
- •Контрольно-измерительные средства для оценки знаний, умений и навыков по дисциплине:
- •I. Вопросы экзамена:
- •21. Отжиг днк - это процесс: (2)
- •Аминокислоты
- •Аминокислоты
- •2. Репликация
- •3.Транскрипция, трансляция, генетический код
- •15.Этапы трансляции: (3)
- •93. Механизмы альтернативного сплайсинга: (3)
- •94. Транскрипция - это: (2)
- •5. Биология клетки
- •15. Структурно-функциональное состояние хромосом в неделящейся клетке: (2)
- •16. Структурно-функциональное состояние хромосом в делящейся клетке: (3)
- •19. Какие нуклеотиды преобладают в эухроматине: (1)
- •20. Какие нуклеотиды преобладают в гетерохроматине: (1)
- •21. Дайте определение кариотипа: (1)
- •22. Дайте определение идиограммы: (1)
- •30. Охарактеризуйте телоцентрическую хромосому: (1)
- •31. Формы структурной организации хромосом в клеточном цикле: (2)
- •32. В состав нуклеосомы входят гистоны: (4)
- •Нуклеиновые кислоты
- •Пренатальная диагностика
- •6. Клеточный цикл
- •7. Онтогенез
- •15. Клеточные механизмы онтогенеза: (3)
- •8. Мутации
- •9. Общая генетика
- •7. Определите дигибридное скрещивание: (1)
- •14. Дайте определение изменчивости: (1)
- •15. Определение фенотипа: (2)
- •16. Генотип - это: (2)
- •17. Охарактеризуйте анализирующее скрещивание: (1)
- •47. Полимерия – это: (2)
- •54.Генокопирование наблюдается в случае: (1)
- •Онкогенетика
- •Фармакогенетика
- •11. Медицинская генетика
- •47. Геномные мутации, приводящие к хромосомным болезням: (3)
- •48. Определите типы мутаций, приводящие к развитию хромосомных болезней: (2)
- •49. Синдромы, сопровождающиеся изменением числа половых хромосом: (2)
- •Пренатальная диагностика
- •128. Биохимические методы: (3)
- •159. Предимплантационная диагностика: (2)
- •160. Скрининг-программы: (3)
- •161. Медико-генетическое консультирование: (3)
- •162. Показания для мгк: (3)
- •163. Ретроспективное консультирование: (2)
- •164. Пренатальная диагностика: (3)
- •Основы фармакогенетики
Какую работу нужно написать?
Фармакогенетика
141. 1.Фармакогенетика изучает эффективность действия лекарственных препаратов в зависимости от: (2)
возраста больных
пола больных
+генотипа больных
характера больных
+генетического полиморфизма больных
142. 2.Фармакокинетика лекарственных препаратов зависит от: (3)
регулярности приема лекарств
+всасывания лекарств
способа приема лекарств
+метаболизма лекарств
+выведения лекарств
143. 3.Генетический контроль реакции организма на прием лекарств может осуществляться: (2)
всеми генами организма
+одной парой генов
одной парой хромосом
+несколькими парами генов
несколькими парами генотипов
144. 4.В зависимости от скорости инактивации противотуберкулезного препарата -изониазида различают группы людей: (2)
прямые инактиваторы
+быстрые инактиваторы
селективные инактиваторы
+медленные инактиваторы
целевые инактиваторы
145. 5. Гомозиготы по рецессивному аллелю гена псевдохолинэстеразы являются: (3)
+дефектными по инактивации суксаметония
прямыми инактиваторами суксаметония
обратными инактиваторами суксаметония
+подвержены остановке дыхания
+подвержены судорогам при наркозе
146. 6.Метаболизм галотана - наркозного ингаляционного газа контролируется: (2)
средовыми факторами
+генетическими факторами
аутосомно-рецессивным геном
+аутосомно-доминантным геном
Х-сцепленным рецессивным геном
147. 7.Заболевание печени – наследственная порфирия развивается вследствие: (2)
вирусной инфекции
приема жирной пищи
+доминантной мутации
рецессивной мутации
+избытка продукции порфобилиногена
148. 8.Наследственная метгемоглобинемия – это: (2)
аутосомно-доминантное заболевание
Х-сцепленным рецессивное заболевание
+аутосомно-рецессивное заболевание
проявляется у гетерозигот
+проявляется у гомозигот
