37.Геномные изменения: анеуплоидия. Анеуплоидия: нуллисомики, моносомики,

нолисомики, их использование и генетическом анализе. Особенности мейоза и

образования гамет у анеуплоидов, их жизнеспособность и плодовитость.

Анеуплоидия — некратное гаплоидному уменьшение или увеличение числа хромосом (2n+1, 2n+2, и т. д.). Анеуплоидия не только приводит к изменению характера наследования признаков, но и вызывает определенное изменен в фенотипе.

Разновидности анеуплоидии: а) трисомия - три гомологичных хромосомы в кариотипе. Так, например, у человека описана трисомия по всем хромосомам набора. Иногда трисомия бывает полной, т. повторены три хромосомы одного номера, а иногда — частично когда повторены две полные, а третья хромосома — частично. Такой случай трисомии встречается особенно часто по крупны хромосомам генома. Это указывает на генетическую неравноценность отдельных хромосом. Возникает частичная трисомия главным образом за счет наличия инверсий или дупликаций геноме. Фенотипически трисомия по каждой хромосоме характеризуется определенным набором симптомов, но всегда это бывают нарушения психомоторного развития с совокупностью множественных пороков; б) моносомия в наборе одна из пары гомологичных хромосом, например, при синдроме Шерешевского-Тернера (моносомия Х). Моносомии по первым крупным парам хромосом являются для человека летальными мутациями; в) нулисомия- отсутствие пары хромосом (летальная мутация).

Анеуплоиды описаны у пшеницы, кукурузы, табака, хлопчатника, мыши, кошки, крупного рогатого скота и у многих других. Как правило, они менее жизнеспособны, имеют меньшую продолжительность жизни, менее плодовиты, чем диплоиды, и часть отличаются от последних морфологическими признаками. Известно, что анеуплоидия у растений менее сказывается на жизнеспособности, чем у животных.

У анеуплоидов образуются как нормальные, гаплоидные гаметы, так и анеуплоидные. При этом у растений в оплодотворении принимает участие только пыльца с нормальным, гаплоидным набором хромосом, а зародышевые мешки функционируют независимо от числа хромосом, поэтому характер расщеплении в потомстве анеуплоидов резко отличается от расщепления у диплоидов. Например, если растение клевера — трисомик по хромосоме, несущей ген красной (А) или белой (а) окраски цвет ков, то при генотипе ААа в случае самоопыления получится расщепление 17:1. Это объясняется тем, что функционирующая пыльца образуется двух сортов — А и а, но пыльцевых зерен с геном А в 2 раза больше, чем с а. Яйцеклетки образуются четырех сортов (А, а, АА, Аа) в следующей пропорции: 1АА:1а:2А:2Аа. По решетке Пеннета легко получить соотношение 17:1.

В настоящее время исследование анеуплоидии у растений приобретает важное значение в связи с выяснением роли каждой хромосомы в генотипе. В будущем это поможет экспериментальному синтезу определенных генотипов. Анеуплоидия играет огромную роль в эволюции генотипа и имеет большое значение для изучения происхождения культурных растений.

38.Хромосомные перестройки. Внутри- и межхромосомные перестройки. Особенности

мейоза при различных типах перестроек.

Хромосомные мутации характер-я изменениями положения участков, размеров и организациями хромосом. В такие перестройки м б вовлечены участки одной хромосомы или разных, негомологичных. Хромосомные перестройки возникают в результате образовавшихся при мутагенном воздействии разрывов хромосом, последующей утраты некоторых фрагментов и воссоединения частей хромосомы в ином порядке по сравнению с нормальной хромосомой. Используют в диагностике наследственных заболеваний.

Среди внутрихромосомных перстроек выделяют: дупликации – удвоение, один из участков хромосомы представлен более одного раза; делеции – или нехватка, утрачен внутренний участок хромосомы, теломера не затронута; инверсии – повороты участка хромосомы на 1800. Инвертированный участок м вкл или не вкл центромеру. Из 4 хромосом образовавшихся в процессе мейоза, в случае парацентрической инверсии у 1 хромосомы отсутствует центромера, др хромосома содержит 2 центромеры, 2 хромосомы отсаются нормальными – их кроссинговер не затронул. В случае перецентрической инверсии 2 хромосомы также остаются незатронутыми, в 3-й – некоторые гены утрачены., в 4-й – дуплицированны. Гетерозиготные по инверсиям организмы часто бывают стерильными, т к часть образующихся гамет не способна к образованию жизнеспособных зигот.

Межхромосомные перестройки –транслокации, при кот участок хромосомы перемещается на другое место негомологичной хромосомы, попадая при этом в другую группу сцепления. Выделяют несколько типов транслокаций: реципрокные – взаимный обмен участками негомологичных хромосом; нереципрокные – участок хромосомы изменяет свое положение или включается в др хромосому без взаимного обмена; децентрические – слияние 2 и более фрагментов негомологичных хромосом, несущих участки с центромерами; центричекие – происходят при слиянии 2 центромеров негомологичных акроцентрических хромосом, с образование 1 мета- или субметацентрической хромосомы.