- •1. Понятия; ген, генотип и фенотип. Фенотипическая и генотипическая изменчивость, мутации.
- •Доказательства роли ядра и хромосом в явлениях наследственности. Локализация генов в хромосомах.
- •4. Деление клетки и воспроизведение. Генетическая роль митоза и мейоза.
- •5. Кариотип. Специфичность морфологии и числа хромосом.
- •6. Молекулярные основы наследственности. Концепция «один ген - один полипептид». Белок как элементарный признак.
- •7. Доказательства генетической роли нуклеиновых кислот (трансформация у бактерий, опыты с вирусами). Структура днк и рнк. Модель днк Уотсона и Крика.
- •8. Функции нуклеиновых кислот в реализации генетической информации: репликация, транскрипция и трансляция. Методологическое значение принципа передачи генетической информации: днк —* рнк —* белок.
- •9. Свойства генетического кода. Доказательства триплетности кода. Расшифровка кодонов.
- •10.Строение хромосом: хроматида, хромомеры, эухроматические и гетерохроматические
- •11.Изменения в организации морфологии хромосом в ходе митоза и мейоза. Репликация
- •12.Молекулярная организация хромосом прокариот и эукариот. Компоненты хроматина:
- •13.Цели и принципы генетического анализа. Методы: гибридологический, мутационный,
- •14.Закономерности наследования при моногибридпом скрещивании, открытые г.
- •15.Представление об аллелях и их взаимодействиях: полное и неполное доминирование,
- •17.Закономерности наследования в ди- и полигибридных скрещиваниях, при моногенном
- •18.Неаллельные взаимодействия. Биохимические основы неаллельных взаимодействий.
- •19.Особенности наследования количественных признаков (полигенное наследование).
- •20.Половые хромосомы, гомо- и гетерогаметный пол; типы хромосомного определения
- •21.Наследование признаков, сцепленных с полом. Значение реципрокных скрещиваний для изучения сцепленных с полом признаков. Наследование при не расхождении половых хромосом.
- •22.Значение работ школы т. Моргана в изучении сцепленного наследования признаков.
- •23.Кроссинговер. Доказательства происхождения кроссинговера в мейозе и митозе на
- •24. Множественные перекресты. Интерференция. Линейное расположение генов в
- •25.Генетические карты, принцип их построения у эукариот. Цитологические карты
- •26.Особенности микроорганизмов как объекта генетических исследований. Организация
- •28.Особенности процессов, ведущих к рекомбинации у прокариот. Конъюгация у
- •29.Генетическая рекомбинация при трансформации. Трансдукция у бактерий. Общая и
- •30.Закономерности нехромосомного наследования, отличие от хромосомного
- •31.Материнский эффект цитоплазмы. Пластидная наследственность. Митохондриальная
- •32.Наследование дыхательной недостаточности у дрожжей и нейроспоры.
- •33.Инфекционные факторы внеядерной наследственности. Плазмидное наследование.
- •34.Понятие о наследственной и ненаследственной (модификационной) изменчивости.
- •35.Комбинативная изменчивость, механизм ее возникновения, роль в эволюции и
- •36.Геномные изменения: полиплоидия. Автополиплоиды, особенности мейоза и характер
- •37.Геномные изменения: анеуплоидия. Анеуплоидия: нуллисомики, моносомики,
- •38.Хромосомные перестройки. Внутри- и межхромосомные перестройки. Особенности
- •39.Классификация генных мутаций. Общая характеристика молекулярной природы
- •40.Спонтанный и индуцированный мутационный процесс. Многоэтапность и
- •41.Химический мутагенез. Особенности мутагенного действия химических агентов.
- •42.Представление школы Моргана о строении и функции гена. Функциональный и
- •43.Работы школы Серебровского по ступенчатому аллелизму. Псевдоаллелизм. Функциональней тест на аллелизм (цис-транс тест).
- •44.Исследование тонкой структуры гена на примере фага т4 (Бензер). Ген как единица функции (цистрон).
