Биология Справочники / Анатомия биологических терминов, Тезариус биолога, Сетков Н.А

материала, полученного от матери и отца. Явление, вызвавшее глубокий кризис классической генетики (менделизма), вкупе с дарвинизмом, во второй половине XX века. Первым толчком к которому послужило открытие так называемых “прыгающих генов”, сделанное ещё в начале 40-х гг. XX века Барбарой МакКлинток (см. статьи Транспозиция и Импринтинг генов (половой).

Геномные клоны ДНК. Последовательности геномной (хромосомной) ДНК, клонированные в составе какого-либо подходящего вектора.

Геномный паспорт. Геномная идентификация индивида, позволяющая проводить генную диагностику и индивидуальный подбор методов лечения и лекарственных средств (фармакогенетический подход). Геномная пастортизация также позволяет создавать индивидуальные банки тканей и клеток. Геномные пасторта создаются на основе главного биоэтического принципа – “информированного согласия”.

Генотип* (англ. “genotype”). От греч. “genos” – род и “typos” – образец. Понятие классической генетики, означающее всю совокупность генов конкретного организма, имеющих фенотипическое проявление (буквально, генетическое строение организма). Понятие также используется по отношению к комбиации генов в любом отдельном локусе или в группе локусов. Генотип определяет норму реакции организма при различных условиях среды. Плодовитые особи с определённым генотипом оставляют след своим геномом в генофонде популяции или вида. В более широком смысле, генотип – совокупность всех наследственных факторов организма, входящих в геном, плазмон и пластом (у растений).

*Термин был введён в 1909 г. датским ботаником Вильгельмом Людвигом Иогансеном (W. L. Johannsen, 1857–1927).

Генотоксический. Понятие означает вещество или фактор, нарушащий структуру ДНК. Следствием генотоксического действия является фенотипически проявляемая мутация или возникновение опухоли.

Генофонд. От греч. “genos” – род и фр. “fond” < лат. “fondus” – основание, запас,

накопление. Совокупность всех генов в популяции, характеризующейся свободным скрещиванием особей. Термин предполагает свободную циркуляцию генов в популяции во всей их массе.

Генофор. От греч. “genos” – род и “phoresis” – перенесение. Бактериальная кольцевая “хромосома”. Например, у E. coli М.масса генофора составляет 4 109 Da, а периметр кольца – 1,6 мм.

Гентильный. От лат. “gentilis” – родовой. Принадлежащий к одному и тому же роду.

“Гены аварийности”. Образное название генов, аллели которых приводят к замедлению передачи импульсов между нейронами. Для носителей этих генов свойственна способность внезапно “попадать” в сумеречную зону сознания и засыпать.

Гены дикого типа. Аллели (гены), обычно встречающиеся в природе (не мутантные гены).

Гены гомологичные. От греч. “homologos” – имеющий сходное строение. Гены,

одинаковые у разных организмов. Закон гомологических рядов Н.И. Вавилова, основой которого является утверждение, что одинаковые мутации возникают в одинаковых генах, и является отражением существования одинаковых генов у разных организмов. Значительной гомологией обладают гены “домашнего хозяйства” такие как, например, гены гистонов, гены белков теплового шока, гены

рибосомных РНК. Часто гомологией обладают и отдельные домены в генах, например, гомеодомены или хромодомены.

Гены диверсифицированные. От лат. “diversificatio” – стремление к разнообразию < “diversus” – разный, различный. Термин используется для обозначения аллельных генов, различающихся по происхождению (соответственно, отцовские и материнские гены) и по-разному считывающихся, или только с отцовской, или только с материнской хромосомы. Термин диверсифицированные гены используется для объяснения определённых случаев импринтинга генов. Некоторые авторы рассматривают это явление как половой антагонизм (см. статью Импринтинг половой).

Гены “домашнего хозяйства”. Генетически стабильные гены*, которые по общим представлениям экспрессируются в клетках всех типов. К ним относятся гены, кодирующие белки и РНК, необходимые для выполнения центральных, жизненно важных функций, например, таких как транскрипция и трансляция, или энергетический метаболизм. Отличаются от тканеспецифических генов, экспрессирующихся только в специализированных клетках. Например, гены, кодирующие гемоглобин (гены α- и β-глобулинов), активны только в клетках, образующих эритроциты (см. статью Гены “роскоши”). Синонимы – хаускипинг-

гены, обязательные гены.

