11. Медицинская генетика

1. Методы исследования медицинской генетики: (3)

1. гибридологический

2. +генеалогический

3. + биохимический

4. физиологический

5. +цитогенетический

2. Методы выявления наследственного характера заболевания: (3)

1. + генеалогический

2. евгенический

3. +цитогенетический

4. световой

5. + близнецовый

3. Методы изучения наследственной патологии: (3)

1. физический

2. +молекулярно-генетический

3. цветовой

4. + популяционно-статистический

5. + биохимический

4. Методы диагностики наследственных болезней:(3)

1. +биохимический

2. цитостатический

3. +цитогенетический

4. +иммунологический

5. физический

5. Наследственные болезни выявляются с помощью методов: (3)

1. биометрического

2. + биохимического

3. + молекулярно-генетического

4. цитостатического

5. + цитогенетического

6. В кариотипе больных с синдромом Дауна выявляются: (3)

1. инверсия по 21 хромосоме

2. +трисомия по 21 хромосоме

3. + транслокация 13 и 21 хромосомы

4. дупликация 21 хромосомы

5. +транслокация двух 21 хромосом

7.В кариотипе больных с синдромом Патау выявляются: (1)

1. инверсия по 13 хромосоме

2. +трисомия по 13 хромосоме

3. транслокация 13 и 21 хромосомы

4. делеция короткого плеча 13 хромосомы

5. дупликация короткого плеча 13 хромосомы

8. Определите трисомии: (2)

1. 46, ХХ

2. 47, ХХУУ

3. +47,21+

4. 46, ХУ

5. + 47, ХХХ

9. Определите полисомии: (2)

1. 46, ХХ

2. +47, ХХХ

3. 45, Х

4. + 48, ХХХХ

5. 47,13+

10. Определите кариотипы больных с синдромом Шерешевского-Тернера: (2)

1. 45, 21-

2. + 45,ХО

3. + 46,ХХ/45,ХО

4. 47,ХХХ/46ХХ

5. 47,ХХУ

11. Определите кариотип больных с синдромом Кляйнфельтера: (2)

1. 45 Х/46, ХХ

2. + 47, ХХУ

3. + 47, ХХУ/46, ХУ

4. 47, ХУУ

5. 46 ХУ/44, ХХ

12. Хромосомные болезни, связанные с изменением числа и структуры аутосом, характеризуются: (3)

1. увеличением массы при рождении

2. + снижением массы при рождении

3. + множественными пороками развития

4. повышенной жизнеспособностью

5. + снижением жизнеспособности

13. Изменения числа половых хромосом (гоносомные синдромы) характеризуются: (2)

1. резким снижением массы при рождении

2. множественными пороками развития

3. + нарушениями полового развития

4. повышением репродуктивной функции

5. + снижением репродуктивной функции

14. Методы профилактики наследственных болезней: (2)

1. генеалогический

2. цитостатический

3. + амниоцентез

4. амниотический

5. + хорионцентез

15. Основные положения гибридологического метода: (3)

1. учитываются все признаки у родителей и их потомков

2. + учитываются не все признаки у родителей и их потомков, а наследование анализируется по отдельным альтернативным признакам

3. +проводится точный количественный учет наследования каждого альтернативного признака в ряду последующих поколений

4. +прослеживается характер потомства каждого гибрида в отдельности

5. проводится оценка соотносительной роли наследственности и среды в развитии признака

16. Если ген "а" отвечает за наследственную патологию, то какова вероятность рождения детей при браке типа "Аа х Аа": здоровых и больных: (2)

1. 50 %

2. 100 %

3. +75 %

4. 60 %

5. + 25 %

17. Сцепленное наследование характеризуется: (2)

1. независимым наследованием признаков

2. + совместным наследованием признаков

3. расстоянием генов в одной хромосоме более 50 морганид

4. расположением генов в разных хромосомах

5. + близким расположением генов в одной хромосоме до50 морганид

18. Сколько групп сцепления в кариотипе у мужчин и женщин: (2)

1. +24

2. 21

3. +23

4. 22

5. 46

19. Сцепленно с Х-хромосомой наследуются признаки, доминантные: (2)

1. полидактилия

2. гемофилия

3. дальтонизм

4. +гипоплазия эмалии зубов

5. + витаминоустойчивый рахит

20. Сцепленно с Х-хромосомой наследуются признаки, рецессивные: (2)

1. полидактилия

2. +гемофилия

3. +дальтонизм

4. гипоплазия эмалии зубов

5. витаминоустойчивый рахит

21. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать –носительница (Х^н Х^h) гена гемофилии, то вероятность проявления гемофилии у сыновей составляет: (1)

1. 25%

2. +50%

3. 100%

4. 0%

5. 75%

22. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать –носительница (Х^н Х^h) гена гемофилии, то вероятность проявления гемофилии у дочерей и гетерозиготного носительства мутантного гена у дочерей составляет: (2)

1. 25%

2. +50%

3. 100%

4. +0%

5. 75%

23. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Определите генотипы женщины - носительницы гемофилии и больной гемофилией: (2)

1. 46 X^hY

2. +46 Х ^hХ ^h

3. 46 ХХУ

4. +46 Х ^НХ ^h

5. 46Х ^HХ^H

24. Сколько аутосомных групп сцепления у женщин и мужчин: (1)

