Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Biologia_1_semestr.docx
Скачиваний:
31
Добавлен:
24.09.2019
Размер:
159.58 Кб
Скачать

Андреева Светлана Иосифовна

Лекция 1. Общая характеристика жизни

1. Определение сущности жизни с позиции системного подхода

Жизнь — особое явление природы, многообразие которого создает трудности для однозначного определения. Во многих определениях указываются качественно отличающее живое от неживого. Однако наблюдения показывают, что свойства живого, не нося исключительного характера, по отдельности обнаруживаются среди объектов неживой природы.

18 век, физики дали определение жизни с позиции энтропии. Под энтропией понимается величина обратная внутренней энергии тела. Она служит мерой необратимости природных процессов. Количество энтропии в системе обратно пропорционально степени структурированности, упорядоченности. Другими словами энтропия степень неупорядоченности, чем больше энтропия, тем меньше упорядоченность. Живой организм от неживого отличается высокой степенью структурированности и низкой степенью энтропии. Это достигается благодаря притоку из вне, которая используется на поддержание внутренней структуры.

Энгельс определил жизнь, как способ существования белковых тел, и этот способ состоит в постоянном самообновлении химических составных частей этих тел. Здесь субстрат жизни — белковые тела. А способ существования требует обмена с окружающей средой. С прекращением обмена прекращается жизнь.

Современная трактовка. С позиции системного подхода жизнь характеризуется как макромолекулярная открытая система, которой свойственны:

  1. иерархическая организация

  2. способность к самовоспроизведению

  3. обмен веществ

  4. тонко регулируемый поток энергии

Жизнь — это качественно особая форма существования материи связанная с самовоспроизведением. Все живое происходит только из живого. Сущность жизни заключаетеся в самовоспроизведении, которое обеспечивается передачей генетической информации от поколения к поколению. Жизнь — открытая система, состоящая из подсистем более низкого порядка.

В настоящее время считают, что субстрат жизни представлен нуклеопротеидами, они входят в состав ядра и цитоплазмы клеток животных и растений и цитоплазмы у прокариот. Нуклеопротеиды становятся субстратом жизни лишь тогда, когда они находятся и функционируют в клетках. Вне клеток — это химические соединения.

2. Биологические системы и их фундаментальные свойства

Живая природа — это целостная неоднородная система с иерархической организацией.

Под системой понимают единство составленной из множества элементов, которые находятся в закономерных отношениях и связях друг с другом. Главные биологические категории (геном, клетка, организм, популяция и т. д.) представляют собой систему, в которой элементы связаны или обусловлены иерархической организацией.

Фундаментальные свойства живого:

    1. Самообновление, связанное с потоком вещества и энергии

    2. Самовоспроизведение, обеспечивающее преемственность биологических систем, связано с потоками информации

    3. Саморегуляция, базируется на потоке вещества, энергии и информации

Выделяют и другие фундаментальные свойства:

1. химический состав, живое состоит из тех же химических элементов, что и неживое, но в организмах есть молекулы веществ (биологические молекулы) характерные только для живого: белки, нуклеиновые кислоты, липиды

2. дискретность и целостность. Любая биологическая система состоит из частей, т. е. Дискретна. Взаимодействие этих частей образует целостную систему. Например,В состав организма входят отдельные органы, которые функционируют как единое целое.

3. структурная организация. Живые системы способны создавать порядок из хаотического движения молекул, образуя определенные структуры. Сюда относится комплекс саморегулирующихся процессов обмена веществ. Они (процессы) протекают в строго определенном порядке и направлены на поддержание постоянства внутренней среды, гомеостаза. Создается порядок из хаоса и это противодействует возрастанию энтропии.

    1. Обмен веществ и энергии. Иногда продукты жизнедеятельности могут вызывать тормозящее действие на ферменты.

    2. Самовоспроизведение и самообновление. Предполагает образование новых молекул и структур, несущих генетическую информацию, находящуюся в ДНК.

    3. Наследственность. Молекула ДНК способна хранить и передавать информацию благодаря матричному принципу репликации, обеспечивая преемственность поколений.

    4. Изменчивость. При передачи наследственной информации иногда возникают отклонения, если изменения благоприятны для жизни, они закрепляются отбором.

    5. Рост и развитие

    6. Раздражимость и движение.

Существуют свойства, распространяющиеся на область жизни в целом:

  1. включенность организмов в процесс эволюции (филогенез)

  2. существование отдельных организмов лишь во взаимодействии с другими в составе биоценозов и во взаимодействии со средой обитания

3. Возникновение жизни. Современная классификация живого (подробно самостоятельно)

До сих пор остается открытым. Имеются научные и ненаучные гипотезы.

Главные гипотезы:

  1. Гипотеза панспермии. Гласит, что жизнь занесена из космоса в виде спор либо путем намеренного заселения планеты пришельцами из других миров.

  2. Гипотеза биохимической эволюции. Жизнь возникла на земле, когда сложилась благоприятная совокупность физических и химических условий, сделавших возможным абиогенное образование органических веществ из неорганических.

Опарин и Холдейн в 20-х гг. 20 столетия предположили, что в условиях имевших место на планете несколько миллиардов лет назад было возможно образование живого вещества.

Условия:

        1. Наличие атмосферы восстановительного типа (без кислорода)

        2. Наличие воды

        3. Наличие источников энергии (уф и космическое излучение, теплота остывающей коры, вулканической деятельности, атмосферные электрические явления, радиоактивный распад).

        4. Приемлемая температура, отсутствие других живых существ. Опыты Мюллера, Фокса.

Каждое царство характеризуется особенностями строения, входящих в него организмов и питания, т. е. Источниками энергии. Автотрофы: хемо и фотосинтетики, сами создают органическое вещество. Гетеротрофы.

4. Эволюционно обусловленные уровни организации живого

Природа, все живое — сложная иерархическая система.

Уровень — функциональное место биологической структуры определенной сложности.

Различают ряд уровней организации живого:

  1. субмолекулярный.

  2. Молекулярный

  3. субклеточный микросистемный уровень

  4. клеточный

  5. тканевый мезосистема уровней

  6. органный

  7. с истем органов

  8. организменный, онтогенетический

  9. популяционный,

  10. видовой макросистема уровней

  11. биоценотический

  12. биосферный, глобальный

Элементарная единица эволюции — это структура или объект, закономерное изменение которых обозначаемые как элементарное явление, вносят специфический вклад в процесс сохранения и развития жизни.

Уровни:

  1. молекулярно-генетический — это начальный, глубинный уровень организации живого. Представлен молекулами нуклеиновых кислот, белков, углеводов, липидами и стероидами, которые находятся в клетках и называются биологическими молекулами. На этом уровне осуществляются важнейшие процессы жизнедеятельности (кодирование, передача наследственной информации, дыхание, обмен веществ и энергии и т.д). Выделенные из клеток биологические молекулы теряют биологическую сущность и характеризуются лишь физико-химическими свойствами лишь того класса соединений, к которому принадлежат. На этом уровне обнаруживается удивительное единообразие дискретных единиц. Жизненный субстрат, для всех животных, растений, вирусов, представлен всего лишь 22 ак. Одними и теми же, и 4 одинаковыми азотистыми основаниями, близкий состав имеют липиды и углеводы. Элементарной единицей на этом уровне служит ген. Элементарное явление заключается в возможности некоторых изменений в содержании закодированной в гене информации при редупликации (генные или истинные мутации).

  2. Клеточный. Представлен самостоятельными организмами, или клетками многоклеточных орг. Главная специфическая черта заключается в том, что с него начинается жизнь. Поскольку возникающий на молекулярном уровне матричный синтез происходит в клетках. Клетки являются основной формой организации живой материи, ее элементарными единицами, из которых построены и прокариоты и эукариоты. Особенность: специализация клеток. На клеточном уровне происходит разграничение и упорядочение процессов жизнедеятельности в пространстве и времени. Элементарная единица — клетка, элементарное явление представлено реакциями клеточного метаболизма, составляющими основу потоков энергии вещества и информации.

  3. Организменный, онтогенетический. Представлен одноклеточными и многоклеточными организмам, обнаруживается труднообозримое многообразие форм. В настоящее время обитает около 3 миллионов видов животных и около полумиллиона видов высших растений. Каждый вид состоит из отдельных индивидуумов, специфическая особенность уровня:

1) происходит декодирование и реализация генетической информации. Элементарная единица — особь, в ее развитии от момента зарождения до прекращения существования. Элементарное явление: закономерные изменения организма в индивидуальном развитии, онтогенезе.

  1. Популяционно-видовой. Элементарная единица — популяция, совокупность особей одного вида, популяция представляет собой открытую генетическую систему в силу возможности внутрипуляционных скрещиваний. Эволюционно значимое изменение генофонда происходящее под действием элементарных эволюционных факторов (мутационный процесс, колебание численности), представляют элементарное явление на данном уровне.

  2. Биоцинотический, биосферный уровень .Элементарное явление — это изменение потока энергии и круговорота веществ в биоценозе, элементарная единица — биоценоз.

Лекция 2. Клеточный уровень организации живого

1. Клетка как элементарная генетическая и структурно-функциональный биологическая единица. Типы клеточной организации.

Клетка — элементарная биологическая система, способная к самообновлению, самовоспроизведению и саморазвитию. В основе строения ВСЕХ организмов лежат сходные структуры — клетки. Вне клетки не существует настоящей жизнедеятельности (вирусы). Среди современных организмов можно проследить формирование клетки в процессе эволюции органического мира от прокариот (микоплазмы и дробянки) до высших растений и животных.

