МЕББМ «ҚАЗАҚСТАН- НУО «КАЗАХСТАНСКО-

РЕСЕЙ РОССИЙСКИЙ

МЕДИЦИНАЛЫҚ МЕДИЦИНСКИЙ

УНИВЕРСИТЕТІ» УНИВЕРСИТЕТ»

Контрольно-измерительные средства для оценки знаний, умений и навыков по дисциплине:

I. Вопросы экзамена:

1. Предмет и задачи молекулярной биологии и генетики.

2. Основные этапы развития молекулярной биологии и генетики.

3. Объекты и методы молекулярно-генетических исследований.

4. Достижения зарубежных и отечественных ученых в области молекулярной биологии и генетики.

5. Роль молекулярно-генетических знаний в медицине.

6. Нуклеиновые кислоты, виды, строение и функции.

7. Строение нуклеотида. Образование полинуклеотидной цепи.

8. Нуклеотидный состав ДНК. Видовая специфичность. Правило Чаргаффа. Биологическое значение.

9. РНК. Виды РНК, функции.

10. Ген – сложная структурно-функциональная единица наследственности. Понятия о мутоне, реконе, цистроне.

11. Молекулярная организация гена прокариот.

12. Молекулярная организация гена эукариот.

13. Регуляторные последовательности, их строение и функции.

14. Классификация генов.

15. Основной постулат Крика. Типы переноса наследственной информации.

16. Принципы репликации ДНК.

17. Особенности репликации лидирующей и отстающей цепей ДНК.

18. Ферменты, участвующие в репликации и их функции.

19. Ошибки репликации и их коррекция.

20. Теломеры, их строение и функции. Репликация теломерных отделов ДНК. Причины недорепликации теломерных участков хромосом.

21. Механизмы дополнительной репликации концевых участков дочерней цепи ДНК.

22. Теломераза, ее строение и функции.

23. Роль репликации в жизнедеятельности организмов. Механизм образования и последствия ошибок репликации. Биологическое и медицинское значение.

24. Общая характеристика транскрипции. Матричный принцип синтеза РНК.

25. Транскрипция у прокариот. Этапы. Ферментативный комплекс.

26. Транскрипция у эукариот. Этапы. Ферментативный комплекс. Строение первичного транскрипта.

27. Постранскрипционная модификация пре-мРНК. Процессинг. Сплайсинг. Альтернативный сплайсинг, биологическое значение.

28. Общая характеристика трансляции.

29. Генетический код. Свойства.

30. Активация аминокислот.

31. Рибосомы: функциональные центры.

32. Этапы трансляции.

33. Ошибки трансляции и их коррекция.

34. Посттрансляционная модификация полипептидной цепи. Фолдинг белковых молекул.

35. Регуляция экспрессии гена у прокариот. Понятие оперона. Типы оперонов (индуцибельный, репрессибельный, негативный и позитивный).

36. Механизмы регуляции транскрипции на примере лактозного оперона.

37. Регуляция экспрессии гена у эукариот, уровни генетической регуляции:

а) транскрипционный;

б) посттранскрипционный;

в) трансляционный;

г) посттрансляционный.

38. Особенности генетического аппарата вирусов. ДНК-содержащие и РНК-содержащие вирусы.

39. Структурные компоненты и химический состав хромосом.

40. Нуклеогистонное строение хромосом.

41. Уровни компактизации наследственного материала в хромосоме.

42. Структурно-функциональная организация интерфазных и митотических хромосом.

43. Политенные хромосомы, понятие об эу- и гетерохроматине.

44. Классификация хромосом. Денверская и Парижская номенклатура хромосом.

45. Кариотип человека, медицинское значение.

46. Рекомбинативная изменчивость.

47. Мутационная изменчивость, классификация.

48. Мутагенез, мутагенные факторы.

49. Геномные и хромосомные мутации, механизмы возникновения.

50. Генные мутации, механизмы возникновения.

51. Роль мутаций в происхождении наследственных болезней.

52. Репарация, виды репарации и их механизмы:

- фотореактивация;

- эксцизионная репарация;

- пострепликативная репарация;

- SOS- репарация.

53. Антимутационные барьеры.

54. Биологическое и медицинское значение репарации ДНК.

55. Клеточный цикл, определение, периоды.

56. Митотический цикл, определение, характеристика.

57. Динамика преобразования генетического материала в митотическом цикле.

58. Молекулярно-генетические механизмы регуляции митотического цикла.

59. Генетический контроль митотического цикла.

60. Роль сверочных пунктов в регуляции и контроле митотического цикла.

61. Нарушения процессов прохождения клеткой митотического цикла и их значение в медицине.

62. Причины апоптоза.

63. Стадии развития апоптоза.

64. Генетический контроль процесса апоптоза.

65. Роль белка р53 и Rb в развитии апоптоза.

66. Медицинское значение апоптоза.

67. Трансформация клеток и процесс опухолеобразования.

68. Генетические факторы опухолевой трансформации клеток.