*Универсальность, функциональная эквивалентность и гомологичность этих генов делает их надёжными филогенетическими маркёрами (см. статью “Молекулярные хронометры”).

Гены импринтированные. Гены, активность которых у потомства зависит от пола родителя, от которого они были получены. В участках генома, подверженных импринтингу, экспрессируется только отцовский или материнский аллель (моноаллельная экспрессия) (см. статью Импринтинг генов (половой)).

Гены конститутивные. Постоянно активные гены, продукты которых образуются всегда в одинаковых количествах.

Гены-маркёры. Аллели любых генов, используемых в эксперименте. Классические маркёры у человека – гены полиморфных белков, HLA антигены. При получении ГМО гены-маркёры помогают отделять трансгенные растения от обычных растений (см. статью Трансгенные организмы). Ранее при получении ГМО в качестве маркёрных генов использовали гены устойчивости к некоторым антибиотикам* (к счастью, антибиотикам первого или второго поколения, например, канамицину и гентамицину, которые уже почти не используются в клинической медицине). В настоящее время используются другие маркёры гены, позволяющие растению питаться необычными сахарами (например, усваивать сахар маннозу).

*Этот факт вызывает определённые опасения в связи с тем, что существует некая минимальная опасность переноса этих генов микрофлоре, обитающей в кишечнике человека и животных. Для предотвращения такой опасности после отбора трансгенных растений проводят процедуры “выщипывания” этих генов химическим путём.

Гены с “материнским эффектом”. Гены-регуляторы развития, активные только в организме самок (их транскрипция идёт во время образования яйцеклетки) и влияющие на процесс эмбрионального развития потомства. Продукты этих генов (мРНК) депонируются в яйце, распределяясь специфическим образом, и определяют пространственные оси развития эмбриона – задне/переднюю (продольную) и дорсально/вентральную (поперечную). Так мРНК гена bicoid (от лат. “bi” – дважды и сокращение от англ. “coincide” – равняться, совпадать)

локализована на переднем полюсе яйца и с началом эмбриогенеза транслирует

белок, диффундирующий от места синтеза в подплазмалемнной зоне яйцеклетки и создающий “направительный” градиент. Продукты других генов с “материнским эффектом” представляют собой ДНК-связывающие белки (транскрипционные факторы), стимулирующие или подавляющие экспрессию зависимых от них генов (создают иерархическую систему эмбриональных генов) (см. статьи Гены сегментации и Гомеозисные гены).

Гены-модификаторы. От фр. “modification” < лат. “modificatio” – видоизменение,

преобразование чего-либо с появлением новых свойств. Название, данное генам, чья активность может предотвращать фенотипическое проявление мутантной аллели, т. е. предотвращать развитие генетической патологии. Такие гены могут обусловливать явление неполной пенетрантности, или явление “проскакивания” (см. статью Пенетрантность). В общем смысле термин относится к генам, изменяющим эффекты других генов. Сейчас уже стало ясно, что большинство генов модифицируют фенотипическое влияние других генов.

Гены-модуляторы. От лат. “modulatio” – мерность, размерность. Гены,

способствующие распространению опухолей в организме, но не относящиеся к группе трансформирующих генов.

Гены молчащие. Гены, соответствующие по структуре нормальным генам, но не экспрессирующиеся. Возникают также при переносе в чужой геном без соответствующих регуляторных элементов.

Гены-мутаторы. Особые гены, мутации в которых резко увеличивают спонтанную мутабильность. Так у E. coli гены mutS, mutL увеличивают частоту мутаций в сотни, а mutT, mutH, mutD сотни тысяч раз. Функционально эти гены связаны с генами репликации, репарации и рекомбинации ДНК. Механизмы, защищающие популяцию от гибели в результате катастрофических изменений среды обитания, строятся на основе генов мутаторов и наборов подвластных им генов. Гены мутаторы, попадая под действие отбора, в экстремальные периоды жизни популяции спасают её от гибели, резко увеличивая частоту появления мутантов. Другими словами, функция генов-мутаторов заключается в увеличении разнообразия мутантов, поступающих в распоряжение вида, которые, в свою очередь, подпадают под действие отбора. Именно положительный отбор выявляет тех особей, которые способны выжить и воспроизвести потомство. В этом заключается сущность механизма генетического контроля эволюционного процесса (см. также статьи Мутатор и Трансмутаторы)

Гены объединения. Иначе, Pax-гены. От лат. “pax” – мир, мирный договор.

