159. Предимплантационная диагностика: (2)

1. это введение зонда и осмотр плода

2. это УЗИ

3. +это исследование клеток зиготы, полученных путем оплодотворения in vitro (в лабораторных условиях)

4. при обнаружении наследственной патологии у плода есть необходимость прерывания беременности

5. +при обнаружении наследственной патологии у плода необходимость прерывания беременности отсутствует.

160. Скрининг-программы: (3)

1. это первичная профилактика наследственных заболеваний

2. +это вторичная профилактика наследственной патологии

3. направлены на предотвращение рождения ребенка с наследственнной патологией

4. +направлены на предотвращение клинических проявлений у лиц с наследственной патологией

5. +бывает массовой (или тотальной) и селективной

161. Медико-генетическое консультирование: (3)

1. +основой его является первичная профилактика наследственной патологии

2. основой его является вторичная профилактика наследственной патологии

3. +направлено на предотвращение рождения ребенка с наследственным заболеванием

4. проводится акушерами-гинекологами

5. +включает проспективное консультирование

162. Показания для мгк: (3)

1. аутбридинг

2. +близкородственные браки (инбридинг)

3. +воздействие тератогенов в первые 3 месяца беременности

4. воздействие тератогенов в последние 3 месяца беременности

5. +наличие в семье больного с наследственной патологией

163. Ретроспективное консультирование: (2)

1. осуществляется в семье, имеющей повышенный риск рождения больного ребенка

2. +осуществляется в семье, уже имеющей больного ребенка

3. +проводится с целью определения повторного риска рождения больного ребенка

4. проводится до планирования деторождения

5. наиболее эффективный способ профилактики наследственных заболеваний

164. Пренатальная диагностика: (3)

1. +дородовая диагностика

2. послеродовая диагностика

3. +направлена на предотвращение рождения больного ребенка

4. направлена на лечение больного ребенка

5. +дородовая диагностика хромосомных синдромов

165.Инвазивные методы пренатальной диагностики включают в себя методы: (3)

1. УЗИ

2. +амниоцентез

3. +хорионцентез

4. бластоцентез

5. фетоскопия

166. Хорионцентез представляет собой метод пренатальной диагностики путем анализа: (2)

1. крови плода

2. околоплодной жидкости

3. +ворсин хориона

4. кожи плода

5. волос плода

167. Неинвазивные методы пренатальной диагностики: (2)

1. требуют забора плодного материала

2. +не требуют забора плодного материала

3. +это методы обследования плода без оперативного вмешательства

4. это методы обследования плода путем оперативного вмешательства

5. это методы исследования ДНК зародыша на ранних стадиях развития зиготы

168. Пренатальная диагностика путем исследования зародыша до внедрения в матку: (2)

1. основана на изучении клеток зиготы, полученных путем оплодотворения in vivo

2. +основана на изучении клеток зиготы, полученных путем оплодотворения in vitro

3. +метод первичной профилактики наследственной патологии

4. метод вторичной профилактики наследственной патологии

5. это послеродовая диагностика наследственной патологии

169. В диагностике полигенных болезней применяются методы: (2)

1. +генеалогический

2. пренатальный

3. +ДНК - анализа

4. скрининговый

5. биохимический

170. Пробанд болен гипертонией. Его мать больна также гипертонией, по линии матери пробанда известно: что дед пробанда болеет и его брат, т.е. дядя пробанда также болен гипертонией. Отец пробанда здоров, его родители и сибсы также здоровы. Супруга пробанда здорова и происходит из здоровой семьи. Определите характер болезни: (2)

1. +наследственный

2. ненаследственный

3. +полигенный

4. не предрасположен

5. моногенный

171. Доминантный ген летален в гомозиготном состоянии. Какова вероятность мертворождения, больных и здоровых детей в браках двух гетерозигот: (2)

1. 100 %

2. + 50 %

3. + 25 %

4. 75 %

5. 0 %

172. Нормальный слух человека развивается в результате комплементарного взаимодействия двух доминантных генов (А и В). Укажите генотипы глухонемых людей: (3)

1. ААВв

2. АаВв

3. +Аавв

4. + ааВВ

5. +аавв

173. Нормальный слух человека развивается в результате комплементарного взаимодействия двух доминантных генов. Укажите генотипы людей с нормальным слухом: (2)

1. аавв

2. ааВв

3. +АаВв

4. ААвв

5. +ААВВ

174. Некоторые формы полидактилии (шестипалости) наследуются по аутосомно-доминантному типу. Какова вероятность рождения больных детей в браке двух гетерозигот по данному гену: (1)

1. 0 %

2. 25 %

3. 50 %

4. +75 %

5. 100 %

175. Ахондроплазия является аутосомно-доминантным заболеванием, летальным у гомозигот (мертворождение). Какова теоретическая вероятность рождения живых больных детей в браке двух гетерозигот: (1)

1. 0 %

2. 25 %

3. +50 %

4. 75 %

5. 100 %

176. У человека в мейозе 1 произошло нерасхождение одной пары хромосом. Укажите возможное число хромосом в гаметах: (2)

1. 25

2. +22

3. +24

4. 23

5. 21

177. Одна из форм наследственной глухоты вызывается рецессивным геном. От брака глухой женщины с нормальным мужчиной родился глухой ребенок. Какова вероятность рождения здорового ребенка: (1)