Клеточная теория. История. Современное состояние. Значение — самостоятельно

Типы клеточной организации:

  • прокариотический. Клеточные организмы, которые появились первыми. Это одноклеточные относительно простого строения и простых функций. Эти организмы господствовали на нашей планете более 2 миллиардов лет. С их эволюцией связано появление: 1) механизмов фотосинтеза. 2) организмов эукариотического типа. Генетический аппарат прокариот: единственная кольцевая ДНК, находится в цитоплазме не отграничена оболочкой - нуклеоид. Снаружи клеточная стенка, наружная часть образована гликопептидом — муреином. Внутренняя часть клеточной стенки представлена плазматической мембраной, выпячивания которой в цитоплазму образуют мезосомы, которые выполняют различные функции. Многочисленные мелкие рибосомы, микротрубочек нет, движения цитоплазмы — нет, хлоропласты и других мембранных органелл — нет.

  • эукариотический. Появились около 1,5 миллиардов лет назад. Отличаются от прокариотов более сложной организацией и используют больший объем наследственной информации. Общая длина молекулы ДНК в ядре клетки млекопитающего в 1000 раз превосходит длину молекулы ДНК бактерии.

Сравнительная характеристика эу- и прокариот — самостоятельно

Эукариотический тип клеточной организации представлен 2 типами: одноклеточными и многоклеточными организмами. Особенность организмов простейших в структурном отношении соответствуют уровню одной клетки, в физиологическом — полноценной особи. За счет миниатюрных образований органелл выполняются на клеточном уровне функции жизненно важных органов многоклеточных. Клетки многоклеточных организмов, входя в состав тканей и органов утратили свою самостоятельность. Их форма, размеры и строение определяются выполняемыми функциями. Ex. В организме человека более 200 типов клеток, специализированных по функциям, но генотип один и тот же.

Принцип компартментации (клетка поделена на отсеки). Высокая упорядоченность внутреннего содержимого эукариотической клетки достигается путем компартментации ее объема, те подразделением на «ячейки», которые отличаются деталями химического (ферментного) состава. Компартментация способствует пространственному разделению веществ и процессов в клетки, направленных часто противоположно.

2. Структурно-функциональная организация клетки. Строение и функции биологической мембраны

Состав эукариотической клетки:

1. Поверхностный аппарат (комплекс, клеточная оболочка)

2. ядро — это не органоид

3. цитоплазма

Каждый из компонентов содержит свой комплекс.

Строение и функции биологических мембран:

Основная часть поверхностного аппарата клетки — плазматическая или биологическая мембрана (цитоплазматическая мембрана). Клеточная мембрана — важнейший компонент живого содержимого клетки, построенный по общему принципу. Предложено несколько моделей строения. Согласно жидкостно-мозаичной модели, предложенной в 1972 г. Николсоном и Сингером, в состав мембран входит бимолекулярный слой фосфолипидов, в который включены молекулы белков. Липиды — водонерастворимые вещества. Молекулы которых имеют два полюса: гидрофильный, гидрофобный. В биологической мембране молекулы липидов двух параллельных слоев обращены друг к другу гидофобными концами. А гидрофильные полюса остаются снаружи, которые образуют гидрофильные поверхности. На поверхности мембраны кнаружи и кнутри расположены НЕСПЛОШНЫМ слоем белки, их 3 группы: периферические, погруженные (полуинтегральные), пронизывающие (интегральные). Большинство белков мембраны — ферменты. Погруженные белки образуют на мембране биохимический конвейер, на котором происходит превращение веществ. Положение погруженных белков стабилизируется периферическими белками. Пронизывающие белки обеспечивают передачу вещ-ва в двух направлениях: через мембрану внутрь клетки и обратно. Бывают двух типов: переносчики и каналообразующие. Каналообразующие выстилают пору, заполненную водой, через которую проходят растворенные неорганические вещества с одной стороны мембраны на другую. На внешней поверхности плазматической мембраны в животной клетке белковые и липидные молекулы, связаны с разветвленными углеводными цепями, образуя гликокаликс, надмебранный, неживой слой, продукт жизнедеятельности клетки. Углеводные цепи выполняют роль рецепторов (межклеточное узнавание- свой-чужой) . Клетка приобретает способность специфически реагировать на воздействие извне. В надмебранный слой у бактерий входим муреин, у растений — целлюлоза или пектин. Под плазматической мембраной со стороны цитоплазмы имеются кортикальный (поверхностный) слой и внутриклеточные фибриллярные структуры, обеспечивают механическую устойчивость мембраны.

Свойства мембраны или плазмалеммы:

  1. способность к самозамыканию

  2. пластичность

  3. избирательная проницаемость

Функции плазмалеммы

  1. барьерная

  2. опорная

  3. рецепторная

  4. регуляторная

  5. стабилизирующая

  6. транспортная

Цитоплазматическая мембрана образует различные типы контактов в зависимости от типа тканей. Ex у нервных клеток — синапсы, сердечная мышца — десмосомы.

Поступление веществ через мембрану. Механизма транспорта веществ зависит от размеров частиц. Малые молекулы и ионы проходят путем пассивного и активного транспорта, макромолекулы и крупные частицы за счет эндо- и экзоцитоза, те образования окруженные мембраной пузырьков. Пассивный транспорт происходит без затрат энергии по градиенту концентрации путем диффузии, осмоса, облегченной диффузии. Активный транспорт идет с затратой энергии АТФ против градиента концентрации при участии белков переносчиков. Ex. Калиевый-натриевый насос. При нарушении избирательной проницаемости мембран организм страдает, особенно при применении специфических лекарственных лекарственных препаратов (при похудении, например), с мембранами связаны многие процессы жизнедеятельности клетки функционирования органоидов. В основе патологических процессов лежит нарушение молекулярной организации мембран.

Структурные элементы цитоплазмы:

  1. гиалоплазма (матрикс). Основное вещество, заполняет пространство между органоидами.

  2. Включения. Непостоянные компоненты, продукты жизнедеятельности клеток. Неживые, не выполнея активных функций, синтезируется в клетке и синтезируется в процессе обмена.

  3. Органоиды или органеллы. ПОСТОЯННЫЕ компоненты клетки, располагаются в гиалоплазме. Имеют определенное строение и выполняют определенные функции. Подразделяются по назначению на общие, имеются во всех или в большинстве клеток. Это митохондрии, пластиды, и специальные, присущие небольшим группам клеток. Реснички, нейрофибриллы. По строению: 1. немембранные, рибосомы, микротрубочки; 2. мембранные: одномембранные, ЭПС, комплекс Гольджи, лизосомы и др. вакуоли; двумембранные: митохондрии и пластиды — полуавтономные структуры, т. к. содержат ДНК

Ядро. Необходимо для жизни клетки, обладает большими компенсаторными возможностями. Ex. Структура цитоплазмы разрушено, но ядро цело, то структура восстанавливается, а если разрушено ядро, клетка погибает.

Функции ядра:

    1. хранения генетической информации.

    2. Реализация генетической информации

    3. центр управления обменом веществ.

    4. Регуляция активности клетки

В зависимости от фазы жизненного цикла различают два состояния ядра: 1. интерфазное, имеет ядерную оболочку или кариолемму, кариоплазму, ядерный сок, ядрышки (нуклеосомма), хроматин. 2) ядро при делении клетки. Присутствует только хроматин в разном состоянии. Хроматин — это плотное вещество ядра, хорошо окрашиваемое основными красителями. Химический состав: примерно 50% ДНК, 40% гистоновые белки или основные, 10% - негистоновые или кислые белки, РНК и ионы. Все вместе это дизоксирибонуклеиновый комплекс, субстрат наследственности. Гистоны представлены 5 фракциями, негистоновые белки — более 100 фракций. Те и другие соединяются с молекулой ДНК и препятствуют считыванию наследственной информации — это регуляторная роль. Эти белки выполняют структурную функцию, обеспечивая пространственную организацию ДНК в хромосомах (см. таблицу спирализация хроматина)

Строение метафазной хромосомы. Строение хромосом изучают в метафазе или в начале анафазы. Метафазные пластинки хромосом изучаются для определения хромосомных аномалий плода, используют клетки слущенного кожного эпителия в околоплодных водах. Хромосома — это спирализованная нить, от степени скручивания нитчатых структур зависит длина хромосом. Уровни компактизации хроматина в методичке.

Строение хромосом — самостоятельно.

Совокупность признаков хромосомного набора, число размер и форма хромосом — кариотип. Идеограмма — это систематизированный кариотип. Хромосомы расположены по мере убывания их величины. Кариотип человека. В кариотипе выделяют соматические хромосомы или аутосомы и половые хромосомы X и Y.

44А+ХХ (№45,46) — соматическая клетка, гамета: 22А+Х

44А+ХY (№45-Х, №46Y) 22А+Х, 22А+Y

3. Временные организации клетки

Клеточный цикл — это период существования клетки от момента ее образования путем деления материнской клетки до собственного деления или смерти. Апоптоз — запрограммированная гибель клетки. Содержание жизненного цкла клетки — это закономерные изменения структурно-функциональных характеристик во времени. В течении жизни клетки расткт, дифференцируются, выполняют определенные функции, размножаются и гибнуть. В период покоя судьба клетки не определена, она может начать подготовку к митозу, либо приступить к специализации. Чем выше специализация клетки, тем ниже способность к делению . ОП метатической активности выделяют три типа тканей: 1. стабильная, нет митозов, кол-во ДНК постоянно (специализированные клетки, нервные) 2. обновляющиеся ткани, клетки способны постоянно делиться, с большим числом митозов (эпителиальные ткани, кроветворные органы). 3. растущие ткани, часть клеток делится, а часть — активно функционирует (почки, печень).

Жизненный цикл клетки

Жизненный цикл клетки подразделяется на 1) митотический и 2) гетеросентетический (специаализация с потерей пролиферации, способности к делению или гибель клетки).

