- •1. Понятия; ген, генотип и фенотип. Фенотипическая и генотипическая изменчивость, мутации.
- •Доказательства роли ядра и хромосом в явлениях наследственности. Локализация генов в хромосомах.
- •4. Деление клетки и воспроизведение. Генетическая роль митоза и мейоза.
- •5. Кариотип. Специфичность морфологии и числа хромосом.
- •6. Молекулярные основы наследственности. Концепция «один ген - один полипептид». Белок как элементарный признак.
- •7. Доказательства генетической роли нуклеиновых кислот (трансформация у бактерий, опыты с вирусами). Структура днк и рнк. Модель днк Уотсона и Крика.
- •8. Функции нуклеиновых кислот в реализации генетической информации: репликация, транскрипция и трансляция. Методологическое значение принципа передачи генетической информации: днк —* рнк —* белок.
- •9. Свойства генетического кода. Доказательства триплетности кода. Расшифровка кодонов.
- •10.Строение хромосом: хроматида, хромомеры, эухроматические и гетерохроматические
- •11.Изменения в организации морфологии хромосом в ходе митоза и мейоза. Репликация
- •12.Молекулярная организация хромосом прокариот и эукариот. Компоненты хроматина:
- •13.Цели и принципы генетического анализа. Методы: гибридологический, мутационный,
- •14.Закономерности наследования при моногибридпом скрещивании, открытые г.
- •15.Представление об аллелях и их взаимодействиях: полное и неполное доминирование,
- •17.Закономерности наследования в ди- и полигибридных скрещиваниях, при моногенном
- •18.Неаллельные взаимодействия. Биохимические основы неаллельных взаимодействий.
- •19.Особенности наследования количественных признаков (полигенное наследование).
- •20.Половые хромосомы, гомо- и гетерогаметный пол; типы хромосомного определения
- •21.Наследование признаков, сцепленных с полом. Значение реципрокных скрещиваний для изучения сцепленных с полом признаков. Наследование при не расхождении половых хромосом.
- •22.Значение работ школы т. Моргана в изучении сцепленного наследования признаков.
- •23.Кроссинговер. Доказательства происхождения кроссинговера в мейозе и митозе на
- •24. Множественные перекресты. Интерференция. Линейное расположение генов в
- •25.Генетические карты, принцип их построения у эукариот. Цитологические карты
- •26.Особенности микроорганизмов как объекта генетических исследований. Организация
- •28.Особенности процессов, ведущих к рекомбинации у прокариот. Конъюгация у
- •29.Генетическая рекомбинация при трансформации. Трансдукция у бактерий. Общая и
- •30.Закономерности нехромосомного наследования, отличие от хромосомного
- •31.Материнский эффект цитоплазмы. Пластидная наследственность. Митохондриальная
- •32.Наследование дыхательной недостаточности у дрожжей и нейроспоры.
- •33.Инфекционные факторы внеядерной наследственности. Плазмидное наследование.
- •34.Понятие о наследственной и ненаследственной (модификационной) изменчивости.
- •35.Комбинативная изменчивость, механизм ее возникновения, роль в эволюции и
- •36.Геномные изменения: полиплоидия. Автополиплоиды, особенности мейоза и характер
- •37.Геномные изменения: анеуплоидия. Анеуплоидия: нуллисомики, моносомики,
- •38.Хромосомные перестройки. Внутри- и межхромосомные перестройки. Особенности
- •39.Классификация генных мутаций. Общая характеристика молекулярной природы
- •40.Спонтанный и индуцированный мутационный процесс. Многоэтапность и
- •41.Химический мутагенез. Особенности мутагенного действия химических агентов.
- •42.Представление школы Моргана о строении и функции гена. Функциональный и
- •43.Работы школы Серебровского по ступенчатому аллелизму. Псевдоаллелизм. Функциональней тест на аллелизм (цис-транс тест).
- •44.Исследование тонкой структуры гена на примере фага т4 (Бензер). Ген как единица функции (цистрон).
- •45.Интрон-экзонная организация генов эукариот, сплайсинг. Структурная организация генома эукариот. Классификация повторяющихся элементов генома.
- •46.Семейства генов. Псевдогены. Регуляторные элементы генома.
- •47.Генетический контроль и молекулярные механизмы репликации. Полигенный контроль процесса репликации. Схема событий в вилке репликации. Понятие о репликоне.
- •48.Системы рестрикции и модификации. Рестрикционные эндонуклеазы.
- •49.Проблемы стабильности генетического материала. Типы структурных повреждений в днк и репарационные процессы.
- •51.Рекомбинация: гомологический кроссинговер, сайтспецифическая рекомбинация, транспозиции. Доказательство механизма общей рекомбинации по схеме «разрыв-воссоединение».
- •5 2. Молекулярная модель рекомбинации по Холлидею. Генная конверсия. Сайт-специфическая рекомбинация: схема интеграции и исключения днк фага лямбда.
- •53.Механизмы спонтанного мутагенеза, гены мутаторы и антимутаторы. Понятие о мутагенных индуцибельных путях репарации; уф-мутагенез.
