- •1. Понятия; ген, генотип и фенотип. Фенотипическая и генотипическая изменчивость, мутации.
- •Доказательства роли ядра и хромосом в явлениях наследственности. Локализация генов в хромосомах.
- •4. Деление клетки и воспроизведение. Генетическая роль митоза и мейоза.
- •5. Кариотип. Специфичность морфологии и числа хромосом.
- •6. Молекулярные основы наследственности. Концепция «один ген - один полипептид». Белок как элементарный признак.
- •7. Доказательства генетической роли нуклеиновых кислот (трансформация у бактерий, опыты с вирусами). Структура днк и рнк. Модель днк Уотсона и Крика.
- •8. Функции нуклеиновых кислот в реализации генетической информации: репликация, транскрипция и трансляция. Методологическое значение принципа передачи генетической информации: днк —* рнк —* белок.
- •9. Свойства генетического кода. Доказательства триплетности кода. Расшифровка кодонов.
- •10.Строение хромосом: хроматида, хромомеры, эухроматические и гетерохроматические
- •11.Изменения в организации морфологии хромосом в ходе митоза и мейоза. Репликация
- •12.Молекулярная организация хромосом прокариот и эукариот. Компоненты хроматина:
- •13.Цели и принципы генетического анализа. Методы: гибридологический, мутационный,
- •14.Закономерности наследования при моногибридпом скрещивании, открытые г.
- •15.Представление об аллелях и их взаимодействиях: полное и неполное доминирование,
- •17.Закономерности наследования в ди- и полигибридных скрещиваниях, при моногенном
- •18.Неаллельные взаимодействия. Биохимические основы неаллельных взаимодействий.
- •19.Особенности наследования количественных признаков (полигенное наследование).
- •20.Половые хромосомы, гомо- и гетерогаметный пол; типы хромосомного определения
- •21.Наследование признаков, сцепленных с полом. Значение реципрокных скрещиваний для изучения сцепленных с полом признаков. Наследование при не расхождении половых хромосом.
- •22.Значение работ школы т. Моргана в изучении сцепленного наследования признаков.
- •23.Кроссинговер. Доказательства происхождения кроссинговера в мейозе и митозе на
- •24. Множественные перекресты. Интерференция. Линейное расположение генов в
- •25.Генетические карты, принцип их построения у эукариот. Цитологические карты
- •26.Особенности микроорганизмов как объекта генетических исследований. Организация
- •28.Особенности процессов, ведущих к рекомбинации у прокариот. Конъюгация у
- •29.Генетическая рекомбинация при трансформации. Трансдукция у бактерий. Общая и
- •30.Закономерности нехромосомного наследования, отличие от хромосомного
- •31.Материнский эффект цитоплазмы. Пластидная наследственность. Митохондриальная
- •32.Наследование дыхательной недостаточности у дрожжей и нейроспоры.
- •33.Инфекционные факторы внеядерной наследственности. Плазмидное наследование.
- •34.Понятие о наследственной и ненаследственной (модификационной) изменчивости.
- •35.Комбинативная изменчивость, механизм ее возникновения, роль в эволюции и
- •36.Геномные изменения: полиплоидия. Автополиплоиды, особенности мейоза и характер
- •37.Геномные изменения: анеуплоидия. Анеуплоидия: нуллисомики, моносомики,
- •38.Хромосомные перестройки. Внутри- и межхромосомные перестройки. Особенности
- •39.Классификация генных мутаций. Общая характеристика молекулярной природы
- •40.Спонтанный и индуцированный мутационный процесс. Многоэтапность и
- •41.Химический мутагенез. Особенности мутагенного действия химических агентов.
- •42.Представление школы Моргана о строении и функции гена. Функциональный и
- •43.Работы школы Серебровского по ступенчатому аллелизму. Псевдоаллелизм. Функциональней тест на аллелизм (цис-транс тест).
- •44.Исследование тонкой структуры гена на примере фага т4 (Бензер). Ген как единица функции (цистрон).
- •45.Интрон-экзонная организация генов эукариот, сплайсинг. Структурная организация генома эукариот. Классификация повторяющихся элементов генома.
- •46.Семейства генов. Псевдогены. Регуляторные элементы генома.
- •47.Генетический контроль и молекулярные механизмы репликации. Полигенный контроль процесса репликации. Схема событий в вилке репликации. Понятие о репликоне.
- •48.Системы рестрикции и модификации. Рестрикционные эндонуклеазы.
- •49.Проблемы стабильности генетического материала. Типы структурных повреждений в днк и репарационные процессы.
- •51.Рекомбинация: гомологический кроссинговер, сайтспецифическая рекомбинация, транспозиции. Доказательство механизма общей рекомбинации по схеме «разрыв-воссоединение».
- •5 2. Молекулярная модель рекомбинации по Холлидею. Генная конверсия. Сайт-специфическая рекомбинация: схема интеграции и исключения днк фага лямбда.
