1. диетотерапия

2. +хирургическое лечение

3. +гормональная терапия

4. генотерапия

5. Пренатальная диагностика

75. Методы диагностики хромосомных болезней: (2)

1. генеалогический

2. +цитогенетический

3. биохимический

4. +FISH-метод

5. микробиологический

76. Основные клинико-морфологические признаки синдрома Дауна: (3)

1. +полуоткрытый рот с высунутым языком

2. +скошенный затылок

3. выступающие ушные раковины

4. +эпикант

5. крыловидные складки на шее

77. Основные клинико-морфологические признаки синдрома Шерешевского-Тернера: (3)

1. +щитовидная грудная клетка

2. высокий рост

3. полуоткрытый рот с высунутым языком

4. +дисгенезия гонад

5. +крыловидные складки на шее

78. Основные клинико-морфологические признаки синдрома Клайнфельтера: (3)

1. +высокий рост

2. низкий рост

3. щитовидная грудная клетка

4. +дисгенезия гонад

5. +евнухоидизм, отложение жира и оволосенение по женскому типу

79. Определение Х-полового хроматина имеет значение для диагностики синдрома: (3)

1. Дауна

2. +Клайнфельтера

3. Эдвардса

4. +Шерешевского-Тернера

5. +трисомии Х

80. При лечении генных болезней, связанных с накоплением токсических продуктов обмена веществ применяется: (1)

1. гормональная терапия

2. +диетотерапия

3. метод нагрузки

4. заместительная терапия

5. генотерапия

81. При лечении генных болезней, связанных с недостатком определенных веществ успешно применяется: (1)

1. гормональная терапия

2. диетотерапия

3. метод нагрузки

4. +заместительная терапия

5. генотерапия

82. Метод лечения генных болезней, позволяющий «исправлять» причину патологии: (1)

1. гормональная терапия

2. диетотерапия

3. метод нагрузки

4. заместительная терапия

5. +генотерапия

83. Методы цитогенетики, позволяющие диагностировать изменения в структуре хромосом: (3)

1. +кариотипирование

2. +дифференциальное окрашивание

3. метод определения полового хроматина

4. +FISH-метод

5. экспресс-метод

84. Близнецовый метод может быть использован для: (2)

1. составления и анализа родословной

2. установления наследственной природы признака

3. +оценки роли наследственности и среды в развитии признака

4. +сравнения внутрипарного сходства в группах моно- и дизигот

5. картирования хромосом человека

85. Х-половой хроматин отсутствует в кариотипе: (3)

1. +ХО

2. + ХУ

3. ХХУ

4. ХХХ

5. +ХУУ

86. Мужчина с кариотипом 47 /ХХУ/ имеет число телец Барра: (1)

1. 0

2. +1

3. 2

4. 3

5. 4

87. Женщина с трисомией Х имеет число телец Барра: (1)

1. 0

2. 1

3. + 2

4. 3

5. 4

88. Метод, который может быть использован для определения пола: (2)

1. + цитогенетический

2. метод генетики соматических клеток

3. биохимический

4. генеалогический

5. +определение полового хроматина

89. Болезни обмена веществ диагностируют с помощью методов: (2)

1. цитогенетического

2. +биохимического

3. +микробиологического

4. гибридологического

5. метода моделирования

90.Признак, который передается по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследования: (1)

1. гипертрихоз

2. +гемофилия

3. полидактилия

4. шестипалость

5. альбинизм

91. Признак, наследуемый сцепленно с Х-хромосомой: (1)

1. полидактилия

2. сахарный диабет

3. фенилкетонурия

4. +дальтонизм

5. гипертрихоз

92. Тип наследования гемофилии: (1)

1. сцепленный с Х- хромосомой, доминантный

2. голандрический

3. + сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный

4. цитоплазматический

5. сцепленный с У-хромосомой.

93. В родословной особи одного поколения располагаются: (2)

1. +по горизонтали

2. беспорядочно

3. +в порядке рождаемости слева направо

4. в порядке рождаемости справа налево

5. по вертикали.

94. К какому типу наследования относится заболевание, передаваемое от отца только дочерям ( мать здоровая, гомозиготная): (1)

1. аутосомно-доминантный

2. аутосомно-рецессивный

3. сцепленный с У-хромосомой

4. +сцепленный с Х-хромосомой доминантный

5. сцепленный с Х-хромосомой рецессивный

95. Метод определения У-хроматина: (1)

1. амниоцентез

2. близнецовый метод

3. биохимический метод

4. микробиологический метод

5. + метод люминисцентной микроскопии

96.Дети одной родительской пары при составлении родословной называются: (1)

1. пробанды

2. гомозиготы

3. супруги

4. + сибсы

5. родители

97. Нарушения числа хромосом диагностируются методом: (1)

1. биохимическим

2. близнецовым

3. микробиологическим

4. генеалогическим

5. + цитогенетическим

98.Амниоцентез - это: (1)

1. исследование полового хроматина

2. составление идиограммы

3. исследование активности ферментов

4. определение типа наследования

5. +исследование амниотической жидкости клеток плода

99. Тельце Барра - это: (3)

1. +половой Х-хроматин

2. половой У-хроматин

3. + барабанные палочки в нейтрофилах

4. +инактивированная Х-хромосома

5. инактивированная У-хромосома

100. При помощи генеалогического метода можно установить: (3)

1. изменение структуры хромосом

2. +тип наследования болезни

3. +вероятность рождения больного ребенка

4. +генотип пробанда

5. изменение числа хромосом

101. Прямые методы пренатальной диагностики: (3)

1. определение альфа-фетопротеина

2. близнецовый

3. +амниоцентез

4. +кордоцентез

5. +хорионбиопсия

102. Сроки для проведения амниоцентеза: (1)