- •45.Интрон-экзонная организация генов эукариот, сплайсинг. Структурная организация генома эукариот. Классификация повторяющихся элементов генома.
- •46.Семейства генов. Псевдогены. Регуляторные элементы генома.
- •47.Генетический контроль и молекулярные механизмы репликации. Полигенный контроль процесса репликации. Схема событий в вилке репликации. Понятие о репликоне.
- •48.Системы рестрикции и модификации. Рестрикционные эндонуклеазы.
- •49.Проблемы стабильности генетического материала. Типы структурных повреждений в днк и репарационные процессы.
- •51.Рекомбинация: гомологический кроссинговер, сайтспецифическая рекомбинация, транспозиции. Доказательство механизма общей рекомбинации по схеме «разрыв-воссоединение».
- •5 2. Молекулярная модель рекомбинации по Холлидею. Генная конверсия. Сайт-специфическая рекомбинация: схема интеграции и исключения днк фага лямбда.
- •53.Механизмы спонтанного мутагенеза, гены мутаторы и антимутаторы. Понятие о мутагенных индуцибельных путях репарации; уф-мутагенез.
- •54.Принципы негативного и позитивного контроля. Оперонные системы регуляции (теория Жакоба и Моно). Генетический анализ лактозного оперона.
- •55.Регуляция транскрипции на уровне терминации на примере триптофанового оперона. Системная регуляция; роль циклической амф и гуанозинтрифосфата.
- •56.Принципы регуляции действия генов у эукариот. Регуляторная роль, гистонов, негистоновых белков, гормонов. Особенности организации промоторной области у эукариот.
- •57.Первичная дифференцировка цитоплазмы, действие генов в раннем эмбриогенезе, амплификация генов. Роль гомейозисных генов в онтогенезе.
- •58.Опыты по трансплантации ядер. Методы клонирования генетически идентичных организмов.
- •59.Тканеспецифическая активность генов. Функциональные изменения хромосом в онтогенезе (пуффы, «ламповые щетки»); роль гормонов, эмбриональных индукторов.
- •60. Применение метода соматической гибридизации для изучения процессов дифференцировки и для генетического картирования. Химерные (аллофенные) животные.
- •61. Совместимость и несовместимость тканей. Генетика иммунитета. Онкогены, онкобелки.
- •62. Задачи и методология генетической инженерии. Методы выделения и синтеза генов.
- •63.Понятие о векторах. Векторы на основе плазмид и днк фагов. Геномные библиотеки. Способы получения рекомбинантных молекул днк, методы клонирования генов.
- •65.Проблемы генотерапии. Значение генетической инженерии для решения задач биотехнологии, сельского хозяйства, медицины и различных отраслей народного хозяйства.
- •66. Понятие о виде и популяции. Понятие о частотах генов и генотипов. Математические модели в популяционной генетике. Закон Харди - Вайнберга, возможности его применения.
- •67. Методы изучения природных популяций. Факторы динамики генетического состава популяции (дрейф генов), мутационный процесс, межпопуляционные миграции, действие отбора.
- •68.Взаимодействие факторов динамики генетической структуры в природных популяциях. Понятие о внутрипопуляционном генетическом полиморфизме и генетическом грузе.
- •70.Молекулярно-генетические основы эволюции. Задачи геносистематики. Значение генетики популяций для медицинской генетики, селекции решения проблем сохранения генофонда и биологического разнообразия.
- •71.Предмет и методология селекции. Учение об исходном материале. Центры происхождения культурных растений по н.И. Вавилову. Понятие о породе, сорте, штамм.
- •73.Использование индуцированных мутаций и комбинативной изменчивости в селекции растений, животных и микроорганизмов. Роль полиплоидии в повышении продуктивности растений.
- •75.Явление гетерозиса и его генетические механизмы. Использование простых и двойных межлинейных гибридов и растениеводстве и животноводстве.
- •77.Особенности человека как объекта генетических исследований. Методы изучения генетики человека: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический, онтогенетический, популяционный.
43.Работы школы Серебровского по ступенчатому аллелизму. Псевдоаллелизм. Функциональней тест на аллелизм (цис-транс тест).