Некроз — гибель от посторонних случайных воздейсвий

Регуляциия клеточного цикла

Осуществляется окружающими клетками и гуморальными факторами. Существенную роль играют особые белки, образующиеся под действием генетической программы — циклоны, они индуцируют митоз и контролируют различную длительность периодов клеточного цикла.

Кейлоны — белки, способны ингибировать деление клеток и синтез ДНК, их действие ткани специфично.

Митотический цикл.

    1. интерфаза. Репродуктивная фаза, тк в синтетический период идет редупликация ДНК (удвоение). Подразделяется на 3 периода: G1 — пресентетический или постмитотический,S — синтетический, G2 — постсететический или премиотический. В интерфазе клетка активно работает, готовится к делению. К концу интерфазы активность снижается, наблюдается сдвиг ядерно-цитоплазматический отношений (ЯЦО), в сторону увеличения доли ядра.

    2. Митоз. Разделительная фаза, длится 10% времени митотического цикла. Выделяют 4 периода (фазы).

Периодизация митотического цикла:

G1 – 2n2c, S – 2n4c, G2 – 2n4c

митоз: П: 2n4c; М: 2n4c; А: 2n2c – 4n4c; Т: 2n2c

Цитокенез в растительных клетках: Перегородка формируется изнутри клетки за счет продуктов, концентрируемых в комплексе Гольджи (пектин, целлюлоза). Цитокенез в животных клетках: перетяжка формируется снаружи за счет кортикального слоя цитоплазмы, где располагаются микротрубочки и филоменты.

Биологическое значение митоза:

    1. происходит точное распределение генетического материала между 2 дочерними клетками. Обе клетки получают ДИПЛОЙДНЫЙ набор хромосом. Поддерживается постоянство чилса хромосомах

    2. митотический цикл обеспечивает преемственность хромосом в ряду клеточных поколений

    3. является всеобщим механизмом воспроизведения клеточной организации эукариотического типа.

Нарушение той или иной фазы митоза приводя к патологическим изменениям клеток или возникновению различных соматических мутаций.

Эндомитоз, полиплоидия, политения, амитоз — самостоятельно!

Амитоз — прямое деление клетки, ядро находится в интерфазном состоянии. Хромосомы не выявляются. Приводит к появлению двух клеток, но очень часто в результатте возникают двуядерные и много ядерные клетки. В норме амитоз встречается в животных зародышевых оболочках и в фалликулярных клетках яичника, но никогда не встречается в эмбриональных тканях., только в специализированных. Характерен для патологических процессов (восполение, злокачественный рост).

Лекция 3: размножение организмов.

1. Понятие размножения. Способы формы эволюции

Под Размножением, репродукция или самовоспролизводством понимается способность организмов воспроизводить себе подобных

Биологическая роль размножения:

    1. обеспечивает смену поколения

    2. сохраняются во времени биологические виды и жизнь, как таковая

    3. поддерживается внутривидовая изменчивость

    4. увеличивается число особей

В основе классификации форм размножения лежит тип деления клеток: митотический — при бесполом и мейотический — при половом.

Характеристики бесполого размножения:

    1. начало новому организму дает ОДИН родительский организм, потомство точная генетическая копия родителя

    2. полового процесса нет, отсутствует обмен генетической информацией

    3. отсутствуют специальные половые клетки

    4. клеточный материал для развития потомка: а) несколько соматических клеток многоклеточного родителя б) целый организм, если это простейшее

    5. клеточный механизм образования потомка: митоз.

    6. Из одной клетки образуется идентичное потомство — клон.

    7. В эволюционном плане бесполое размножение поддерживает и усиливает влияние стабилизующего отбора.

Формы бесполого размножения — самостоятельно!

У многоклеточных особая форма - полиэмбриония, при которой эмбрион делится на несколько частей, каждая из которых развивается в самостоятельный организм (Ex. Бесполая форма у человека однояйцевые близнецы)

Значение Полового (возникла более 2 миллиадов лет назад) размножения:

    1. обеспечивает генетическое разнообразие, чем поддерживается фенотипическая изменчивость потомства

    2. достигаются большие эвоюционные и экологические (расселение в разные среды) возмножности

Характеристика полового размножения:

    1. в основе половой процесс, сущость которого в объединении, в наследственном материале, для развития потомка, генетической информации от двух разных источников — родителей.

    2. Происходит с участием гамет с гаплоидным набором хромосом

    3. родитель представлен в потомке исходно одной клеткой.

    4. Требуется встреча ОБЫЧНО 2 особей разного пола

    5. потомство ГЕНЕТИЧЕСКИ ОТЛИЧНО от обоих родителей, новые комбинации признаков. Способствует движущей силе естественного отбора

    6. клеточный механизм образования потока — мейоз.

Эволюция форм полового размножения — самостоятельно!!!

2. Мейоз. Цитологическая и цитогенетическая характеристика

Мейоз — процесс деления СПЕЦИАЛИЗИРОВАННЫХ диплоидных клеток половых желез (2n2c), приводящий к образованию гаплоидных гамет (nc). При последующем оплодотворении гаметы формируют организм нового поколения с диплоидным кариотипом. Мейоз происходит:

    1. в процессе созревания гамет в гонадах у животных

    2. в процессе спорообразования в спрогониях у растений

Мейоз состоит из двух быстро следующих одно за другим БЕЗ ПЕРЕРЫВА делений. 1 деление — редукционное (мейоз 1) предшествует подготовка в виде интерфазы, а значит и удвоение ДНК. Мейоз 1 приводит к образованию из диплоидных клеток (2n2c), гаплойдных клеток (2nc), благодаря особенностям профазы 1.

2 деление — эквационное или мейоз 2. ПЕРЕД НИМ НЕТ ПОДГОТОВКИ. Промежуток между делениями — интеркинез, когда происходит накопление АТФ. УДВАЕНИЕ ДНК НЕТ! В результате содержание генетического материала в фромосомах образовавшихся клеток будет соотвтествовать их однонитчатой структуре (nc). Каждое деление формируется на базе митоза и включает аналогичные фазы (ПМАТ). Мейоз — видоизмененный митоз. В процессе мейоза происходят три рекомбинации наследственного материала: профаза 1, анафаза 1 и анафаза 2.

Мейоз 1. Профаза 1 (2n4c) — самая продолжительная. Включает 5 стадий. В результате формируются БИВАЛЕНТЫ, пары гомологичных хромосом. Каждый бивалент состоит из 4 хромотид (тетрад), Включая 4 молекулы ДНК. В результате конъюгации (зигонема) хромосомы обмениваются участками. Метафаза 1 (2n4c) — БИВАЛЕНТЫ выстраиваются на экваторе. Анафаза 1 (n2c). Происходит расхождение бивалентов. Происходит 2 рекомбинация, которая приводит к случайному сочетанию генетического материала. Телофаза 1(n2c) . Формируются две гоплойдные клетки содержащие в хромосоме лишние хроматиды. Интеркинез (Накопление АТФ). Метафаза 2. Все как в митозе. На экваторе хроматиды. Профаза 2. (n2c). Хроматиды в клубке, очень короткая. Анафаза 2 (nc) — происходит расхождение хроматид и 3 рекомбинация. Телофаза 2 (nc). Формирование 4 клеток с гаплойдным набором хромосом.

Биологическое значение:

    1. обеспечивает комбинативную форму генетической изменчивости

    2. способствует формированию гаплойдных клеток, что важно при половом размножении, поскольку в зиготе вновь восстанавливается диплойный набор, свойственный данному виду.

    3. ПОДДЕРЖИВАЕТСЯ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КРИТЕРИЙ ВИДА

3. Гаметогенез. Морфофункциональные особенности гамет.

В основе полового размножения многоклеточных лежит гаметическая копуляция (слияние гамет).

Гаметы — высокодеференциированные клетки, специализированные к обеспечению генеративной функции. Процесс формирования гамет — гаметогенез. У многоклеточных развитие гамет происходит в половых железах — гонадах. Два типа половых клеток: мужские сперматозоиды, развиваются в семенниках; женские яйцеклетки развиваются в яичниках.

Строение гамет — самостоятельно!

Гаметогенез подразделяется на 3 стадии при овогенезе и 4 при сперматогенезе. ПЕРВЫЕ ТРИ СТАДИИ ПО МЕХАНИЗМУ ОБРАЗОВАНИЯ ОДИНАКОВЫ!

1 стадия — размножения (митоз). Диплоидные клетки, из которых образуются гаметы, называются: мужские — сперматогонии, а женские — овогонии. В результате последовательных МИТОЗОВ число клеток возрастает.

Сходства (Ex. Человек) механизм образования — митоз, все клетки диплоидны, процесс начинается в эмбриональных гонадах.

Отличия: 1) по продолжительности: сперматогонии образуется на протяжении всего периода половой зрелости, овогонии — в период эмбриогенеза (max до 3 лет). 2) По числу клеток: сперматогенез — образуются миллиарды клеток, овогенез — тысячи.

2 стадия — роста (интерфаза). Происходит увеличение клеточных размеров и превращение сперматогоний и овогоний в сперматоциты и овоциты 1 порядка.

Сходства: 1. механизм удвоения ДНК в гаметоцитах при неизменном числе хромосом.2. Называются гаметоциты 1 порядка.

Отличия: овоциты увеличиваются больше в размерах.

Стадия 3 — созревания (мейоз). Основные события — два последовательных деления: редукционное и эквационное. После первого деления образуются сперматоциты и овоциты 2 порядка (n2c). А после 2 деления: сперматиды и яйцеклетка (nc).

Сходства: механизм образования — мейоз.

Различия: 1. неравномерное распределние между клетками в овогенезе. 2 каждый сперматоцит первого порядка дает 4 сперматида, тогда как каждый овоцит 1 порядка дает одну полноценную яйцеклетку и 3 редукциооных тельца, которые в размножении не участвуют.