9.Наследственная патология печени - порфирия развивается вследствие нарушения обмена продуктов распада гемоглобина (порфиринов) при приеме лекарств: (2)
аналгина
антибиотиков
+барбитуратов
+сульфаниламидов
цитостатиков
150. 10.Прием каких лекарственных препаратов провоцирует приступы метгемоглобинемии: (3)
антибиотиков
+нитроглицерина
аналгина
+сульфаниламидов
+ хлорамфеникола
151. 11.Наследственные формы желтухи передаются по: (2)
аутосомно-рецессивному типу
Х-сцепленному рецессивному типу
+аутосомно-доминантному типу
проявляется только у мужчин
+проявлются у женщин и мужчин
152. 12.Наследственные формы желтухи развиваются после приема лекарств: (2)
антибиотиков
аналгетиков
+кортизона
корвалола
+хлормицетина
153. 13.Акаталазия – редкое наследственное заболевание, проявляющееся у лиц, имеющих в генотипе мутантные аллели в: (2)
гетерозиготном состоянии
Х-хромосоме
+гомозиготном состоянии
У-хромосоме
+аутосоме
154. 14 .Акаталазия – редкое наследственное заболевание, проявляющееся клинически при приеме: (2)
антибиотиков
гормонов
+этилового спирта
витаминов
+крепких алкогольных напитков
155. 15. Близнецовый метод исследования позволяет установить: (3)
+ наследственный характер анализируемого признака
тип наследования признака
+ соотносительную роль генотипа и средовых факторов в развитии признака
вероятность проявления действия гена
+ коэффициент наследуемости анализируемого признака
156. 16.Более сильное проявление действия гена у гибридов по сравнению с родительскими генотипами наблюдается при: (2)
кодоминировании
неполном доминировании
+ сверхдоминировании
гомозиготизации организма
+ гетерозиготизации организма
157. 17.Рекомбинативная изменчивость возникает в процессе: (3)
митоза
+ мейоза
пролиферации митотических клеток
+пролиферации половых клеток
+ гаметогенеза
158. 18.Сцепленное (совместное) наследование генов наблюдается в случае: (3)
локализации генов в разных хромосомах
+ локализации генов в гомологичных хромосомах
+ расстояния между генами 5 морганид
расстояния между генами 60 морганид
+ расстояния между генами 10 морганид
159. 19. Дикая (серая) окраска шерсти мышей появляется в результате комплементарного взаимодействия двух неаллельных доминантных генов (А и В). Определите генотипы мышей с серой окраской: (3)
АА вв
+ АА ВВ
Аа вв
+ Аа Вв
+ Аа ВВ
160. 20.Черная окраска шерсти мышей появляется при взаимодействии доминантного гена – А с рецессивным геном – в. Определите генотипы мышей с черной окраской: (2)
АА Вв
+ Аа вв
Аа Вв
аа вв
+ АА вв
161. 21.Белая окраска шерсти мышей (альбинизм) обусловлена рецессивным аллелем гена (а) независимо от гена – В (доминантного или рецессивного). Определите генотипы альбиносов: (2)
Аа Вв
Аа вв
+ аа вв
АА вв
+ аа ВВ
162. 22.Доминантный эпистаз обусловлен действием неаллельного гена (I), подавляющего действие другого доминантного гена, синтезирующего пигмент (А). Определите генотипы окрашенных кур: (2)
AA II
Aa Ii
+ AA ii
+ Aa ii
aaii
163. 23. Для моногенного признака характерными являются: (3)
мутации нескольких генов
+ мутации единичного гена
появление признака зависит от влияния средовых факторов
+ появление признака не зависит от влияния средовых факторов
+ менделирование
164. 24.В спорных случаях установление отцовства может быть основано на определении группы крови по системе АВО. Ребенок имеет вторую группу крови – А (II), мать ребенка – третью группы крови – В (III). Какую группу крови должен иметь предполагаемый отец, чтобы исключить отцовство у данного ребенка: (1)
A (II)
O (I)
B (III) - гетерозиготен
AB (IV)
+ B (III) - гомозиготен
165. 25.Супруги имеют вторую А (II) и третью - B (III) группу крови. Жена – гетерозигота, муж – гомозиготен. Определите возможные группы крови детей: (2)
A (II)
O (I)
+ B (III) - гетерозиготен
+ AB (IV)
B (III) - гомозиготен
