2. Какое исследование необходимо провести для уточнения диагноза?

Для уточнения диагноза необходимо кариотипирование(Моносомия по X-хромосоме (XО)

Для этой формы характерен кариотип 45,X

Диагностика:

1. Наличие фенотипических признаков синдрома.

2. Кариотип: 45 Х или другие варианты.

3. Низкий рост.

4. Врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы, почек

5. Дисгенезия гонад: по УЗИ недоразвитие матки и яичников; повышение уровня ЛГ, ФСГ крови; аменорея

3. Врачебная тактика.

Вначале для усиления роста применить анаболики, а при прекращении роста эстрогенные гормоны для развития вторичных половых признаков, затем проводить заместительную циклическую гормонотерапию.

4. Какие другие заболевания с отсутствием признаков полового созревания обусловлены дисгенезией гонад?

Другие заболевания с дисгенезией гонад – кроме синдрома Шерешевского-Тернера (типичная форма), стертая, «чистая» и смешанная. Условно в эту группу можно отнести тестикулярную феминизацию.

Стертая форма дисгенезии гонад. Наиболее часто при этом типе дисгенезиигонад кариотип имеет мозаичный характер 45,Х/46,ХХ. Превалирование нормального кле точного клона 46,XXсглаживает соматические признаки типичной формыдисгенезии гонад. При УЗИ и лапароскопии выявляются резко гипопластичные гонады, которые при гистологическом исследовании содержат элементы стромы, со единительную ткань с единичными примордиальными фолликулами.

Чистая форма дисгенезии гонад.При этом клиническом вариантедисгенезии гонад соматических уродств и задержки роста нет. Характернынормальный рост, отсутствие соматических пороков развития, недоразвитыевторичные половые признаки и выраженный половой инфантилизм. Тело сложение варьирует от евнухоидного до интерсексуального. Кариотип больных чаще всего 46.ХХ или 46.XY(синдром Свайера). Гонады представляютсобой фиброзные тяжи, в которых иногда имеются элементы стромы.

Смешанная форма дисгенезии гонад. Как правило, у этих пациентов при лапаротомии и гистологическомисследовании обнаруживают, с одной стороны, фиброзный тяж, с другой - недоразвитые элементы тестикулярной ткани типа клеток Сертоли или Лейдига и недифференцированные половые клетки гоноциты

5. Особенности терапии у пациенток с этим заболеванием, ее этапность?

Особенности указаны выше, только добавить удаление гонад при наличии «Y»-хромосомы из-за высокой вероятности малигнизации.

Лечение должно быть направлено прежде всего на уменьшение полового инфантилизма, развитие вторичных половых признаков, формирование фигуры по женскому типу, восстановление нервно-психического равновесия, избавление от чувства биологической не­полноценности.

Для стимуляции роста больным с 11-12 лет можно назначать небольшие дозы эстрогенов (этинилэстрадиол 50 мкг по 1 /4 таблетки в день, эстрагель или дивигель, нанося на кожу бедра и другие формы эстрогенных препаратов).

С 13-14 лет доза эстрогенов должна быть увеличена до уровня, тормозящего повышенную секрецию ФСГ. Обычно это одна таблетка микрофоллина или этинитэстрадиола (50 мкг) вдень втечении 15-20 дней подряд с перерывом на 10 дней.

При появлении менструальноподобной реакции целесообразно перейти на циклическую гормонотерапию (в течение 15 дней назначают экстрогены, затем в течение 6 дней - гестагены ( дюфастон, утрожестан и др.). Подобную терапию мы рекомендуем проводить в течение первого года, затем можно перейти к назначению комбинированных эстроген-гестагенных препаратов. Лечение желательно продолжать в течение всей жизни, изменяя дозу эстрогенов с возрастом.

Контролем за эффективностью и адекватностью проводимого лечения является динамика развития вторичных половых признаков, в том числе увеличения молочных желез по данным осмотра и УЗИ, роста, изменений костного возраста, размеров матки и ее средин­ной структуры, снижения уровня гонадотропинов в плазме крови.

3. При аутоиммунном тиреоидите в фазе гипотиреоза назначается L-тироксин.

4. При выявлении нарушений углеводного обмена назначается диета и при необходимости сахароснижающие препараты.

5. Назначение рекомбинантного гормона роста- вопрос дискутабельный.

Задача 71