
- •Контрольно-измерительные средства для оценки знаний, умений и навыков по дисциплине:
- •I. Вопросы экзамена:
- •21. Отжиг днк - это процесс: (2)
- •Аминокислоты
- •Аминокислоты
- •2. Репликация
- •3.Транскрипция, трансляция, генетический код
- •15.Этапы трансляции: (3)
- •93. Механизмы альтернативного сплайсинга: (3)
- •94. Транскрипция - это: (2)
- •5. Биология клетки
- •15. Структурно-функциональное состояние хромосом в неделящейся клетке: (2)
- •16. Структурно-функциональное состояние хромосом в делящейся клетке: (3)
- •19. Какие нуклеотиды преобладают в эухроматине: (1)
- •20. Какие нуклеотиды преобладают в гетерохроматине: (1)
- •21. Дайте определение кариотипа: (1)
- •22. Дайте определение идиограммы: (1)
- •30. Охарактеризуйте телоцентрическую хромосому: (1)
- •31. Формы структурной организации хромосом в клеточном цикле: (2)
- •32. В состав нуклеосомы входят гистоны: (4)
- •Нуклеиновые кислоты
- •Пренатальная диагностика
- •6. Клеточный цикл
- •7. Онтогенез
- •15. Клеточные механизмы онтогенеза: (3)
- •8. Мутации
- •9. Общая генетика
- •7. Определите дигибридное скрещивание: (1)
- •14. Дайте определение изменчивости: (1)
- •15. Определение фенотипа: (2)
- •16. Генотип - это: (2)
- •17. Охарактеризуйте анализирующее скрещивание: (1)
- •47. Полимерия – это: (2)
- •54.Генокопирование наблюдается в случае: (1)
- •Онкогенетика
- •Фармакогенетика
- •11. Медицинская генетика
- •47. Геномные мутации, приводящие к хромосомным болезням: (3)
- •48. Определите типы мутаций, приводящие к развитию хромосомных болезней: (2)
- •49. Синдромы, сопровождающиеся изменением числа половых хромосом: (2)
- •Пренатальная диагностика
- •128. Биохимические методы: (3)
- •159. Предимплантационная диагностика: (2)
- •160. Скрининг-программы: (3)
- •161. Медико-генетическое консультирование: (3)
- •162. Показания для мгк: (3)
- •163. Ретроспективное консультирование: (2)
- •164. Пренатальная диагностика: (3)
- •Основы фармакогенетики
8. Мутации
1. Генные (точковые) мутации приводят к: (3)
изменению количества хромосом
+ изменению структуры гена
+ изменению аминокислотного состава белка
изменению цвета белка, кодируемого геном
+ отсутствию белка, кодируемого геном
2. Результатом генных (точковых) мутаций являются: (2)
замена липидов
+ замена аминокислот
замена хромосом
+ замена триплетов
замена генома
3. Генные (точковые) мутации сопровождаются: (3)
+ прекращением синтеза белка
+ укорочением белка
утолщением белка
утончением белка
+ измененем аминокислотного состава белка
4. Типы генных (точковых) мутаций: (2)
+ трансверсии
транслокации
+ транзиции
транспозиции
трансдукции
5. Классификация мутаций: (3)
+ спонтанные
антагонистические
+индуцированные
+генеративные
генерализованные
6. Мутации подразделяются на: (3)
+ геномные
протеомные
+ генеративные
генерализованные
+ летальные
7. В зависимости от уровня повреждений генетического материала мутации делятся на: (2)
+ генные
генерализованные
+ хромосомные
хромонемные
хромопластные
8. В зависимости от морфологических ихзенений мутации делятся на: (3)
+гиперморфные
гиперчувствительные
+ аморфные
амбигиозные
+неоморфные
9. В зависимости от причин и влияния на жизнеспособность мутации делятся на: (3)
+нейтральные
необходимые
+спонтанные
стартовые
+ летальные
10. Типы наследования и направления определяют характеристику мутаций: (3)
+доминантные
дополнительные
+ рецессивные
+ прямые
волнообразные
11. По локализации мутации подразделяются на: (2)
+ ядерные
органные
органоидные
+цитоплазматические
цитостатистические
12. По характеру нарушений мутации делятся на: (3)
+ биохимические
биофизические
+физиологические
+морфологические
морфометрические
13.Генные (точковые) мутации представляют собой: (3)
замены хромосом
+замены нуклеотидов
+замены пуринов
замены сахаров