166. 26.Супруги имеют первую – О (I) и четвертую – АВ (IV) группу крови. Определите возможные группы крови детей: (2)
О (I)
+ А (II) - гетерозиготен
В (III) - гомозиготен
АВ(IV)
+ В (III) – гетерозиготен
167.Гемолитическая болезнь новорожденных возникает в результате несовместимости групп крови родителей по системе резус. В каких случаях следует ожидать рождение больного ребенка: (2)
оба родителя резус - отрицательны
+ мать – резус отрицательна, имеет ребенка с гемолитической болезнью новорожденого
мать – резус положительна, отец – резус - отрицателен
+ мать – резус отрицательна, отец – резус - положителен
оба родителя резус - положительны
168. Супруги имеют вторую группу крови – II (А) и гетерозиготны. Какие группы крови могут имет дети: (3)
+ О (I)
В (III)
+ А (II) - гомозиготы
АВ (IV)
+ А (II) – гетерозиготы
169. Мать имеет вторую группу крови - А (II), ребенок – третью группу крови - В (III). Определите возможные группы крови отца ребенка, если мать и сын является гетерозиготами: (3)
+ В (III) - гомозигота
А (II) - гомозигота
О (I)
+ АВ (IV)
+ В (III) – гетерозигота
170. Супруги имеют вторую группу крови – II (А) и третью группу крови - В (III), муж гомозиготен, жена – гетерозигота. Определите возжможные группы крови детей: (2)
О (I)
А (II)
В (III) - гомозиготен
+ В (III) – гетерозиготен
+ АВ (IV)
171. Супруги имеют первую группу крови – О (I) и четвертую АВ (IV) группу крови. Определите возжможные группы крови детей: (2)
О (I)
А (II) - гомозиготен
+ А (II) - гетерозиготен
В (III) - гомозиготен
+ В (III) - гетерозиготен
10. Популяционная генетика
1.Демографические показатели, характеризующие популяцию: (3)
+численность
полиморфность
+половой состав
+возрастной состав
генофонд
2. Эволюционные факторы, поддерживающие полиморфность(гетерогенность) популяции: (2)
изоляция
+миграция
дрейф генов
инбридинг
+естественный отбор
3. Генетические критерии, характеризующие популяцию человека: (2)
численность
+ полиморфность
половой состав
возрастной состав
+ генофонд
4. Эволюционные факторы, снижающие полиморфность (гетерогенность) популяции: (3)
+изоляция
миграция
+дрейф генов
+инбридинг
естественный отбор
5.Условия сохранения постоянства частот генов в популяции: (2)
отсутствие кроссинговера
отсутствие спариваний
+отсутствие миграции
+отсутствие естественного отбора
отсутствие света
6.Избирательный брак, при котором особи с определенными признаками образуют пары чаще, чем обычно носит называние: (2)
инцестный брак
+ассортативный брак
аутбридинг
+инбридинг
панмиксия
7. Эволюционные факторы – источник формирования генетического груза популяции: (2)
панмиксия
+мутация
миграция
+естественный отбор
изоляция
8. Свободное, неизбирательное скрещивание особей популяции называется: (1)
инцест
положительный ассортативный брак
отрицательный ассортативный брак
инбридинг
+панмиксия
9. Условия выполнения равновесия Харди-Вайнберга: (3)
отсутствие панмиксии
+наличие панмиксии
+отсутствие мутаций, миграции, естественного отбора
+большая численность популяции
малая численность популяции
10. Популяционная генетика изучает: (2)
+популяции, их виды, генетическую и демографическую структуру
генетические процессы на организменном уровне
условия возникновения и существования популяции человека
+генетические процессы на популяционном уровне
наследование признаков у отдельных особей в популяции
11. Факторы, ограничивающие панмиксию в человеческих популяциях: (3)
дрейф генов
миграция
+ изоляция
+ национальные различия
+ религиозные различия
12. Инбридинг - это: (3)
неродственный брак
+ близкородственный брак
+ брак между кровными родственниками
+ положительный ассортативный брак
отрицательный ассортативный брак
13. Популяции, имеющие численность от 1500 до 4000 человек, частота родственных браков 80 - 90 %, приток генов из других популяций 1- 2 %, прирост населения 20 % за поколение, это: (1)
