность (обычно РНК), комплементарно взаимодействующая с одной из цепей ДНК и образующая свободный 3′–ОН конец, с которого ДНК-

полимераза начинает синтез новой дезоксирибонуклеотидной цепи*. У E. сoli праймер достраивается ДНК-полимеразой-III до фрагмента длинной 1000-2000 нуклеотидных звеньев, который называется фрагментом Оказаки. Следующий фрагмент, синтезирующийся на “отстающей цепи”, начинается с нового праймера (“повторная инициация” в отличие от разовой инициации лидирующей цепи) (см.

статьи Отстающая цепь и Фрагменты Оказаки). Синоним – РНК-затравка.

*Напротив, для инициации синтеза РНК праймер не требуется, а в качестве матрицы используется только одна так называемая “плюс-цепь” ДНК.

*Ревертаза также нуждается в праймере.

Праймосома. От англ. “primary” – первоначальный, первичный и греч. “soma” –

тело. Структура, возникающая в репликационной вилке при связывании праймазы с геликазой. Синтезирует РНКовый праймер (затравку), к 3′-концу которой ДНКполимераза III начинает добавлять дезоксирибонуклеозилтрифосфаты.

Пре-мРНК. От лат. “prae” – перед. Первичный продукт транскрипции, РНК из класса гетерогенных ядерных РНК (гяРНК), подлежащая созреванию (процессингу, сплайсингу и модификации), после которого она превращается в зрелую мРНК

(иРНК) (см. статью Гетерогенные ядерные РНК (гяРНК)).

Пресинаптический комплекс. От лат. “prae” – перед и греч. “synapsis” –

соединение, связь. Комплекс белка RecA с однонитевой ДНК. Образуется на первом этапе реакций обмена нитей в процессе рекомбинации (см. статью

Рекомбинация гомологическая).

Пресенилин. От лат. “prae” – перед и “senilis” < “senex” – старческий. Ген предрасположенности к развитию болезни Альцгеймера.

Признаки альтернативные. От лат. “alternativus” – могущий быть выбранным.

Фенотипические особенности, имеющие дискретную природу и допускающие одну из двух или нескольких возможностей. Например, признаки, по которым Мендель проводил скрещивание растений гороха – зелёные/жёлтые, или гладкие/морщинистые семена. У человека к таким признакам относится пол (мужской и женский), а также наличие или отсутствие резус фактора и т. д.

Признаки мультифакториальные. От лат. “multum” – много и “factor” –

делающий, производящий. Признаки, выраженность которых зависит от многих генов (полигенная система) и на проявление которых оказывают действие многие факторы среды.

Признаки непрерывные. Признаки, наследственная основа которых представляет систему полигенов со слабым эффектом, распространение которых в популяции подчиняется нормальному закону распределения. К ним относятся такие признаки как рост, масса тела, артериальное давление, уровень интеллекта и т. п., которые можно выразить количественно. Синоним – количественные признаки.

Признаки, сцепленные с полом. Признаки, детерминируемые генами, находящимися в половых хромосомах (обычно в Х-хромосоме).

Пробанд. От лат. “probandus” < “probo” – 1) одобрять, судить 2) одобрение,

доказательство. В генетике человека пробанд – лицо, интересуещее по тем или иным причинам генетиков, для которого составляют родословную. На родословном древе пробанда обозначают стрелкой (см. статью Педигри). Синоним пробанда – пропозит (см. статью Пропозит).

“Прогулка по хромосоме”. Метод идентификации перекрывающихся фрагментов, включающий последовательное использование клонированных фрагментов в качестве гибридизационных зондов. Иначе, метод позиционного клонирования,

однонуклеотидного полиморфизма, ОНП или SNPs), передающихся как гаплотипы, т. е. тесно сцепленных и передающихся как единая группа (см. статью Гаплотип).

*Международный проект “HapMap” стартовал в октябре 2001 г.