Роль редукционных телец: 1. выносят избыток генетической информации. 2. обеспечивают нормальный ход мейоза. 3. в яйцеклетке концентрируется максимальное количество желтка (питательного материала).

Стадия формрования — только в сперматогенезе. Сперматидам необходимо проеобрести соответствующую форму для выполнения своей функции.

Особенности гамет:

1. гаплойдность

    1. низкий уровень обменных процессов

    2. у сперматозоида высокий индекс ЯЦО (3,5), у яйцеклетки — низкий (1/5-1/8)

    3. вступают в митоз только яйцеклетки только в случае оплодотворения

    4. только у яйцеклетки имеется защитная белковая оболочка.

    5. Только у сперматозоида клеточный центр который передается в яйцелкетку

    6. сперматозоид подвижен

Функции гамет:

    1. у яйцеклетки давать развитие в зиготу и далее в случае оплодотворения

    2. у сперматозоида — транспорт наследственного материала

4. Оплодотворение и биологические аспекты репродукции человека. - самостоятельно!

Оплодотворение — слияние гамет, которому предшествует особые условия, называемые осеменением.

Осеменение бывает наружное — в воде, у низших растений и большинства животных, и внутреннее — у высших позвоночных, форма защиты от высыхания.

При оплодотворении:

1) сближение гамет

2) активация яйцеклетки, побуждение ее к развитию

3) ряд процессов в результате которых формируется синкарион.

Лекция 4: Биология развития организма

    1. Онтогенез, его типы, периодизация онтогенеза

    2. общая характеристика эмбрионального развития

а) дробление

б) гаструляция. Теория зародышевых листков

в) гисто-и органогенез

Онтогенез — индивидуальное развитие особи, начинающиеся с ОБРАЗОВАНИЯ ДАВШИХ ЕЙ НАЧАЛО ПОЛОВЫХ КЛЕТОК И ЗАКАНЧИВАЮЩЕЕСЯ СМЕРТЬЮ (у многокле), у одноклеточных с деления материнской клетки до смерти или сл. Деления

Онтогенез характеризуется:

    1. реализацией наследственной информации на всех стадиях существования

    2. в процессе онтогенеза происходит рост, дифференцировка и интеграция частей развивающегося организма.

    3. Проявляется закономерная смена фенотипов, свойственных данному виду (Ex. Бабочка)

Изучение и понимание онтогенеза является важным для медицины

Филогенез — историческое развитие живых организмов как в целом на планете, так и в отдельных группах (Геккель 1866)

Взаимная связь индивидуального и исторического развития отражена в биогенетическом законе Мюлера Геккеля. Онтогенез — краткое и быстрое повторение филогенеза. Позднее в учении Северцова филэмбриогенез

типы онтогенеза: прямой и непрямой

Прямой онтогенез новый организм в общих чертах похож на взрослых ( человек, птицы рептилии)

Непрямое развитие — новый организм совершенно не похож на взрослых. Происходит несколько доп. Стадий развития, только потом формируется новых организм (коралловые полипы, зеленая лягушка). Непрямое развитие встречается в личиночной форме, а прямое — в не личиночной и во внутриутробной форме.

Личиночный тип развития. Характерен для видов, яйца которых бедны желтком. Личинки ведут активный образ жизни и служат для расселения, имеют провизорные или временные органы, отсутствующее во взрослом организме. Этот тип развития сопровождается метаморфозом: полным и неполным

Не личиночный тип развития (пресмыкающееся, птицы, беспозвоночные, яйца которых богаты желтком). Питание, дыхание и выделение у зародышей осуществляется с помощью провизорных органов.

Внутриутробный тип развития — высшие млекопитающие и человек. Яйцеклетки почти не содержат пит. Материала. Все жизненные функции зародыша осуществляются через материнский организм. Из тканей матери и зародыша образуются сложные провизорные органы, в первую очередь плацента и амнем. Эта форма макс. Эффективно обеспечивает выживание зародышей за счет механической и иммунологической защиты.

Зародыш называется до образования зачатков органов — эмбрион (у человека до 8 нед), после образования органов — плод (у человека с 9 нед)

Периодизация онтогенеза:

    1. Проэмбриональный или прогенез. Предзародышевый, предзиготный.

    2. Эмбриональный или зародышевый

    3. Постэмбриональный

Для высших животных и человека принято сл. Деление:

    1. пренатальный, до рождения

    2. период родов или интронатальный

    3. постнатальный, после рождения

Прогенез связан с образованием гамет и оплодотворением. Цитологический это промежуточное звено связывающее онтогенз родителей с онтогенезом потомства.

Овогенез. Процессы характеризующее ововгенез приводят к образованию гаплойдного набора хромосом и формированию сложных структур — цитоплазм. Проявляется хим. Разнокачественность цитоплазмы — это первичная дифференцировка клетки. Образуются многочисленные копии генов (амплификация генов), что важно для дальнейшего развития. Также в прогенезе в яйце накапливаются рРНК и иРНК, под кл. мембраной образуется кортикальный слой цитоплазмы, содержащий гранулы гликогена, яйцо приобретает полярность — вегетативный — нижний и анимальный — верхний полюса.

Процесс оплодотворения складывается из 3 последующих фаз:

    1. фаза сближения гамет

    2. фаза активации яйцеклетки

    3. слияние гамет (сигомия) и образования синкариона

Периодизация характеризуется сл. Периодом. Эмбриональный период начинается с момента оплодотворения и продолжается до выхода зародыша из яйцевых оболочек или рождения.

Подразделяется на сл. Этапы:

    1. зигота. Происходит активизация наследственного материала. Зигота — одноклеточная стадия развития многоклеточного организма. В зиготе удалось проследить значительные перемещения цитоплазмы, т. е. Усиливается химическая неоднородность участков цитоплазмы, также в зиготе для двусторонне симетричных орг. Появляется билатеральная симметрия. Уже в зиготе осуществляется интенсивный синтез белка, т.к с образованием зиготы прекращается анобиотическое состояние гамет и начинается активация наследственного материала.

    2. дробление, образуется бластула. Стадия дробления. Это ряд последовательных митотических делений зиготы, а далее бластомеров. Дробление сопровождается митозом, но нет роста клеток и объем зародыша не изменяется, потому что в короткой интерфазе отсутствуют периоды G1 и S, а удвоение ДНК начинается в телофазе, предшествующего митотического деления. Бластомеры становятся все меньше, но ГЕНЕТИЧЕСКИЙ МАТЕРИАЛ ДЕЛИТСЯ ОЧЕНЬ ТОЧНО, клетки называются балстомерами а зародыш — бластулой. Характер дробления обусловлен типом яйцеклетки, в зависимости от распределения желтка различают яйца трех типов:

1) изолецитальные. Содержат немного желтка, равномерно расположенного по всей клетке. Характерны для иглокожих, низших хордовый и млекопитающих. У млекопитающих — это аллециатльные яйцеклетки (желтка практически нет)

2) телолецитальные. Желтка много, сконцентрирован на вегетативном полюсе. Выделяют 2 группы: умеренно телолецитальные (молюски, земноводные) и резколецитальные (рептили и птицы). На анамальном полюсе сосредоточены цитоплазма и ядро.

3) центролецитальные. Желтка немного, расположен в центре. Характерно для членистоногих.

Дробление может быть: полным равномерным (ланцетник), полным неравномерным (амфибии), неполное дискоидальное (птицы), неполное поверхностное (насекомые). Дробление заканчивается образованием бластулы. Начиная с бластулы, клетки зародыша называют эмбриональными клетками. У человека дробление длится примерно 6 сут. В зависимости от типа яйцеклетки образуются разные типы бластул: у ланцетника — целобластула, у амфибии — амфибластула, птиц, рептилий - дискобластула, насекомые — перибластула.

    1. гаструляция, результат образование гаструлы и зародышевых листков. Гаструляция — представляет собой сложный процесс перемещения эмбрионального материала с образованием 2 или 3 слоев тела зародыша, называемых зародышевыми листками. В этот период начинается использование генетической информации клеток зародыша. Многочисленные исследования с целью изучения ранних стадий развития животных выполнены в 70-80 гг 19 века. Создателями эволюционной эмбриологии Ковалевским и Мечниковым. В 1901 Ковалевский выдвинул теорию зародышевых листков. Основные положения:

1) зародышевые листки имеются у всех многоклеточных (2 или 3)

2) ткани и органы образуются из зародышевых листков

3) одни и те же лиски у всех животных дают начало ОДНИМ И ТЕМ ЖЕ СТРУКТУРАМ.

4) Для всех многоклеточных характерны одинаковые закономерности развития.

В процессе гаструляции образуется стадия развития зародыша — гаструла, у чел. Начиная с 7 по 17 сут. Различают 2 этапа: а)образование экто- и энтодермы (ранняя гаструла), б)образования мезодермы (поздняя гаструла).

Образование ранней гаструлы происходит следующими путями: а) иммиграцией (выселением клеток) б) инвагинацией (впячиванием) в) эпиболией (обрастанием) г)деляминацией (расщеплением)

Характеристика подробно самостоятельно!

У человека 3 способа гаструляции: эпиболия, деляминация и инвагинация.