Группа генов индивидуального эмбрионального развития. Например, Pax-6 ген управляет развитием глаз мыши и идентичен соответствующему ему “гену безглазия” дрозофилы (см. также статью Эмбриогенез в разделе “Эмбриологияи гистология”). Синоним – объединяющие гены.

Гены полярности сегментов. Эмбриональные гены-регуляторы, встроенные в иерархическую систему генов развития. Примером может служить семейство генов хеджхог (hedgehog) (см. соответствующую статью), активных в дистальных (удалённых, или краевых) частях сегментов (см. статьи Гены с “материнским эффектом”, Гены сегментации и Гомеозисные гены). Синоним – сегменто-

полярные гены.

“Гены прыгающие”. Образное название мобильных генетических элементов

(МГЭ), способных к перемещению (транспозиции) по геному*, или другими словами, встраиванию в новые зоны генома (см. статью Транспозиция).

Синонимы – диспергированные генетические элементы, транспозоны и ретротранспозоны.

*Американский генетик Барбара Мак-Клинток (Barbara McClintock, 1902–1992) из лаборатории в Колд Спринг Харбор в начале 1940-х гг. обнаружила, что под влиянием стресса управляющие элементы (определённые последовательности ДНК) в геноме у кукурузы способны к перемещению или транспозиции, запуская или тормозя (“включая” или “выключая”) работу генов в новом участке своего встраивания. В результате своих экспериментов Мак-Клинток получила початки кукурузы, отдельные зёрна в которых различались по цвету (генетический мозаицизм, обусловливающий мозаицизм цветовой). Только в 1983 г. Мак-Клинток была удостоена за эту работу Нобелевской премии.

Гены разъединения. Иначе, Gap-гены – группа генов индивидуального эмбрионального развития, от англ. “gap” – промежуток, разрыв. Синоним –

разъединяющие гены.

Гены “роскоши”. Образное название генов, кодирующих белки, синтезирующиеся только в специализированных клетках (клетках определённого типа). Как правило, такие белки продуцируются в больших количествах. Синоним –

специализированные гены.

Гены сегментации. От лат. “segmentum” – отрезок. Гены-регуляторы эмбрионального развития, наиболее хорошо изученные у насекомых (у Drosophila melanogaster), принимающие участие в реализации пространственной информации, закодированной генами с “материнским эффектом” (см. статью Гены с “материнским эффектом”). Гены сегментации кодируют развитие частей (сегментов), из которых состоит тело насекомого. Подразделяются на несколько групп: gap genes, pair-rules genes, segment polarity genes, которые образуют согласованную систему, делящую эмбрион на более мелкие сегменты.

Гены семейства Хеджхог (Hedgehog). Относятся к группе сегменто-полярных

генов. Молекулярная функция генов хеджхог заключается в том, что их белки взаимодействуют с другим белком – репрессором, блокирующим промотор декапентаплегального гена (см. соответствующую статью) и освобождают его для транскрипции. Название hedgehog genes – “гены ёжики”, получили из-за внешнего вида личинок мушки-дрозофилы, несущих дефектный ген. У таких личинок симметричные отростки конечностей не дифференцируются на переднюю и заднюю части, в результате чего личинка оказывается покрытой колючими выростами, делающими её похожей на ежа (см. статью Ген “Sonic hedgehog” (SHH)). Остальные гены семейства, обладающие аналогичными функциями, названы либо в честь реальных представителей семейства ежовых, например, indian hedgehog (“индийский ёж”), desert hedgehog (“пустынный ёж”, или “ушастый эфиопский ёж”), moonrat hedgehog (гимнура*), либо в честь сказочных ежей

(Tiggywinkle hedgehog).

*Хвостатое млекопитающее семейства ежовых (длина хвоста до 20 см при длине тела до 45 см), обитающее в Юго-Восточной Азии.

Гены “сервивины”. От англ. “survive” – пережить, выдержать. Гены,

предотвращающие апоптоз раковых клеток. Могут быть главной мишенью фармакологической атаки при терапии опухолевых заболеваний.

Гены “сироты”. Образное название генов, локализованных в геноме человека, функции которых ещё неизвестны.