Одним из первых доказательств сложности гена явилось обнаружение явления множественного аллелизма, свидетельствующего о большей функциональной лабильности гена, чем это думали раньше.
В 1929 - 1930 гг. в нашей стране в работах А. С. Серебровского и его молодых сотрудников - Н. П. Дубинина, Б. Н. Сидорова и других - была впервые экспериментально показана функциональная сложность гена. Авторы исследовали у дрозофилы серию множественных аллелей фокуса scute, локализованного в нулевой точке половой хромосомы. Мутации этого локуса st, scs и другие обусловливают редукцию разных щетинок на теле мухи.
sr." яс'
При скрещивании особей sc1││sc1 и sc2││sc2, у гетерозигот sc1││sc2, как правило, отсутствовали лишь те щетинки, которые были редуцированы у обеих гомозигот. Так, например, если одна мутация sc1 вызывала редукцию щетинок АВС, а другая — редукцию щетинок ВСР, то у гетерозиготы, отсутствовали щетинки В и С, а щетинки А и D имелись. Создавалось впечатление, что в данном случае речь идет о частичной гетерозиготности, когда части мутантных аллелей, которые обусловливают одинаковый фенотипический эффект, оказываются в гомозиготном состоянии. Поэтому описанное явление получило название ступенчатого аллелизма.
Псевдоаллелизм. Представление о гене как единице, далее не делимой кроссинговером, подразумевало, что при гаметогенезе у компаундов, т.е. зигот, несущих две аллели одной серии (а1││а2) могут образовываться гаметы только двух типов – а1 и а2.
При возвратном скрещивании таких особей с любой из родительских форм возможно появление только мутантных форм:
а1││а2 х а1││а1→ а1││а1 : а1││а2
Действительно, это и наблюдается при исследовании ограниченной выборки потомков от возвратного скрещивания.
О днако если выборку увеличить, например, до l00 тыс. и более особей, то в ней окажутся и потомки дикого типа. Такие особи могли появиться только при двух условиях: мутация затрагивает часть гена дикого типа и между частями гена может происходить кроссинговер. Это можно представить следующим образом: ген а1 ген а2 _____ . Тогда гетерозигота имеет такой вид: ~~~~ . При кроссинговере между частями гена получатся следующие гены _________. Последний представляет собой исходный ген и обусловливает возникновение особей дикого типа. Явление это было открыто Е. Льюисом и другими при изучении ряда генов у дрозофилы. Существование такого явления противоречило представлению о гене как единице, далее неделимой при кроссинговере. Однако трудно было сразу отказаться от традиционных представлений, и об аллелях, делимых при кроссинговере, стали говорить как о псевдоаллеллх. Псевдоаллелизм распространен весьма широко. Он был продемонстрирован на разнообразных организмах: аспергилле, нейроспоре, дрожжах, хлопчатнике, кукурузе, шелкопряде, дрозофиле, голубях, мышах, норках и многих других объектах.
Исходя из того, что ген, согласно современным данным, представляет собой сложную линейную структуру, а мутации могут затрагивать различные его участки, были сделаны попытки модернизировать моргановский функциональный критерий аллелизма.
Цис-транс-тест на аллелизм.
Льюис предложил цис-транс-тест на аллелизм. Смысл этого теста сводится к тому, что при скрещивании двух мутантных особей возникает зигота с транс-конфигурацисй этих мутаций (рис. 79). Если мутации комплементарны, т. с. появляется гибрид дикого типа, то мутации относят к разным генам. Если гибрид оказывается мутантным, то обе мутации относят к одному гену, т. е. считают их аллельными. При скрещивании двух особей, одна из которых несет две мутации, а другая представляет собой дикий тип, образуется зигота с цис- конфигурацией мутаций. В этом случае гибрид дикого типа возникает и тогда, когда обе мутации произошли в одном гене, и тогда, когда мутантными оказываются два разных гена. Таким образом, тест, предложенный Льюисом, сводится к функциональному критерию аллелизма, предложенному еще Морганом.