изоляты
+демы
менделевские популяции
идеальные популяции
большие популяции
14. Причины изоляции в человеческих популяциях: (3)
ростовые барьеры
+религиозные барьеры
+расовые барьеры
+социальные барьеры
генетические барьеры
15. Показатели, характеризующие генетическую структуру популяции: (2)
численность
+генетическая гетерогенность
+генофонд
половой состав
возрастной состав
16. Эволюционные факторы, снижающие гетерогенность популяции: (2)
миграция или «поток генов»
+изоляция
+ дрейф генов
естественный отбор
мутация
17. Полиморфизм возникает вследствие действия процессов: (3)
+миграции
+ мутаций
изоляции
дрейфа генов
+естественного отбора
18. Факторы, повышающие генетическую однородность популяций: (2)
миграции
+изоляция
аутбридинг
+инбридинг
миграции
19. К инбридным бракам относятся: (3)
неродственный брак
+ близкородственный брак
отрицательный ассортативный брак
+ положительный ассортативный брак
+ брак между кровными родственниками
20. Популяции, имеющие численность особей до 1500 человек, частота внутригрупповых браков свыше 90% , приток генов из других популяций менее 1 %, естественный прирост населения 25 % за поколение, это: (1)
+изоляты
демы
менделевские популяции
идеальные популяции
большие популяции
21. Показатели, характеризующие демографическую структуру популяции: (3)
+ численность
генетическая гетерогенность
генофонд
+половой состав
+ возрастной состав
22. К аутбредным бракам относятся: (2)
+неродственные браки
близкородственные браки
браки между кровными родственниками
+ случайные браки
неслучайные браки
23. Факторы, повышающие генетическую гетерогенность популяции:(2)
+миграция, мутация, естественный отбор
изоляция дрейф, генов
+панмиксия
инбридинг
миграция, изоляция
24. Эволюционные факторы, повышающие генетическую изменчивость в популяции:(3)
+миграция или «поток генов»
изоляция
дрейф генов
+естественный отбор
+мутации
25. Факторы, повышающие генетическое разнообразие в популяции:(2)
+миграция, мутация, естественный отбор
дрейф генов
+панмиксия
инбридинг
изоляция
26. Случайными скрещиваниями называются скрещивания, характеризующиеся спариваниями: (2)
особей со сходными генотипами
+особей с различными генотипами
родственных особей
+особей из различных популяций
особей в изолированных популяциях
27.Ассортативными скрещиваниями называются скрещивания, характеризующиеся
спариванием: (3)
неродственных особей
+родственных особей
+особей в изолированных популяциях
+особей со сходным генотипом
особей из различных популяций
28. Компонентами приспособленности особей являются: (2)
рост
масса
+ жизнеспособность
численность
+ плодовитость
29. Действие естественного отбора при рецессивных болезнях приводит к: (2)
элиминации доминантного аллеля
элиминации гетерозигот
+элиминации рецессивного аллеля
увеличению частоты рецессивного гена
+снижению частоты рецессивного гена
30. Действие естественного отбора при доминантных болезнях приводит к: (2)
+ элиминации доминантного аллеля
элиминации рецессивного аллеля
повышению частоты доминантного гена
+снижению частоты доминантного гена
снижению частоты рецессивного гена
31. Действие естественного отбора при гемолитической болезни новорожденного является примером действия: (1)
в пользу гомозигот
против гомозигот
+против гетерозигот
в пользу рецессивного аллеля
в пользу доминантного аллеля
32. Типы популяций: (3)
дарвиновские
+ менделевские
+ панмиксные
простые
+ изолированные
33. Популяции делятся на: (3)
простые
+ большие
сложные
+ изолированные
+ идеальные
34. По размеру и типу браков популяции подразделяются на: (3)
моргановские
+ менделевские
+ большие
простые
+ малые
35. В зависимости от характера скрещиваний популяции делятся на: (2)
ассиметричные
+ аутбредные
аллостерические
+ инбредные
инсерционные
36. Классификация популяций: (3)