- •53.Механизмы спонтанного мутагенеза, гены мутаторы и антимутаторы. Понятие о мутагенных индуцибельных путях репарации; уф-мутагенез.
- •54.Принципы негативного и позитивного контроля. Оперонные системы регуляции (теория Жакоба и Моно). Генетический анализ лактозного оперона.
- •55.Регуляция транскрипции на уровне терминации на примере триптофанового оперона. Системная регуляция; роль циклической амф и гуанозинтрифосфата.
- •56.Принципы регуляции действия генов у эукариот. Регуляторная роль, гистонов, негистоновых белков, гормонов. Особенности организации промоторной области у эукариот.
- •57.Первичная дифференцировка цитоплазмы, действие генов в раннем эмбриогенезе, амплификация генов. Роль гомейозисных генов в онтогенезе.
- •58.Опыты по трансплантации ядер. Методы клонирования генетически идентичных организмов.
- •59.Тканеспецифическая активность генов. Функциональные изменения хромосом в онтогенезе (пуффы, «ламповые щетки»); роль гормонов, эмбриональных индукторов.
- •60. Применение метода соматической гибридизации для изучения процессов дифференцировки и для генетического картирования. Химерные (аллофенные) животные.
- •61. Совместимость и несовместимость тканей. Генетика иммунитета. Онкогены, онкобелки.
- •62. Задачи и методология генетической инженерии. Методы выделения и синтеза генов.
- •63.Понятие о векторах. Векторы на основе плазмид и днк фагов. Геномные библиотеки. Способы получения рекомбинантных молекул днк, методы клонирования генов.
- •65.Проблемы генотерапии. Значение генетической инженерии для решения задач биотехнологии, сельского хозяйства, медицины и различных отраслей народного хозяйства.
- •66. Понятие о виде и популяции. Понятие о частотах генов и генотипов. Математические модели в популяционной генетике. Закон Харди - Вайнберга, возможности его применения.
- •67. Методы изучения природных популяций. Факторы динамики генетического состава популяции (дрейф генов), мутационный процесс, межпопуляционные миграции, действие отбора.
- •68.Взаимодействие факторов динамики генетической структуры в природных популяциях. Понятие о внутрипопуляционном генетическом полиморфизме и генетическом грузе.
- •70.Молекулярно-генетические основы эволюции. Задачи геносистематики. Значение генетики популяций для медицинской генетики, селекции решения проблем сохранения генофонда и биологического разнообразия.
- •71.Предмет и методология селекции. Учение об исходном материале. Центры происхождения культурных растений по н.И. Вавилову. Понятие о породе, сорте, штамм.
- •73.Использование индуцированных мутаций и комбинативной изменчивости в селекции растений, животных и микроорганизмов. Роль полиплоидии в повышении продуктивности растений.
- •75.Явление гетерозиса и его генетические механизмы. Использование простых и двойных межлинейных гибридов и растениеводстве и животноводстве.
- •77.Особенности человека как объекта генетических исследований. Методы изучения генетики человека: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический, онтогенетический, популяционный.
67. Методы изучения природных популяций. Факторы динамики генетического состава популяции (дрейф генов), мутационный процесс, межпопуляционные миграции, действие отбора.
Основные факторы генетической эволюции в популяциях - С. С. Четвериков, Р. Фишер, С. Райт, Н. II. Дубинин, Д. Д. Ромашов и др. заложили основы современных идей о факторах, определяющих генетическую эволюцию популяций. Использование формул Харди - Вайнберга позволяет рассчитать генетический состав в популяции в данный момент и определить тенденции его изменений в ряду поколений. В целом популяции видов испытывают постоянную эволюцию их генетической структуры. Основными факторами такой эволюции являются:
1) мутации; 2) отбор (естественный и искусственный); 3) генетико-автоматические процессы, или, по-другому, дрейф генов - процессы чисто случайных изменений концентраций аллелей или зависимых от других генетических процессов - сопряженный дрейф аллелей; 4) миграции - естественные процессы смешения популяций или искусственное скрещивание друг с другом разных пород, сортов и видов.
С. С. Четвериков, Р. Фишер, С. Райт, Н. II. Дубинин, Д. Д. Ромашов и др. заложили основы современных идей о факторах, определяющих генетическую эволюцию популяций. Использование формул Харди - Вайнберга позволяет рассчитать генетический состав в популяции в данный момент и определить тенденции его изменений в ряду поколений. В целом популяции видов испытывают постоянную эволюцию их генетической структуры. Основными факторами такой эволюции являются:
1) мутации;
2) отбор (естественный и искусственный);
3) генетико-автоматические процессы, или, по-другому, дрейф генов - процессы чисто случайных изменений концентраций аллелей или зависимых от других генетических процессов - сопряженный дрейф аллелей;
4) миграции - естественные процессы смешения популяций или искусственное скрещивание друг с другом разных пород, сортов и видов.