- •54.Принципы негативного и позитивного контроля. Оперонные системы регуляции (теория Жакоба и Моно). Генетический анализ лактозного оперона.
- •55.Регуляция транскрипции на уровне терминации на примере триптофанового оперона. Системная регуляция; роль циклической амф и гуанозинтрифосфата.
- •56.Принципы регуляции действия генов у эукариот. Регуляторная роль, гистонов, негистоновых белков, гормонов. Особенности организации промоторной области у эукариот.
- •57.Первичная дифференцировка цитоплазмы, действие генов в раннем эмбриогенезе, амплификация генов. Роль гомейозисных генов в онтогенезе.
- •58.Опыты по трансплантации ядер. Методы клонирования генетически идентичных организмов.
- •59.Тканеспецифическая активность генов. Функциональные изменения хромосом в онтогенезе (пуффы, «ламповые щетки»); роль гормонов, эмбриональных индукторов.
- •60. Применение метода соматической гибридизации для изучения процессов дифференцировки и для генетического картирования. Химерные (аллофенные) животные.
- •61. Совместимость и несовместимость тканей. Генетика иммунитета. Онкогены, онкобелки.
- •62. Задачи и методология генетической инженерии. Методы выделения и синтеза генов.
- •63.Понятие о векторах. Векторы на основе плазмид и днк фагов. Геномные библиотеки. Способы получения рекомбинантных молекул днк, методы клонирования генов.
- •65.Проблемы генотерапии. Значение генетической инженерии для решения задач биотехнологии, сельского хозяйства, медицины и различных отраслей народного хозяйства.
- •66. Понятие о виде и популяции. Понятие о частотах генов и генотипов. Математические модели в популяционной генетике. Закон Харди - Вайнберга, возможности его применения.
- •67. Методы изучения природных популяций. Факторы динамики генетического состава популяции (дрейф генов), мутационный процесс, межпопуляционные миграции, действие отбора.
- •68.Взаимодействие факторов динамики генетической структуры в природных популяциях. Понятие о внутрипопуляционном генетическом полиморфизме и генетическом грузе.
- •70.Молекулярно-генетические основы эволюции. Задачи геносистематики. Значение генетики популяций для медицинской генетики, селекции решения проблем сохранения генофонда и биологического разнообразия.
- •71.Предмет и методология селекции. Учение об исходном материале. Центры происхождения культурных растений по н.И. Вавилову. Понятие о породе, сорте, штамм.
- •73.Использование индуцированных мутаций и комбинативной изменчивости в селекции растений, животных и микроорганизмов. Роль полиплоидии в повышении продуктивности растений.
- •75.Явление гетерозиса и его генетические механизмы. Использование простых и двойных межлинейных гибридов и растениеводстве и животноводстве.
- •77.Особенности человека как объекта генетических исследований. Методы изучения генетики человека: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический, онтогенетический, популяционный.
19.Особенности наследования количественных признаков (полигенное наследование).
Использование статистических методов при изучении количественных признаков.
Многие из самых заметных признаков организма представляют собой результат совместного действия многих различных генов; эти гены образуют особый генный комплекс, называемый полигенной системой. Хотя вклад каждого отдельного гена, входящего в такую систему, слишком мал, чтобы оказать сколько-нибудь значительное влияние на фенотип, почти бесконечное разнообразие, создаваемое совместным действием этих генов (полигенов), составляет генетическую основу непрерывной изменчивости.
На полигенное наследование немаловажное влияние оказывают негенетические факторы, такие как климат, питание, болезни. Причем чем больше полигенов влияют на проявление признака, тем он устойчивее по отношению к негенетическим факторам. Большое значение при полимерии занимает трансгрессия. При трансгрессии в поколении F2 половина особей будет иметь более выраженный признак, чем у родительских форм, а другая половина менее выраженный признак. Явление трансгрессии используется в селекционной деятельности. При этом искусственный отбор будет направлен на закрепление признаков у особей с положительной трансгрессией (А1А1А2А2...) и удаление особей с отрицательной трансгрессией (а1а1а2а2...).
20.Половые хромосомы, гомо- и гетерогаметный пол; типы хромосомного определения
пола. Балансовая теория определения пола. Гинандроморфизм.
Одной из важнейших проблем в биологии всегда была загадка рождения организмов разного пола. Сотни гипотез о природе этого явления были опубликованы в прошлых веках, и особенно в XIX в. Однако только хромосомная теория разъяснила проблему. Она показала, в чем состоит внутренний механизм детерминации пола и почему в природе в большинстве случаев рождается половина особей мужского и половина особей женского пола.
Определение пола, первичные и вторичные половые признаки.
Пол - это совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обусловливающих репродукцию. Признаки пола присущи всем живым организмам, даже бактерии имеют генетические и биохимические признаки пола.
Признаки пола подразделяются на 2 группы: первичные и вторичные.
1.1. Первичные половые признаки представлены органами, принимающими непосредственное участие в процессах воспроизведения, т. е. в гаметогенезе и оплодотворении. Они формируются в период эмбриогенеза.
