2. Предсердный натрийуретический фактор (пнф)

Природа: белково – пептидная

Место синтеза: кардиомиоциты предсердий

Препрогормон – прогормон – гормон

126 аминокислот 28 аминокислот

Механизм действия: мембранно – внутриклеточный через Ц- ГМФ

Биологический эффект: снижает артериальное давление, и

усиливает выделение почками Натрия и воды.

3. Мутации митохондриальных генов. Примеры

Мутации митохондриальных генов (МГ) снижают способность клеток производить АТФ, особенно чувствительны нейроны, миоциты, клетки поджелудочной железы.

Известна митохондриальная энцефалопатия. Это наследственное заболевание передается от матери, эмбрион получает МГ, в том числе и мутантные, что приводит к поражению мозга и скелетных мышц.

Редкое заболевание-наследственная нейропатия зрительного нерва Лебера (НЗНЛ) связана с поражением ЦНС, включая зрительные нервы, вызывает потерю зрения уже в раннем возрасте.

4.Задача

Задача 8-месячный ребёнок доставлен в детское инфекционное отделение. Со слов матери, у ребёнка периодически возникает рвота и потеря сознания после кормления. При обследовании в крови обнаружена высокая концентрация аминокислоты цитруллина. О чём свидетельствует этот диагностический признак? Какова возможная причина данного состояния у этого ребёнка?

Цитруллин – один из участников орнитинового цикла – основного пути обезвреживания аммиака с образованием мочевины. Повышение содержания этого метаболита в крови свидетельствует о нарушении синтеза мочевины и накоплении аммиака в крови (гипераммониемии). Бедная белками (гипопротеиновая) диета снижает образование аммиака в организме. Цитруллинурия связана с наследственно обусловленной недостаточностью синтеза аргининоянтарной кислоты. В сыворотке крови, спинномозговой жидкости и моче отмечается высокое содержание цитруллина. Олигофрения сопровождается приступами рвоты и аммиачной интоксикацией.

Билет 37

1. Разобщители ЦПЭ

2. Пути обезвреживания аммиака

3. Теломеразная активность

1. Разобщители цпэ

Разобщители дыхания и фосфорилирования-некоторые химические в-ва ,переносящие протоны и другие ионы из межмембранного пространства в матрикс,минуя протонные каналы АТФ-синтазы ,в результате чего исчезает электрохимический потенциал и прекращается синтез АТФ.

-далее АТФ снижается,АДФ увеличивается.Скорость окисления НАД Н и ФАД Н2 возрастает.Возрастает и кол-во поглощаемого кислорода,но энергия выделяется в виде тепла и коэффициент р/о снижается.

Разобщители-липофильные в-ва ,легко проходящие через липидный слой мембран(2,4-динитрофенол)

Термогенез-процесс поддерживающий тепло в организме

-термогенин -разобщающий блок

-при охлаждении стимулирует освобождение норадреналина из окончания симпатических нервов,далее топливо и регулятор -разобщение дыхания и фосфорилирования.

2. Пути обезвреживания аммиака

В нервной системе

Обезвреживание аммиака происходит путем синтеза аспарагина и глутамина, который легко проходит через гематоэнцефалический барьер и с кровью доставляется с почки.

Обезвреживание аммиака мышцах, печени

Глутамин с помощью глутаминазы дезаминируется с образованием NH3 и глутамата. Образовавшийся глутамат с помощью аланинминотрансферазы (АЛАТ) превращается в аланин.

Обезвреживание аммиака в печени

Из NH3+CO2 образуется карбамоилфосфат, который включается в орнитиновый цикл Гензелейта (синтез мочевины)