+замены пиримидинов
14. Механизмы, лежащие в основе генных мутаций: (2)
+ утраты отдельных нуклеотидов
утраты отдельных плеч хромосомы
утраты центромеры
+вставки нуклеотидов
вставки хроматид
15. Ошибки репликации приводят к: (3)
+ замене нуклеотидов
замене нуклеосом
+замене пуринов на пурины
замене пуринов на простагландины
+замене пуринов на пиримидины
16. Сдвиг рамки считывания возникает в результате: (3)
утери хромосом
+ утери нуклеотидов
вставки нуклеосом
+ вставки одного нуклеотида
+ вставки двух нуклеотидов
17. Хромосомные болезни связаны с мутациями: (2)
генными
+геномными
+хромосомными
транзициями
трансверсиями
18.К хромосомным болезням приводят геномные мутации: (2)
+анеуплоидия
полиплоидия
+гетероплоидия
гаплоидия
моноплоидия
19. Геномные мутации, приводящие к хромосомным болезням: (3)
+гетероплоидия
+анеуплоидия
гаплоидия
+трисомия
нулисомия.
20. Генные болезни вызывают мутации: (3)
геномные
+генные
+трансверсии
+инверсии нуклеотидных последовательностей
делеция в теломерном локусе хромосомы
21. Причины возникновения генных мутаций: (3)
+выпадение и потеря пар нуклеотидов
+замены и вставки пар нуклеотидов
хромосомные перестройки
+сдвиг рамки считывания
изменение числа хромосом вследствие неправильного расхождения их в процессе митоза или мейоза
22. Причины возникновения хромосомных аберраций: (1)
выпадение и потеря пар нуклеотидов
замены и вставки пар нуклеотидов
+хромосомные перестройки
сдвиг рамки считывания
изменение числа хромосом вследствие неправильного расхождения их в процессе митоза или мейоза
23. Механизмы возникновения комбинативной изменчивости: (3)
изменение структуры хромосом
+независимое расхождение хромосом при мейозе
+случайное сочетание гамет при оплодотворении
независимое расщепление признаков во втором поколении
+рекомбинация генов при кроссинговере
24. К межхромосомным аберрациям относятся:(3)
+реципрокная транслокация
транзиции
+транслокация типа центрического соединения
+нереципрокная транслокация
трансверсии
25.К ненаследственным формам изменчивости относятся: (2)
комбинативная
+модификационная
мутационная
+ фенотипическая
генные мутации
26. Характерно для индуцированных мутаций: (1)
возникает самопроизвольно, случайно, вне зависимости от каких-либо факторов
изменения, которые происходят под влиянием факторов окружающей среды
+вызываются намеренно, воздействием на организм факторами известной природы
мутации, которые возникают только в половых клетках организма
мутации, которые обязательно приводят к гибели организма
27. Летальными называются мутации: (1)
снижающие жизнеспособность организма
+приводящие к гибели плода во время эмбрионального развития
возникающие под влиянием природных факторов и без участия человека
возникающие в результате специального воздействия на организм мутагенных факторов
возникающие только в соматических клетках организма
28. Характерно для соматической мутации: (3)
+возникает в клетках тела на той или иной стадии индивидуального развития
передается по наследству
+наследуется потомками только той клетки, в которой произошла мутация
возникает в половых клетках организма
+имеет мозаичное проявление
31. Определите генные (точковые) мутации: (3)
+транзиции
транслокации
+миссенс-мутации
+нонсенс-мутации
анеуплоидии
32. Устойчивость генетического материала обеспечивается: (3)
+диплоидным набором хромосом
двойной спиралью РНК
+вырожденностью генетического кода
+повтором некоторых генов
уникальностью генов
33. Виды повреждений ДНК: (3)
+повреждения оснований
утрата цепи РНК
+дезаминирование оснований
+образование димеров тимина
образования дицентриков
34. Спонтанные изменения в ДНК называются: (1)
репарацией
редупликацией
+мутацией
транскрипцией
трансляцией
35. Характерно для хромосомных аберраций: (1)
изменение молекулярной структуры гена