простые
+ изолированные
конструктивный
+ менделевские
+ аутбредные
37. Демографические факторы, влияющие на генетическую структуру популяций: (3)
+ возрастной состав
ростовые параметры
+половой состав
цвет кожи
+ брачная система
38. На генетическую структуру популяций оказывают влияние демографические факторы:(2)
+ соотношение полов
миграции
+возрастной состав
дрейф генов
мутации
39. Типы скрещиваний (браков) в популяциях: (2)
изолированные
+родственные
+ неродственные
внутриродовые
внутриклассовые
40. Определите браки, характеризующиеся случайным и неслучайным подбором супружеских пар: (2)
инсайдинг
+ инбридинг
аутсайдинг
+ аутбридинг
процессинг
41. Генетическая структура популяций сопределяется процессами: (3)
манипуляции
+ миграции
+изоляции
+ дрейфа генов
цвета генов
42. Состав, частоты генов и генотипов в популяциях определяются процессами: (3)
+ естественный отбор
естественный набор
+миграции
минимазации
+ мутации
43. На формирование генофонда популяции влияют процессы: (3)
+ дрейф генов
дрейф белков
+ мутации
цвет генов
+естественный отбор
44. Факторы, увеличивающие генетический полиморфизм в популяциях: (2)
дрейф генов
+аутбридинг
+мутации
изоляция
инбридинг
45. Увеличению разнообразия генов и генотипов способствуют: (3)
изоляция
+мутации
инбридинг
+аутбридинг
+ миграции
46. Снижению разнообразия генов и генотипов способствуют: (3)
мутации
+изоляция
аутбридинг
+дрейф генов
+ инбридинг
47. Показатели генетического полиморфизма снижаются в результате: (2)
миграции
+дрейфа генов
аутбридинга
+ инбридинга
панмиксии
48. Факторы, увеличивающие приспособленность популяции: (2)
мутации
+естественный отбор
миграции
+выживаемость особей
рост особей
49. Повышению приспособленности популяции способствуют: (2)
миграции
мутации
+ естественный отбор
инбридинг
+ плодовитость особей
50. Приспособленность популяции определяется: (3)
возрастом особей
+выживаемостью особей
+ плодовитостью особей
ростом особей
+ успешностью спаривания особей
51. Естественный отбор против рецессивных генов: (3)
увеличивает их частоту в популяции
+снижает частоту рецессивных гомозигот в популяции
+ увеличивает частоту доминантных генов в популяции
увеличивает частоту рецессивных гомозигот в популяции
+ элиминирует рецессивные гены
52. Естественный отбор против доминантных генов: (2)
увеличивает частоту доминантного гена в популяции
+ снижает частоту доминантных гомозигот в популяции
увеличивает приспособленность носителей доминантного гена
не влияет на приспособленность носителей доминантного гена
+ снижает приспособленность носителей доминантного гена
53. Мутации приводят к: (2)
снижению разнообразия аллелей
+снижению приспособленности их носителей
повышению приспособленности их носителей
+ увеличению разнообразия аллелей
снижению темпов эволюции
54. Мутации являются факторами:(2)
снижения генетического разнообразия популяций
+ увеличения генетического разнообразия популяций
увеличения приспособленности популяций
+ эволюции
регресса
55. К элементарным эволюционным процессам в популяциях относятся: (3)
численность популяции
+ дрейф генов
соотношение полов в популяции
+ частота мутаций генов в популяции
+миграции
56. Причинами изменения частот генов и генотипов является: (3)
искуственный отбор
+дрейф генов
+ естественный отбор
размер популяции
+ поток генов
57. Факторы, влияющие на динамику частот генов в популяциях: (3)
+ мутации
размер популяции
брачная структура популяций
+ миграции
+ дрейф генов
58. Изменение генетической струкруры популяции наблюдается при действии факторов: (3)
кроссинговера
+ мутации
комплементации
+ естественного отбора
+ миграции
59. Частоты генов и генотипов в популяциях зависят от: (2)
температуры окружающей среды
влажности окружающей среды
+темпов мутационного процесса
темпов скорости движения особей