Наружный слой клеток — эктодерма, внутренний — энтодерма. Энтодерма выстилает полость первичной кишки — гастроцель. Отверстие — первичный рот, бластопор. У первичноротых (черви, моллюски, )— первичный рот;вторичноротые (хордовые, иглокожие) — первичный рот превращается в анальное отверстие, рот образуется на противоположном конце тела

    1. гисто- и органогенез, образование органов и тканей зародышей. Гистогенез — просцесс образования тканей. Органогенез — процесс образования органов. Дифференцированный на 3 эмбриональных листка зародышевый материал дает начало всем тканям и органам. Начальный этап — формирование осевых органов 1) нервной трубки 2) хорды 3) кишечной трубки (вторичная кишка). Параллельно у высших млекопитающих идет закладка мезодермы. Закладка структур ОДНОВРЕМЕННАЯ, но процесс разнонаправленный, одни клетки развиваются в одну структуру, другие — в другую.

Первым формируется зачаток нервной системы — нейруляция. Первоначально из эктодермы вычленяется пластинка, которая прогибается (внутрь), образуя полую нервную трубку, на переднем конце которой в дальнейшем формируется головной мозг. Производные эктодермы: нервная система, развивается наружный покров кожи — эпидермис, его производные (ногти, волосы, сальные потовые железы, эмаль зубов, хрусталик, гипофиз, мозговое вещ-во надпочечника). хорда закладывается из спинной энтодермы под материалом нервной трубки, желобок смыкается и образуется хорда без полости. Это осевой скелет. у позвоночных энтодермальная хорда замещается мезодермальным позвоночным столбом, остатки хорды сохраняются на межпозвоночных сочленениях. Закладка кишечной трубки — материал энтодерма в брюшной части зародыша, после смыкания краев желобка формируется кишечная трубка с полостью внутри. Слепо замкнутая с концов. ЗАТЕМ К ПЕРЕДНЕМУ И ЗАДНЕМУ КОНЦУ ПОДРАСТАЕТ ЭКТОДЕРМА и прорываются два отверстия и формируется незамкнутый пищеварительный тракт. Мезодерма образуется 2 способами: телобластический (первичноротые) на границе между экто- и энтодермой, по бокам от бластопоры образуются телобласты. Делятся и дают начало мезодерме, энтероцельный (вторичноротые) — клетки, формирующие мезодерму обособляются в виде карманов первичной кишки. Мешки полностью отшнуровываются от первичной кишки и разрастаются между экто- и энтодермой — клеточный материал дает начало мезодерме. Дорсальный отдел мезодермы состоит из сомитов (сегментов) подразделятеся на 3 участка: медиальный (а) склеротом — образует кости, связки; центральный (б) — миотом — образует мускулатуру; латеральный (в) — дерматом — образует ДЕРМУ кожных покровов. Особенность спинной мезодермы — расчленина на сомиты (сегменты), группы которых образуют часть позвоночного отдела, мышцы и кожу (Ex. Шейный отдел). Вентральный отдел мезодермы — здесь различиют нефрогонотом или ножка сомита, образуют органы половой и выделительной системы. Испланхнотом — закладка спланхнотома разделяется на 2 листка между которыми образуется целом или вторичная полость тела.

Лекция 5. Общие закономерности онтогенеза многоклеточных

1. Провизорные органы зародшей позвоночных или зародышевые оболочки

Следует различать яйцевые и зародышевые оболочки. 1-е предохраняют яйцо от неблагоприятных воздейсвтий окружающей среды, вторые обеспечивают развитие зародыша (дыхание, питание, выделения), развиваются из клеточного материала уже сформировавшихся зародышевых листков.. Рассасываются или отбрасываются как только органы зародыша становятся способны к выполнению своих функций. Амфибии: органы дыхания, пищеварения и движения, приспособленные к водному образу жизни. Пресмыкающиеся и птицы: развитие на суше, потребность в защите от высыхания, формиуются амнион, хорион, желточный мешок и аллантоес. Млекопитающие: в яйцеклетке очень мало желтка, провизорные органы начинают образовываться в период гаструляции.

Желточный мешок (происхождение эктодермы и мезодермы) у животных, яйцеклетки которых богаты желтком, служит для переработки желтка, первый орган кроветоворения.

Амнион (экто- и мезодерма). Продуцирует жидкость, в которой развиваются зародыши наземных животных. Главная роль амниона защита зародыша от высыхания и механических повреждений. В акушерской практике — амниатическая жидкость называется воды. По наличию амниона позвоночных делят на 2 группы: амниоты (первичноназемные, развиваются на суше. Нуждаются во внутреннем осеменении и зародышевые оболочки) и анамнии (первичноводные, развиваются в воде. Не нуждаются в доп. Зародышевых оболочках. Круглороты, рыбы и земноводные)

У рептилий и птиц имеется еще аллантоис (энтодерма + спланхноплевра). Мочевой мешок, служит для сбора продуктов диссимиляции. Имеется и серрозная оболочка (серроза). Функции: защита зародыша, участие в газообмене и утилизация белка.

У млекопитающих и человека желточный мешок на ранних этапах играет роль кроветворного органа, это место образования первичных половых клеток. Впоследствии редуцируется и входит в состав плаценты. Аллантоис не развит, входит в состав пупочного канатика. Функции серрозы выполняет хорион или ворсистая оболочка, происхождение хориона (энтодерма, саматодерма). Место большего ветвления хориона и тесного контакта со слизистой оболочкой матки называется детское место или плацента. КРОВЬ МАТЕРИ НЕ СМЕШИВАЕТСЯ С КРОВЬЮ ПЛОДА, ОНА ЛИШЬ ОМЫВАЕТ ВОРСИНКИ ХОРИОНА. Плацента состоит из 2 частей: плодная часть (ворсинчатый хорион) и материнская часть (гипертрофированная слизистая оболочка матки). Через плаценту плод снабжается пит вещ-вами, кислородом и освобождается от продуктов диссимиляции. Плацента является барьером, потому что в норме микроорганизмы и ряд вещ-в из кровотока матери не проходят в кровь плода. Но барьер не универсален, наркотики, алкаголь, промышл и пищевые яды, чужеродные белки и антетела, некоторые орг, такие как малярийный плазмодий, токсаплазма, вирусы могут проникнуть к плоду приводя к патологии беременности.

2. механизмы регуляции развития на разных этапах онтогенеза

Единой теории онтогенеза еще не создано. Многие из предлагавшихся теорий отражали уровень развития науки и мировоззрение их авторов. Такие теории: преформизм и эпигенез. Еще Гиппократ полагал, что в яйце или теле матери находится маленький, но полностью сформированный организм (преформизм). Аристотель высказал взгляды: организм развивается из бесструктурной гомогенной массы (эпигенез). Биология развития стремится выяснить степень и конкретные пути контроля со стороны генома и одновременно уровень автономности онтогенетических процессов, исследуя конкретные онтогенетические механизмы. Механизмы онтогенеза:

    1. пролиферация или размножение клеток

    2. миграция или перемещение клеток

    3. сортировка клеток, те скопление лкеток только с определенными клетками

    4. запрограммированная гибель клеток — апоптоз

    5. дифференцировка клеток или специализация. Клетка преобретает свои морфологические и функциональные особенности

    6. контактные взаимодействия: индукция и компетенция

    7. дистантное взаимодействие клеток, тканей и органов

Все эти процессы протекают в определенных пространственно-временых рамках, подчиняясь принципу целотности развивающегося организма.

    1. Пусковое действие генов. Уже в зиготе имеется вся информация об особенностях будущего организма. В период дробления формируются абсолютно равнозначные или тотипотентные бластомеры. Они обладают всей генетической информацией о будущем организме и могут ее реализовать. Подтверждение этого механизма — наличие монозиготных близнецов. Чем обусловлена дифференцировка клеток во время развития? Для объяснения использована гипотеза дифференциальной активности (экспрессии) генов. «В разные этапы онтогенеза, а также в различных частях зародыша функционируют то одни гены, то другие». Считают, что регуляция генной активности зависит от взаимодействия ДНК и гистоновых и негистоновых белков. Гистогны блокируют транскрипцию. На них могут действовать негистоновые белки, а также различные вещ-ва, поступающие из цитоплазмы в ядро. Они могут освобождать определенные участки ДНК от гистонов, т.е вкл и выкл гены. Экспрессия генов - признак сложный этапный процесс, включает внутриклеточные и тканевые процессы. Процесс онтогенза представляет собой цепь реакций, регулирующихся по принципу обратной связи. Накопление в этой цепи вещ-в образующихся в результате деятельности генов может либо тормозить, либо стимулировать экспрессию генов. Большая часть 9/10 мРНК ОДИНАКОВА по составу в клетках разных стадий онтогенеза. Он необходима для обеспечения жизнедеятельности клеток и считывается с генов «дом. Хоз-ва». 1/10 — мРНК специфичные для тканей, т.е определяют специализацию клеток, они определяются уникальными нуклеотидными последовательностями, которые называются генами роскоши и кодируют уникальные белки, белки роскоши.

    2. Взаимодействие частей развивающегося зародыша. Эмбриональная индукция. Э.и. - это такое явление, когда эмбриональные закладки предопределяют закладку и развитие других тканей и органов зародыша. Хорошо иллюстрируют опыты Шпемана. Этодерма, находящаяся на спинной стороне зародыша при обычном эмбриогенезе дает начало нервной системе. 1) если в ранней стадии удалить эктодермальный участок верхней губы бластопора, то нервная трубка не образуется. 2) если верхнюю губу бластопора пересадить в любой учаток гаструлы, то здесь формируется нервная трубка. 3) если на спинную стороны норм гаструлы подсадить добавочную верхнюю губу бластопора от др зародыша, то в этом участке образуется доп нервная трубка, а затем и весь комплекс осевых органов. Было выяснено, что в зародыше появляются участки, которые оказывают определенное организующее влияние на окружающие их части и обуславливают необходимую последовательность развития. Эти участки были названы организационным центром или индуктором. Осуществление индукции возможно лишь при условии, что клетки реагирующей системы СПОСОБНЫ ВОСПРИНЯТЬ ВОЗДЕЙСТВИЕ, т.е являются компетентными. В этом случае они отвечают образованием соответствующих структур. Компетенция возникает на ОПРЕДЕЛЕННЫХ стадиях развития и сохраняется ограниченное время, затем может появиться компетенция к другому индуктору. Развитие зародыша рассматривается, как система взаимодействия зачатков. КАК КАСКАДНЫЕ, ИЕРАРХИЧЕСКИЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ. Индукция многих структур зависит от предшествующих индукционных событий.