Проект “1000” геномов. Проект, осуществляемый международным консорциумом исследователей, призван на основе секвенировании тысяч индивидуальных геномов, описать и каталогизировать всё многообразие вариаций, существующих в геномах современных людей. В задачу проекта входит изучение как распространённых, так и редких генетических профилей (частота которых не превышет 1 %), характерных для этнических групп людей, живущих в Африке, Европе, Северной и Южной Америке, Восточной Азии и относящихся к 14 популяциям. Кроме того, в задачу проекта входит ответ на вопрос, действительно ли ускоряется эволюция человека? В 2012 г. уже завершено секвенирование почти 1100 индивидуальных геномов и получена информация о локализации и распространении 38 миллионов снипов (SNPs), 1,4 миллиона инделов (инсерций/делеций) и свыше 14 тыс. крупных делеций. Установлено, что 98 % редких генных вариантов присутствую у 1 % индивидуумов в популяциях. Считается, что выявление вариативных отклонений от “эталонного генома человека” позволит понять генетическую основу многих заболеваний.

Проект “100 тысяч геномов” (100K Genomes). Проект, направленный на расшифровку тысяч геномов пищевых патогенов – болезнетворных микроорганизмов – бактерий и вирусов, обитающих в пищевых продуктах, и передающихся по пищевым цепям и через питьевую воду. Целью проекта является не только получение полноценных геномов патогенов и выделение генетических маркёров, связанных с определёнными патогенными признаками, но и попытка выяснить механизмы генетической пластичности, определяющей приспособляемость и живучесть пищевых патогенов в самых разнообразных условиях.

Промотор (промоутер). От англ. “promotor” – тот, кто способствует < лат. “promoveo” (“promotum”) – двигать вперёд, продвигать, расширять. 1. По общему определению, промотор – сайт перед операторным локусом или структурным геном, специфическая функция которого заключается в “выдаче разрешения” на экспрессию* гена (генов). Другими словами, промотер – переключатель, активирующий прилегающие гены и изменяющий уровень их экспрессии. Представляет собой небольшой участок ДНК (обозначается как P-район), к которому прикрепляется молекула РНК-полимеразы (сайт связывания РНКполимеразного комплекса) и с которого начинается транскрипция ДНК и образование мРНК (сайт инициации синтеза мРНК). Промоторы имеют определённые последовательности нуклеотидов, которые “узнаются” РНКполимеразой**. Мутации в промоторе понижают его сродство к РНК-полимеразе, также как и связывание репрессорных белков с участком оператора блокирует движение РНК-полимеразы в направлении транскрибируемых генов. 2. В

биохимии промоторы – активаторы катализаторов.

*Экспрессия – выражение активности гена (от англ. “express” < лат. “expressus” – усиленный). **За эту функцию обычно ответственны две последовательности, часто совпадающие во многих промоторных участках и лежащие на расстоянии 10 и 35 нуклеотидов кпереди от места старта транскрипции (положения, обозначаемые как “–35” и “–10”). Изменения в этих и других последовательностях промотора влияют на интенсивность транскрипции гена, принадлежащего промотору.

Пропозит. От лат. “propositus” – подверженный, доступный, открытый. 1.

Предпосылка; аргумент. 2. Синоним слова пробанд (см. статью Пробанд). Протеом*. От греч. “protos” – первый (протеины). Понятие описывает совокупность всех белков, экспрессируемых геномом на протяжении жизни клетки. Другими словми, протерм – полный набор белков в отдельной клетке или в отдельном организме. Протеом типичной клетки человека состоит из примерно 100 тысяч различных белков, т. е. значительно превосходит число экспрессирующихся в клетке генов, а в целом протеом человека насчитывает более 250 тысяч белков, количественное содержание которых может различаться в 10–100 тысяч раз. Несоответствие между числом структурных генов в геноме человека и его протеомом объясняется выраженным для организма человека альтернативным сплайсингом гяРНК, экспрессией генов со сдвигом “рамки считывания” и посттрансляционной модификацией белков, в результате чего некоторые гены кодируют множество белков.

*Термин появился в 1994 г как лингвичтиский эквивалент термина “геном”.

