128. Биохимические методы: (3)

1. +позволяют определить дефект обмена веществ

2. позволяют определить изменение структуры хромосом

3. +используются в скрининговых программах

4. +применяются в выявлении гетерозиготного носительства патологического гена

5. используются в пренатальной диагностике хромосомных болезней

129. Наследственная устойчивость к биологическим факторам - малярийным плазмодиям наблюдается при: (2)

1. аномалии аутосом

2. аномалии половых хромосом

3. +гемоглобинопатиях

4. геномных мутациях

5. +серповидноклеточной анемии

130. Гемолитическая анемия наблюдается у некоторых людей при употреблении в пищу бобов из-за дефицита фермента: (1)

1. гидроксилазы

2. каталазы

3. +глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы

4. тирозиназы

5. ацетилтрансферазы

131. При дефиците фермента антитрипсина у больных с эмфиземой легких наблюдаются патологические реакции на: (2)

1. пищевые добавки

2. отравление металлами

3. +повышенную запыленность воздуха

4. +курение

5. биологические агенты

132. Мультифакториальные болезни развиваются в результате: (3)

1. +мутации нескольких генов

2. сцепления генов

3. +предрасположенности организма

4. +факторов внешней среды

5. доминирования

133. Биотические факторы среды - это: (3)

1. +вирусы

2. +болезнетворные бактерии

3. +токсины гельминтов

4. абиотические условия среды

5. сезонные явления

134. Устойчивость организма к различным факторам среды - это: (1)

1. выносливость

2. +толерантность

3. чувствительность

4. наследственность

5. приспособленность

135. Для сравнения реакции разных этнических групп людей на факторы окружающей среды используется метод: (1)

1. генеалогический

2. цитогенетический

3. популяционно-статистический

4. генной инженерии

5. +молекулярно-генетический

136. В генетике человека используются методы: (3)

1. гибридологический

2. +близнецовый

3. цитостатический

4. +цитогенетический

5. +биохимический

137. К непрямым методам дородовой диагностики наследственных болезней относятся: (2)

1. определение концентрации альбумина в крови матери

2. определение концентрации сахара в крови матери

3. +определение концентрации альфа-фетопротеина в крови матери

4. +определение эстриола в крови матери

5. определение азота в крови матери

138. К хромосомным болезням относятся: (2)

1. синдром Вернера

2. +синдром Дауна

3. +синдром Тернера-Шерешевского

4. синдром ломкой Х-хромосомы

5. синдром Белла

139. Какие из перечисленных болезней относятся к хромосомным болезням : (2)

1. фенилкетонурия

2. +болезнь Дауна

3. галактоземия

4. гемофилия

5. +синдром Патау

140. Изменения числа хромосом являются причинами болезней: (2)

1. синдрома Франчесхетти

2. синдрома Криглера

3. + синдрома Дауна

4. синдрома Найяра

5. + синдрома Эдварса

141. Причины возникновения хромосомных болезней: (3)

1. + полисомии

2. замены нуклеотидов

3. + моносомии

4. вставки нуклеотидов

5. +дупликации

142. Определите типы мутаций, характерные для хромосомных болезней: (3)

1. + дупликации

2. транзиции

3. +делеции

4. трансверзии

5. +транслокации

143. Какие из болезней относятся к хромосомным: (3)

1. синдром Мартина-Белла

2. + синдром «Крика Кошки»

3. синдром Вернера

4. + синдром Кляйнфельтера

5. + синдром Дауна

144. К моногенным болезням относятся: (3)

1. синдром «Крика Кошки»

2. + синдром Франчесхетти

3. +синдром Вернера

4. синдром Патау

5. +гемофилия

145. Определите болезни, обусловленные генными мутациями: (3)

1. геморрагия

2. +гемофилия

3. +гемоглобинопатия

4. +талассемия

1. метроррагия

146. Наследственные болезни, связанные с мутациями генов: (3)

1. + синдром Мартина-Белла

2. синдром Дауна

3. +синдром Вильсона-Коновалова

4. синдром Эдвардса

5. +синдром Вернера

147. К болезням с наследственной предрасположенностью относятся: (2)

1. гемофилия

2. гемоглобинопатия

3. +сахарный диабет

4. фенилкетонурия

5. +шизофрения

148. К мультифакториальным болезням относятся: (2)

1. синдром Патау

2. +язвенная болезнь

3. + гипертоническая болезнь

4. синдром Вернера

5. фенилкетонурия

149. Взаимодействие генетических и вредных факторов среды приводит к развитию болезней: (3)

1. + шизофрения

2. куриная слепота

3. +ишемическая болезнь сердца

4. +сахарный диабет

5. гемофилия

150.Методы лечения наследственных болезней: (2)

1. гирудотерапия

2. + генотерапия

3. + диетотерапия

4. механотерапия

5. физиотерапия

151. Медико-генетическое консультирование – это: (2)

1. +метод профилактики наследственных болезней

2. метод профилактики инфекционных болезней

3. метод лечения наследственных болезней

4. +метод раннего выявления наследственных болезней

5. метод раннего выявления паразитарных болезней

152.Показания для проведения медико-генетического консультирования : (3)

1. +рождение ребенка с ВПР

2. +задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка

3. возраст матери до 30 лет

4. повторные медицинские аборты

5. +мертворождения

153. Проспективное консультирование: (2)

1. осуществляется в семье, уже имеющей больного ребенка

2. +осуществляется в семье, имеющей повышенный риск рождения больного ребенка

3. проводится с целью определения повторного риска рождения больного ребенка

4. проводится после рождения больного ребенка

5. +наиболее эффективный способ профилактики наследственных заболеваний

154. Медико-генетическое консультирование состоит из этапов: (4)

1. +диагностика

2. +расчет генетического риска (прогнозирование)

3. лечение

4. +заключение врача

5. +совет

155. Методы пренатальной диагностики делятся на: (2)

1. инвазионные

2. +инвазивные

3. неинвазионные

4. +неинвазивные

5. молекулярно-генетические

156. Пренатальная диагностика применяется для дородового выявления: (2)

1. +хромосомных синдромов

2. моногенных заболеваний

3. полигенных заболеваний

4. +проводится до 22 недель беременности

5. проводится сразу после родов

157. К неинвазивным методам пренатальной диагностики относятся: (1)

1. хорионбиопсия

2. плацентобиопсия

3. амниоцентез

4. кордоцентез

5. +УЗИ

158. Пренатальная диагностика методом амниоцентеза характеризуется: (3)

1. +инвазивный метод

2. неинвазивный метод

3. проводится с 7-й по 16-ю неделю беременности

4. +проводится на 15 – 18-й неделе беременности

5. +прокол плодного пузыря для забора околоплодной жидкости