69. Роль вирусов в процессе опухолевой трансформации.

70. Протоонкогены, биологическая роль в регуляции деления и роста клеток. Онкогены, механизмы возникновения, роль в опухолевой трансформации клеток.

71. Гены – супрессоры опухолевого роста.

72. Структурная организация генома человека.

73. Программа «Геном человека» и ее значение. Методы ДНК-анализа: ПЦР, секвенирование, рестрикционный анализ, саузерн-блот анализ, нозерн-блот анализ.

74. Основные направления применения современных молекулярно-генетических методов и технологий в медицине.

75. Генно-инженерные технологии. Трансгенные организмы.

76. Геномные электронные базы данных и биомедицинские сайты.

77. Этические, правовые и гигиенические нормы проведения молекулярно-генетических исследований.

78. Строение клеточной мембраны.Функции и виды мембран.

79. Основные типы биологического транспорта через мембрану: активный и пассивный.

80. Виды пассивного транспорта.

81. Понятие о везикулярном транспорте.

82. Особенности регуляции и этапы передачи сигнала в клетку.

83. Генетика – наука о наследственности и изменчивости, предмет, задачи, методы исследования. Основные термины и понятия генетики. Значение генетики в медицине.

84. Законы Менделя.

85. Типы наследования.

86. Менделирующие признаки человека. Условия менделирования.

87. Понятие о сцеплении, группе сцепления.

88. Сцепленное наследование.

89. Кроссинговер – механизмы, эволюционное значение.

90. Картирование генов – методы, значение.

91. Хромосомная теория наследственности, основные положения.

92. Генотип, фенотип: определение, взаимоотношение.

93. Взаимодействие аллельных генов: рецессивность, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование.

94. Множественные аллели. Генетика групп крови. Медицинское значение.

95. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.

96. Пенетрантность, экспрессивность. Плейотропия.

97. Фенокопии. Генокопии.

98. Определение наследственных болезней человека и их классификация.

99. Хромосомные болезни, признаки.

100. Классификация хромосомных болезней.

101. Диагностика и профилактика хромосомных болезней.

102. Генные болезни и их классификация.

103. Причины возникновения моногенных болезней человека.

104. Фенотипические признаки моногенных болезней.

105. Полигенные (мультифакториальные) болезни, особенности проявления, классификация.

106. Механизмы развития полигенных болезней.

107. Ассоциации генетических маркеров с мультифакториальными заболеваниями.

108. Основные методы исследования полигенных болезней.

109. Методы генетики, используемые для диагностики наследственных болезней человека.

110. Генеалогический анализ. Методика расчета генетического риска. Диагностическое значение.

111. Биохимические методы.

112. Цитогенетические методы: кариотипирование, метод дифференциального окрашивания хромосом (G-окраска), FISH-метод.

113. Основные методы профилактики наследственных болезней: генетическое консультирование, пренатальная диагностика, скрининг и доклиническая диагностика наследственных болезней.

114. Генетический скрининг: массовый, селективный.

115. Ранняя доклиническая диагностика наследственных болезней.

116. Пренатальная диагностика. Основные принципы применения.

117. МГК – основа первичной профилактики наследственной патологии. Ретроспективное и перспективное консультирование.

118. Показания для МГК.

119. Этапы МГК.

120. Генетический прогноз. Методики расчета генетического риска:

а) при заболеваниях с АД-типом наследования

б) при заболеваниях с АР- типом наследования

в) при заболеваниях с Х-сцепленным доминантным типом наследования,

г) при заболеваниях с Х-сцепленным рецессивным типом наследования,

д) при хромосомных синдромах.

121. Пренатальная диагностика.

122. Предимплантационная диагностика.

123. Генетика пола человека.

124. Онтогенез: определение, типы, периодизация.

125. Ранние этапы онтогенеза: гаметогенез, оплодотворение, полярность яйцеклетки, ооплазматическая сегрегация, позиционная информация, детерминация, дифференциация, эмбриональная индукция.

126. Клеточные механизмы онтогенеза.

127. Дифференциальная активность генов.

128. Гомеозисные гены. Гомеобоксы у человека и наследственные болезни.

129. Тератогенные факторы, тератогенез.

130. Критические периоды развития.

131. Врожденные пороки развития (ВПР): определение и цитогенетические механизмы их формирования.

132. Классификация, диагностика и профилактика ВПР.

133. Популяция, определение, характеристики популяции.

134. Демографические характеристики популяции.

135. Виды популяций и брачная структура популяций.

136. Генетические характеристики популяции.

137. Элементарные эволюционные процессы, протекающие в популяциях и особенности их действия в человеческих популяциях.

138. Генетический груз популяций, понятие, медицинское значение.

139. Экология, определение. Связь экологии и генетики.

140. Экологически обусловленные болезни человека, механизмы их развития.

141. Загрязнители окружающей среды, классификация, действие.

142. Генетические последствия загрязнения окружающей среды в зонах

экологического неблагополучия Казахстана (Семипалатинский ядерный полигон, Приаралье и др.).

143. Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации.

144. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.

145. Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных препаратов.

146. Генетика старения. Механизмы старения.

147. Биология стволовых клеток. Свойства стволовых клеток, преимущества и проблемы их использования в медицине.

Зав. курсом, профессор Ермекова С.А.

II. Тестовые задания экзамена:

1. Нуклеиновые кислоты

1. Наследственная информация в ДНК: (3)

1. +реализуется

2. сигнализируется

3. +передается

4. утилизируется

5. + хранится

2. Наследственную информацию и-РНК: (2)

1. +реализует

2. хранит

3. +переписывает

4. утилизирует

5. сигнализирует

3.Полинуклеотидами являются молекулы: (3)

1. + нуклеиновых кислот

2. аминокислоты

3. +РНК

4. +ДНК

5. белков

4. Пути переноса генетической информации в природе: (3)

1. белок----белок

2. +РНК---ДНК----и-РНК ---белок

3. +РНК---РНК---белок

4. белок----ДНК

5. +ДНК---РНК---белок

5. Основной постулат Крика определяет: (2)

1. типы и направления репарации

2. типы и направления процессинга

3. +типы и направления переноса наследственной информации

4. типы и направления сплайсинга

5. +типы и направления реализации наследственной информации

6. В состав молекулы ДНК входят: (3)

1. рибоза

2. аминокислота

3. +дезоксирибоза

4. +азотистое основание

5. +остаток фосфорной кислоты

7. Характерно для молекулы РНК: (2)

1. +состоит из одной полинуклеотидной цепи

2. состоит из двух полинуклеотидных цепей

3. состоит из двух полипептидных цепей

4. в состав нуклеотида входит тимин

5. + в состав нуклеотида входит урацил

8. Характерно для и-РНК: (2)

1. +является матрицей для синтеза белка

2. является матрицей для синтеза ДНК

3. участвует в репликации

4. +является продуктом транскрипции

5. участвует в репарации ДНК

9. Определите, к какому типу нуклеиновой кислоты относится отрезок АГГЦТГГЦТААГЦ: (1)

1. + ДНК

2. РНК

3. т-РНК

4. р-РНК

5. и-РНК

10. При соединении двух полинуклеотидных цепей водородные связи образуются между: (1)

1. соседними нуклеотидами одной цепи по принципу А-Т, Г-Ц

2. соседними нуклеотидами одной цепи по принципу А-Г, Т-Ц

3. +нуклеотидами разных цепей по принципу А-Т, Г-Ц

4. нуклеотидами разных цепей по принципу А-Г, Т-Ц

5. азотистыми основаниями

11. Антипараллельность цепей ДНК определяется свободными 5’ и 3’концами: (1)

1. остатка фосфорной кислоты

2. +пентозы

3. азотистого основания

4. нуклеотида

5. водородных связей

12. Плавление ДНК - это процесс: (1)

1. +денатурации

2. ренатурации

3. разделения цепей ДНК

4. восстановления двухцепочечной структуры

5. восстановления одноцепочечной структуры

13. Скорость гибридизации ДНК зависит от: (1)

1. количества А-Т нуклеотидных пар

2. количества Г-Ц нуклеотидных пар

3. +степени комплементарности цепей ДНК

4. количества пиримидинов

5. количества остатков фосфорной кислоты

14. Видовая специфичность ДНК зависит от последовательности: (1)

1. +нуклеотидов

2. белков

3. аминокислот

4. дезоксирибозы

5. РНК

15. В состав молекулы РНК входят: (3)

1. +рибоза

2. аминокислота

3. дезоксирибоза

4. +азотистое основание

5. +остаток фосфорной кислоты

16. Характерно для молекулы ДНК: (2)

1. состоит из одной полинуклеотидной цепи

2. +состоит из двух полинуклеотидных цепей

3. состоит из двух полипептидных цепей

4. +в состав нуклеотида входит тимин

5. в состав нуклеотида входит урацил

17. Характерно для т-РНК: (3)

1. является матрицей для синтеза белка

2. +транспортирует аминокислоты

3. +составляет 10% всей РНК клетки

4. составляет 90% всей РНК клетки

5. +в среднем состоит из 80-100 нуклеотидов

18. Определите, к какому типу нуклеиновой кислоты относится отрезок АГГЦГУААГЦУУААГ: (3)

1. к-РНК

2. +р-РНК

3. +т-РНК

4. а-РНК

5. +и-РНК

19. Водородные связи образуются между: (2)

1. +пурином и пиримидином

2. пурином и пурином

3. +пиримидином и пурином

4. одноименными пуриновыми основаниями

5. одноименными пиримидиновыми основаниями

20. А -Т богатые участки ДНК денатурируют быстрее, потому что: (1)

1. между ними больше водородных связей

2. +между ними меньше водородных связей

3. они связаны ковалентной связью

4. они связаны пептидной связью

5. они имеют одинаковый размер