Протеомика. Наиболее важная пост-геномная область в исследовании механизмов функционирования генов. Представляет собой раздел геномики, призванный проводить широкомасштабный, а в перспективе и глобальный анализ белков протеома. Этот анализ заключается в исследовании структуры белков, их экспрессивных профилей, а также белок-белковых взаимодействий, включая и взаимодействия с другими небелковыми молекулами*. Главной технологической основой протеомики является двумерный электрофорез с последующей массспектрометрией, позволяющий сравнивать образцы, взятые у больных и здоровых людей, с целью идентификации белковых маркёров болезней. Протеомика становится основой молекулярной (в том числе персональной) медицины. Уже идентифицированы белки-маркёры, использующиеся для диагностики рака печени, рака груди, колоноректального рака и рака мочевого пузыря (см. статьи Псориазин

и Статмин).

*Компьютерный анализ взаимодействия белков с малыми молекулами лежит в основе фармакологического моделирования, называемого рациональный дизайн лекарств.

Протеомика экспрессионная. От лат. “expressus” – выразительный, резко выделяющийся, усиленный. Раздел протеомики, занимающийся идентификацией дифференциально экспрессирующихся белков. Исследует появление новых маркёров болезней, а также количественное содержание белков, для которых выявляется корреляция с введением лекарственных средств, присутствием токсинов и изменением условий внешней среды.

Протоонкогены. От греч. “protos” – первый, первичный, “oncos” – вздутие, опухоль

и гены. Нормальные клеточные гены, обозначаемые как c-onc и участвующие в ключевых процессах жизнедеятельности клетки: пролиферации, роста и дифференцировки (продукты протоонкогенов принимают участие в процессах внутриклеточной передачи митогенных сигналов и регуляции транскрипции). По первичной структуре представляют собой гомологи (прототипы) вирусных онкогенов (v-onc)*. В результате мутирования, делеций и других структурных перестроек (например, возникновение онкогенов слитного типа), а также суперэкспрессии нарушается контроль нормальной пролиферации и дифференцировки клеток, а протоонкогены приобретают свойства онкогенов, вызывающих развитие опухолей. Протонкогены, как и другие гены эукариот,

имеют типичную экзонно-интронную структуру, т. е. кроме кодирующих участков несут незначащие последовательности.

*Все изученные ретровирусные онкогены имеют свои клеточные гомологи. Факт родства вирусного онкогена и клеточного протоонкогена (на примере гена src) впервые установили американские учёные: микробиолог Джон Майкл Бишоп (John Michael Bishop,. 1936) и хирург, ставший молекулярным биологом, Гарольд Эллиот Вармус (Harold Elliot Varmus, р.1939), получившие Нобелевскую премию в 1989 г.

Протоокоген c-raf. Семейство генов, продукты которых семейство белков Raf относящихся к клеточным протеинкиназам, активирующим МКК-протеинкиназы. Протоонкоген erbB. Продукт гена гомологичен части рецептора эпидермального фактора роста EGF. Его название образовано от названия опухоли эритробластомы (erythroblstoma), вызываемой гомологичным онкогеном вируса. Повышенная экспрессия онкогена наблюдается, например, при раке кожи, когда опухоль изобилует рецепторами EGF. В настоящее время разработаны препаратыблокаторы рецепторов EGF, разрешённые к клиническому применению, – эрбитакс (цетуксимаб) и иресса (гефитиниб).

Профайлинг. От англ. “profiling” – профилирование (получение профиля). Установление экспрессионного профиля генов. Например, молекулярный профайлинг индивидуальных опухолей – установление профиля генов в конкретных опухолях с целью проведения в последующем таргетной терапии

(см. статью Таргентный).

