23. Методы диагностики пороков развития плода в разные сроки беременности.

1. Медико-генетическое консультирование – позволяет спрогнозировать возможные пороки развития плода еще до беременности.

2. Узи.

Для своевременной диагностики врожденных пороков развития плода всем беременным проводят ультразвуковое обследование не менее 3-х раз в течение беременности: в 10-12, 20-22 и 30-32 недели с тщательным исследованием всех органов и систем. Установлено, что ряд пороков развития можно диагностировать уже в конце I – начале II триместра беременности. К таким порокам развития относятся: анцефалия, голопрозэнцефалия, экзэнцефалия, лимфангиомы шеи, омфалоцеле, гастрошизис, неразделившиеся плоды, амелия, ахондрогенез I типа, аморфный плод при многоплодной беременности.

3. Амниоцентез.

4. Цитогенетический метод исследования – культивирование клеток амниотической жидкости.

5. Определение альфа-фетопротеина.

Определение альфа-фетопротеина и других маркеров в сыворотке крови женщины проводится на 16-20 неделе беременности.

Повышение содержания альфа-фетопротеина указывает на риск развития открытого порока центральной нервной системы плода: расщелина спинного мозга, анэнцефалия.

Снижение содержания альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери свидетельствует о вероятности выявления синдрома Дауна. Обнаружение в сыворотке крови беременной низкого уровня альфа-фетопротеина в сочетании с увеличением содержания хорионического гонадотропина и уменьшением уровня эстриола является показанием для проведения амниоцентеза или кордоцентеза, с последующим определением кариотипа плода.

6. Трансцервикальная биопсия или аспирация хориона. Оптимальный срок проведения биопсии хориона – 7-9 нед беременности. С помощью специального устройства, вводимого через шейку матки, берут несколько миллиграммов ткани ворсинчатого хориона. Перед манипуляцией проводят УЗИ, определяют локализацию хориона, измеряют расстояние от наружного или внутреннего зева до нижне­го края хориона для выбора направления и глубины введения биопсийных щипцов или катетера. В полученном материале тщательно отделяют ткани плода от тканей матери. Поскольку клетки хориона в этот период представляют собой активно делящуюся ткань, возмо­жен даже прямой метод исследования кариотипа (без культивирова­ния). В большинстве случаев, однако, предпочтительно кратковре­менное (3-5 сут) культивирование ткани хориона. Исследование ткани хориона может быть использовано для пренатальной диагнос­тики пола плода, определения кариотипа и выявления хромосомной патологии, а также проведения биохимического исследования с це­лью диагностики болезней обмена.

Преимущества метода биопсии хориона заключаются в быстроте получения результатов и возможности (в случае патологии) прервать беременность в сроке до 12 нед. Недостатком метода является более высокая, чем при амниоцентезе, частота выкидышей.

7. Фетоскопия - непосредственный осмотр плода специальным фиброоптическим эндоскопом, введенным в амниотическую полость через брюшную стенку и матку. Метод позволяет осмотреть отдельные чи­сти плода, плаценту, пуповину, обнаружить некоторые пороки развития, произвести биопсию кожи плода для выявления возможно» кожной патологии (ихтиоз, эпидермолитический гиперкератоз, буллезный эпидермолиз, альбинизм) или получить образец крови из сосудов пуповины для диагностики гемофилии, гемоглобинопатии (серповидно-клеточная анемия, талассемия).

8. Фетоамниография - рентгенологический метод исследования, позволяющий определить обшие контуры и желудочно-кишечный тракт плода с помощью одновременного введения водо- и жирорастворимых контрастных веществ в амниотическую жидкость. Ис­следование проводят при сроке беременности 24-26 нед.