Гены структурные. Истинные гены, кодирующие белки*. По современным оценкам в геноме человека всего около 30 тысяч структурных генов. Возможно, что в действительности их больше, но они не поддаются быстрой идентификации по разным причинам. Во-первых, они могут экспрессироваться на очень низком

уровне или в ограниченных типах клеток (тогда их трудно заполучить в кДНКовые библиотеки). Во-вторых, они могут быть атипичными и не узнаются с помощью определённых алгоритмов компьютером. В-третьих, могут быть пропущены очень большие по размеру гены, содержащие маленькие экзоны. В-четвёртых, малые гены могут быть “спрятаны” внутри интронов генов большого размера. Поэтому создание полного и точного каталога генов человека может потребовать много времени и усилий.

*Иногда к структурным генам относят и гены, кодирующие РНК. Структурные гены как бы противопоставляются регуляторным генам.

Гены-супрессоры. От лат. “suppressor” – укрыватель, подавитель. Регуляторные гены, подавляющие пролиферацию клеток, через активацию ингибиторов циклинзависимых киназ. Одним из наиболее важных контролёров, участвующих в регуляции деления соматических клеток является ген P53, активирующийся в ответ на поврежедние ДНК, а также в ответ на другие стрессорные для клетки ситуации и кодирующий белок p53, который, в свою очередь, подавляет пролиферацию клеток и запусает процесс апоптоза.

Гены, сцеплённые с полом. Гены, локализованные в половых хромосомах.

Впервые обнаружены профессором Колумбийского университета Томасом Хантом Морганом в экспериментах по скрещиванию полученных им же мутантных белоглазых дрозофил с дикими красноглазыми мушками. На основании своих экспериментов Морган сделал вывод, что ген белых глаз является рецессивным и сцеплен с Х-хромосомой.

Гены теплового шока. Гены, активирующиеся в ответ на повышение температуры, а также при других экстремальных состояниях организма, приводящих к стрессу. Обнаружены у всех организмов. В группу генов теплового шока входят шапероны (см. статью Шапероны).

Гены чувствительности к фенилтиокарбамиду (ФТК). Гены, кодирующие рецептор ФТК. Фенилтиокарбамид – эталонное вещество чувствительности к горькому вкусу. 75 % жителей Земли находят ФТК очень горьким веществом, а остальные 25 % реагируют на него по-разному, вплоть до полной нечувствительности, в результате обладания изменёнными вариантами гена чувствительности к ФТК. Способность ощущать горькое оберегает людей от употребления в пищу ядовитых растений, поскольку многие токсические вещества, например, гликозиды и алкалоиды имеют горький вкус. У африканцев, проживающих к югу от Сахары, обнаружили семь вариантов гена ФТК. Напротив, в популяциях, проживающих за пределами Африки, встречаются только две крайние формы (сверхчувствительность у ФТК и нечувствительность) и лишь ещё одна африканская форма встречается спорадически. Оставшиеся четыре формы гена ФТК за пределами Африки не встречаются. Эти наблюдения позволяют отслеживать пути миграции из Африки первых человеческих субпопуляций (см.

также статью Мутации-основателя).

Гены эмбрионального развития и морфогенеза. Сложная иерархическая система генов-регуляторов, активных в эмбриональный период развития организма. Включает три класса генов: 1. Гены полярности яйца с так называемым

“материнским эффектом”. 2. Гены сегментации. 3. Гомеозисные гены. В систему генов эмбрионального развития входят обширные группы генов, получивших экзотические названия. 1. Английские – бесхвостый (tailless), гигант (giant), горбун

(hunchback), зазубренный (engrained), змея (serpent), кактус (cactus), остаточная бахрома (radical fringe), огурчик (gurken), оскар (oskar), парно-пропущенный (even skipped), флюгер (windbeutel), хромой (huckebain). 2. Немецкие – калека (Krüppel) ,

карапуз (Knirps). 3. Японские – fushi tarazu (см. статью Морфогенез в разделе

“Эмбриология и гистология”).

Гетерогаметный пол. От греч. “heteros” – другой и “gametes” – супруг. Пол, для которого характерен хромосомный набор 2А* +XY. У человека и млекопитающих гетерогаметный пол мужской.

*А – аутосомы.