независимое расхождение хромосом при мейозе
+изменение структуры хромосом
изменение числа хромосом
изменение фенотипа под влиянием внешних условий
36. Характерно для индуцированных мутаций: (1)
возникают самопроизвольно, случайно, вне зависимости от каких-либо факторов
изменения, которые происходят под влиянием инфекционных болезней
+вызываются намеренно, воздействием на организм факторами известной природы
мутации, которые возникают только в половых клетках организма
мутации, которые обязательно приводят к гибели организма
37. Причины возникновения геномных мутаций: (1)
выпадение и потери пар нуклеотидов
замены и вставки пар нуклеотидов
хромосомные перестройки
сдвиг рамки считывания
+ изменение числа хромосом вследствие неправильного расхождения их в процессе митоза или мейоза
38. Апоптоз - это: (2)
+ запрограммированная смерть клеток
гибель клеток после ожога
гибель клеток после травмы органов
результат супрессии
+физиологическая гибель клеток
39. Восстановление повреждений ДНК называется: (3)
BOX- репарация
+ SOS- репарация
+ эксцизионная репарация
экспликативная репарация
+пострепликативная репарация
40. Репарация ошибочного связывания комплементарных азотистых оснований называется: (2)
репарация спаренных оснований
+репарация неспаренных оснований
репарация на свету
+ репарация апуриновых сайтов
репарация ациклических сайтов
41. Восстановление целостности молекулы ДНК в ходе репликации и после нее называется: (3)
лучевая репарация
+световая репарация
сумеречная репарация
+ темновая репарация
+ пострепликативная репарация
42. Репарация ДНК может быть: (2)
+ световая
цветовая
ночная
репликативная
+пострепликативная
43.Назовите основные этапы темновой репарации: (3)
упрощение повреждений ДНК
+удаление повреждений ДНК
+сшивание повреждений ДНК
удвоение повреждений ДНК
+узнавание повреждений ДНК
44.Удаление тимидиновых димеров происходит при: (2)
+фотореактивации
+эксцизионной репарации
пострепликативной репарации
SOS- репарации
рекомбинативной репарации
45. Восстановление целостности поврежденной ДНК может происходить путем: (3)
прямой репарации
+темновой репарации
+дорепликативной репарации
+пострепликативной репарации
пострекомбинантной репарации
46. При репарации ДНК происходит: (1)
+исправление поврежденной структуры ДНК
удвоение ДНК
авторепродукция ДНК
изменение в структуре ДНК
репликация ДНК
47. При массовых повреждениях структуры ДНК включается: (1)
темновая репарация
прямая репарация
дорепликативная репарация
пострепликативная репарация
+SOS-репарация
48. Генетические дефекты репарационной системы приводят к болезням: (2)
+ пигментная ксеродерма
фенилкетонурия
+анемия Фанкони
серповидно-клеточная анемия
гемофилия
49. Биологическое значение репарации: (2)
обеспечивает постоянство хромосом
+обеспечивает целостность структуры ДНК
сохраняет уникальность гена
обеспечивает комбинативную изменчивость
+обеспечивает стабильность субмикроскопической структуры генетического материала
50. Эксцизионная репарация достигается с участием ферментов: (3)
+ РНК-полимеразы
трансметилазы
ДНК-метилтрансферазы
+ДНК-полимеразы
+ДНК-лигазы
51. Один из важнейших генетических процессов в клетке, обеспечивающих ее жизнеспособность и сохранение вида в целом называется: (1)
мутацией
редупликацией
+репарацией
транскрипцей
терминацией
52. Определите тип дорепликативной репарации: (3)
+фотореактивация
+ эксцизионная
репликативная
рекомбинантная
+ световая
53. Пострепликативная репарация осуществляется с помощью ферментов: (2)
фотореактивации
эксцизии
+участвующих в процессах репликации ДНК
+ участвующих в процессах рекомбинации
участвующих в процессах терминации
54. Большая часть спонтанных изменений ДНК быстро ликвидируется за счет процесса: (3)
мутации
+ редупликации
+ репарации
+ рекомбинации
терминации