3. постэмбриональное развитие. Биологические аспекты репродукции человека

Постэмбриогенез начинается при внутриутробном онтогенезе с рождения, при нелечиночном с выхода из зародышевых оболочек, при личиночном с выходом из яйцевых оболочек (лягушка, головастик). Разделяется на периоды:

    1. ювенильный. До полового созревания

    2. зрелый. Взрослое половозрелое состояние

    3. период старости. Заканчивается естественной смертью

Эмбриогенез — самостоятельно!

Биологические аспекты репродукции человека.

    1. развитие человека: прямое, внутриутробное

    2. в женском организме формируется плацента

    3. половая зрелость наступает к 15-18 годам

    4. плодовитость невысока, редкая смена поколений

    5. наблюдается многоплодие, созревает несколько яйцеклеток

    6. полиэмбриония, однояйцовые близнецы формируются в результате расхождения бластомеров

    7. размеры сперматозойдов: 20 мкм в длину и 2 мкм в толщину, в сутки формируется более 120лн, для нормальной репродукции более 50% должно быть без аномалий. Аномалии вызываются повреждающими факторами от высокой температуры (плотная одежда).

    8. Яйцеклетка, диаметр 100-150 мкм, окружена 3 оболочками

    9. Овогенез начанается на 3 мес эмбрионального развития.

К моменту рождения формируется примерно 1 млн первичных фолликулов, в которых находятся овоциты 1 порядка на стадии профазы 1. Процессы останавливаются на 10-ки лет до полового созревания или созревания фолликула. К моменту полового созревания в яичнике примерно 300-400 тыс фолликулов, за весь репродуктивных период созревает около 500 яйцеклеток, второе деление мейоза 2 продолжается до метофазы 2. На этой стадии овоцит 2 порядка выходит из яичнака в брюшную полость — овуляция. Затем захватывается ворсинками яйцевода. Анафаза 2 наступает после оплодотворения в верхней трети яйцевода. Последняя стадия овогенза может воспроизводиться вне организма женщины. 1978 — первый ребенок из пробирки. Более миллиона человек зачато в пробирке.

4. критические периоды развития. Влияние условий жизни матери на развитие зародышей и плода

Критические периоды развития — это периоды в развитии зародыша, когда он особенно чувствителен к повреждающим факторам, которые могут нарушить норм развитие. Критические периоды совпадают с активной морфологической дифференцировкой с перехода с одного периода к другому. С изменением условий существования зародыша. У человека выделяют общие критические периоды:

    1. период имплантации. 6-7 сут после оплодотворения.

    2. Период плацентации. Конец 2 недели

    3. Частные критические периоды. Время закладки отдельных систем органов. Первые два месяца беременности

    4. Роды. Изменяется среда обитания.

Влияние условий жизни матери на развитие зародыша

Многие неблагоприятные факторы, которым подвергался материнский организм, иногда задолго до беременности и даже полового созревания могут оказать влияние на развитие зародыша и плода. Первичные овоциты образуются до рождения или после него. Неблагоприятные факторы действующие на женский организм могут нарушить нормальное строение и стать причиной мутаций или аномалий развития. Большое влияние имеет возраст женщины, чем старше, тем больше вероятность аномалий развития. Различные нарушения в обмене вещ-в, недостаток или избыток некоторых витаминов, стрессы, инфекционные болезни могут вызвать нарушения эмбриогенеза. Прием хинина, алкоголя, отравления токсическими вещ-вами, недостаток кислорода нарушает развитие органов и нервной системы.

гомеостаз — самостоятельно!

Лекция 6.

Аномалии и пороки развития.

Врожденные пороки развития — это нарушения, которые возникают до рождения, выявляются сразу или через некоторое время после рождения, ВЫЗЫВАЮТ НАРУШЕНИЕ ФУНКЦИЙ ОРГАНОВ. При аномалиях нарушение функции обычно не наблюдается. В зависимости от причины врожденные пороки делят на три группы: 1) наследственные, вызваны изменением генов или хромосом в гаметах родителей. 2) экзогенные (средовые), возникают под влиянием теротагенных факторов, таких как лекарства, пищевые добавки, яды. 3) Мультифакториальные, развиваются под влиянием как экзогенных, так и генетических факторов.

В зависимости от стадии, на которой проявляется воздействие нарушения подразделяются на четыре группы: 1) гаметопатии, нарушения на стадии зиготы. 2) бластопатия, нарушение на стадии бластулы. Обе группы нарушений очень грубые и развитие зародыша дальше не идет. 3) эмбриопатии, возникает от 15 сут до 8 нед эмбрионального развития. Основа всех врожденных пороков. 4) фетопатии, возникают после 10 нед эмбрионального развития. Это патологические состояния в виде отклонений общего типа. Ex. Снижение массы новорожденного, задерка индивидуального развития и т. д.

Восстановительные процессы в организме. Регенерация.

Регенерация — восстановление организмом утраченных частей. Это фундаментальное свойство живого. Проблема регинерации представляет интерес для медицины, особенно для восстановительной хирургии. Различают физиологическую, репаративную и паталогическую регинерацию. Физиологическая регенерация свойственна всем организмам, связана с восстановлением утраченных структур в ПРОЦЕССЕ ОБЫЧНОЙ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ОРГАНИЗМА. Может проявляться на клеточном, тканевом и органном уровне. Ex. Линька членистоногих, слущивание кожного эпителия, смена эритроцитов. В нервных клетках физиологическая регенерация осуществляется на субклеточном и ультраструктурном уровне, что обеспечивает длительность жизни этих клеток. Репаративная регенерация — это воостановление части тела организма отторгнутый насильственным путем. Способность к репаративной регенерации выражена по-разному. Губки восстанавливают организм из отдельных клеток, гидра из 1/200 части, а планария из 1/4500 части исходной особи. Репаративная регенерация может быть типичной (гомоморфоз) и атипичной (гетероморфоз). В случае типичной регенерации восстанавливаются такие же органы, как и утраченные. Атипичная регенерация, когда на месте утраченных органов восстанавливаются другие органы. Ex. Антена вместо глаза у членистоногих. Репаративная регенерация осуществляется путем эпиморфоза, морфоллаксиса и эндоморфоза, а также регенерации путем индукции. Репаративная регенерация в разных тканях проявляется по-разному. В соединительной ткане, коже, слизистых оболочках происходит восстановление ткани подобной утраченной, хорошо регенирурет костная ткань, у нервных клеток способностью к регенерации обладают переферические нервы, отростки нервных волокон. Патологическая регенерация происходит разрастание тканей, не идентичных здоровым тканям в этом органе. На месте глубоких ожогов разрастается плотная соединительная рубцовая ткань.

У млекопитающих способность к регенерации не утрачивается, а приобретает новые формы. Восстановление по типу компенсаторной гипертрофии (эндоморфоза) важный приспособительный процесс. Сравнительно быстно восстанавливается масса органа без восстановления его первоначальной формы. Ex. Регенерация печени. Предполагают, что невозможность регенерации конечностей является приспособлением и обусловлено отбором. При активном образе жизни в наземно-воздушной среде нежные морфогенетические процессы затрудняли бы существование. Установлено, что регенерирующие ткани приближаются к эмбриональным. В обоих случаях клетки мало дифференцированы, при регенерации в соматических клетках прекращается синтез специфических белков (белков роскоши), те имеет место дедифференцировка клеток.

Трансплантация — самостоятельно!

Генетика. Основные понятия генетики.

Генетика — наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методов управления ими. Теоретическая генетика - -основа для многих разделов медицины, особенно в диагностики и лечении наследственных болезней. Наследственные свойства организма передаются в процессе размножения, при половом размножении через половые клетки, при бесполом — через соматические. Наследование — процес передачи наследственной информации от одного поколения к другому. Наследственность — 1) свойство организмов обеспечивать преемственность, материальную или функциональную, между поколениями. 2) Способность передавать определенные признаки от родителей к потомкам и строго определенный тип онтогенеза. Изменчивость заключается в изменениии наследственных задатков, а также в вариабельности их проявлений В ПРОЦЕСЕЕ РАЗВИТИЯ ОРГАНИЗМА ПРИ ВЗАИМОДЕЙСТВИИ С ВНЕШНЕЙ СРЕДОЙ. Материальные носители — гены. Ген — участок молекулы ДНК, на котором закодирована информация о синтезе определенного белка или нуклеиновой кислоты. Признак — любая особенность, которая передается от родителей к детям, единица дискретности особей. Признаки организма формируются под действием генов. Генотип особи — набор генов организма, который он получил от родителей. Геном — содержание генов в гаплойдном наборе хромосом. Фенотип - совокупность всех признаков организма, развивающихся на основе генотипа ПОД ВОЗДЕЙСТВИЕМ ФАКТОРОВ СРЕДЫ. Отдельный произнак, определяемый отдельным геном — фен. Норма реакции — пределы в которых в зависимости от условий среды изменяются фенотипические проявления генотипа. Рецессивный ген — проявляет себя только в гомозиготном состоянии (аа). Доминантный ген — проявляет себя в гомозиготном (АА) и гетерозиготном (Аа) состояниях.

Выделяют ядерное и цитоплазматическое наследование. В ядерном наследовании выделяют: моногенное (I и II законы Менделя)и полегенное наследование.