1. 20

2. 21

3. +22

4. 23

5. 24

6. 46

25. Сколько аллельных генов гемофилии содержится в диплоидном наборе мужчины: (1)

1. 4

2. 3

3. +1

4. 4

5. 0

26. Определите голандрические (У-сцепленные) признаки: (2)

1. гемофилия, дальтонизм

2. +синдактилия

3. +гипертрихоз

4. ФКУ

5. полидактилия

27. Основные положения хромосомной теории: (3)

1. +гены находятся в хромосомах, каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом

2. хромосомы состоят из хроматид, хроматида из хромонем, хромонема из микрофибрилл

3. +каждый ген в хромосоме имеет локус, гены расположены в линейном порядке

4. между гомологичными хромосомами не происходит кроссинговер

5. +расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними

28. Признаки, наследуемые сцепленно с Х-хромосомой: (2)

1. брахидактилия

2. гипертрихоз

3. + гемофилия

4. синдактилия

5. +дальтонизм

29. Признаки, наследуемые сцепленно с У-хромосомой: (2)

1. брахидактилия

2. + гипертрихоз

3. гемофилия

4. +синдактилия

5. дальтонизм

30. Сколько аллельных генов дальтонизма содержится в генотипе женщины: (1)

1. 4

2. +2

3. 1

4. 0

5. 3

31. Число групп сцепления по половым хромосомам у: мужчины и женщины: (2)

1. +1

2. 4

3. 23

4. 46

5. +2

32. Дальтонизм - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать-носительница (Х^D Х^d ) гена дальтонизма, то вероятность проявления дальтонизма у сыновей равна: (1)

1. 25%

2. +50%

3. 100%

4. 0%

5. 75%

33. Определите, какие из приведенных генов наследуются сцепленно: (2)

1. +CD/ cd

2. Г/г

3. Р/р

4. Т/т

5. + BV/ bv

34. Характеристика аллелей у гомозигот: (3)

1. аллели разные

2. +аллели одинаковые

3. всего одна аллель

4. +АА; ВВ

5. + аа; вв

35. Для гемизигот характерно наличие: (1)

1. одинаковых аллелей

2. разных аллелей

3. +одной аллели

4. проявление признака у АА

5. проявление признака у Аа

36. При скрещивании гомозиготных особей, различающихся по одной паре альтернативных признаков в F₁ наблюдается: (3)

1. +доминирование

2. +единообразие

3. расщепление

4. Аа : АА : аа:аа

5. +Аа : Аа : Аа : Аа

37. Хромосомные болезни связаны с мутациями: (2)

1. генными

2. +геномными

3. +хромосомными

4. транзициями

5. трансверсиями

38.К хромосомным болезням приводят геномные мутации: (2)

1. +анеуплоидия

2. полиплоидия

3. +гетероплоидия

4. гаплоидия

5. моноплоидия

39. К аутосомным аномалиям относятся синдромы: (3)

1. Шерешевского

2. Леша – Найяна

3. +Эдвардса

4. +Патау

5. +Дауна

40. Гоносомные аномалии: (2)

1. +Клайнфельтера

2. Тея – Сакса

3. Леша – Найяна

4. Дауна

5. +Тернера-Шерешевского

41. В генетическую консультацию привели ребенка в возрасте 4 лет, с умеренным умственным недоразвитием. При осмотре установлено: уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, низкое расположение ушной раковины и т.д. При цитогенетическом исследовании: кариотип ребенка 47,ХУ(21+). Определите диагноз: (1)

1. +синдром Дауна

2. синдром Патау

3. синдром Тея – Сакса

4. синдром Эдвардса

5. синдром Тернера- Шерешевского

42. В женскую консультацию обратилась женщина 30 лет, с жалобами на первичную аменорею, бесплодие. При осмотре: низкий рост (145 см.), крыловидные складки на шее, недоразвитие вторичных половых признаков.При цитогенетическом исследовании установлено: кариотип 45,ХО. Определите диагноз: (1)

1. синдром Дауна

2. синдром Патау

3. синдром Тея – Сакса

4. синдром Эдвардса

5. +синдром Тернера-Шерешевского

43. Кариотип больного 47,ХУ(13+). Поставьте диагноз: (1)

1. синдром Дауна

2. +синдром Патау

3. синдром Тея – Сакса

4. синдром «кошачьего крика»

5. синдром Тернера- Шерешевского

44. Кариотип больного 47,ХУ(18+). Поставьте диагноз: (1)

1. синдром Дауна

2. синдром Патау

3. синдром Тея – Сакса

4. +синдром Эдвардса

5. синдром Тернера-Шерешевского

45.У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития со стороны мочевыделительной и дыхательной систем. Обращает внимание своеобразный плач ребенка. При цитогенетическом исследовании установлено: 46.ХУ(5р^-). Поставьте диагноз: (1)

1. синдром Дауна

2. синдром Патау

3. синдром Тея – Сакса

4. +синдром «кошачьего крика»

5. синдром Тернера-Шерешевского

46. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная, 45 лет. При пренатальном исследовании, УЗИ установлено: множественные пороки развития внутренних органов у плода; кариотип плода: 47,ХУ(13+). Поставьте диагноз: (1)

1. синдром Дауна

2. +синдром Патау

3. синдром Тея – Сакса

4. синдром «кошачьего крика»

5. синдром Тернера-Шерешевского