Гетерогенная ядерная РНК (гяРНК, hnRNA). От греч. “heteros” – другой и

“genan” – порождать. Термин используется для обозначения первичных продуктов транскрипции ядерных генов, полученных в результате активности РНК-полимеразы II. Другими словами, неоднородная ядерная фракция РНК, в которую входят различные первичные транскрипты (пре-РНК), превращающиеся после созревания (процессинга) в информационные РНК (иРНК, или мРНК)*. В эту же фракцию входят и различные регуляторные РНК. Такая РНК отличается низкой стабильностью (быстро разрушается). В ядре гяРНК формирует рибонуклеопротеидные комплексы и претерпевает процесс созревания (процессинга и сплайсинга), превращаясь в информационную РНК (иРНК или мРНК). Синоним – пре-мРНК.

*Обычно составляет не более 5 % всей клеточной РНК.

Гетерогенот. От греч. “heteros” – другой и “genos” – род. Гибридный прокариотический организм (реципиент), оказывающийся в результате трансдукции частично диплоидным*, и содержащий в диплоидных участках генома (гетерогенотной области) разные аллели (например, нормальный и мутантный аллель). При этом возможна внутрихромосомная рекомбинация между аллелями донора и реципиента (см. статью Трансдукция).

*По встроенной части генома, возникшей в результате переноса в ДНК клетки-реципиента вместе с фаговой ДНК генов бактерии-донора.

Гетеродисомия. От греч. “heteros” – другой, “di” – два, “soma” – тело и “-ia” –

состояние. Возникает при нерасхождении хромосом в первом мейотическом делении. При этом за счёт кроссинговера парные хромосомы не являются точными копиями друг друга (см. статью Дисомия).

Гетерозигота. От греч. “heteros” – другой и “zygote” – попарно соединённые

(запряжённые в одну упряжку). Диплоидный организм, у которого определённый ген представлен двумя различными копиями. Другими словами, особь с разными аллелями в каком-либо определённом локусе хромосомы. Появление гетерозигот обусловлено мутациями в одном из двух аллелей у гомозиготных диплоидов, а также половым процессом при объединении в зиготе различных аллелей. В результате фенотип гетерозигот определяется взаимодействием аллелей.

Гетерозис*. От греч. “heteroiosis” – изменение, превращение (“heteros” – другой и “- osis” – состояние). Селективное преимущество гетерозигот по сравнению с гомозиготами. Так называемый “эффект гибридной силы” – превосходство гибридов первого поколения по ряду признаков над родительскими формами. С молекулярно-биологической точки зрения гетерозис приводит к дерепрессии генома.

*Термин был предложен в 1914 г. американским генетиком Джорджем Харрисоном Шеллом (G. H. Schell, 1874–1954).

Гетероплазмония. От греч. “heteros” – другой и “plasma” – нечто оформленное.

Сочетание генетически неоднородных плазмонов (см. статью Плазмон).

Гетероплоидный. От греч. “heteros” – другой, “ploos” – кратность и “eidos” – вид.

Термин применяется для обозначения ядер, клеток и особей, у которых число

хромосом отклоняется от диплоидного набора (нормального числа) как в сторону увеличения, так и уменьшения их числа.

Гетерохроматин*. От греч. “heteros” – другой и “chroma” – цвет. Присутствующие в геномах большинства видов организмов участки интерфазных ядер, содержащие постоянно конденсированный (компактный) на протяжении интерфазы хроматин (см. статью Хроматин). Для гетерохроматина характерны поздняя репликация** ДНК и отсутствие транскрипционной активности. Эухроматин и гетерохроматин различаются как по циклам компактизации, так и по молекулярной и генетической организации ДНК. Первый на протяжении клеточного цикла проходит цикл компактизации-декомпактизации, а второй сохраняет состояние компактности. Различают конститутивный (постоянный) и факультативный гетерохроматин. Постоянный гетерохроматин локализован в центромерных, теломерных и интеркалярных (вставочных) зонах митотических хромосом. Предполагают, что функцией конститутивного гетерохроматина является обеспечение спаривания гомологов в мейозе и структуризация интерфазного ядра. Факультативным гетерохроматином являются неактивные конденсированные участки эухроматина. Примером такого временного гетерохроматина может служить инактивированная Х-хромосома в клетках женского организма – тельце Барра (см. статью Тельце Барра в разделе “Клеточная биология”). У самцов червецов гетерохроматизирован (инактивирован) полностью весь мужской геном (весь набор отцовских хромосом). Функциональная значимость гетерохроматина до сих пор не ясна, а немногочисленные гены, найденные в этих областях генома, чаще связаны с некоторыми функциями клеток зародышевого пути (например, активированы при созревании гамет). Интересно, что в процессе онтогенеза гетерохроматиновые участки ДНК могут теряться в соматических клетках у некоторых видов организмов (см. статью Диминуция), а также в процессе политенизации хромосом,