Моногенное

а утосомное сцепленное с полом

д оминантное рецессивое промежуточное Х — сцепленное У — сцепленное

доминантное рецессивое промежуточное

Законы Менделя носят статистический характектер и универсальный, однако для проявления законов Менделя необходимо соблюдать ряд условий: 1) гены разных аллельных пар должны находиться в разных хромосомах. 2) между генами не должно быть сцепления и взаимодействия кроме полного доминирования 3) должна быть равная вероятность образования гамет и зигот разного типа, РАВНАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ выживания организмов с разными генотипами. 4) Должна быть 100% пенетрантность гена, отсутствовать плейотропное действие генов. Менделирующие признаки человека, их наследование подчиняется законом Менделя Ex. голубые карие глаза и тд.

Механизмы реализации наследственной информации в онтогенезе. Взаимодействие генов.

Отклонения от ожидаемого расщепления по законам Менделя вызывают летальные гены и различные виды взаимодействия генов, за исключением полного доминирования. Между геном и признаком сущ сложная связь, один ген может отвечать 1) за развитие одного признака, 2) за развитие нескольких признаков, проявляя плейротропное действие 3) ра развитие одного признака могут отвечать несколько генов, полемерное дейсвтие генов. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов.

Взаимодействие аллельных генов, внутриаллельное.

Виды: полное доминировние, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование и множественные алелли. Полное доминирование — один ген полностью подавляет действие другого гена. Гомозиготы и гетерозиготы по доминантному признаку фенотипически не отличимы. Неполное доминирование или промежуточное наследование — доминантный ген не полностью подавляет действие рецессивого гена, в F1 наблюдается промежуточное наследование, в F2 расщипление по генотипу и фенотипу, проявляется доза действия гена. Сверхдоминирование — доминантный ген в гетерозиготном состоянии проялляет себя сильнее, чем в гомозиготном. Это явление лежит в основе явления гетерозиса или гибридной силы, проявляется только в первом поколении, гибриды в с/х. Объясняется это явление взаимодействием продуктов генной активности. Кодоминирование — гены одной алельной пары равнозначны, не один из них не подавляет действие другого.Если оба находятся в генотипе, оба проявляют свое действие. Типичный пример: наследование IV группы крови человека по системе антигенов А,В,0. Эти гены равноценны, кодоминантны. Множественными называются алелли, которые представлены в популяции полее чем 2 алелльными состояниями. Возникают в результате многократного мутирования одного и того же локуса хромосомы. ПОМИМО ДОМИНАТНОГО И РЕЦЕССИВНОГО ГЕНОВ ПОЯВЛЯЮТСЯ ПРОМЕЖУТОЧНЫЕ АЛЕЛЛИ, КОТОРЫЕ ПО ОТНОШЕНИЮ К ДОМИНАНТНОМУ ВЕДУТ СЕБЯ КАК РЕЦЕССИВНЫЕ, А ПО ОТНОШЕНИЮ К РЕЦЕССИВНОМУ, КАК ДОМИНАНТНЫЕ. Ex. Цвет глаз. По принципу множественных алеллей наследуются группы крови человека IA> IB. > Io.

Лекция 7.

Взаимодействие неаллельных генов или межаллельное взаимодействие.

Комплиментарность, эпистаз и полимерия. При комплиментарности присутствие в одном генотипе двух генов из разных аллельных пар приводит к появлению нового варианта признака. Ex. Формирование слуха у человека. Для норм слуха в генотипе должны присутствовать доминантные гены DE. D — за развитие улитки; E — за развитие слухового нерва. Глухие: ddee;DD/dee;ddEE/e. Эпистаз — когда ген из одной аллельной пары подавляет действие гена из другой алелльной пары. Противоположное действие с пред примером. Подавляющий ген — супрессор или ингибитор. Эпистаз бывает доминантный и рецессивный. Ex. Доминантного эпистаза: наследование окраски оперения у кур; рецессивный эпистаз: бомбейский синдром у человека в наследовании групп крови по системе АВ0. У женщины, получившей от матери Iв фенотипически определялась первая группа крови, при детальном исследовании было установлено, что дейсвтвие гена Iв было подавлено редким рецессвиным геном, который в гомозиготном состоянии оказал эпистатическое дейсвтие. Полимерия — доминантные гены из разных аллельных пар влияют на степень проявления одного и того же признака. Полимерные гены принято обозначать одной буквой латинского алфавита с индексами Ex. А1А1А2А2а3а3 .Признаки детерменированные полимерными генаи называются полимерными. Полимерия бывает кумулятивная (накопление), так наследуется количественные и некоторые качесвенные признаки у человека. Рост, масса тела, цвет кожи и тд. Степень проявления этих признаков зависит от числа доминантных генов в генотипе, чем их больше, тем сильнее выражен признак. Некумулятивная полимерия. Достаточно одного доминантного гена и проявляется другой признак. Ex. Пллоды пастушьей сумки. Треугольные при наличии доминантного гена, а овальные только при всех рецессвиных генах. Биологическое значение. Определяемые полимерными генами признаки более стабильны, чем контролируемые одним геном. Плейотропное дейсвтие генов. Плейотропия — зависимость нескольких признаков от дейсвтия одного гена, те проявляются множественные эффекты действия одного гена. Ex. Арахнодактелия (болезнь Морфана), помимо паучьих пальцев у человека ген вызывает вывих хрусталика и аномалиии в сердечно-сосудистой системе. Плейротропия может быть первичной и вторичной. При первичной одновременно проявляется множественное действие. Ex. Болезнь Хартмана нарушается всасывания трептофана и одновременно поражение мембран эпителия кишок и почечных канальцев. При вторичной проявляется одно фенотипическое первичное проявление гена, за которым развивается каскад вторичных проявлений Ex. Серповидно-клеточная анемия.

Сцепленное наследование признаков.

Уильям Сеттом и Реджиналь Пеннет в 1908 году обнаружили отклонение от свободного комбинирования признаков (3 закон Меделя). 1911-1912 гг Морган и сотрудники описали явление сцепления генов, те совместную передачу группы генов их поколения в поколение или сцепленное наследование. Оно объясняется расположением генов в одной и той же хромосоме, поэтому в поколениях они передаются, сохраняя сочетание аллелей родителей. Хромосомы рассматриваются каак отдельные группы сцепления. Число групп сцепления равно гаплойдному числу хромосом.

Группа сцепления — это совокупность генов локализованных в одной гомологичной хромосоме. В некоторых случаях сцепление оказывается неполным, те происходит рекомибинация генов, локализованных в одной хромосоме, это объясняется кроссенговером и образуется 4 типа гамет, их процентное соотношение неодинаково, тк кроссенговер происходит не всегда. Сила сцепления между генами или частота кроссенговера зависит от расстояния между генами, чем больше расстояние, тем меньше сила сцепления и чаще кроссенговер. Расстояние между генами определяется по проценту кроссенговера. Чем больше процент кроссенговера, тем дальше располагаются гены. За единицу расстояния принимается 1 морганида, которая равна одному проценту кроссенговера. Гаметы, в которые попали хроматиды не притерпевшие кроссенговер называются некроссоверными, их больше. Основные положения хромосомной теории Моргана самостоятельно!

Генетическая карта хромосомы - представляет собой отрезок прямой, на котором обозначен порядок расположения генов и указано растрояние между ними в морганидах. Строится по результатам анализирующего скрещивания. Цитологическая карта хромосомы — фотография или рис хромосомы, на котором отмечается последовательность расположения генов. Картирование хромосом человека проводится с использованием методов гибридизации соматических клеток и ДНК.

Наследование пола и признаков, сцепленных с полом. Пол — совокупность морфологических, физиологических, поведенческих и других признаков, обусловливающих репродукцию. Выделюят три типа определения пола: 1) прогамное, осуществляется в процессе оогенеза, до оплодотворения. Ex. Коловратки - размер яиц: из крупных - самки, из мелких - самцы. 2) эпигамное. Осуществляется после оплодотворения. Зависит от дейсвтия факторов среды. 3) сингамное. У большинства пол определяется гинетически в момент оплодотворения.

Хромосомная теормя пола Корренса. Пол будущего потомка определяется сочетанием половых хромосом в момент оплодотворения. При этом пол, имеющий одинаковые половые хромосомы — гомогаметный, тк дает один тип гамет, если разные половые хромосомы — гетерогаметные, два типа гамет. Балансовая теория Бриджеса. Пол определяется отношением числа Х-хромосом и числа наборов аутосом. 1:1 — нормальные самки, 1:2 — нормальные самцы. Формирование пола у человека — самостоятельно!

Наследование признаков, сцепленных с полом. Половые хромосомы несут гены, определяющие пол особи и гены, определяющие соматические признаки. Признаки подразделяются на 3 категории: 1) признаки, ограниченные полом. Развитие признаков обусловлено генами, расположенные в аутосомах обоих полов, но проявляются только у особей одного пола, Ex. яйценоскость у кур. 2) признаки, контролируемые полом. Обусловлены генами, расположенные в аутосомах обоих полов. Степень и частота проявляения разная у особей разного пола. Ex. Облысение и рост волос у человека. 3) признаки, сцепленные с половыми хромосомами или гоносомное наследование. Признаки, определяемые генами Х-хромосомы формируются у представителей мужского и женского пола. Х-хромосома больше, чем Y — хромосома.

Карта половых хромосом.

Признаки, определяемые генами из негомологичного участка Y-хромосомы называются голандрическими и фенотипически проявляются только у мужчин. Наследование тоже голандрическое. Мужской пол никогда не наследует отцоского Х-сцепленного признака и не передает им своим сыновьям.

Молекулярные основы наследственности.

