10-7 на одну гамету, что опять-таки сравнимо с частотой мутаций бактерий.

Мутации у людей

Частоту мутаций у людей можно определить при помощи родословных, в которых проявляются доминантные черты. Дефект, неожиданно появившийся у одного представителя поколения и переданный потомству, должен быть результатом мутации. Хорошо известный случай доминантного фенотипа — карликовая ахондроплазия, нашедшая отображение еще в древних рисунках и статуях. Аллель ахондроплазии обладает высокой пенетрантностъю, то есть все, у кого он имеется, демонстрируют мутантный фенотип. Из 94 075 детей, родившихся в одной из больниц Копенгагена, ахондроплазия наблюдалась у 8 детей от нормальных родителей. Это приблизительно одно на 12 тыс. рождений. Поскольку у каждого ребенка по два гена, из которых мутировать мог каждый, частота мутации аллеля равна одному на 24 тыс., или 4 х 10-5. При исследовании ретинобластомы, которая характеризуется образованием опухоли на сетчатке глаза, от нормальных родителей родилось 49 больных детей на 1 054 985 обследованных. Таким образом, частота мутации ретинобластомы равна приблизительно 1,8 на 100 тыс. гамет. Частоты этих мутаций кажутся довольно высокими по сравнению с частотами мутаций других

357

организмов, но это означает, что некоторые мутации — следствие изменения нескольких генов, и тогда общий показатель равен сумме частот мутаций этих генов.

Среди рецессивных генов легче всего обнаружить мутацию гена, сцепленного с полом. Зная фенотип мужских предков по обеим линиям родословной, можно определить генотип двух Х-хромосом женщины. Если у нее рождается сын с дефектным признаком, сцепленным с Х-хромосомой, то это будет результатом мутации. Наиболее известный пример мутации — гемофилия, затронувшая несколько семей европейских монархов. Мутация произошла либо в одной из гамет родителей королевы Виктории (1819— 1901), либо в одной из ее клеток во время развития. Ее потомки перенесли эту мутацию в родословные монархов России и Испании. Царевич Алексей, единственный сын царя Николая II, болел гемофилией. Желая облегчить страдания своего сына, царица Александра обращалась за помощью к разного рода прорицателям и целителям и в конце концов попала под влияние Распутина.

Излучение

Спонтанные мутации довольно редки. Частоту мутаций увеличивают мутагены. К самым мощным мутагенам относятся некоторые виды излучений. В 1927 году Герман Мюллер, экспериментировавший с дрозофилой, и Л. Дж. Стэдлер, экспериментировавший с кукурузой, независимо друг от друга обнаружили, что если подвергнуть организмы действию излучения, то частота мутаций увеличится.

358

Мюллер разработал метод обнаружения новых рецессивных летальных мутаций, сцепленных с полом, то есть мутаций на Х-хромосоме, которые детальны для имеющей такую Х-хромосому зиготы. Свой метод он использовал для определения мутагенного воздействия излучения.

Следует несколько слов сказать о различных видах излучения. Самый

Генетика / Бартон Гуттман, Энтони Гриффитс, Дэвид Сузуки, Тара Куллис. — М.: ФАИР-

ПРЕСС, 2004. — 448 с: ил.

известный вид — электромагнитное, к которому причисляют и обычный свет. Это излучение состоит из небольших частичек энергии (фотонов), которые ведут себя как одновременно движущиеся электрическая и магнитная волны:

Каждая волна обладает определенной длиной; чем короче длина волны, тем больше энергия излучения. Электромагнитный спектр включает в себя видимый свет с длиной волн приблизительно от 400 (фиолетовый) до 800 (красный) нанометров:

359

Ультрафиолетовый свет обладает несколько меньшей, а инфракрасный — большей длиной волны. Инфракрасные волны и микроволны могут нагревать вещество, как, например, в микроволновых печах и тепловых лампах. Теле- и радиосигналы переносятся электромагнитными волнами с еще большей длиной волны. Они обладают достаточной энергией, чтобы заставлять электроны двигаться по электронным схемам наших теле- и радиоприемников.

Видимый свет имеет достаточно энергии, поглощаемой электронами разного рода молекул. Мы видим свет, потому что определенные пигменты в наших глазах воспринимают электромагнитные волны такой длины. Цвет зависит от молекул, которые поглощают электромагнитные волны одной длины и отражают волны другой длины. (Растения, например, имеют зеленый цвет, потому что пигмент хлорофилл поглощает волны красного и синего цветов, энергия которых используется для метаболизма растений; волны зеленого цвета он отражает.) Получив дополнительную энергию, молекула может вступить в разного рода химические процессы. Ультрафиолетовые волны обладают большей энергией, чем видимый свет, поэтому они вызывают серьезные химические повреждения, включая мутации. Однако основная часть ультрафиолетовых лучей никогда не достигает поверхности планеты, так как ее поглощает защитный озоновый слой атмосферы. Серьезную озабоченность вызвало открытие, что сверхзвуковые самолеты и фторуглеводороды в аэрозольных баллончиках разрушают озон и что это произошло со значительной частью озонового слоя Земли. Причем уменьшение озонового слоя способно привести к гораздо худшим последстви-

360

ям, нежели повышенная частота рака кожи у людей. Сейчас использование фторуглеводородов крайне ограничено и контролируется международными соглашениями.

Электромагнитное излучение с длиной волны от 10-8 до 10-11 м называется

Генетика / Бартон Гуттман, Энтони Гриффитс, Дэвид Сузуки, Тара Куллис. — М.: ФАИР-

ПРЕСС, 2004. — 448 с: ил.