например, у дрозофилы. Эффективный способ выявления гетерохроматина осуществляется с помощью флуоресцирующих красителей, таких как квинакрин (Q-окраска) и Хёкст (Hoechst 33258

– Н-окраска). Оба красителя связываются с районами хромосом, обогащёнными А–Т-парами. При G-окраске выявляются поперечные полосы, которые считаются удобными маркёрами различных частей хромосом, что позволяет идентифицировать индивидуальные хромосомы и их фрагменты. C-окраска (C-banding) – методика окраски на конститутивный гетерохроматин (где C – constitutive), позволяющая дифференциально окрашивать эу- и гетерохроматин. Интересно добавить, что 20 % геномной ДНК человека локализовано в С-полосах хромосом.

*Впервые гетерохроматин был описан у мышей немецким цитологом Эмилем Гейтцем (E. Heitz, 1928) как участки хромосом, которые по окраске отличаются от других сегментов, названных эухроматином. Представления о гетерохроматине как о районах хромосом, которые остаются в виде плотных блоков в межмитотичекий период (в интерфазе), сформулировал Дж. Шульц (J. Schultz, 1947).

**Следует отметить, что не все гетерохроматиновые участки поздно реплицируются, также как и не все поздно реплицирующиеся участки относятся к гетерохроматину.

Гетерохроматин интеркалярный. От лат. “intercalatio” – вклинивание, вставка

Вставочный конститутивный гетерохроматин, в состав которого входит особая сателлитная ДНК, обогащённая высокоповторяющимися последовательностями. Локализован в интеркалярных зонах митотических хромосом, т. е. зонах постоянно конденсированных участков хромосомных плеч (см. статьи Гетерохроматин и Интеркаляция).

Гетерохроматин конститутивный. От греч. “heteros” – другой и хроматин, а

также лат. “constitutus” – устроенный (основополагающий). Высококонденсированный биологически неактивный (неэкспрессирующийся,

инертный) хроматин, состоящий в основном из сателлитной ДНК, которая никогда не экспрессируется.

Гибрид. От греч. “hybridos” – помесь (лат. “hibrida”* – двоякой породы, двойного происхождения). В общем смысле, гибрид – организм, возникающий из гетерозиготы, полученной объединением двух геномов, различающихся по аллелям одного или нескольких (многих) генов. В специальном смысле, гибрид – это потомок, полученный от родителей, имеющих разную наследственность, т. е. генетически различающихся родительских форм. К таким формам отностся виды, породы и линии. Например, межвиловые гибриды лошади и осла – это мул (отец – осёл) и лошак (отец – конь)**. Интересно отметить, что эти гибриды всегда похожи на отцов. Синоним – помесь.

*Изначально, тот, у кого отец римлянин или вольноотпущенный, а мать иностранка или раба. **Возникли, по-видимому, от общего предка тарпана.

Гибридизация. От лат. “hibrida” – помесь. 1. Процесс взаимодействия комплементарных цепей РНК и ДНК, приводящий к образованию гибрида ДНК/РНК. 2. Клеточная гибридизация – процесс слияния разных клеток с целью получения гетерокарионов или синкарионов (см. соответствующие статьи в разделе

“Клеточная биология”).

Гибридизация in situ. От лат. “hibrida” – помесь и “in situs” – на месте.

Методический приём гибридизации меченной радиоактивными изотопами одноцепочечной ДНК или РНК с денатурированной ДНК клеток, раздавленных на предметном стекле, с проведением в дальнейшем радиоавтографии, выявляющей локализацию метки.

Гибридная ДНК. От лат. “hibrida” – помесь. Искусственная молекула ДНК, полученная с помощью методов генной инженерии из молекул различных природных или искусственных ДНК. Синонимы – рекомбинантная ДНК, химерная ДНК.

