51. Биохимический полиморфизм. Генотипическая гетерогенность популяций. Наследственная непереносимость пищевых ве­ществ и лекарств.

Большинство нормальных клеток человека диплоидны – создают 2 копии каждой хромосомы, эти 2 копии называют гомологичными. Соответствующие друг другу гены в гомологичных хромосомах – аллелями. Они м.б. идентичными (индивидуум гомозиготен), если аллели различаются – гетерозиготное наследование гена.

У каждого человека м.б. только 2 разные аллели одного гена. В популяции вариантов аллелей м.б. огроное количество. Существование в популяции 2 и более числа аллелей одного гена – аллеломорфизм/полиморфизм.Если изменение последовательности аминокислот носит не летальный характер, а приспособительный или хотя бы нейтральный, то новый белок может передаться по наследству и остаться в популяции. В результате возникают новые белки с похожими функциями. Такое явление называется полиморфизм белков.

Белковые продукты образуются в ходе экспрессии этих вариантов гена – полиморфы, не менее 1%. Существует 300 вариантов НвА.

Полиморфизм приводит к предрасположенности к заболеваниям; заболевания развиваются при генетической предрасположенности; непереносимость пищевых продуктов; непереносимость лекарственных средств.

52. Причины полиморфизма и динамичности протеома при определенной консервативности генома: роль особенностей транскрипции, трансляции, процессинга белка.

53. Основные углеводы организма человека, их строение и классификация, биологическая роль.

По своему строению углеводы являются многоатомными спиртами с альдегидной или кетоновой группой (полигидроксиальдегиды и полигидроксикетоны). Наиболее известные углеводы (крахмал, глюкоза, гликоген) обладают эмпирической формулой (CH2O)6. Другие представителя класса не соответствуют данному соотношению, и даже могут включать атомы азота, серы, фосфора.

Согласно современной классификации углеводы подразделяются на три основные группы:моносахариды, олигосахариды и полисахариды.

Моносахариды подразделяются на альдозы и кетозы в зависимости от наличия альдегидной или кетогруппы. Альдозы и кетозы, в свою очередь, разделяются в соответствии с числом атомов углерода в молекуле: триозы,тетрозы, пентозы, гексозы и т.д.

Олигосахариды делятся по числу моносахаридов в молекуле: дисахариды, трисахариды и т.д.

Полисахариды подразделяют на гомополисахариды (клетчатка, крахмал, глакоген), т.е. состоящие из одинаковых моносахаров, и гетерополисахариды (гликозамингликаны, гиалуронидаза), состоящие из различных моносахаров.

Биологическая роль: энергетическая (1г – 17,6 кДж) – 60% всей энергии поставляют углеводы, являются единственным источник энергии для нервной ткани мозга; структурная (гликолипиды, гликопротеины, протеогликаны); резервная (гликоген, крахмал); защитная (гиалуронова кислота входит в состав соединительной ткани, препятсвуя проникновению чужеродных веществ); гетерополисахориды участвуют в образовании вязких секретов/слизи; участвуют в межклеточном узнавании.