Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
UCHEBNO-METODICHESKII_KOMPLEKS_PO_PATOLOGICHESK...doc
Скачиваний:
19
Добавлен:
14.08.2019
Размер:
1.6 Mб
Скачать

8. Генетические болезни

Генетические болезни. Понятие о наследственных, семейных и врож­денных заболеваниях.

Основные сведения о хромосомах, ДНК и генах. Диплоидный набор хромосом. Кариотип. Митоз и мейоз. Полисемия. Эуплоидия и анэуплоидия. Биохимическое строение ДНК. Ген как единица ДНК. Строение генов. Транскрипция. Структурные гены и гены-регуляторы. Трансляция. Промоторы и энхансоры. Процессинг мРНК.

Мутации. Определение. Геномные, генные и хромосомные мутации. Мутации в кодирующих и некодирующих последовательностях. Делеции и инсерции.

Заболевания, развивающиеся по законам Менделя. Общая характери­стика. Серповидно-клеточная анемия. Полная детская глухота. Виды пере­дачи заболеваний, связанных с одним геном: аутосомно-доминантны и, аутосомно-рецессивный. Заболевания, связанные с Х-хромосомой (рецессив­ное и доминантное наследование).

Биохимические и молекулярные основы заболеваний, связанных с одним геном. Ферментные повреждения и их последствия: накопление субстрата, блокада метаболизма и уменьшение количества конечного про­дукта, слабость инактивации субстрата, повреждающего ткань. Дефекты рецепторов и систем транспорта. Изменения в структуре, функции или ко­личестве неферментных белков. Генетически обусловленные неблагопри­ятные реакции на лекарственные средства. Фармакогенетика. Заболевания, связанные с дефектами структурных белков. Синдромы Марфана, Элерса-Данлоса: патогенез, клинико-морфологическая характеристика. Заболева­ния, связанные с дефектами в рецепторных белках. Семейная гиперхолестеринемия: патогенез, клинико-морфологическая характеристика. Заболе­вания, связанные с дефектами ферментов. Болезни лизосомального накоп­ления. Болезнь Тея-Сакса. Болезнь Нимана-Пика. Болезнь Гоше. Мукополисахаридозы. Гликогенозы. Алкаптонурия (охроноз). Патогенез, клинико-морфологическая характеристика. Заболевания, связанные с дефектами белков, регулирующих рост клеток. Нейрофиброматоз: патогенез, клинико-морфологическая характеристика.

Заболевания с полифакториальным (мулътифакториалъным) насле­дованием. Признаки полифакториального наследования.

Цитогенетические заболевания (хромосомные расстройства). Виды аберраций хромосом. Трисомия 21 (синдром Дауна). Трисомия 18 (синд­ром Эдвардса). Трисомия 13 (синдром Патау). Синдром "кошачьего кри­ка". Этиология, патогенез, клинико-морфологическая характеристика. Ци­тогенетические заболевания, затрагивающие половые хромосомы. Гипоте­за Лайон. Синдром Клайнфельтера. Синдром XYY. Синдром Тернера. Множественные Х-хромосомы. Этиология, патогенез, клинико-морфоло­гическая характеристика. Гермафродитизм (истинный и ложный). Ложный женский и мужской гермафродитизм. Патогенез, клинико-морфологи­ческая характеристика.

Заболевания с неклассическим наследованием, обусловленные одним геном. Мутации триплетных повторов - синдром хрупкой Х-хромосомы: патогенез, клинико-морфологическая характеристика. Мутации митохондриальных генов - наследственная невропатия зрительного нерва, болезнь Лебера: патогенез, клинико-морфологическая характеристика. Импринтинг генома - синдромы Прадера-Вилли и Энджелмена: патогенез, клинико-морфологическая характеристика.