Гинандроморфы. От греч. “gene” – женщина, “andros” – мужчина и “morphe” –

форма. Организмы, сочетающие в себе части муского и женского организмов (своеобразные генетические и морфологические кентавры). Их наличие в природе подтверждает теорию хромосомного определения пола. У гинадроморфных дрозофил мужская половина тела отличается от женской половины размерами, наличием трёх чёрных полос на брюшке, вместо пяти, а также цветом глаз. Причиной гинадроморфизма является гибель одной из половых хромосом на самых ранних стадиях дробления зиготы, в результате чего женский генотип превращается в мужской (XX→XО). Гинадроморфы найдены у кур, певчих птиц и бабочек (см. статью Диморфизм половой в разделе “Общая биология и экология”).

Гипердиплоиды. От греч. “hyper” – сверх, “diploos” – двойной и “eidos” – вид.

Организмы, у которых произошло добавление лишней хромосомы в той или иной паре диплоидного набора хромосом, например, при трисомии добавление происходит в одной паре хромосом, а при тетрасомии – в двух парах.

Гипермутация. Буквально, “сверхмутация”. Соматическая мутация в гене иммуноглобулина, изменяющая аминокислотную последовательность антитела в сайте связвания антигена.

Гипертелоризм. От греч. “hyper” – сверх, над, “tële” – далеко и “horismos” –

разделение. Анатомические особенности тела, характеризующиеся ненормально

большим расстоянием между парными органами, например, глазами (см. статью

Синдром “кошачьего крика”).

Гиперчувствительные сайты. Короткие участки хроматина, характеризующиеся повышенной чувствительностью к нуклеазам, анпример, к ДНКазе I. К ним относятся “оголённые”, т. е. безнуклеосомные участки ДНК.

Гиперхромизм. От греч. “hyper” – сверх, над и “chroma” – цвет. Увеличение оптической плотности ДНК при денатурации (плавлении).

Гипотеза качаний. Объясняет способность тРНК узнавать более чем один кодон в мРНК, благодаря неканоническому спариванию оснований, т. е. спариванию, отличающемуся от нормальных A-T и G-С пар в третьем положении кодона.

Гипотеза чистоты гамет. Основываясь на результатах, полученных Г. Менделем, английский биолог Уильям Бэтсон (William Bateson, 1861–1926), сформулировал гипотезу, согласно которой в гетерозиготном организме аллели не смешиваются и при образовании гамет расходятся поодиночке “чистыми” (неизменёнными), сохраняя в ряду поколений свою индивидуальность (см. также статью Закон сегрегации).

Кстати, Бэтсон предложил называть различные варианты одного и того же менделевского фактора (доминантного и рецессивного) аллеломорфами, которые датский ботаник Вильгельм Людвиг Иоганнсен (Wilhelm Ludvig Johannsen, 1857–1927) в 1909 г. назвал более коротким словом аллель

(см. статьи Аллеморфы и Аллели). Уильяму Бэтсону принадлежат также термины “генетика”, “генотип” и “фенотип” (см. статью Ген).

“Гистоновый код”. Условное название эпигенетического уровня передачи информации, связанного с химическими модификациями молекул гистоновых белков (главным образом их N-“хвостов”) путём метилирования, ацетилирования, фосфорилирования и т. д. Другими словами, сочетание вариантов реорганизации хроматина в определённых локусах хромосом. В результате возникают некие наборы сигналов, распознаваемых регуляторными белками, отвечающими за процессы экспрессии генетической информации. Это очень важный уровень регуляции, отвечающий за включение или выключение генов, в том числе ответственных за опухолевую трансформацию клеток (см. статью Эпигенетика).

Главный комплекс гистосовместимости человека (MHC). От англ. “major histocompatibility complex”. Известен ещё и как система HLA (“human leucocyte antigens”). Обширная область 6-ой хромосомы, содержащая кластер сцепленных генов*, кодирующих поверхностные трансплантационные антигены лейкоцитов и задействованных в иммунном ответе. Локусы А, В и С кодируют гликопротеины, названные молекулами класса I, а локус D кодирует гликопротеины класса II, представляющие собой антигены иммунокомпетентных клеток (T- и B-лимфоцитов

имакрофагов). Гены системы HLA очень полиморфны – известны 24 аллеля локуса А (А1, А2, А7 и т.д.), 50 аллелей локуса В (В7, В14, В15) и 11 аллелей локуса С; локус D представлен аллелями D/DR, DQ, DP). Доказано, что некоторые аллели системы HLA ассоциированы с высоким риском развития определённых заболеваний (например, таких как псориаз, ювенильный сахарный диабет, синдром Рейтера, болезнь Бехтерева и д. р.), связанных с нарушением работы иммунной системы. Кроме того, гены MHC кодируют белки системы комплемента, цитокины

иещё ряд вспомогательных функциональных белков.

