1. Роль наследственности и внешней среды нка развитие ребенка в норме и патологии.

Критич/периоды: 1. период имплантации(7-8 день эмбриогенеза). Хар-но эмбриотоксич/д-е поврежд/факторов и развитие эмбриопатий. В этот период образ-ся зачатки всех важн/органов и систем. 2. Во время плацентации (3-8 нед эмбриогенеза)- происх-т развитие орг-в и систем, находившихся в в зачаточн/сост-ии, соверш-ся становл-е функц/систем. Хар-но тератоген/д-е в рез-те появл уродств, анамалий развития. Патология наз-ся фетопатией. Плацента явл-ся биолог/барьером. Однако в этой фазе постеп прониц-сть ее увелич-ся, и она м. стать проходимой (для вир/инф-грипп, краснуха, микробн/токсинов, разл лек/в-в, а/б), что м отраз-ся на физич-м и псих/развитии новор-­го. Отриц/возд-вие разл/факторов прив-т к дисплазии и гипоплазии орг-в и тк (фетопатиям), преждеврем/родам, внутри­утр/гипотрофии. В связи с этим предст-ся особ важной антенат/профилактика (дород/охрана здоровья матери и реб, кот д б осн/задачей не только акушеров и педиатров, но и др/спец-в). Неинваз/методы: опред-ние уровня альфа-фетопротеина в рамках скринингов/программ для выявл-я бер-х женщин группы повыш/риска врожд-х и наследств/заб-й плода и осложненного течения бер-сти. Иссл-ние пров-ся с 15нед по 18нед бер-сти (15нед-26нг/мл, 16-31нг/мл, 17нед-40нг/мл, 18нед-44нг/мл).Повышение хар-т пороки разв-я у плода (дефект н/трубки, патология мвс, жкт и передней бр/стенки) и патол/теч бер-сти (угроза прерыв-я, иммуноконфл/бер-сть, многоплодн/бер-сть). Снижение-при б-зни Дауна. Проведение УЗИ- при 1-м обрашении(для ДЗки бер-сти с 2-3нед, м выявить в конце 1триместра-маркеры хромосом/патол плода-расширение воротник/зоны или выраж/пороки разв-я-анэнцефалия, агенезия почек итд); при сроке-16-18нед (как доп/метод пренат/ДЗки или постановки вопроса о прерыв-я бер-сти); при сроке 32-35нед с целью опред-я сост-я, локал-ции плаценты и темпов разв-я плода перед родами, его предполаг/массы); Кардиотокография- с пом УЗИ. Инваз/методы: амниоскопия(с пом эндосопа введенного в шеечн/канал), амниоцентез(пункция амниотич/полости для выявл врожд и насл/заб-й, степени зрелости легких плода); кордоцентез(пункция сосудов пуповины) –пров-ся во 2,3триместре с целью ДЗ-ки патологии плода и для лечения; биопсия хориона, кожи плода(гиперкератоз, ихтиоз, альбинизм), печени, тканей опухол/образ-й, аспирация мочи.

2.Сахарный диабет у детей. - гетерогенная группа за-ий и пат. состояний наследственных и приобретенных, общим для которых явл. состояние гипогликемии обусловленное абсолютным или относительным дефицитом инсулина.

Эпидемиология:

По земле более 175млн.чел, в РФ – 2 млн.

Классификация

1. СД 1-го типа (деструкция β клеток → абсолютная инсулиновая недостаточность)

-Аутоиммунный -Идиопатический

2. СД 2-го типа (с преимущественной инсулинорезистентностью и относительной инсулиновой недостаточностью или преимущественным дефектом секреции инсулина с инсулинорезистентностью или без нее)

3. Гестационный СД – нарушение толерантности к глю у беременных .

4. Другие характерные типы

• Генетические дефекты функции β клеток;

• Генетические дефекты в действии инсулина

• Заболевания ПЖЖ;

• Эндокринопатии

• С-м Кушенга

• Тиреотоксикоз

• Инфекции – краснуха,ЦМВ.

• СД индуцированный ЛС или химикатами

• Другие генетический синдромы

СД 1 чаще у детей и молодых людей до 30 лет.- это аутоимммуная болезнь с наследственной предрасположенностью, который реализуется через неблагоприятные комбинации генов, кодирующих разные звенья иммунных реакций, маркерами которых являются своеобразный набор АГ HLA.

Хар-ся абсолютной инсулиновой недостаточностью, полной инсулинзависимостью, тяжелым течением со склонностью к кетоацидозу.

