19. Наследование признаков человека, сцепленных с полом.

Признаки, наследуемые через половые хромосомы, получили назва­ние сцепленных с полом. У человека признаки, наследуемые через X-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через Х-хромосо-му — у лиц как одного, так и другого пола. Лицо женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготным по генам, локализованным в Х-хромосоме, а рецессивные аллели генов у него проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у лиц мужского пола только одна Х-хромосома, все локализованные в ней гены, даже ре­цессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Такой организм называют гемизиготным.

У человека некоторые патологиче­ские состояния наследуются сцепленно с полом. К ним относится, например, гемофилия (медленная свертываемость крови, обусловливающая повышенную кровоточивость).

Аллель гена, контролирующий нор­мальную свертываемость крови (H), и его аллельная пара «ген гемофилии» (h) находятся в Х-хромосоме. Аллель Я доминантен, аллель Н рецессивен, по­этому, если женщина гетерозиготна по этому гену (Х^НХ^h), гемофилия у нее не проявляется. У мужчины только одна Х-хромосома. Следовательно, если у него в Х-хромосоме находит­ся аллель Н, то он и проявляется. Если же Х-хромосома мужчины имеет аллель h, то мужчина страдает гемофи­лией: К-хромосома не несет генов, определяющих механизмы нормально­го свертывания крови.

Если рецессивные признаки, насле­дуемые через Х-хромосому у женщин, проявляются только в гомозиготном состоянии, то доминантные в равной мере проявляются у обоих полов. К та­ким признакам у человека относятся: витаминоустойчивый рахит, темная эмаль зубов и другие.

Признаки, которые наследуются че­рез К-хромосому, получили название голандриуеских. Они передаются от отца всем его сыновьям. К числу таких у человека относится признак, про­являющийся в интенсивном развитии волос на крае ушной раковины.

20. Взаимодействие неаллельных генов: комплиментарность, эпистаз, гипостаз, эффект положения, модифицирующее действие генов, полимерия.

Комплементарное дей­ствие. Комплементарными (лат. complementum — средство пополнения) называются взаимодополняющие гены, когда для формирования признака необходимо наличие нескольких не-аллельных (обычно доминантных) ге­нов. Этот тип наследования в природе широко распространен.

У душистогр горошка окраска вен­чика цветка обусловлена нал чем двух доминантных генов (А и B), в отсутствие одного из них — цветки белые. Поэтому при скрещивании рас­тений с генотипами ААЬЪ и ааВВ, имеющих белые венчики, в первом поколении растения оказываются ок­рашенными, а во втором поколении расщепление происходит в соотноше­нии 9 окрашенных к 7 неокрашенным (ЗАbb + ЗааВ + 1ааbb).

Комплементарное взаимодействие ге­нов у человека можно показать на следующих примерах. Нормальный слух' обусловлен двумя доминантными неаллельными генами D и Е, из кото­рых один определяет развитие улитки, а другой—слухового нерва. Доминант­ные гомозиготы и гетерозиготы по обоим генам имеют нормальный слух, рецессивные гомозиготы по одному из этих генов — глухие.

Эпистаз. Взаимодействие генов, противоположное комплементарному, получило название эпистаза. Под эпистазом понимают подавление неаллельным геном действия другого гена, названного гипостатическим.

Проявление эпистаза у человека можно показать на следующем при­мере. Ген, обусловливающий группы крови по системе Л 60, кодирует не только синтез специфических белков, присущих данной группе крови, но и наличие их в слюне и других секре­тах. Однако при наличии в гомозигот­ном состоянии рецессивного гена по другой системе крови — системе Люис выделение их в слюне и других секре­тах подавлено. Другим примером эпи­стаза у человека может служить «бомбейский феномен» в наследовании групп крови. Он описан у женщины, получившей от матери аллель 1^В, но фенотипическн имеющей первую группу крови. Оказалось, что деятель­ность аллеля 1^В подавлена редким рецессивным аллелем гена «х», ко­торый в гомозиготном состоянии оказы­вает эпистатическое действие.

В проявлении ферментопатий (т. е. болезней, связанных с отсутствием каких-либо ферментов) нередко по­винно эпистатическое взаимодействие генов, когда наличие или отсутствие продуктов реализации какого-либо гена препятствует образованию жиз­ненно важных ферментов, кодируемых другим геном.

Полимерия. Различные- доми­нантные неаллельные гены могут ока­зывать действие на один и тот же при­знак, усиливая его проявление. Та­кие гены получили название однознач­ных, или полимерных, а признаки, ими определяемые,— полигенных. В этом случае два или больше доминант­ных аллелей в одинаковой степени оказывают влияние на развитие одного и того же признака.

Важная особенность полимерии — суммирование (аддитивность) действия неаллельных генов на развитие коли­чественных признаков. Если при моно-генном наследовании признака воз­можно три варианта «дозл гена в гено­типе: АА, Аа, аа. то при полигенном количество их возрастает до четырех и более. Суммирование «доз» полимер­ных генов обеспечивает cуществование непрерывных рядов количественных изменений.

Биологическое значение полимерии заключается еще и в том, что оп­ределяемые этими генами признаки более стабильны, чем кодируемые одним геном. Организм без полимер­ных генов был бы крайне неустой­чив: любая мутация или рекомбинация приводила бы к резкой изменчиво­сти, а это в большинстве случаев не­выгодно.