*Наследуются как гаплотипы.

Голопросэнцефалия. От греч. “holos” – весь, “proso” – передний и “enkephalos” –

головной мозг. Аномалия развития, выражающаяся в нарушении дифференцировки переднего мозга на правое и левое полушария (в том числе и мозговые доли), а

также в микроцефалии, в неправильном формировании лица (“заячья губа”, “волчья пасть”, циклопия, одиночный верхнечелюстной зуб-резец). Патология обусловлена кумулятивным действием мутаций, возникающих не менее, чем в восьми генах. Наиболее часто с голопросэнцефалией ассоциирован ген “Sonic hedgehog” (“ёжик Соник”) (см. статью Ген “Sonic hedgehog”). Предполагают, что индивидуальный разброс тяжести отклонений зависит от проявления генов-модификаторов. Внутриутробная частота проявления аномалии довольно высокая (1:250 зачатий), но за счёт спонтанных абортов падает до 1 на 16000 новорождённых.

Гомеодомен. От греч. “homoios” – подобный, одинаковый и фр. “domain” < лат. “dominium” – владение. ДНК-связывающий мотив (участок) в молекулах некоторых транскрипционных факторов, взаимодействующий с последовательностью в ДНК,

называемой гомеобоксом.

Гоме(о)йотические мутации. От греч. “homoios” – подобный. Мутации,

проявляющиеся резко выраженными фенотипическими изменениями, при которых тот или иной орган животного приобретает строение, характерное для другого органа – особая форма уродства. Другими словами, мутации, заставляющие определённую часть тела развиваться так, как это свойственно другой части тела, т. е. при таких мутациях развитие одного сегмента тела происходит по типу другого сегмента. Например, одна из мутаций у дрозофилы (aristapedia или antennapedia) превращает усики (антенны) в дополнительную пару конечностей, расположенных на голове, другая (tetraptera) – рудиментарные крылья – жужжальца превращает в почти нормально развитые крылья. Ещё одна гомейотическая мутация, названная nasobemia*, приводит к формированию ноги из щупика! Эти факты показывают, что у единичной мутации может быть очень сложный и изощрённый по проявлению эффект. Синоним – гомеозисные мутации.

*Названа так по имени придуманного немецким поэтом Христианом Моргенштерном

фантастического животного “Nasobem”, которое ходило на носу.

Гомеозисные гены. От греч. “homoios” – одинаковый. Гены, контролирующие развитие частей тела (сегментов тела). Эти гены поразительно единообразные по структуре и функциям от червей и мух, до птиц, животных и человека. Находятся под контролем генов-сегментации. Включают программу развития каждой исходной клетки зародыша, в зависимости от её первоначальной локализации по отношению к другим клеткам. Продукты гомеозисных генов, управляемых генамисегментации, определяют порядок активации генов в каждой клетке и стимулируют превращение клеток в те или иные сегменты тела (сегмент головы, сегмент груди, абдоминальный сегмент и т. д.). Кстати, гомеозисные гены – это, по-видимому, единственный пример генов, очерёдность размещения которых на хромосомах имеет важнейший биологический смысл*. Считается, что управляющие сигналы формируются как градиенты некоторых регуляторных веществ, которые через соответствующие рецепторы запускают экспрессию зависимых от рецепторов, последующих в цепочке генов. Таким образом, включение гомеозисных генов зависит от координат точной локализации клетки в эмбрионе. Гомеозисные гены различаются по зонам ответственности и масштабности своего действия. У дрозофилы существует кластер из восьми гомеозисных генов, собранных вместе на одной хромосоме, и каждый из генов контролирует развитие своего сегмента тела. Первые три гена (гены комплекса Antennapedia (Antp-C)) контролируют развитие головы, четвёртый – шейного отдела, пятый – груди, шестой и седьмой (Bithorax