1.2. Вторичные половые признаки (особенности телосложения, тембр голоса, степень развития волосяного покрова и др.) не принимают непосредственного участия в репродукции, но способствуют встрече особей разного пола. Они зависят от первичных половых признаков, развиваются под воздействием половых гормонов и появляются у организмов в период полового созревания (у человека в 12 — 15 лет).
Соматические признаки особей, обусловленные полом, подразделяются на три категории:
ограниченные полом,
контролируемые полом и
сцепленные с половыми хромосомами.
1.3. Развитие признаков, ограниченных полом, обусловлено генами, расположенными в аутосомах обоих полов, но проявляются они только у особей одного пола (яйценоскость у кур, молочность у коров).
1.4. Развитие признаков, контролируемых полом, обусловлено генами, расположенными также в аутосомах обоих полов, но степень и частота проявления их (экспрессивность и пенетрантность) разная у особей разного пола. Это особенно заметно проявляется у гетерозигот, у которых происходит сдвиг доминантности. Изменение доминантности гена обусловлено влиянием половых гормонов (облысение и нормальный рост волос у человека).
3. Теории определения пола.
Пол у большинства животных и растений определяется генетически в момент оплодотворения. При исследовании кариотипов многих животных было установлено, что у женского организма каждая хромосома имеет парную (идентичную по размерам, морфологии и содержанию генов), а у мужских организмов имеются две непарные хромосомы, которые резко отличаются по величине, морфологии и заключенной в них генетической информации. При дальнейшем исследовании было показано, что эти непарные хромосомы и определяют пол организма. Их назвали половыми, или гетерохромосомами, в отличие от остальных - аутосом. Большую из непарных хромосом, одинаковую у мужского и женского организмов, назвали Х-хромосомой, а меньшую, имеющуюся только у мужских организмов, — У-хромосомой.
3.1. Хромосомная теория пола
К. Корренса (1907). Суть ее заключается в том, что пол будущего потомка определяется сочетанием половых хромосом в момент оплодотворения. Пол, имеющий одинаковые половые хромосомы, называют гамогаметным, так как он дает один тип гамет, а имеющий тип гамет, а имеющий разные — гетерогаметным, так как он образует два типа гамет. У человека, всех млекопитающих, мухи дрозофилы гомогаметный пол женский, а гетерогаметный- мужской.
Мужской и женский пол различаются наличием особой пары половых хромосом. Пара половых хромосом гомогаметного пола состоит из двух одинаковых хромосом в виде ХХ. В некоторых крайних случаях гетерогаметный пол совершенно теряет второй компонент пары половых хромосом в виде Y-хромосомы. В этих случаях половые хромосомы представлены одной хромосомой (тип ХО). Гетерогаметным полом у различных форм бывает разный пол. У человека, дрозофилы и других форм гетерогаметен мужской пол, который обладает XY-хромесомами. У клопа Protenor гетерогаметность мужского пола связана с наличием одной Х-хромосомы (тип ХО). У птиц, бабочек и у ряда других видов гетерогаметен женский пол типа XY. У некоторых бабочек гетерогаметен женский пел, имеет тип XO. Во всех этих случаях наследование пола определяется хромосомной конституцией образующихся гамет и дает в каждом поколении отношение самок к самцам по формуле 1:1 (табл).
Балансовая теория пола К. Бриджеса
При изучении наследования пола у мухи дрозофилы было установлено, что самцы могут иметь разные наборы половых хромосом XY и ХО (последние имеют все признаки мужского пола, но стерильные, так как в Y-хромосоме содержатся гены, необходимые для нормального течения сперматогенеза). Из этого был сделан вывод, что Y-хромосома у мухи дрозофилы не имеет существенного значения для определения мужского пола. Затем были получены особи с разнообразными сочетаниями числа Х-хромосом и наборов аутосом (А) и изучен их пол:
2Х: 2А — нормальные самки;
1Х: 2А — нормальные самцы;
ЗХ: 2А — сверхсамки; гипертрофированы признаки женского пола, бесплодны;
1Х: ЗА — сверхсамцы; гипертрофированы признаки мужского пола, бесплодны;
2X: ЗА — интерсексы; имеют признаки обоих полов, бесплодны.
Пол в данном случае определяется не половыми хромосомами, а отношением (балансом) числа Х-хромосом и количества наборов аутосом. Если это отношение 1: 1— развиваются нормальные самки, если отношение 1: 2— развиваются нормальные самцы. Чем больше в кариотипе Х-хромосом, тем более выражены признаки женского пола; чем больше наборов аутосом, тем резче проявляются признаки мужского пола. При отношении 1: 1,5 (2Х: ЗА) развиваются признаки обоих полов.
При нарушении течения митоза могут образовываться особи — гинандроморфы. Содержание половых хромосом в разных клетках таких особей разное (мозаичность). Например, у мухи дрозофилы в одних клетках содержатся две Х-хромосомы, а в других — ХО, в связи с чем разные части тела могут иметь соответствующие признаки пола. У человека могут быть разные случаи мозаицизма: ХХ/ХХХ, XY/XXY, ХО/ХХХ, ХО/XXY и др. Если процент мозаичных клеток велик, возможны морфо-физиологические проявления.