1. 0 %

2. 100 %

3. +50 %

4. 25 %

5. 75 %

178. Женщина, гомозиготная по гену фенилкетонурии, но не имеющая клинических признаков болезни, вступила в брак с гетерозиготным мужчиной. Какова вероятность рождения больных детей в семье: (1)

1. 0 %

2. 25 %

3. +50 %

4. 75 %

5. 100 %

179. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Популяционная частота 1:10.000 новорожденных детей. Какова частота рецессивного гена в популяции: (1)

1. 0,1

2. 0,001

3. +0,01

4. 0,99

5. 0,0001

180. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Популяционная частота 1:10.000 новорожденных детей. Какова частота доминантного гена в популяции: (1)

1. 0,1

2. 0,001

3. +0,99

4. 0,01

5. 0,0001

181. Характерно для аутосомно-доминантного наследования: (2)

1. проявление признака только в гомозиготном состоянии

2. + проявление признака в гомо – и гетерозиготном состоянии

3. родители являются гетерозиготными носителями

4. + один из родителей как правило болен

5. оба родители больны

182. Характерно для аутосомно-рецессивного наследования (3)

1. в родословной имеется несколько поколений больных

2. + родители как правило гетерозиготны по рецессивному гену

3. +болеют как правило сибсы

4. родители гомозиготны по рецессивному гену

5. + больные дети гомозиготны по рецессивному гену

183. Аутосомно-доминантное наследование характеризуется: (3)

1. высокая частота кровнородственных браков

2. гомозиготность родителей по доминантному гену

3. +гетерозиготность родителей по доминантному гену

4. + гетерозиготность одного из родителей по доминантному гену

5. + возраст отца старше 40 лет

184.Характерно для аутосомно-рецессивного наследования: (3)

1. возраст родителей старше 50 лет

2. + кровнородственный брак

3. + родители – гетерозиготы рецессивному гену

4. родители – гомозиготы по рецессивному гену

5. + больные дети – гомозиготы по рецессивному гену

185.Характерно для Х-сцепленного рецессивного наследования: (2)

1. мужчины – здоровые носители мутантного гена

2. + женщины – здоровые носители мутантного гена

3. болеют только девочки

4. + болеют в основном мальчики

186. В медико – генетическую консультацию обратилась беременная женщина, у которой имеется ребенок с изолированной расщелиной губы. К какому типу наследственной патологии вероятнее всего относится данный порок развития и каков риск повторного рождения больного ребенка: (2)

1. хромосомная патология

2. + мультифакториальная патология

3. моногенная патология

4. высокий

5. + низкий

187. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина, имевшая сына с гемофилией. Отец ребенка здоров, брат беременной болен гемофилией. Пол плода неизвестен. Определите генетический риск болезни: (2)

1. больная девочка – 50%

2. здоровая девочка – 50%

3. здоровый мальчик – 50%

4. + больной мальчик – 50%

5. + все девочки будут здоровыми

188. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара. Муж болен ахондроплазией (аутосомно – доминантное заболевание). Первый ребенок в семье здоров. Пенетрантность гена 80%. Каков генетический риск для следующего ребенка: (2)

1. низкий

2. + высокий

3. 50%

4. 20%

5. + 40%

189. В медико-генетическую консультацию обратилась мать двух больных детей разного пола с однотипной патологией органов дыхания. Родители здоровы. Определите тип наследования и повторной риск рождения больного ребенка: (2)

1. аутосомно - доминантный

2. Х – сцепленный рецессивный

3. + аутосомно - рецессивный

4. 50%

5. + 25%

190. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара, имеющая больного ребенка с аутосомно – доминантным заболеванием. Родители здоровы, возраст жены – 25 лет, мужа – 45 лет. Определите возможные причины заболевания ребенка: (2)

1. действие тератогенов во время беременности

2. спонтанная мутация в гаметогенезе женщины

3. спонтанная мутация в Х – хромосоме мужчины

4. + спонтанная мутация в аутосоме мужчины

5. + возраст мужчины

191. В медико-генетическую консультацию обратилась молодые супруги, состоящие в кровнородственном браке, не имеющие детей. Какой характер будет носить медико-генетическое консультирование и оценка генетического риска у потомков: (2)

1. ретроспективный

2. + проспективный

3. высокий риск доминантной патологии

4. + высокий риск рецессивной патологии

5. отсутствие риска наследственной патологии

192. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, имеющая ребенка с синдромом Дауна. Кариотип ребенка 46, t 13/21. Какие исследования рекомендует консультант: (3)

1. биохимический анализ крови и мочи ребенка

2. + кариотипирование женщины

3. микробиологические тесты во время повторной беременности

4. + кариотипирование отца ребенка

5. + пренатальную диагностику синдрома Дауна

193. Селективный (избирательный) скриниг наследственных болезней обмена веществ проводят в группах детей, имеющих: (3)

1. близорукость

2. дальнозоркость

3. + хроническую патологию легких

4. + хроническую патологию печени

5. + катаракту

194. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина с повторными самопроизвольными выкидышами. Определите возможные причины прерывания беременности: (3)

1. аутбредный брак

2. + кровнородственный брак

3. повторный брак

4. + гетерозиготность супругов по рецессивной мутации

5. + гетерозиготность одного из супругов по доминанттной мутации

195. Какие из перечисленных методов исследования предупреждают рождение детей с врожденной и наследственной патологией: (2)

1. массовый скрининг новорожденных детей

2. селективный скрининг детей групп риска

3. + амниоцентез

4. дерматоцентез

5. + ультразвуковое исследование (УЗИ) беременных