Особенность: болезнь длительно существует до проявления болезни.

Патогенез

1 ст. – генетическая предрасположенность

Диагноз основываются на определении АГ высокого риска системы комплемента гистосовместимости.

2 ст. – действие провоцирующих факторов (детские в – к инфекции, вирусные инфекции респираторного характера, ЛС, химикаты, з-и ПЖЖ,)

3 ст. – активный аутоиммунный процесс.

Определяются аутоАТ к островкам β – клеток, инсулину, глутоматкокарбоксилазы. Сохраняется нормальная секреция инсулина – скрытая стадия.

4 ст. – определяется ↓секреции инсулина, нарушение толерантности к углеводам. Нормальная гликемия натощак, клинические симптомы отсутствуют.

5 ст. – явный СД, клиническая манифестация, это после гибели 80 – 90% β – клеток.

6 ст. – полная деструкция β клеток.

Клиника

1.Острое начало заболевания с быстрым нарастанием симптомов.

2.Классическая триада симптомов:- Полиурия, - Полидипсия – Полифаги, ↓ массы тела, Энурез, сухость с/о, к/п, ↓ тургора., Запах ацетона изо рта

Диагностика и рекомендуемые клинические исследования.

1.Гипергликемия - ↑ уровня глюкозы более 11,1 ммоль/л, в любой пробе крови.

2.Результатами 2х часового перорального теста на наличие толерантности к глюкозе

1,75 г на кг массы тела, но не более 75г. 1 ст. ложка глюкозы в виде 20% р-ра.

Для подтверждения диагноза:

• Глюкозурия (глю в моче м/б не более 200мг сут.)

• Кетонурия (ацетонурия) чем сильнее обезвоживание, тем больше.

• ↑ уровня гликированнонго Hв. В крови здоровых лиц уровень Г.Нв 4-6% от общего Нв.

У больных СД он в 2-3 раза выше

• Иммунные маркеры СД 1 типа

• Опр.горм.маркеры: ↓ секреции инс, который опред. величину С-пептида в условиях в/в теста

• Определение генетич. Маркеров СД1

• ОАК: 1 раз в 10 суток, при утяжелении состояния – чаще.

• Б/х крови: Ур.БЛ, Хл,общ.белок, кетоновые тела, АЛТ, АСТ,К, Са, мочевина, креатинин.

• Гликемический профиль – определяем сахар в крови перед завтраком, обедом и ужином, через 2 часа после еды, перед сном и в 4 часа ночи.→ 8 раз в сутки взять кровь для подбора инсулиновой терапии.

• ОАМ, суточная глюкозурия.

• Инструментальные исследования: ЭКГ, Рг органов грудной клетки, прямая офтальмоскопия, УЗИ органов брюшной полости.

• Дополнительные методы исследования: консультация невролога, окулиста, иммунолога.

Клинические рекомендации при лечении:

1. Коррекция питания

2. Дозированная ФН

3. Обучение больного

4. Инс – терапия

Профилактика и лечение поздних осложнений.

1) Рациональное питание: 1000 ккал/сут – 1год ребенка→ +100 х n(возраст)

У – 50 – 60%, Б – 16 – 20%, Ж – 20 – 30%.

Для упрощения углеводной ценности пищи используют ХЕ.

1 ХЕ – количество продуктов в которых содержится 10 – 12 гр У.

Потребность в ХЕ:

1-3 года – 10 – 11 ХЕ

4-6 лет – 12 – 13 ХЕ

7-10 лет – 15 – 16 ХЕ

11-14лет – М: 18 – 20 ХЕ, Д: 16 – 17ХЕ

15 – 18 лет – М: 19 – 21 ХЕ, Д: 18 – 20 ХЕ.

Завтрак: 5ХЕ, 2завтрак: 2ХЕ, Обед: М – 5ХЕ, Д – 4, Полдник и ужин – по 2ХЕ.

4) Инсулинотерапия:

Виды инсулина: короткие, среднего действия, пролонгированного.

У детей – короткого и среднего действия.

При дебюте СД – 0,3 – 0,5 ед на кг. При дост компенсац. углеводного обмена – 0,1 – 0,2 ед на кг.

При длительном течении – 0,8 – 0,9 ед на кг.

При декомпенсированной стадии – 2 – 2,5 ед на кг

Предпубертатный период – 0,6 – 1 ед на кг. В пубертатном периоде 1 – 2 ед на кг.

Распределение дозы: перед завтраком и обедом 2/3 суточной дозы, перед ужином и сном 1/3 сут.дозы.