Глава 6. ФУНКЦИЯ ГЕНОВ

Итак, мы уже рассмотрели, как хромосомы и гены передаются от поколения к поколению, но еще не узнали, за что именно они отвечают и как функционируют. Пора подробнее осветить этот вопрос.

Гены и нарушения метаболизма

Люди — плохой «материал» для изучения законов наследственности, потому что у них трудно получить достаточно надежные данные, но первые наблюдения, как гены осуществляют свою функцию, были сделаны именно на людях. В самом начале ХХ века английский врач Арчибальд Гаррод1 заинтересовался наследственностью лиц с определенными нарушениями и начал сравнивать их биохимические анализы с анализами нормальных людей. Одно из таких нарушений, передающееся по аутосомному рецессивному образцу, — алкаптонурия, выражающаяся, в частности, в том, что моча таких людей на воздухе темнеет (становится темно-красной или черной). Обычно это замечают уже родители, когда видят, что пеленки их ребенка становятся темными. Люди с этим нарушением выде-148

ляют большое количество гомогентизиновой кислоты (алкантона), которая и темнеет при реакции с кислородом. У нормальных людей клетки преобразуют эту гомогентизиновую кислоту в малеилуксусную кислоту. Отсюда следует, что алкаптонурия происходит от отсутствия ферментов, которые обычно ускоряют эту реакцию. Вспомним, что все вещества в организме образуются или разрушаются в процессе метаболических реакций, или метаболических путей, которые представляют собой серию химических реакций при участии катализирующих ферментов. Гаррод назвал алкаптонурию и схожие с ней симптомы врожденными нарушениями метаболизма.

Характер этих нарушений предполагает, что гены передают информацию о производстве ферментов. У обычных людей имеется аллель Al, который вырабатывает фермент, преобразующий гомогентизиновую кислоту в малеилуксусную кислоту. Страдающие алкаптонурией гомозиготны по рецессивному аллелю al, содержащему «испорченную» информацию. У гетерозигот также содержится один нормальный аллель, поэтому у них не проявляется признаков нарушения метаболизма. Гаррод заметил также, что альбинизм проявляется похожим образом: в коже, волосах и радужной оболочке глаз отсутствует обычный пигмент меланин. Меланин образуется с помощью ферментов из тирозина в ходе нескольких реакций, у альбиносов не вырабатывается фермент для одной из них. Такая связь между генами и составляющими веществами организма весьма знаменательна.

Нам известно несколько наследственных нарушений, блокирующих метаболические пути, веду-

149

щие к образованию меланина и малеилуксусной кислоты (рис. 6.1). На основании подобных наблюдений можно сделать вывод, что гены ответственны за выработку ферментов и как следствие контролируют метаболизм в целом. Некоторые нарушения метаболизма даже определили ход истории. Например, известно такое нарушение метаболизма, как порфириновая болезнь, при которой не расщепляются порфирины. Их избыток приводит к пси-

Генетика / Бартон Гуттман, Энтони Гриффитс, Дэвид Сузуки, Тара Куллис. — М.: ФАИР-

ПРЕСС, 2004. — 448 с: ил.