Процессинг. От англ. “processing” – обработка, переработка. Термин,

используется для обозначения совокупных изменений первичного транскрипта (пре-мРНК) при превращении его в мРНК, поступающую в цитоплазму для трансляции. После транскрипции могут происходить следующие изменения: 1. Разделение всей последовательности на части и удаление внутренних участков (интронов). 2. Соединение оставшихся участков (экзонов), называемое сплайсингом (сращивание концов экзонов). 3. Образование “колпачка” (“cap”) на 5'-конце (метилирование и образование струкутры m7G5'ppp5'N1mN2m…). 4. Метилирование внутренних оснований. 5. Добавление к 3′-концу poly(A) последовательности. Иначе, вторичная перестройка (этап “созревания”) пре-мРНК, включающий фрагментацию первичного транскрипта, путём вырезания интронов, после которой следует сплайсинг. В понятие процессинга также входят и другие различия между первичным транскриптом и мРНК, поступающей в цитоплазму для трансляции. добавление других компонентов в структуру зрелой мРНК (модификация 3′ и 5′- концов и метилирование внутренних сайтов), обеспечивающих её функциональность.

Псевдоаутосомный район. От греч. “pseudos” – ложный, мнимый и аутосомы.

Небольшая область (около 2,6 млн. н.п.), обозначаемая как PAR1 и расположенная в укороченных плечах X- и Y-хромосом (p-плечах). Содержит гены, одинаковые для обеих хромосом. Эти гены могут быть активными и в инактивированной Х-

хромосоме (см. статьи Х-инактивация и Лайонизация).

Псевдогены. От греч. “pseudos” – ложный, мнимый и гены. Обязательные компоненты генома – неактивные копии клеточных генов (остатки нефункционирующих генов), существуюшие за счёт механизма обратной транскрипции. Содержат нуклеотидные последовательности, сходные с последовательностями функционально активных генов, но не экспрессируются с образованием функциональных белков. Причиной отсутствия активности могут быть мутации, нарушающие механизм инициации транскрипции, или

препятствующие прохождению сплайсинга на границах экзонов/интронов, или, наконец, приводящие к преждевременной терминации трансляции. Большей частью псевдогены локализованы далеко от породившего их функционального гена (в одной и той же хромосоме или даже в других хромосомах) и их поразительное распространение и увеличение числа в геноме* – отличительный признак эволюционных преобразований у высших позвоночных и млекопитающих, и особенно, у человека**. Псевдогены следует рассматривать как накопители мутаций. Их образно называют “тупиками эволюции”, “молекулярными ископаемыми” и “молекулярными реликтами” почему-то сохраняющимися в геноме как обязательный балласт. Пока затруднительно дать ответ на вопрос, почему неконтролируемые псевдогены буквально заполонили геном человека и сохраняются в нём, наращивая свою копийность. Синоним – ретропсевдогены.

*Такой взрывной, подобный извержению вулкана, эволюционный процесс назван “моделью Везувия” (W-H. Li, D. Graur, 1991).

**Псевдогены беспрецедентно распространены в геноме человека и часто их в 10–100 раз больше, чем соответствующих функциональных генов.

Псевдогены процессированные. Неактивные копии клеточных генов, не содержащие интронов (в отличие от нормальных генов, имеющих прерывистую экзон/интронную структуру). Возникают как продукты обратной транскрипции зрелых мРНК (см. статью Процессинг).

Псевдонормальный кариотип. От греч. “pseudos” – ложный, мнимый. Ложный кариотип, возникающий в результате нарушения процесса расхождения хромосом при делении клетки, приводящего к формированию зародыша с необычным диплоидным набором хромосом, в котором все хромосомы происходят от одного родителя. Различают диандрические кариотипы, если все хромосомы имеют отцовское происхождение и дигенические, когда все хромосомы имеют материнское происхождение*.

*Уже хорошо известно, что геном отца вносит главный вклад в развитие плаценты и плодных оболочек, а геном матери – в развитие самого зародыша (неравноценность участия родительских геномов в развитии зародыша).

Пуфы. От фр. “pouf” – табуретка с округлым мягким сиденьем. Временные образования на интерфазных политенных хромосомах двукрылых насекомых в виде вздутий. Возникают на месте некоторых дисков за счёт их деконденсации и разрыхления и представляют собой места активной транскрипции – синтеза РНК (иначе, пуфы – это экспрессирующиеся участки хромосом) (см. статью Гигантские хромосомы). Для определённых стадий развития личинок двукрылых насекомых характерна своя последовательность образования пуфов в различных локусах гигантских хромосом (см. статью Кольца Бальбиани). Так показано, что гормон линьки насекомых эктизон вызывает активацию специфических пуфов, что и приводит к линьке; при введении эктизона на другой стадии развития личинки он активирует тот же самый пуф, хотя в норме в этот момент он не образуется.

