7. Деякі аспекти генотипоскопічного аналізу

Генетика дедалі активніше розшифровує (розкриває) тонкі та складні механізми передання спадкової інформації, розши­ряючи водночас арсенал криміналістичних методів ототожнен­ня особи за специфічними ідентифікуючими ознаками.

Генотип людини складається з 40 тис. генів, 70 їх асоціацій і семи основних блоків.

Кожен ген (а їх у людини налічується від ЗО до 100 тис.) роз­ташовується у хромосомних парах.

Одна їх половина переходить від батька, інша - від матері, і обидва передають нащадкові відповідні спадкові характерис­тики.

Генне успадкування рухається немовби за принципом калей­доскопа: в яку «картинку» складуться численні складові, несучи спадкові риси, така картина й відобразиться в рисах нащадка.

Варіантів - незчисленна множина, причому важлива не тільки якість асоціацій та блоків, що беруть у цьому процесі участь, а й рівень їхньої сумісності, тобто як і які матимуть місце поєднання.

Геном індивіда - це сукупність генів, повний набір «інструк­цій» щодо функціонування людської істоти.

Зашифровані в геномі «інструкції» обумовлюють як зовніш­ні ознаки людини (зріст, комплекцію, форму обличчя, розріз очей, колір волосся та все інше, що стосується зовнішності та внутрішніх органів), так і властивості її функціонування: тип вищої нервової діяльності, задатки емоційно-вольової сфери, інтелект, сприйняття до хвороб, тривалість життя тощо.

Генетичний «паспорт» людини складається із 3 млрд знаків, а кожний окремий ген містить від 10 до 150 тис. кодових літер (знаків).

ДГІК (дезоксирибонуклеїнова кислота) - гігантська молекула, що міститься в ядрах людських кліток у формі 46 окремих ниток, кожна з яких згорнута у клубок, що називається хромосомою.

ДНК складена в подвійну спіраль, що схожа на скручену мо­тузкову драбину, бокові сторони якої складаються з цукру і фосфатів.

їх щільно з'єднують поперечини, які називаються парами основ, оскільки складаються з двох хімічних з'єднань азотистих основ - базисів.

Кожен із базисів (основ) становить букву в генетичному коді.

Трибуквенні «слова», які утворюються нуклеїдами послідов­но вздовж кожної сторони «східців» (базису) - це інструкції для клітки про тс, як збирати амінокислоти в білки, необхідні для життєдіяльності їх господаря.

Кожне повиє «речення» в ДНК - це ген, тобто відособлений сегмент її нитки, що є відповідальним за організацію синтезу специфічного білка, наприклад, для ока, м'яза, кістки.

Уздовж молекули ДНК розташовуються послідовності основ (базисів), які повторюються декілька разів.

Ці послідовності розташовані у нітронах - частинках генів, які не несуть корисної інформації.

Складаються вони з нуклеотидів, що повторюються від 3 до ЗО разів і розподіляються по всій довжині ДНК.

У людини можна знайти однакову послідовність нуклеоти­дів, повторену 5 разів в одному місці, потім, для прикладу, 15 разів в іншому, а потім 25 разів іще десь.

В іншої особи ці послідовності будуть складатися з іншої кількості нуклеотидів, займаючи інші ділянки нітронів, тобто частин генів ДНК.

Творець генотипоскопічної експертизи англійський учений-біолог А. Джеффріс у 1983 р. виявив наявність у молекулах ДНК цих нуклеотидних ділянок, які є характерними для кож­ного індивіда, після чого розробив методи практичного вико­ристання цього феномена у криміналістиці. Він довів, що у всіх людей різниться кількість таких ділянок, назвавши їх міні-сате-л і та ми ДНК.

Різним, тобто індивідуальним для кожної людини, є й відно­шення сателітів за їхньою просторовою довжиною: у когось ба­гато довгих і мало коротких, у когось - багато середніх і мало довгих і т. д.

Нарешті, всередені кожної послідовності є ще й різна кіль­кість пуклеотидів.

Ось так набирається доволі достатня кількість генетичних елементів для створення методу ідентифікації людини за будо­вою її ДНК.

Міні-сателіт ДНК становить собою мутації ДНК (тобто від­хилення від норми).

На відміну від більшості мутацій, що трапляються досить рідко, міні-сателіт виявився притаманним геномам усіх людей (точніше - геномам усіх живих істот).

У кожному геномі в середньому до двох десятків таких мута­цій, розташованих на різних хромосомах.

Сукупно вони утворюють набір міні-сателітів ДНК, що роз­різняються за довжиною та місцем локалізації.

Імовірність того, що два суб'єкти матимуть однакову кіль­кість сателітів ДНК, ідентичний розподіл їх довжин і абсолютно однакову їх послідовність, практично дорівнює нулю (точніше, збіг результатів дослідження в одному випадку на 100 млрд).

Винятки з цього правила становлять випадки з досліджен­ням однояйцевих близнят, у яких генетика є ідентичною.

Методика геноідентифікаційного дослідження є такою

Молекули ДНК, виділені з якихось клітин людини (кров, сперма, волосини, шматки шкіри), розміщують у чотири про­бірки.

У кожну пробірку додають рестрикційний фермент, який руйнує одну з чотирьох азотистих основ, розкриваючи ланцюг ДНК там, де ця основа міститься. Внаслідок цього ДНК роз­щеплюється па фрагменти, що містять цілі міні-сателіти.

Наступна операція - сортування утворених фрагментів за їх розмірами.