1. 8-12 недели беременности

2. 5-7 недели беременности

3. +15-18 недели беременности

4. конец 1 недели беременности

5. 2-4 недели беременности

103.Метод генетики соматических клеток используется для: (1)

1. + анализа сцепления и локализации генов

2. определения типа наследования болезни

3. определения кариотипа

4. определения полового хроматина

5. построения родословной

104. К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся: (3)

1. УЗИ

2. +амниоцентез

3. +хорионбиопсия

4. электроэнцефалография

5. +кордоцентез

105. Методы, используемые в диагностике наследственных болезней человека: (3)

1. +биохимический

2. гибридологический

3. +генеалогический

4. цитостатический

5. +молекулярно - генетический

106. Для Х – сцепленного доминантного типа наследования признака характерно: (2)

1. болеют чаще мужчины

2. +болеют чаще женщины

3. +наследование признака по вертикали

4. наследование признака по горизонтали

5. передается от здоровой матери-носительницы

107. Методы, используемые в пренатальной диагностике хромосомных болезней: (2)

1. близнецовый

2. +амниоцентез

3. генеалогический

4. +цитогенетический

5. биохимический

108. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) используется: (3)

1. +в молекулярно – генетических методах

2. в цитогенетическом методе

3. +для размножения в большом количестве участка ДНК

4. + для размножения ДНК в условиях in vitro

5. для диагностики хромосомных болезней

109. Для голандрического типа наследования характерно: (2)

А) + болеют сыновья

Б) болеют дочери

В) +признак передается от отца всем сыновьям

Г) признак передается от отца всем дочерям

Д) признак передается от матери-носительницы всем сыновьям

110. К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся: (3)

1. определение маркеров в крови матери

2. +хорионбиопсия

3. ультразвуковое сканирование

4. +амниоцентез

5. +кордоцентез

111. Кордоцентез проводится: (3)

1. +на 18-22 неделе беременности

2. на 15-18 неделе беременности

3. +для изучения крови из пуповины

4. для изучения околоплодной жидкости с клетками плода

5. +с целью пренатальной диагностики наследственных болезней

112. Скрининг–программы делятся на: (2)

1. +массовые

2. прямые

3. непрямые

4. +селективные

5. инвазивные

113. Проведение медико – генетического консультирования показано: (3)

1. всем женщинам до 35 лет

2. +состоящим в кровнородственном браке

3. супругам старше 50 лет

4. +гетерозиготным носителям рецессивных болезней

5. +женщинам старше 35 и мужчинам старше 40 лет

114. Метод, позволяющий определить изменение структуры хромосом: (1)

1. генеалогический

2. + цитогенетический

3. близнецовый

4. +кариотипирование

5. молекулярно-генетический

115. В клинико-генеалогическом методе выделяют этапы: (3)

1. +сбор сведений

2. +составление родословной

3. проведение скрининговых программ

4. +генеалогический анализ

5. селективного скрининга

116. Для аутосомно-рецессивного типа наследования признака характерно: (2)

1. признак встречается в каждом поколении

2. признак чаще наблюдается у женщин

3. признак чаще наблюдается у мужчин

4. +наследование признака не зависит от пола

5. +от здоровых родителей рождаются больные дети

117. Для изучения структуры ДНК используются: (3)

1. цитогенетический метод

2. +молекулярно-генетический метод

3. биохимический метод

4. +полимеразная цепная реакция (ПЦР)

5. +блот-гибридизация по Саузерну

118. Цитогенетический метод включает в себя: (2)

1. метод нагрузки

2. +метод флюоресцентной гибридизации (FISH-метод)

3. анализ эритроцитов

4. +кариотипирование

5. микробиологический тест Гатри

119. Целью генеалогического анализа является: (3)

1. определение дефекта обмена веществ

2. +определение типа наследования признака

3. использование в скрининговых программах

4. +установление наследственного характера признака

5. +определение риска рождения больного ребенка

120. К неинвазивным методам пренатальной диагностики относится: (1)

1. определение маркеров в крови матери

2. хорионбиопсия

3. +ультразвуковое сканирование

4. амниоцентез

5. кордоцентез

121. Для Х-сцепленного рецессивного типа наследования признака характерно: (3)

1. +болеют чаще мужчины

2. болеют чаще женщины

3. наследование признака по вертикали

4. +наследование признака по горизонтали

5. +передается от матери-носительницы

122. Пренатальная диагностика путем амниоцентеза проводится: (3)

1. на 18-22 неделе беременности

2. +на 15-18 неделе беременности

3. для изучения крови из пуповины

4. +для изучения околоплодной жидкости с клетками плода

5. +с целью пренатальной диагностики наследственных болезней

123. Блот-гибридизация по Саузерну используется: (2)

1. +в молекулярно-генетических методах

2. в цитогенетическом методе

3. +для идентификации фрагментов ДНК

4. для размножения ДНК в условиях in vitro

5. для диагностики хромосомных болезней

124. Метод, позволяющий определить изменение структуры гена: (1)

1. генеалогический

2. онтогенетический

3. близнецовый

4. биохимический

5. +молекулярно-генетический

125. Генеалогический метод применяется для определения: (3)

1. кариотипа

2. +типа наследования признака

3. +риска рождения больного ребенка

4. структуры хромосом

5. +пенетрантности признака

126. Для аутосомно-доминантного типа наследования признака характерно: (3)

1. +признак как правило встречается в каждом поколении

2. признак чаще наблюдается у женщин

3. признак чаще наблюдается у мужчин

4. +наследование признака не зависит от пола

5. +от больных родителей как правило рождаются больные дети

127. При помощи цитогенетического метода можно обнаружить: (2)

1. +изменение числа хромосом

2. генные мутации

3. транзиции

4. +изменение структуры хромосом

5. трансверсии