1. Мутации изменяют частоту генов в популяциях. Частота мутирования гена — 10-5 – 10-7 на поколение. Учитывая большое количество генов у человека (порядка 30 0000), до 6% его гамет несут мутантные гены. Доминантные мутации проявляются уже в первом поколении и сразу же подвергаются действию естественного отбора. Рецессивные мутации (возникают значительно чаще) сначала накапливаются в популяции и только с появлением рецессивных гомозигот начинают проявляться фенотипически и подвергаться действию естественного отбора.
Насыщенность природных популяций рецессивными мутациями называется генетическим грузом и имеет большое значение для выживания вида. Генетическим грузом в человеческих популяциях объясняется появление до 5% потомков с генетическими дефектами. Накопление мутантных аллелей способствует комбинативной изменчивости, приводящей к генетической гетерогенности (генетическому полиморфизму) природных популяций. Средняя степень гетерозиготности в популяциях растений составляет 17%, у беспозвоночных — 13,4%, у позвоночных — 6,6%, у человека — около 6,7%. Мутационный процесс обеспечивает разнообразие эволюционного материала.
2. Дрейф генов - это случайные колебания частот генов в малых популяциях. Предположим, что на необитаемый остров попало зерно гетерозиготного самоопыляемого растения. Исходная популяция будет состоять на 100% из гетерозиготных особей (Аа). В первом поколении уже будет содержаться только 50% гетерозиготных особей: Р: Аа х Аа, F1 будет: АА + 2Аа + аа. Гомозиготы (АА и аа) дадут только гомозиготных потомков, а гетерозиготы — расщепление 1:1 (поровну гомо- и гетерозигот), поэтому в F2 уже будет 25% гетерозигот.
3. Изоляция - это ограничение свободы скрещивания. Она способствует дивергенции — разделению популяций на отдельные группы и изменению частот генотипов. Различают географический (горные хребты, реки, проливы и т.п.), генетический (неполноценность гибридов, различные наборы хромосом), экологический (различные экологические ниши, размножение при разных температурах) и морфофизиологический (различия в строении половых органов) типы изоляции. В человеческих популяциях наиболее существенной является эколого-этологическая изоляция, включающая религиозные и морально-этические ограничения браков. В малых человеческих популяциях (демах, изолятах) наблюдаются дрейф генов и инбридинг (родственные браки). Эти браки нежелательны, они приводят к инбредной депрессии, так как у родственников высокая степень вероятности гетерозиготности по одному и тому же рецессивному патологическому гену. Например, частота больных фенилкетонурией при неродственных браках составляет 1:15000, а при родственных — 1:7000, альбинизмом — 1:40000 и 1:3000 соответственно.
Мерой генетических последствий инбридинга служит коэффициент инбридинга - это вероятность того, что у какой-либо особи в данном локусе окажутся два аллеля, идентичные по происхождению. У детей одной супружеской пары вероятность одинаковых аллелей в одном локусе равна 1/2. У их детей эта вероятность становится 1/4 (1/2xl/2). При вступлении в брак двоюродных сибсов коэффициент инбридинга равен 1/16 (1/4х l/4).
Аутбридииг — неродственные браки. Они поддерживают высокий уровень гетерозиготности. Повышению гeтерозиготности человеческих популяций способствует миграция, масштабы которой огромны особенно в последний десятилетия. Иммиграция поставляет новые аллели или новые комбинации генотипов, а эмиграция изменяет со отношение различных генотипов в популяции. Повышение уровня гетерозиготности является одной из причин акселерации (ускорения развитияи повышения массы тела и роста людей).
4. Естественный отбор элиминирует из популяции менее удачные комбинации генов и избирательно сохраняет более удачные генотипы, тем самым, изменяя частоту генов в популяциях.
Интенсивность естественного отбора даже в современных человеческих популяциях довольно высокая: спонтанные аборты составляют примерно 50% всех зачатий; мертворождения — 3%; ранняя детская смертность— 2%; не вступают в брак около 20% людей; примерно 10% браков бесплодны. Таким образом, около 75% людей не вносят свой вклад в генофонд будущих поколений.
Помимо естественного отбора в популяциях (в том числе и человеческих) может действовать и контротбор — это отбор неблагоприятных в обычных условиях среды признаков. Например, в странах Западной Африки частота патологического гена серповидно-клеточной анемии довольно высока, в то время как в странах умеренного климата он не встречается. Такая распространенность данного гена объясняется устойчивостью гетерозигот к тропической малярии. Гомозиготы по гемоглобину А (АА) имеют нормальный гемоглобин А, способный связывать и переносить кислород, но болеют и умирают от тропической малярии. Гомозиготы рецессивные (аа) болеют серповидно-клеточной анемией, их гемоглобин 8 не связывает кислород и они погибают в раннем детском возрасте от его недостатка. Гетерозиготы (Аа) содержат и гемоглобин А (переносит кислород) и гемоглобин S (обеспечивает устойчивость к тропической малярии) и выживают в эндемичных по тропической малярии зонах.