ДНК, оброблена ферментом, переноситься з кожної пробір­ки на пластину, покриту гелем.

Для переміщення фрагментів ДНК через цю схожу на желе речовину використовується електрофорез - метод, заснований па відмінності в рухомості частинок під дією електричного поля.

Маленькі фрагменти переміщаються швидше, ніж більші.

Міні-сателіти виділяються за допомоги спеціальних «зон­дів» - з'єднань десяти пуклеотидів.

«Зонди» радіоактивні, а тому засвічують світлочутливу пластину і утворюють на ній темні, різні за товщиною, довжи­ною, розташуванням смуги відповідно до кількості міні-сателі-тів, фіксованих у тому чи іншому місці.

Розташування цих смуг - електрофореограма - відповідає порядку, в якому розташовані основи в початковому ланцюгу ДНК.

Загальна кількість відмінних між собою смуг на електрофо-реограмі у двох кровно не споріднених людей - не менше 10. Метод є високочутливим.

Аналіз можна виконати на дуже малій кількості біологічного матеріалу - достатньо краплини крові чи однієї волосини.

У однієї й тієї ж людини в усіх клітинах будь-яких її орга­нів - серці, легенях, нирках, крові, мозку, шкірі, спермі, слині тощо - сателітні ділянки ДНК абсолютно однакові.

Навіть більше, людина з часом старіє: вік, хвороби, життєві незгоди до невпізнання можуть змінити її фігуру, обличчя.

Одначе кожна клітина її організму починаючи від періоду внутріутробного розвитку і навіть після смерті буде зберігати свій незмінний вигляд індивідуальних компонентів ДНК.

Тим паче у багатьох випадках електрофореограми можуть виявлятись єдиним засобом ідентифікації особи.

Спадкову інформацію у клітинах організму ні стерти, ні змі­нити неможливо.

Щоправда, біологічні тканини, що перебувають поза організ­мом, піддаються змінам, а ДНК - деградації внаслідок процесів загнивання біологічного матеріалу.

Тому забезпечення правильного зберігання біологічних об'єк­тів має для генотипоскопічної експертизи важливе значення.

Такі об'єкти потребують консервації у вигляді сухих плям зі зберіганням за умов кімнатної температури, а якщо помістити у морозильник (принаймні до мінус 10 °С), то за такої температури біологічні тканини можуть зберігатися та бути придатними для гспотипоскопічного дослідження доволі тривалий час (роки).

Розроблення основ генотипоскопічної експертизи британ­ськими вченими обумовило її монопольне і найбільш пошире­не застосування саме в Англії. Що ж до інших держав, то ця обставина (монопольне володіння методом) стала суттєвим стримувальним чинником.

Проблема у володінні «пробою Джеффріса» полягає не стільки у складності й дороговизні (через потребу спеціального обладнання), скільки в отриманні речовини, яку ми називали рсстрикційним ферментом, яка відіграє чільну роль у процесі виділення гіперваріабельних міні-сателітів ДНК.

На початку 90-х років XX ст. ситуація дещо покращилася завдяки тому, що групи тоді ще радянських та бельгійських вче­них паралельно і незалежно вийшли на нову технологію геноти-поскопічпого аналізу, засновану на впливі на ДНК бактеріофага М-13 - препарату, що вже тривалий час застосовується генетика­ми та є в будь-якій спеціалізованій лабораторії.

] все ж таки, генотипоскопічний аналіз залишається доволі нечастим у судово-слідчій практиці на теренах нашої держави (у пас такий аналіз через дорожнечу й відсутність необхідних ре­активів проводиться лише Київським НДІСЕ). Наскільки відо­мо, у Львівському НДІСЕ є експерт, який володіє методикою цього аналізу, але виконує його через ряд обставин лише в Києві.

Тож заслуговує на ширше розповсюдження судово-біологіч­на експертиза, що проводиться за методом ізоферментних до­сліджень сивороткових білків людини.

Дозволяючи визначити фенотип (сукупність ознак і властивос­тей організму, що склалися в процесі його індивідуального розвит­ку, в основі якого є генотип) білків, що містяться в крові, спермі, інших виділеннях людського організму, метод є дієвим у випадку, коли групи крові потерпілого і підозрюваного збігаються.

З відомих причин (в основному економічних) у СІЛА, Анг­лії та інших заможних державах проблем із генотипоскопічним аналізом не виникає.

Є багато випадків установлення криміналістами цих держав людини, її ідентифікації методом генотипоскопії за плямами крові чотирирічної давності.

Скотленд-Ярд генетично реєструє всіх звільнених із тюрем Англії злочинців, а ФБР розглядає питання про загальну гене­тичну реєстрацію населення США.

У СІЛА генорсєстрацію військовослужбовців і державних функціонерів уже проведено, не кажучи про злочинців, що вже потрапляли в поле зору поліції.

Створено комп'ютеризований банк даних генотипоаналізу групи ризику американського суспільства.

Безспірно, такий підхід не є необхідним, оскільки генотипо­скопічний аналіз відкриває нові можливості в ототожненні осіб, запідозрених або підозрюваних у вчиненні зґвалтувань, убивств, пов'язаних із розчленуванням і захованням трупа, кра­діжці людей з метою шантажу, торгівлі різними органами люд­ського організму тощо.

Коли складно встановити належність виявлених частин тіла одному трупу, або під час розслідування «убивств без трупа», можна взяти для аналізу ДНК від близьких родичів потерпілого.

Висока чутливість методу дає можливість використати його і для встановлення джерела походження мікрооб'єктів біологіч­ної природи.