47. Геномные мутации, приводящие к хромосомным болезням: (3)

1. +гетероплоидия

2. +анеуплоидия

3. гаплоидия

4. +трисомия

5. нулисомия

48. Определите типы мутаций, приводящие к развитию хромосомных болезней: (2)

1. +анеуплоидия

2. полиплоидия

3. +гетероплоидия

4. гаплоидия

5. моноплоидия

49. Синдромы, сопровождающиеся изменением числа половых хромосом: (2)

1. +Клайнфельтера

2. Тея – Сакса

3. Леша – Найяна

4. Дауна

5. +Шерешевского- Тернера

50. Кариотип больного 47,ХУ(21+). Поставьте диагноз: (1)

1. +синдром Дауна

2. синдром Патау

3. синдром Тея – Сакса

4. синдром «кошачьего крика»

5. синдром Шерешевского- Тернера

51. Причиной генных болезней являются мутации: (2)

1. геномные

2. хромосомные

3. +генные

4. +делеция нуклеотидов

5. делеция теломерного локуса хромосомы

52. Укажите моногенные болезни: (3)

1. подагра

2. +Марфана

3. +фенилкетонурия

4. шизофрения

5. +Тея-Сакса

53. К ферментопатиям относятся болезни: (2)

1. +Тея-Сакса

2. Марфана

3. +фенилкетонурия

4. шизофрения

5. подагра

54.Этиологией моногенных болезней являются мутации: (2)

1. +замена нуклеотидов

2. +одного гена

3. нескольких генов

4. геномная

5. полиплоидия

55. К наследственным гемоглобинопатиям относятся: (2)

1. +серповидно-клеточная анемия

2. железо-дефицитная анемия

3. гипохромная анемия

4. +талассемия

5. гемолитическая анемия

56. Диетотерапия применяется при лечении: (2)

1. ферментопатий

2. гемоглобинопатий

3. +фенилкетонурии

4. +галактоземии

5. гемофилии

57. Заместительная терапия применяется при лечении болезней: (1)

1. Дауна

2. Эдвардса

3. Леша – Найяна

4. Шерешевского

5. +Коновалова-Вильсона

58. Моногенные болезни по типу наследования классифицируются на: (3)

1. пенетрантные

2. экспрессивные

3. +аутосомно-доминантные

4. + аутосомно-рецессивные

5. + аутосомно-доминантные с неполным доминированием

59. Генные болезни вызывают мутации: (3)

1. геномные

2. +генные

3. +трансверсии

4. +инверсии в нуклеотидных последовательностях

5. делеции в теломерном локусе хромосомы

60. Укажите полигенные болезни: (2)

1. Тея-Сакса

2. Марфана

3. фенилкетонурия

4. +шизофрения

5. +подагра

61. Нарушение структуры и функции гемоглобина характерно для: (2)

1. +серповидноклеточной анемии

2. Морриса

3. фенилкетонурии

4. +талассемии

5. подагры

62. Этиологией полигенных болезней являются мутации: (2)

1. генная

2. одного гена

3. +двух генов

4. +нескольких генов

5. полиплоидия

63. К наследственным ферментопатиям относятся: (2)

1. серповидно-клеточная анемия

2. железо-дефицитная анемия

3. +галактоземия

4. талассемия

5. +фенилкетонурия

64. Предупреждение клинических признаков болезни успешно применяется при: (2)

1. +фенилкетонурии

2. гемоглобинопатии

3. алкаптонурии

4. + галактоземии

5. гемофилии

65. У больного наблюдается увеличение печени, селезенки. При клинико-лабораторном исследовании установлено: резкое уменьшение уровня церулоплазмина в крови. Поставьте диагноз и определите возможный метод лечения: (2)

1. Леша – Найяна

2. Шерешевского

3. +Вильсона-Коновалова

4. патогенетическая терапия

5. +заместительная терапия

66. Тип наследования болезни аутосомно-доминантный с неполным доминированием. У гомозигот болезнь протекает в тяжелой форме, у гетерозигот ̶ наблюдается субклиническая форма. При исследовании крови отмечается изменение формы эритроцитов. Поставьте диагноз: (1)

1. гемофилия

2. +талассемия

3. галактоземия

4. фенилкетонурия

5. алкаптонурия

67. К мультифакториальным болезням относятся: (3)

1. инфекционные

2. алиментарные

3. +гипертоническая

4. +язвенная

5. +подагра

68. Синонимы полигенных болезней: (2)

1. монофакторные

2. +мультифакторные

3. семифакторные

4. + болезни с наследственным предрасположением

5. болезни с наследственной патологией

69.Провоцирующими факторами при полигенных болезнях являются факторы: (2)

1. генетические

2. генеалогические

3. +средовые

4. внутренние

5. +внешние

70. Полигенные болезни возникают вследствие: (2)

А) мутаций в одном гене

Б) +мутаций в нескольких генах

В) +действия факторов среды

Г) действия бактерий

Д) действия вирусов

71. В проявлении полигенных болезней средовой фактор является: (2)

А) главным

Б) +провоцирующим

В) +второстепенным

Г) промежуточным

Д) основным

72. Определите генотипы людей со II и III группой крови по системе АВО: (3)

1. + I^A I^A

2. + I^B I^B

3. I⁰ I^O

4. I^AI^B

5. + I^B I^O

73. Характерно для болезней, связанных с изменением числа аутосом: (3)

1. передаются по наследству

2. +передаются по наследству очень редко

3. +множественные пороки развития органов

4. изолированные пороки развития

5. +отставание в умственном и физическом развитии

74. Методы лечения хромосомных болезней: (2)