Райзинг. От англ. “rising” – повышение, поднятие. Мера компактизации ДНК в пространстве. Число свехвитков в ДНК. Обозначается буквой W.

Рамка считывания. Нуклеотидная последовательность, начинающаяся с инициирующего кодона (AUG), состоящая из последовательно расположенных триплетов, кодирующих аминокислоты, и заканчивающаяся терминирующим кодоном (стоп-кодоном – UAA, UAG или UGA).

Рамка считывания закрытая. Нуклеотидная последовательность, содержащая преждевременно расположенные терминирующие кодоны, не позволяющие мРНК транслироваться в полноценный белок.

Рамка считывания открытая. Интервал между стартовым кодоном (AUG) и любым стоп-кодоном (UAA, UAG или UGA) называется открытой рамкой считывания (ORF – open rehearsal frame). Сдвиг рамки считывания инициируется мутациями (например, делецией или инсерцией одного нуклеотида). При этом последовательность новой рамки считывания полностью отличается от первоначальной. При сдвиге на одну или две буквы чтение текста триплетами теряет смысл. Примером может служить следующий простой текст: “Был мил нам бал, наш дух рад вам”, который после выпадения буквы м, становится бессмысленным: “Был илн амб алн ашд ухр адв ам”. Сдвиг на три буквы (триплет) укорачивает текст, но смысл его при этом сохраняется.

Реверсия вторичная. От лат. “reversio” – возврат. Тип обратных мутаций, которые полавляют эффект первой мутации при возникновении второй мутации в другом месте гена. Синоним – компенсаторная реверсия (компенсаторная мутация) (см. также статью Супрессия).

Реверсия мутации. От лат. “reversio” – возврат. Различают два вида мутационных реверсий: 1. Истинная реверсия, когда в ДНК происходит замена нуклеотида, приводящая к исправлению первоначального повреждения (восстановлению исходного или дикого типа). 2. Компенсаторная реверсия, приводящая в результате новой мутации к восстановлению функции белка (см. статью Реверсия вторичная).

Реверсия спонтанная. От лат. “reversio” – возврат. Феномен возвращения мутантной копии гена к нормальной (дикой) форме, когда происходит элиминация точковой мутации. Событие статистически маловероятное, однако, обнаруженное при получении гибридов некоторых мутантных растений, например, у Arabidopsis thaliana иногда происходит реверсия мутантного гена “botbeat”. Предполагается, что у родителей мутантного растения имеется резервная копия дикого гена (“резервная матрица”), представленная двухцепочечной РНК (а не ДНК), невостребованная следующим поколением. Эта матрица синтезируется на комплементарной (противоположной) цепи гена. Реверсия также имеет место при некоторых наследственных заболеваниях человека.

Ревертанты. От лат. “revertere” (“reverti”) – приходить назад, возвращаться.

Организмы или отдельные клетки, у которых произошла реверсия мутации, в результате чего они вернулись к нормальному (дикому) фенотипу (см. статью

Реверсия мутации).

Регулоны. От лат. “regulo” – упорядочиваю. Название, обычно даваемое генам вторичного метаболизма, локализованным в бактериальной хромосоме или плазмиде и расположенным в виде кластеров. Экспрессия этих генов находится под строгим специфическим и общим контролем и зависит от концентрации питательных веществ, индукторов, продуктов метаболизма и металлов, определяющих в совокупности скорость роста микроорганизмов.

Редактирование РНК. От лат. “redactus” (“redactum”) < “redico” – упорядочивать,

проверять тщательно. Изменение кодирующей последовательности РНК после завершения транскрипции.

Резидентные гены. От лат. “residentis” – пребывающий. Гены с постоянным местом расположения.