+ случайных изменений
60.К кровнородственным бракам относятся: (3)
межрасовые браки
+ инцестные браки
межнациональные браки
+ браки между близкими родственниками
+ браки между лицами со сходными генотипами
61. К неслучайным бракам относятся: (2)
+ инцестные браки
случайные браки
+ браки между родственниками
межрасовые браки
межнациональные браки
62. Определите аутбрендные браки: (2)
инцестные браки
+ межрасовые браки
межродовые скрещивания
+ межнациональные браки
межвидовые скрещивания
63. Генетический груз популяций возникает в результате действия: (2)
климата
+ мутаций
температуры
+естественного отбора
атмосферного давления
64. Накопление генетической патологии в популяциях является результатом: (2)
повышения приспособленности генотипов
повышения рождаемости
+ снижения приспособленности генотипов
повышения выживаемости генотипов
+ элиминации неприспособленных генотипов
65. Увличение частоты генетической патологии в популяциях происходит в условиях: (3)
панмиксии
+ инбридинга
аутбридинга
+ изоляции
+ дрейфа генов
66. Генетический груз популяций снижается в условиях: (2)
изоляции
+аутбридинга
инбридинга
+панмиксии
дрейфа генов
67.К генетическому грузу популяций относятся: (2)
инфекционные болезни
алиментарные болезни
+ наследственные болезни
+самопроизвольные аборты
медицинские оборты
68. Генетический груз популяций формируют болезни: (3)
грипп
+ гемофилия
пневмония
+фенилкетонурия
+ихтиоз
69. К полиморфным локусам относятся гены, содержащие: (3)
одинаковые аллели
+разные аллели
+несколько аллелей
аллели в гомозиготном состоянии
+ аллели в гетерозиготном состоянии
70. К мономерным локусам относятся гены, содержащие: (3)
множество аллелей
+одинаковые аллели
+ аллели в гомозиготном состоянии
аллели в гетерозиготном состоянии
+один аллель
71. Формирование генетического груза популяции связано с: (2)
высокой приспособленностью генотипов
высокой температурой среды
+ низкой приспособленностью генотипов
низкой температурой среды
+ элиминацией неприспособленных генотипов
72. Действие естественного отбора в популяциях приводит к: (2)
сохранению в популяции неприспособленных генотипов
сохранению в популяции генотипов с высоким ростом
+ сохранению в популяции наиболее приспособленных генотипов
+ повышению жизнеспособности генотипов
сохранению в популяции генотипов с большой массой тела
73. Миграция (обмен генами между популяции) способствует: (2)
снижению генетического разнообразия популяций
+увеличению генетического разнообразия популяций
повышению интенсивности мутационного процесса
повышению частоты гомозигот
+повышению частоты гетерозигот
74. Дрейф генов (случайные изменения частоты генов) в популяциях приводит к: (3)
увеличению генетического полиморфизма популяций
+снижению генетического полиморфизма популяций
+увеличению генетического груза популяций
снижению генетического груза популяций
+снижению приспособленности генотипов в популяциях
75. Изоляция популяции (географическая, религиозная) способствует: (2)
увеличению разнообразия генов и генотипов
увеличению приспособленности генотипов
+снижению разнообразия генов и генотипов
снижению генетического груза популяций
+увеличению генетического груза популяций
76. Повышение частоты мутаций в популяции приводит к: (3)
увеличению числа особей в популяции
+увеличению числа генетически различающихся особей в популяции
увеличению числа приспособленных генотипов
+увеличению числа неприспособленных генотипов
+увеличению давления естественного отбора
77. Действие элементарных эволюционных процессов в популяции приводит к: (3)
сохранению постоянства частот генов и генотипов
+изменению частот генов и генотипов
повышению частот гомозигот
+формированию оптимального соотношения гомо- и гетерозигот в популяции
+увеличению приспособленности генотипов