Организация наследственного материала. Механизмы реализации наследственной информации

Уровни организации наследственного материала: геномный, хромосомный и генный. Геномный уровень организации наследственного материала определяется свойствами генома и кариотипа. Характерно поддержание постоянства кариотипа в ряду поколений. Это обеспечивается процессами митотического цикла. Хромосомный уровень у прокариот его нет, у эукариот — связан с большим объемом по сравнению с прокариотической клеткой. Распределение основной массы генетического материала в хромосомах обеспечивает упорядоченность его пространственной организации по группа сцепления. Генный уровень.

Историческое развитие концепции гена. 1909 Иогансон постулировал понятие ген. Начало 20 в господствует представление о стабильности, неизменяемости и неделимости гена. Обнаружение цепления генов привело а модели «бусинки на ните». Конец 1950 гг, американец Берзер показал, что ген является целостной и дискретной единицей, при программировании синтеза белка ген выступает как целостная единица, изменение которой вызывает перестройку структуры белка. Эта единица называется цистроном. Дискретность гена заключается в наличии у гена субединиц. Элементарная единица изменчивости — деиница мутации мутон. Единица рекомибинации — рекон. Минимальные их размеры равны одной паре нуклеотидов. В настоящее время элементарная структурная единица гена у эукариот — пара нуклеотидов, а функционально - триплет нуклеотидов (кодон). После 1980 г было обнаружено, что определенные участки ДНК не кодируют белки, а выполняют регуляторную роль. Было показано, что структурные гены имеют кодирующие последовательности — экзоны, которые прерываются некодирующиими последовательностями — интронами.

Строение генетического материала у про- и эукариот.

Сходства: по химической организации наследственного материала принципиально не отличаются. а) генетический мат представлен ДНК; б) принцип записи генетической информации — генетический код; в) одни и те же аминокислоты шифруются одинаковыми кодонами; г) одинаково использование наследственной информации (транскрипции в иРНК, затем трансляции на рибосомах в пептиде).

Различия:

прокариоты: 1) наследственный материал содержится в основном в кольцевой молекуле ДНК. 2) эта ДНК находится в цитоплазме, там же где тРНК и ферменты. 3) гены прокариот состоят почти целиком из кодирующих нуклеотидных последовательностей, каждый момент времени транскрибируется около 95% ДНК.

эукариоты: 1) гены эукариот сост из экзонов и интронов, интроны удаляются из первично транскрибируемой РНК, транскрибируется от 1 до 10% ДНК; 2) наследственный материал расположен в хромосомах 3) хромосомы отделелны от цитоплазмы ядерной оболочкой 4) аппарат для синтеза белков, рибосомы, тРНК, А/к находятся в цитоплазме клетки.

29.10.11. Лекция 8

Генетика. Продолжение.

Механизмы реализации генетической информации.

В 1940 годах генетики Бидл и Тайтум установили что гены отвечают за образование ферментов , которые влияют на развитие признака. И выдвинули гипотезу: 1 ген – 1 фермент. Позже гипотеза трактуется как 1 ген – 1 полипептид, участок белковой молекулы. Еще позже было установлено, что признаки организмов формируются под действием генов в результате биохимических реакций.

Имеет место обратная транскрипция. Такой путь передачи наследственной информации Ф. Крик в 1958 году назвал центральной догмой в молекулярной биологии.

Современная трактовка. Генетическая информация, записанная в виде определенной последовательности нуклеотидов молекулы ДНК обеспечивает синтез определенного белка-фермента., который катализирует течение биохимической реакции в результате чего появляется признак. Проявление действия конкретного гена зависит также от среды и от действия других генов.

Функционально-генетическая классификация генов.

По функциям:

  1. Структурные (несут информацию о белках-ферментах и гистонах, о последовательности нуклеотидов в различных видах РНК)

  2. Функциональные (определяют работу структурных генов. среди них выделяют:

    1. Гены модуляторы (усиливают или ослабляют действие структурных генов (супрессоры, интеграторы, модификаторы)

    2. Гены, регулирующие работу структурных генов (регуляторы, операторы)

В разных клетка работают разные блоки генов (в зависимости от специализации)

  1. Уникальная последовательность нуклеотидов (от 15 до 98% генома, у человека – 56%, у мыши – 70%)

Эти уникальные последовательности нуклеотидов входят в состав структурных генов и дают информацию о первичной структуре специфических белков или белков роскоши. Уникальные последовательности нуклеотидов содержат информативные участки – интроны и неинформативные участки – экзоны.

  1. среднеповторяющиеся последовательности нуклеотидов (у мыши – 20% генома)

  2. многократноповторяющиеся до 1 млн. раз (у мыши 10%) – гены «домашнего хозяйства»

Повторяющиеся последовательности нуклеотидов выполняют разнообразные функции, являясь промоторами регулируют репликацию ДНК, участвуют в кроссинговере, отделяют экзоны и интроны.

Жизнедеятельность организма обусловлена в основном функциональной активностью уникальных генов, которая зависит от состояния внутренней среды организма и условий внешней среды.

Гены условно разделяют на 3 группы:

  1. Функционируют во всех клетках (гены, кодирующие ферменты энергетического обмена)

  2. Функционируют в клетках одной ткани (гены, кодирующие синтез миозина в мышечной ткани)

  3. Специфичные для одного типа клеток (гены гемоглобина в незрелых эритроцитах)

Область проявления действия данного гена – поле действия гена (гены, которые детерминируют рост волос и т.д.).

Время работы гена – период его функционирования (гены, кодирующие синтез меланина).

Регуляция работы генов у прокариот

Схема регуляции транскрипции у прокариот или гипотеза оперона. Была предложена Жаковым и Моно в 1961 году на примере лактозного оперона.

  1. Промотор

  2. Инициатор

  3. Оператор

  4. Структурные гены

  5. Терминатор

  6. Регулятор

  7. Репрессор (белок 2)

  8. Белок (1) фермент – разложение лактозы

  9. Лактоза (молекула, которая соединяется с белком-репрессором, при этом освобождается оперон. Репрессор блокирует оперон и синтеза нет)

Регуляция работы генов у эукариот

Гипотеза транскриптона

Схама разработана в 1972 году Георгиевым Павловичем. Принцип регуляции (обратная связь) сохраняется, но механизмы более сложные. В Прокариотической клетке наследственный материал и аппарат биосинтеза белка пространственно не разобщены. Поэтому транскрипция и трансляция происходят почти одновременно. У эукариот:

  1. Эти этапы разделены пространственно ядерной оболочкой

  2. Во времени их разделяют процессы созревания и РНК, из которой должны быть ударены не кодирующие последовательности – интроны (процессинг).

Единица транскрипции у эукариот – транскриптон. Состоит из неинформативной и информативной зон. Неинформативная зона включает промотор + инициатор, группы генов оперторов. Информативная зона образована структурным геном, разделенным на экзоны и интроны. Заканчивается транскриптон терминатором. Работу транскриптона регулируют несколько генов-регуляторов, дающих или кодирующих синтез нескольких белков-репрессоров. Потому что индукторами эукариот являются сложные молекулы для расщепления которых требуется несколько ферментов.

Человек как специфический объект генетических исследований

С этих позиций человек интересует и генетику человека и медицинскую генетику.

Генетика человека изучает явление наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования признаков в норме и их изменения под действием окружающей среды.

Медицинская генетика разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии человека.

Изучение генетики человека связано с большими трудностями:

  1. Сложный кариотип, много хромосом, более 100 000 генов (если все аллели находятся в гетерозиготном состоянии, то у человека 8 млн. гамет)

  2. Позднее половое созревание и редкая смена поколений.

  3. Малое число потомков

  4. Невозможность экспериментирования, в т.ч. применение гибридологического метода.

  5. Невозможность создания одинаковых условий жизни.

  6. Отсутствие гомозиготных линий.

Методы изучения наследственности человека (12 методов):

Гибридологический метод НЕПРИМЕНИМ.

  1. Клинико-генеалогический метод (метод родословной). Введен в конце 19 века Гальтоном.

Основа на построении родословных и прослеживании в ряду поколений передачи определенного призака. Сложность в применении этого метода – пробанд должен хорошо знать большинство своих родственников и знать состояние их здоровья. Метод позволяет установить является ли признак наследственным, тип и характер наследования, зиготность лиц родословной, пенетрантность (частота встречаемости) гена, вероятность рождения ребенка с данной наследственной патологией.

Особенности наследования в МЕТОДИЧКЕ (в главном корпусе)

  1. Близнецовый. Введен Гальтоном. Метод позволяет определить соотносительную роль генотипа и среды, а также выявить пенетрантность аллеля. Близнецы рождаются 1/80-100 рождений. Дизиготные близнецы имеют разный генотип и фенотипические отличия обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды. Доля общих генов – 50%. Монозиготные близнецы. Доля общих генов – 100%. Различия определяются факторами среды. Конкордантность – процесс сходства близнецов по изучаемому признаку, процент различия называется дискоодантностью.

  2. Популяционно-статистический метод. Основан на использовании закона Харди-Вайнберга, метод позволяет определить частоту генов и генотипов в популяциях людей. См. лекцию экологии человека.

  3. Цитогенетический метод. Основан на микроскопическом исследовании кариотипа. Проводится ряд манипуляции с клеточной культурой. В результате получается фотография кариотипа и строится кариограмма. См. методичку по классификации хромосом. Денверская классификация хромосом – 1960 год: 23 группы, 22 аутосом, 1 пара пол хромосом. 1963 год – лондонский конгресс генетиков. Хромосомы разбиты на 8 групп по размерам. 4 парижская конференция (1963) разработала рекомендации по измерению хромосом.

  4. Биохимические методы. Основаны на изучении активности ферментных систем. Позволяют выявить генные мутации, причины болезней обмена веществ (например фенилкетонурия).

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]